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妊娠合并先天性成骨不全1例的围手术期护理
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作者 李貌 历雅 谈小雪 《中国乡村医药》 2024年第2期62-64,共3页
成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外... 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外力下反复多发骨折,进行性骨骼畸形和脊柱侧弯;骨骼外的症状和体征还表现为蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。我科于2021年10月收治1例先天性成骨不全合并妊娠患者,经过个体化的围手术期护理,足月分娩一男婴,妊娠结局良好,现报道如下。 展开更多
关键词 妊娠 先天性成骨不全 围手术期 护理
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成骨不全患儿合并股骨干骨折或畸形的外科治疗与康复
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作者 李高磊 郑水长 +3 位作者 朱宇 卢文龙 樊晓韩 黎少言 《河南医学研究》 CAS 2024年第1期22-25,共4页
目的探讨并评价儿童成骨不全症外科治疗及康复的临床效果。方法分析2014年6月至2020年6月于郑州大学第二附属医院骨科治疗的成骨不全患儿资料31例,共计51根股骨,其中男18例,女13例,年龄3岁3个月至14岁6个月,平均(124.41±33.13)个月... 目的探讨并评价儿童成骨不全症外科治疗及康复的临床效果。方法分析2014年6月至2020年6月于郑州大学第二附属医院骨科治疗的成骨不全患儿资料31例,共计51根股骨,其中男18例,女13例,年龄3岁3个月至14岁6个月,平均(124.41±33.13)个月,所有患者均行FD可延长髓内钉手术,术后指导康复锻炼,口服钙剂和维生素D制剂,辅助双磷酸盐药物应用,定期随访,术前和术后1.5 a,应用Barthel评分和功能独立评定表(WeeFIM)评估疗效。结果31例患儿均获得随访,除1例患儿二次选用FD可延长髓内钉翻修外,均未发生再骨折情况,Barthel评分由术前(52.10±5.88)分提升为术后(85.16±7.13)分,WeeFIM评分由术前(58.00±13.80)分提升为(83.14±8.16)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论FD延长髓内钉,结合术后抗骨质疏松用药、正规康复功能锻炼,可显著改善成骨不全患儿的日常活动能力,提高生活质量。 展开更多
关键词 成骨不全 可延长髓内钉 康复
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二甲双胍对Ⅰ型成骨不全小鼠间充质干细胞成骨分化的影响及疗效探讨
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作者 王娟 赵玉霞 +3 位作者 茹雅维 汪子涵 付婷 李光 《天津医药》 CAS 北大核心 2023年第8期830-834,共5页
目的研究二甲双胍对Ⅰ型成骨不全小鼠(oim)脂肪间充质干细胞(oimADSCs)向成骨细胞分化的影响并初步探讨二甲双胍在oim中的治疗效果。方法从oim中分离培养oimADSCs,通过观察细胞形态,碱性磷酸酶(ALP)染色和油红O染色对其分化能力进行鉴定... 目的研究二甲双胍对Ⅰ型成骨不全小鼠(oim)脂肪间充质干细胞(oimADSCs)向成骨细胞分化的影响并初步探讨二甲双胍在oim中的治疗效果。方法从oim中分离培养oimADSCs,通过观察细胞形态,碱性磷酸酶(ALP)染色和油红O染色对其分化能力进行鉴定;将oimADSCs分组进行诱导培养,通过观察ALP染色、检测ALP活性和实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测几种成骨分化相关分子的表达情况,分析二甲双胍对oimADSCs向成骨细胞分化的影响;利用微计算机断层扫描技术(Micro-CT)分析股骨的骨骼微观结构,观察二甲双胍在oim模型小鼠中的治疗效果。结果在二甲双胍处理oimADSCs后,ALP染色显著加深、ALP活性显著提高,骨钙素(Bglap)、Ⅰ型胶原(Col1a1)、Runt相关转录因子2(Runx2)以及骨形成蛋白2(BMP2)的mRNA表达水平升高;Micro-CT分析发现oim模型小鼠经过二甲双胍治疗后,股骨骨小梁的骨体积/总体积增加,股骨骨小梁数目增多、厚度增加。结论二甲双胍能够促进oimADSCs向成骨细胞分化,改善oim的骨骼生长情况。 展开更多
关键词 成骨不全 间质干细胞 二甲双胍 Ⅰ型成骨不全 脂肪间充质干细胞 分化
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儿童成骨不全症1例报告及文献综述 被引量:1
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作者 王广 林涨源 +3 位作者 卢邦宝 宋涯 李洪明 祝晟 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2023年第1期84-87,共4页
