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托法替布治疗成年型斯蒂尔病的效果观察
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作者 安田丽 窦存瑞 《中国现代医药杂志》 2023年第12期76-78,共3页
成年型斯蒂尔病是一种病因不明的罕见炎症综合征,多种细胞因子参与发病。临床表现为发热、关节疼痛、斑丘疹、鲑鱼粉红色皮疹、咽痛、脾肿大、肌痛和浆膜炎等体征和症状。该病是一种排除性诊断,目前Yamaguchi标准是最敏感和广泛使用的... 成年型斯蒂尔病是一种病因不明的罕见炎症综合征,多种细胞因子参与发病。临床表现为发热、关节疼痛、斑丘疹、鲑鱼粉红色皮疹、咽痛、脾肿大、肌痛和浆膜炎等体征和症状。该病是一种排除性诊断,目前Yamaguchi标准是最敏感和广泛使用的诊断标准。非甾体抗炎药、糖皮质激素、慢作用抗风湿药物已成熟应用于该病的临床治疗中。随着对疾病的研究及新药品的开发,越来越多的药物用于治疗成年型斯蒂尔病。我们应用蛋白酪氨酸激酶抑制剂托法替布治疗成年型斯蒂尔病,观察了4例患者对药物的反应,均起到了积极的治疗作用。 展开更多
关键词 体征和症状 斯蒂尔病 成年型 斑丘疹 托法 非甾体抗炎药 肌痛 糖皮质激素
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幼年型与成年型强直性脊柱炎HLA*B等位基因高分辨分型研究
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作者 饶华春 游玉权 +3 位作者 蔡雅萍 许文锟 王佳稳 郭庆昕 《齐齐哈尔医学院学报》 2023年第14期1306-1310,共5页
目的 通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA*B等位基因进行高分辨测序分型,了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性。方法 收集2019年8月—2021年12月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各50例,采用PCR-SBT法对HLA*... 目的 通过对幼年型强直性脊柱炎(JAS)和成年型强直性脊柱炎(AAS)患者HLA*B等位基因进行高分辨测序分型,了解HLA-B基因多态性与JAS是否有相关性。方法 收集2019年8月—2021年12月就诊于本院的符合JAS和AAS患者各50例,采用PCR-SBT法对HLA*B位点特异性扩增,再使用ABI 3100毛细管测序仪对外显子1正向测序,外显子2、3、4、5同时进行正反向测序,采用uTYPETMHLA测序分析软件处理测序结果。结果 JAS组中男41例,女9例,AAS组中男43例,女7例,两组男女性别比例差异无统计学意义(P=0.585);JAS组发病年龄(12.5±2.9)岁,显著低于AAS组的(29.7±6.8)岁(P<0.001)。JAS组检出HLA-B*27纯合子5例占10.0%,AAS组检出HLA-B*27纯合子4例占8.0%,JAS组中45例杂合子中B*27:04、B*27:05、B*27:15、B*27:86分别为34例、6例、3例、2例,AAS组46例杂合子中B*27:04、B*27:02分别为45例、1例;HLA-B*27阳性的JAS和AAS各检出15例HLA-B*40,高分辨分型中以B*40:01:02为主要亚型。结论 HLA-B*27纯合子与等位基因HLA-B*40对JAS的早发病并无直接相关性。HLA-B*27:04是JAS和AAS主要基因亚型,HLA-B*27:05:02:01、HLA-B*27:15,在JAS中多于AAS组,携带该等位基因的患者倾向于早发。 展开更多
关键词 幼年强直性脊柱炎 成年型强直性脊柱炎 HLA*B等位基因 HLA-B*27基因亚 高分辨基因分
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少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析 被引量:6
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作者 朱蔚文 宋兴旺 +2 位作者 刘晓蓉 廖卫平 易咏红 《国际神经病学神经外科学杂志》 北大核心 2015年第4期333-337,共5页
目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年... 目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状。磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩。少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常。DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次。成年型为12/62次。结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关。对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年 成年型 临床特征
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中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查 被引量:2
