目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接...目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。展开更多
目的探讨成髓细胞瘤转录因子第2亚型(MYB proto-oncogene like 2,MYBL2)基因在子宫内膜癌组织中的表达及拷贝数变异(copy number variation,CNV)情况,评价其与临床特征的关系和对临床预后的影响。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genom...目的探讨成髓细胞瘤转录因子第2亚型(MYB proto-oncogene like 2,MYBL2)基因在子宫内膜癌组织中的表达及拷贝数变异(copy number variation,CNV)情况,评价其与临床特征的关系和对临床预后的影响。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中获取临床病理特征和相应的基因组数据资料完整的子宫内膜癌患者140例,从cBio Cancer Genomics Portal(cBioPortal)数据库下载MYBL2基因CNV和基因组数据资料完整的子宫内膜癌患者137例,以各基因表达水平的中位数作为高低表达的截断值,通过χ2检验和Cox回归分析MYBL2基因高表达及CNV与子宫内膜癌临床特征的关系,Kaplan-Meier曲线分析MYBL2基因表达和CNV与患者预后之间的关系。收集2015年1月至2015年12月南昌大学第二附属医院手术切除经病理组织学确诊的60例子宫内膜癌组织及其癌旁组织。免疫组织化学法检测其MYBL2表达。结果TCGA数据库分析发现,子宫内膜癌MYBL2高表达和低表达患者在病理类型(P=0.034)和组织分级(P<0.01)方面比较,差异均具有统计学意义。cBioPortal数据库分析发现,子宫内膜癌中MYBL2存在CNV(P<0.01),主要变异形式是拷贝数增加,占26.0%。MYBL2 CNV的患者MYBL2 mRNA表达水平上调(P<0.01),MYBL2 CNV患者总生存期与无瘤生存期较短(均P<0.05)。Ⅱ型子宫内膜癌中MYBL2 CNV占比高于Ⅰ型(P<0.01)。结论子宫内膜癌组织中MYBL2呈高表达,且与不良预后相关。MYBL2基因CNV在子宫内膜癌中是一种不良预后因素,其可能成为预测子宫内膜癌临床预后的有效生物标志物。展开更多
文摘目的探讨成髓细胞瘤转录因子第2亚型(MYB proto-oncogene like 2,MYBL2)基因在子宫内膜癌组织中的表达及拷贝数变异(copy number variation,CNV)情况,评价其与临床特征的关系和对临床预后的影响。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中获取临床病理特征和相应的基因组数据资料完整的子宫内膜癌患者140例,从cBio Cancer Genomics Portal(cBioPortal)数据库下载MYBL2基因CNV和基因组数据资料完整的子宫内膜癌患者137例,以各基因表达水平的中位数作为高低表达的截断值,通过χ2检验和Cox回归分析MYBL2基因高表达及CNV与子宫内膜癌临床特征的关系,Kaplan-Meier曲线分析MYBL2基因表达和CNV与患者预后之间的关系。收集2015年1月至2015年12月南昌大学第二附属医院手术切除经病理组织学确诊的60例子宫内膜癌组织及其癌旁组织。免疫组织化学法检测其MYBL2表达。结果TCGA数据库分析发现,子宫内膜癌MYBL2高表达和低表达患者在病理类型(P=0.034)和组织分级(P<0.01)方面比较,差异均具有统计学意义。cBioPortal数据库分析发现,子宫内膜癌中MYBL2存在CNV(P<0.01),主要变异形式是拷贝数增加,占26.0%。MYBL2 CNV的患者MYBL2 mRNA表达水平上调(P<0.01),MYBL2 CNV患者总生存期与无瘤生存期较短(均P<0.05)。Ⅱ型子宫内膜癌中MYBL2 CNV占比高于Ⅰ型(P<0.01)。结论子宫内膜癌组织中MYBL2呈高表达,且与不良预后相关。MYBL2基因CNV在子宫内膜癌中是一种不良预后因素,其可能成为预测子宫内膜癌临床预后的有效生物标志物。