成骨不全症是一种罕见的结缔组织疾病,属于常染色体显性遗传病,具有不同的表型和临床表现,被纳入我国第一批罕见病目录,临床上极易漏诊。成骨不全症的主要特征是骨脆性和骨折风险增加,可合并牙齿异常、蓝灰色巩膜、听力下降或丧失、呼... 成骨不全症是一种罕见的结缔组织疾病,属于常染色体显性遗传病,具有不同的表型和临床表现,被纳入我国第一批罕见病目录,临床上极易漏诊。成骨不全症的主要特征是骨脆性和骨折风险增加,可合并牙齿异常、蓝灰色巩膜、听力下降或丧失、呼吸功能下降、心脏瓣膜关闭不全等。本文报道1例14岁男性成骨不全症患儿,既往因骨折多次在外院接受诊治,均漏诊成骨不全症,在中南大学湘雅医院经全面体格检查、既往史和家族史采集、骨密度检查(T值-3.7),最终确诊为Ⅰ型成骨不全症。 展开更多
关键词 成骨不全 质疏松 外科手术 儿童
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Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例
5
作者 曾碧云 黄俊辉 陈群 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期932-934,共3页
成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, ... 成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000~1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。 展开更多
关键词 牙本质发育不全 Ⅰ型牙本质发育不全 成骨不全 P3H1基因
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妊娠合并成骨不全剖宫分娩1例
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作者 廖海霞 蔡春华 +2 位作者 李俊强 陆静 王鑫灵 《四川医学》 CAS 2023年第1期97-98,共2页
1 临床资料患者,女,36岁,身高 94 cm, 体质量32 Kg, 自幼常骨折儿童期诊断为成骨不全。患者系成骨不全III型,孕16周时第一次全市多学科讨论,心内科、呼吸科、骨科、产科、ICU等科室,综合评估患者心肺功能及对妊娠耐受,建议终止妊娠,患... 1 临床资料患者,女,36岁,身高 94 cm, 体质量32 Kg, 自幼常骨折儿童期诊断为成骨不全。患者系成骨不全III型,孕16周时第一次全市多学科讨论,心内科、呼吸科、骨科、产科、ICU等科室,综合评估患者心肺功能及对妊娠耐受,建议终止妊娠,患者及家属拒绝,22周羊水穿刺:染色体非整倍体及基因组拷贝数变异,再次建议终止妊娠,患者及家属再次拒绝. 展开更多
关键词 终止妊娠 羊水穿刺 成骨不全 染色体非整倍体 呼吸科 患者及家属 患者心肺功能 心内科
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成骨不全的基因学研究进展
7
作者 袁嘉欣 舒梦 +2 位作者 时瀛洲 王姗姗 徐潮 《临床医学进展》 2023年第6期9417-9425,共9页
成骨不全症(OI)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其严重程度广泛,以骨骼畸形和增加的骨脆性为主要特征。其他症状可能会包括侏儒症、脊柱侧弯、牙质发生不全症、耳聋和巩膜泛蓝变色的影响。它以前被认为是由细胞外基质的主要蛋白质I型... 成骨不全症(OI)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其严重程度广泛,以骨骼畸形和增加的骨脆性为主要特征。其他症状可能会包括侏儒症、脊柱侧弯、牙质发生不全症、耳聋和巩膜泛蓝变色的影响。它以前被认为是由细胞外基质的主要蛋白质I型胶原的缺陷引起的,现在也被认为是一种胶原相关的疾病,由胶原折叠、翻译后修饰和加工缺陷、成骨细胞分化异常和骨矿化引起,OI类型的遗传方式包括常染色体显性和隐性以及X连锁隐性。最常见的OI是由两种I型胶原基因突变(COL1A1, COL1A2)引起的。停止突变通常导致胶原蛋白量减少,导致轻度表型,而错义突变主要引起胶原蛋白的结构改变,导致更严重的表型。在过去的十年中,已经发现了许多其他的致病基因,它们参与了胶原蛋白的生物合成、修饰和分泌、成骨细胞的分化和功能,以及骨稳态的维持。本文章提供了对OI致病基因研究的最新进展。从基因突变对胶原折叠、翻译后修饰和加工、成骨细胞分化和骨矿化等不同过程的影响,综述了20余个与OI相关的致病基因。 展开更多
关键词 成骨不全 基因突变 胶原蛋白 矿化 细胞
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双眼特发性视神经炎伴成骨不全患者的治疗和护理体会
8
作者 汤晓莉 胡丽娜 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2023年第6期0117-0119,共3页
文章主要总结了双眼特发性视神经炎伴成骨不全患者的治疗和护理体会。包括:入院宣教、心理护理、疼痛护理、用药护理、安全护理、饮食指导、出院指导,经过精心治疗和护理患者视力好转并出院。通过护理该案例,我们认为要根据患者的个体特... 文章主要总结了双眼特发性视神经炎伴成骨不全患者的治疗和护理体会。包括:入院宣教、心理护理、疼痛护理、用药护理、安全护理、饮食指导、出院指导,经过精心治疗和护理患者视力好转并出院。通过护理该案例,我们认为要根据患者的个体特点,制定完善的护理计划并做好耐心细致的心理护理,是使患者取得良好治疗效果的有利保证。 展开更多