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作者 马立隽 卞茸文 +6 位作者 王华 陈家伟 金卫新 刘立 沈捷 华子春 柴建华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期476-480,F002,共6页
目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因... 目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。 展开更多
关键词 青年发病 成年型糖尿病 2糖尿病 遗传学 葡萄糖激酶 肝细胞核因子-1α 基因缺陷 分子筛查
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倪青治疗成年型甲状腺功能减退症临证特点 被引量:6
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作者 王凡 陈惠 倪青 《北京中医药》 2015年第11期874-876,共3页
倪青教授采取中西结合方法治疗甲状腺功能减退症,辨病与辨证相结合,重视诊断及预后;养生调摄与药物治疗相结合,以养为先。中医辨证为脾肾阳虚、水湿泛滥证和痰湿中阻、气滞饮停证,常采用温阳、健脾、利湿、化痰、理气等法治疗,用药灵活... 倪青教授采取中西结合方法治疗甲状腺功能减退症,辨病与辨证相结合,重视诊断及预后;养生调摄与药物治疗相结合,以养为先。中医辨证为脾肾阳虚、水湿泛滥证和痰湿中阻、气滞饮停证,常采用温阳、健脾、利湿、化痰、理气等法治疗,用药灵活,衷中参西,注重患者的主观感受,投以中西药物治疗同时,对患者的饮食起居进行指导。治疗目标因人而异、西药用量个体化与中药辨证论治相结合,可达到收效快、症状缓解好、指标长期平稳、生活质量提高的治疗目的。 展开更多
关键词 倪青 成年型甲状腺功能减退症 甲状腺激素 脾肾阳虚 痰湿中阻 中西医结合疗法 名医经验
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青少年起病的成年型糖尿病发病机制及其研究进展 被引量:2
6
作者 程震 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2002年第4期363-368,共6页
关键词 青少年起病 成年型糖尿病 发病机制 胰岛素启动子 MODY 肝细胞核因子 原发性胰腺β细胞功能缺陷 葡萄糖激酶 基因突变 遗传学筛查
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成年型尼曼——匹克病一例 被引量:1
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作者 杨翠英 李琼芬 《实验与检验医学》 CAS 2009年第1期108-108,共1页
尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.为常染色体隐性遗传.Eh于鞘磷脂酶活性降低或缺乏.导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中。骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼一匹克... 尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.为常染色体隐性遗传.Eh于鞘磷脂酶活性降低或缺乏.导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中。骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼一匹克细胞。本病分为三型:①婴儿型;②幼年型;③成年型.成年型非常罕见。现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下。 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 成年型 常染色体隐性遗传 鞘磷脂沉积病 中枢神经系统 代谢性疾病 神经组织 造血器官
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成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床和病理特征
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作者 张宁 李国良 +4 位作者 杨晓苏 肖波 刘尊敬 李静 梁静慧 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期132-133,T001,共3页
目的 报道 2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ( ANCL )临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大... 目的 报道 2例成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ( ANCL )临床特点和病理改变。方法 综合分析临床资料和病理结果。结果 患者临床表现为智能障碍、肌阵挛、运动障碍、行为异常及锥体外系症状。电镜下可见神经元及胶质细胞胞浆内有大量脂褐素体沉积。结论 根据起病年龄、临床表现及超微结构特征可诊断为成年型神经元蜡样质脂褐质沉积症 ,脑活检电镜检查是确诊本病的可靠方法。 展开更多
