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SCN2A基因多态性与儿童癫痫抗癫痫药物疗效的相关性研究
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作者 王春霞 段文浩 +3 位作者 王左华 聂文莎 郑宇霞 王惠萍 《临床和实验医学杂志》 2024年第24期2651-2654,共4页
目的探讨钠通道电压门控2A(SCN2A)基因多态性与儿童癫痫抗癫痫药物(AED)疗效的相关性。方法选取2019年9月至2023年3月昆明市儿童医院收治的癫痫患儿95例,按服用AED后12个月内癫痫发作情况将患儿分为两组,其中未发生癫痫者作为有效组(n=6... 目的探讨钠通道电压门控2A(SCN2A)基因多态性与儿童癫痫抗癫痫药物(AED)疗效的相关性。方法选取2019年9月至2023年3月昆明市儿童医院收治的癫痫患儿95例,按服用AED后12个月内癫痫发作情况将患儿分为两组,其中未发生癫痫者作为有效组(n=63),癫痫发作频率不变甚至增加者作为无效组(n=32)。使用qRT-PCR对患儿SCN2A位点rs17183814基因型进行检测。比较各组SCN2A基因型差异和临床资料差异,应用Spearman相关分析法对SCN2A基因型与药物疗效之间的相关性进行分析,并用Logistic回归模型确定AED耐药的危险因素。结果两组年龄、性别、体重和首次发作年龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组首次发作类型、脑电图检查结果、发作频率和AED种类比较,差异均有统计学意义(P<0.05);无效组发作类型为肌阵挛的比例、发作频率、脑电图检查结果异常的比例、左乙拉西坦的比例均显著高于有效组,差异均有统计学意义(P<0.05)。相比AED反应组,AED耐药组SCN2A基因位点rs17183814 AA基因型的比例更高,A基因分布频率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。有效组患儿SCN2A的AG基因型、GG型与左乙拉西坦呈正相关(P<0.05);无效组患儿AA型与丙戊酸呈正相关(P<0.05)。Logistic回归分析表明,发作频率(OR=8.199,95%CI:1.372~48.985)和SCN2A基因多态性(OR=8.199,95%CI:1.372~48.985)是癫痫患儿AED治疗疗效的独立影响因素(P<0.05),其中AA基因型相比GG型+AG型治疗无效的风险显著更高。结论SCN2A基因多态性与与儿童癫痫AED治疗疗效相关,特别是AA基因型为治疗无效的风险因素,此外发作频率较高者也易出现无效。 展开更多
关键词 癫痫 儿童 抗癫痫药物疗效 钠通道电压门控2A 基因多态性
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