关键词 特发性视神经炎 成骨不全 护理
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成骨不全的分子致病机制与分型
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作者 于洪杰 李常荣 +5 位作者 魏硕硕 姚阳阳 王延宙 徐潮 夏维波 赵家军 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期395-403,共9页
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。 展开更多
关键词 成骨不全 致病机制 分型
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先天性成骨不全合并股骨干骨折1例切开复位内固定术中的麻醉处理
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作者 王君 邵雪泉 王国庆 《中国乡村医药》 2023年第3期47-48,共2页
先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症[1]。我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,... 先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症[1]。我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,以提高麻醉科医生对该病的认识与围麻醉期气道管理水平。1病历摘要患者男,26岁,因“不明原因摔倒致右侧大腿肿痛伴活动受限3小时”于2022年3月12日入院。身高122 cm,体重46 kg,体温36.7℃,血压116/80 mm Hg,心率83次/min,呼吸17次/min。 展开更多
关键词 先天性成骨不全 切开复位内固定术 麻醉处理
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一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测 被引量:16
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作者 秦炜 何隽祥 +6 位作者 施瑾 邢清和 高建军 钱学庆 刘壮俊 舒安利 贺林 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第3期248-252,共5页
成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q2... 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。 展开更多
关键词 成骨不全 连锁分析 突变 剪接位点
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双胎同患先天性成骨不全报告
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作者 郭文娟 孙利军 贾洪毅 《预防医学论坛》 1996年第2期168-168,共1页
双胎患儿,出生2天,均为男性,体重分别为2550g和2600g。其母为首次妊娠,末次月经1991年10月4日,于1992年7月26日在某医院分娩。两婴儿因四肢均短小且弯曲而转入本院新生儿病房。查体:两患儿均有颅骨软、颅缝宽、蓝巩膜、耳、鼻、口未见异... 双胎患儿,出生2天,均为男性,体重分别为2550g和2600g。其母为首次妊娠,末次月经1991年10月4日,于1992年7月26日在某医院分娩。两婴儿因四肢均短小且弯曲而转入本院新生儿病房。查体:两患儿均有颅骨软、颅缝宽、蓝巩膜、耳、鼻、口未见异常,肝于肋下一指,脾未触及。双侧睾丸下降于阴囊内。脊柱无畸形。肢体短,四肢长骨弯曲, 展开更多
关键词 先天性成骨不全 多发性 妇女保健 蓝巩膜 成骨不全 先天性发育不全 济南市 同患 骼病变 新生儿病房
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成骨不全及其分子机制 被引量:15
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作者 鲁艳芹 任秀智 +1 位作者 王延宙 韩金祥 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第6期511-518,共8页
成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的... 成骨不全作为罕见性遗传性结缔组织疾病,具有临床异质性与遗传异质性,迄今已经分为15个亚型.有常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两种遗传方式.常染色体显性遗传以Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1、COL1A2突变为主.非Ⅰ型胶原蛋白突变的常染色体隐性遗传的成骨不全患者数量少,但致病基因种类多,涉及到胶原合成后异常修饰,胶原蛋白分子伴侣及羧基端前肽剪切酶缺陷、成骨细胞与破骨细胞分化及转录因子异常、钙离子通道与Wnt信号通路分子等诸多方面.致病基因及其机制的研究,对于成骨不全的基因确诊及个体化药物治疗意义重大. 展开更多