关键词 成年型 神经元蜡样质脂褐质沉积症 病理特征 超微结构
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幼年型强直性脊柱炎与成年型强直性脊柱炎发病危险因素分析
9
作者 樊佳 杜红卫 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期581-581,共1页
根据强直性脊柱炎(AS)起病时间不同,小于16岁起病定义为幼年型强直性脊柱炎(JAS),余为成年型强直性脊柱炎(AAS)。本文作者比较HLA—B27、感染、物理创伤、高强度训练和重体力劳动与JAS和AAS的关系.现报道如下。1资料与方法①... 根据强直性脊柱炎(AS)起病时间不同,小于16岁起病定义为幼年型强直性脊柱炎(JAS),余为成年型强直性脊柱炎(AAS)。本文作者比较HLA—B27、感染、物理创伤、高强度训练和重体力劳动与JAS和AAS的关系.现报道如下。1资料与方法①临床资料:2009年在本科治疗的AS患者共79例.男性66例,女性13例,平均年龄27.6岁。 展开更多
关键词 幼年强直性脊柱炎 发病危险因素 成年型 重体力劳动 高强度训练 2009年 临床资料 平均年龄
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青少年发病的成年型糖尿病的基因与临床研究进展
10
作者 黄知敏 翁建平 《当代医学》 2001年第2期49-52,共4页
青少年发病的成年型 糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律。迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1 肝细胞核因子4αMODY2 葡萄糖激酶,MODY3... 青少年发病的成年型 糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律。迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1 肝细胞核因子4αMODY2 葡萄糖激酶,MODY3-肝细胞核因子1α,MODY4 胰岛素启动子CDY肝细胞核因子1β。本文就MJODY有关的这些基因的结构及功能特点。从基因与临床表现的角度,综述目前国外关于MODY的研究进展。 展开更多
关键词 青少年发病 成年型糖尿病 肝细胞核因子 葡萄糖激酶 胰岛素启动子因子
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成年型胶样粟丘疹2例
11
作者 夏玉坤 彭琳琳 《中国麻风皮肤病杂志》 2009年第10期772-772,共1页
临床资料 例1女,59岁。颜面部淡黄色半透明丘疹3年,于2008年5月就诊。3年前无明显诱因患者双侧颧部出现粟粒大淡黄色丘疹,并逐渐增多、增大,无自觉症状。皮损一直不消退。既往体健,家族成员中无类似疾病患者。体格检查:系统检查... 临床资料 例1女,59岁。颜面部淡黄色半透明丘疹3年,于2008年5月就诊。3年前无明显诱因患者双侧颧部出现粟粒大淡黄色丘疹,并逐渐增多、增大,无自觉症状。皮损一直不消退。既往体健,家族成员中无类似疾病患者。体格检查:系统检查无异常。皮肤科检查:双侧颧部群集分布粟粒大、淡黄色、半透明状丘疹,质韧,未见明显融合(图1A)。实验室检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常。 展开更多
关键词 胶样粟丘疹 成年型 体格检查 皮肤科检查 实验室检查 临床资料 自觉症状 家族成员
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成年型原发性甲状腺机能减退症14例误诊分析
12
作者 张笑丹 宋莉莉 +1 位作者 彭波 王烨珣 《沈阳医学》 2001年第1期24-25,共2页
甲状腺机能减退症是由于甲状腺激素的合成分泌或生物效应不足所致的全身性内分泌疾病。成年型是指甲减开始于成年人,原发性是由甲状腺本身疾病所引起的甲减。由于本病起病隐匿,早期临床症状不典型,病情进展可累及全身多个系统,若不... 甲状腺机能减退症是由于甲状腺激素的合成分泌或生物效应不足所致的全身性内分泌疾病。成年型是指甲减开始于成年人,原发性是由甲状腺本身疾病所引起的甲减。由于本病起病隐匿,早期临床症状不典型,病情进展可累及全身多个系统,若不注意极易造成误诊。为提高对本病的认识,现将1992年2月至1999年10月误诊的14例分析如下。 展开更多
关键词 成年型 原发性甲状腺机能减退症 误诊分析 甲减 不典 病情进展 全身性 合成 生物效应 系统
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成年型糖尿病患者心理状态及护理对策
13
作者 唐雅文 张黎明 孙洁民 《健康心理学杂志》 1996年第3期171-174,共4页
关键词 护理学 糖尿病 成年型 心理状态 内科护理
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成年型卵巢颗粒细胞瘤临床病理分析
14
作者 雷艳明 《中国实用医药》 2009年第26期104-105,共2页
关键词 卵巢颗粒细胞瘤 成年型 临床病理特征 治疗 预后
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成年型进行性脊髓性肌萎缩症1例
15
作者 陈秀 王朝华 央金 《西藏医药》 2002年第5期71-72,共2页
