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四例戊二酸血症I型患儿临床资料分析与基因突变研究 被引量：12
1
作者 温鹏强 王国兵 +8 位作者 刘晓红 陈占玲 赏月 崔冬 宋萍 袁泉 陈淑丽 廖建湘 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期642-647,共6页
目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气... 目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。 展开更多
关键词 戊二酸血症i型 串联质谱 气相色谱质谱 戊二酰辅酶A脱氢酶基因 大头畸形 基因突变
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一个戊二酸血症I型患者家系的临床分析及基因突变研究 被引量：6
2
作者 施晓容 柯钟灵 +2 位作者 郑爱东 谢文煌 莫桂玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期608-611,共4页
目的探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogen... 目的探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以确定其突变类型。结果患者为两姐妹，均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液。姐姐有脑病危象表现；妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高，而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常。基因分析发现二人均存在GCDH基因C．1244—2A〉C（IVS10～2A〉C）纯合突变，而后者为热点突变。结论阐明了一个GA—1家系两例患者的临床及基因突变特点，进一步证实在中国人群中存在热点突变。 展开更多
关键词 戊二酸血症i型 临床表现 基因突变
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五例戊二酸血症I型患者GCDH基因突变的分子诊断 被引量：4
3
作者 林壹明 韩明亚 +3 位作者 郑珍珠 林卫华 余科 傅清流 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期39-42,共4页
目的探讨5例戊二酸血症I型（glutaric acidemiatype I，GA—I）患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA—I患者GcDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序，并对测得序列进行分析，以寻... 目的探讨5例戊二酸血症I型（glutaric acidemiatype I，GA—I）患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA—I患者GcDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序，并对测得序列进行分析，以寻找可能的致病突变位点。结果5例患者均检测到GCDH基因突变，共检测到4种突变位点，包括2种错义突变[c．532G〉A（P．G178R）、C．533G〉A（P．G178E）]和2种移码突变Ee．106—107delAC（P．Q37fs＊5）、C．1244—2A〉c]。其中，c．1244—2A〉C突变频率最高～C106—107delAC为未见报道的新突变，MutationTaster软件预测其为致病性突变。结论本研究分析了5例戊二酸血症I型患者的GCDH基因突变情况，从基因水平上证实了临床诊断，发现1个新的GCDH基因突变位点，丰富了GCDH基因的突变谱。 展开更多
关键词 戊二酸血症i型 GCDH基因 基因突变
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戊二酸血症Ⅰ型的磁共振影像表现 被引量：2
4
作者 林剑军 《医学影像学杂志》 2014年第7期1264-1266,共3页
目的分析3例戊二酸血症I型的MRI表现,以提高对本病认识。方法报告分析3例GA-1的MRI表现结合文献复习。结果 3例患者均有额、颞部脑外间隙扩大,双侧外侧裂池增宽、脑沟增深,以两侧外侧裂池增宽明显;2例有四叠体池扩大。1例患者出现硬膜... 目的分析3例戊二酸血症I型的MRI表现,以提高对本病认识。方法报告分析3例GA-1的MRI表现结合文献复习。结果 3例患者均有额、颞部脑外间隙扩大,双侧外侧裂池增宽、脑沟增深,以两侧外侧裂池增宽明显;2例有四叠体池扩大。1例患者出现硬膜下积液;3例出现壳核、苍白球对称T2WI稍高信号;3例脑白质髓鞘化延迟,大脑半球脑白质T2WI信号较同龄偏高。结论 GA-1的MRI表现具有一定特点,MRI检查有助于诊断。 展开更多
关键词 戊二酸血症i型 磁共振成像
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共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析 被引量：6
5
作者 唐根 陈黎 +6 位作者 温鹏强 陈占玲 刘晓红 陈淑丽 崔冬 赏月 李成荣 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期611-614,共4页
目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代... 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代共5人）外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果 先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数（GCS）评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L（正常参考值为0～0.20μmol/L）.GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G＞A和IVS10-2A＞C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论 具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A＞C是GCDH基因的突变类型中最常见的致病突变. 展开更多
关键词 戊二酸血症i型 戊二酰辅酶A脱氢酶 单卵双生 遗传代谢病 复合杂合突变
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