关键词 成骨不全 I型胶原蛋白 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 分子机制
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一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测 被引量:12
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作者 吴晓林 顾鸣敏 +5 位作者 崔斌 李西华 袁文涛 陆振虞 宋怀东 王铸钢 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期699-702,共4页
目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚... 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。 展开更多
关键词 COL1A1基因 突变分析 成骨不全
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髓内钉在矫治儿童成骨不全严重肢体畸形中的应用 被引量:7
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作者 朱振洪 王晓东 +2 位作者 王科文 冯林 张锡庆 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期657-659,共3页
[目的]探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。[方法]2000年1月-2004年8月期间,共治疗8例,男3例,女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中2.0mm克氏针置入2例,Ender钉3例,Nanc... [目的]探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。[方法]2000年1月-2004年8月期间,共治疗8例,男3例,女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中2.0mm克氏针置入2例,Ender钉3例,Nancy弹性髓内钉3例。[结果]术后8例畸形改善明显,随访9个月.5a,平均2.4a,随访中肢体未再发骨折,未见髓内针合并感染、骨不连等并发症。1例术前轮椅患儿术后可扶拐行走;1例发生克氏针骨外部分断裂。[结论]多段截骨矫形后内置髓内钉治疗儿童成骨不全,对矫正肢体畸形、减少再次骨折机会,效果确实可靠。 展开更多
关键词 髓内钉 矫治 成骨不全 应用
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Rush钉矫治成骨不全儿童股骨畸形的疗效观察 被引量:5
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作者 宿玉玺 赵仁欢 +4 位作者 覃佳强 张德文 南国新 王忠良 蔡文全 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期238-242,共5页
目的探讨股骨多段截骨髓内钉固定矫治儿童成骨不全症所致股骨畸形的疗效,分析术后并发症的防治。方法 2007年1月至2013年12月,我院共收治成骨不全所致股骨畸形患儿28例,包括39根畸形股骨。年龄3岁7个月至14岁5个月,平均8岁4个月。术中... 目的探讨股骨多段截骨髓内钉固定矫治儿童成骨不全症所致股骨畸形的疗效,分析术后并发症的防治。方法 2007年1月至2013年12月,我院共收治成骨不全所致股骨畸形患儿28例,包括39根畸形股骨。年龄3岁7个月至14岁5个月,平均8岁4个月。术中将弯曲股骨行多段截骨矫形及髓内钉固定,平均截骨1.9(1~3)处,随机分为弹性针组与Rush钉组,其中20根股骨使用弹性髓内钉,19根股骨使用Rush钉。结果随访1年3个月至5年7个月,平均3年8个月。随访后期按Sanders评分标准评定髋关节功能:弹性针组优11例,良2例,中7例,差0例;Rush钉组优16例,良2例,中1例,差0例。结论多段截骨矫形后髓内钉内固定治疗儿童成骨不全所致股骨畸形,能有效矫正股骨弯曲畸形,改善下肢外观及力线关系,防止再骨折,提高患儿生活质量,效果明确。Rush髓内钉内固定效果满意,术后再骨折概率小,股骨不易再次弯曲变形,值得临床推广。 展开更多
关键词 成骨不全 畸形 矫形 髓内固定
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成骨不全环状RNA生物信息学分析 被引量:4
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作者 马翔 鲁艳芹 +6 位作者 王延宙 刘军龙 苏学利 张遥 左清利 任秀智 韩金祥 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期431-436,共6页
