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早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的筛查与临床特点研究 被引量：5
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作者 陆玉凤 顾静 +8 位作者 陈虹 庄兰艮 赵明明 张荣 李灿 李鸣 郑泰山 蒋曦媛 刘丽梅 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期631-635,共5页
目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)... 目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga→agg;A→G,99.0%和1.0%);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→acc;T→C,96.2%和3.8%);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变。早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2 h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P<0.05)。与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P<0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2 h C肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势。与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P<0.05)。结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关。 展开更多
关键词 成对盒基因6 PAX6基因 突变 常染色体显性遗传 早发2型糖尿病 糖尿病前期
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Pdx1激活Ngn3和Pax6诱导iPS细胞向胰岛β细胞分化的实验研究 被引量：4
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作者 占小波 肖亮 +3 位作者 韩冬 蒋经柱 赵杭芬 周汉新 《中国现代普通外科进展》 CAS 2014年第8期589-593,共5页
目的:探讨胰十二指肠同源盒基因-1(Pdx1)在诱导多潜能干细胞(i PSCs)分化为胰岛β细胞中的作用及其机制。方法:体外培养人皮肤成纤维细胞来源的i PSCs,将该i PSCs定向诱导分化20 d;RT-PCR检测胰岛素相关基因的表达情况;比较诱导前后几... 目的:探讨胰十二指肠同源盒基因-1(Pdx1)在诱导多潜能干细胞(i PSCs)分化为胰岛β细胞中的作用及其机制。方法:体外培养人皮肤成纤维细胞来源的i PSCs,将该i PSCs定向诱导分化20 d;RT-PCR检测胰岛素相关基因的表达情况;比较诱导前后几个重要转录因子的表达情况;Ch IP检测胰岛β细胞发育过程中最重要的转录因子Pdx1结合启动子区域的具体位点。结果:体外成功培养人皮肤来源的i PSCs;胰岛素相关基因Maf A、insulin、Glut2、Nkx6.1、Glucokinase和Tcf1均呈现不同程度的表达增强,并在第20 d时表达基本达到高峰;实验组转录因子Pdx1、Ngn3与Pax6表达较对照组明显增强;Pdx1通过结合Insulin-P、Ngn3-P、Pax6-P区域激活下游基因Ngn3和Pax6。结论:Pdx1激活下游基因Ngn3和Pax6可能是其促进i PSCs定向诱导分化为胰岛β细胞的机制之一。 展开更多
关键词 诱导多潜能干细胞 胰岛Β细胞 胰腺十二指肠同源盒基因1 神经元素3 成对盒基因6 胰岛素
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