关键词 成年型进行性 脊髓性肌萎缩症 治疗
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成年型甲状功能减退性心脏病21例误诊分析
16
作者 游陆 袁超睿 张帆 《牡丹江医学院学报》 2005年第6期33-34,共2页
关键词 甲状腺功能减退性心脏病 误诊分析 成年型 甲状功能 甲减性心脏病 心血管疾病 甲状腺激素 生物效应 合成分泌 误诊为
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成年型尼曼-匹克病一例 被引量:2
17
作者 张莹 杨波 +3 位作者 李建兰 郭素芬 马瑞玲 王梅芳 《中国药物与临床》 CAS 2011年第9期1107-1108,共2页
患者女,47岁,2007年无诱因出现乏力,面色苍白,纳差,就诊于当地医院考虑为“贫血”。2009年5月4日乏力加重并出现恶心呕吐,就诊于我院。查体:重度贫血貌,睑结膜苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,心前区无异常隆起,心脏各瓣膜听诊... 患者女,47岁,2007年无诱因出现乏力,面色苍白,纳差,就诊于当地医院考虑为“贫血”。2009年5月4日乏力加重并出现恶心呕吐,就诊于我院。查体:重度贫血貌,睑结膜苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,心前区无异常隆起,心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,心率89次/min,心律齐。双肺呼吸音清,未闻及干湿哕音,腹软,无压痛反跳痛,肝脾叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音正常,双肾区无叩痛, 展开更多
关键词 尼曼-匹克病 成年型 面色苍白 重度贫血 2009年 病理性杂音 移动性浊音 恶心呕吐
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成年型“甲减”的诊治
18
作者 李长玉 《求医问药》 2006年第10期12-12,共1页
关键词 继发性甲减 成年型 放射性碘治疗 促甲状腺素 病人 地方性 慢性甲状腺炎 诊治 症状 缺碘
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PTEN和Ki-67在成年型卵巢颗粒细胞瘤中的表达及意义 被引量:2
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作者 胡丽娜 姚汉武 《山西医科大学学报》 CAS 2010年第2期130-132,188,共4页
目的探讨PTEN和Ki-67在成年型卵巢颗粒细胞瘤(adult-typegranulosa cell tumor of theovary,AGCTO)中的表达及临床意义。方法采用免疫组织化学法分别检测了47例成年型卵巢颗粒细胞瘤和20例正常卵巢组织中PTEN和Ki-67的表达,并对PTEN与Ki... 目的探讨PTEN和Ki-67在成年型卵巢颗粒细胞瘤(adult-typegranulosa cell tumor of theovary,AGCTO)中的表达及临床意义。方法采用免疫组织化学法分别检测了47例成年型卵巢颗粒细胞瘤和20例正常卵巢组织中PTEN和Ki-67的表达,并对PTEN与Ki-67的关系进行分析。结果PTEN在AGCTO中的表达(63.8%)低于正常卵巢组织(90.0%,P<0.05),在临床分期Ⅲ-Ⅳ组明显低于临床Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05),组织分化差的组明显低于分化较好的组(P<0.05)。Ki-67在AGCTOⅢ-Ⅳ期的表达明显高于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05),低分化组明显高于高、中分化组(P<0.05)。PTEN与Ki-67的表达呈负相关关系。PTEN、Ki-67的阳性表达率与AGCTO的临床分期和组织分化程度有关。结论PTEN表达下降可能在成年型颗粒细胞瘤的发生发展中起一定的作用,联合检测PTEN和Ki-67的表达可为诊断及判定预后提供理论依据。 展开更多
关键词 成年型卵巢颗粒细胞瘤 PTEN KI-67 免疫组织化学
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磁场扫描式理疗机治疗成年型糖尿病疗效分析 被引量:3
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作者 张淑琴 塔娜 +2 位作者 白玉蓉 何淑贤 李桂云 《包头医学院学报》 1996年第1期35-37,共3页
用TL一I型磁场扫描式理疗机对30例成年型糖尿病进行治疗,结果表明,患者空腹血糖,餐后2小时血糖显著下降(P<0.01);尿糖显著减少(P<0.01);血清C肽含量显著增加(P<0.01);血清胆固醇、甘油三脂显著降... 用TL一I型磁场扫描式理疗机对30例成年型糖尿病进行治疗,结果表明,患者空腹血糖,餐后2小时血糖显著下降(P<0.01);尿糖显著减少(P<0.01);血清C肽含量显著增加(P<0.01);血清胆固醇、甘油三脂显著降低(P<0.05);血液流变学指标明显改善。磁疗对成年型糖尿病有很好的疗效。 展开更多
关键词 磁疗 成年型 糖尿病 治疗
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