目的对成骨不全血清中差异表达的miR-21、miR-26a、miR-29a、miR-29b、miR-30e、miR-34c、miR-133a、miR-145、miR-210、miR-489与miR-1297等共11种miRNAs进行circRNAs及其靶基因的预测,同时分析其与circRNAs及靶基因间的相互作用。方... 目的对成骨不全血清中差异表达的miR-21、miR-26a、miR-29a、miR-29b、miR-30e、miR-34c、miR-133a、miR-145、miR-210、miR-489与miR-1297等共11种miRNAs进行circRNAs及其靶基因的预测,同时分析其与circRNAs及靶基因间的相互作用。方法采用starbase软件对11种差异性表达miRNAs相关circRNAs进行预测,将得到的miRNA-circRNA进行频数分布分析并通过cytoscape软件进行网络分析寻找核心分子。采用miRWALK软件对11种差异性表达miRNAs相关靶基因进行预测,将得到的miRWALK-靶基因进行频数分布分析并通过cytoscape,DAVID软件进行网络分析寻找核心分子。结果 Starbase软件对11种不同miRNAs所预测的靶circRNAs的总数量为222个,非重叠circRNAs为141个。其中MIB1_hsa_circ_000886,MIB1_hsa_circ_002013,CPNE1_hsa_circ_000657,CYP4F3_hsa_circ_001395,KIAA1586_hsa_circ_001439与其中4种miRNA相互作用。另有14个circRNAs与3种miRNA相互作用。miRWALK软件对11种不同miRNAs所预测的靶基因中CNOT6、ELF2、NAV3等基因在不同数量级数据库中与相应不同种miRNAs作用密切。通过对11种miRNA相应circRNA以及靶基因生物学预测分析得到YES1基因与miR-133a、miR-145以及FAT1_hsa_circ_000713与LMNB2_hsa_circ_001499之间存在相互作用。PPP2CA与miR-29a、miR-29b、miR-133a以及KIAA1586_hsa_circ_001439之间存在相互作用。NTN4和SRGAP1与miR-26a、miR-145以及RFC1_hsa_circ_001649之间存在相互作用。结论本研究对成骨不全血清中差异表达的11种miRNAs及其相互作用的circRNAs、靶基因与相关信号通路进行了网络分析与预测,为进一步分析之间相互作用奠定了基础。 展开更多
关键词 成骨不全 MIRNA circRNA 靶基因 信号通路 生物信息学预测
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国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一 被引量:4
18
作者 张浩 汪纯 +6 位作者 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期532-539,共8页
目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single... 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型
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致密性成骨不全临床及X线诊断(附2例报告) 被引量:4
19
作者 刘军 沈树斌 +3 位作者 白末了 白先信 张子曙 谭长连 《医学影像学杂志》 2002年第6期489-491,共3页
关键词 临床表现 病因 致密性成骨不全 X线诊断
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双膦酸盐治疗成骨不全研究进展 被引量:5
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作者 石长贵 张颖 袁文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期200-205,共6页
成骨不全是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,主要由编码Ⅰ型胶原的基因发生突变所致,此病以骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为常见表现。目前治疗成骨不全的最理想的药物... 成骨不全是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,主要由编码Ⅰ型胶原的基因发生突变所致,此病以骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为常见表现。目前治疗成骨不全的最理想的药物是双膦酸盐,本文复习国内外相关文献,就其治疗的最适剂量与时间、最佳给药途径、最佳药物选择以及药物与成骨不全类型和患者年龄的最适匹配等问题的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 双膦酸盐类 成骨不全 药物疗法 治疗结果
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