掌跖角化-牙周破坏综合征1例

1

作者 吴冬玲 陈珺 +2 位作者 孟令玮 刘桂 李文杰 《北京口腔医学》 CAS 2024年第1期50-52,共3页

掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名Papillon-Lefèvre综合征(PapillionLefèvre syndrome, PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现... 掌跖角化-牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,又名Papillon-Lefèvre综合征(PapillionLefèvre syndrome, PLS),本病罕见,以掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑,快速性的早期牙周组织破坏为典型特征。牙周破坏发生较早,多表现牙龈出血、乳牙早失等症状,常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就中南大学湘雅口腔医院牙周科发现的1例PLS进行报道,并进行相关文献回顾。 展开更多

关键词 口腔医院 乳牙早失 皮肤过度角化 常染色体隐性遗传病 牙周组织破坏 牙龈出血 掌跖 文献回顾

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例

2

作者 皮宇豪 刘玲 《实用皮肤病学杂志》 2024年第3期182-184,共3页

25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突... 25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突变。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。患者因口腔病变接受正畸治疗,因掌跖角化症状较轻,未进一步治疗。 展开更多

关键词 Papillon-lefevre综合征 CTSC基因 掌跖角化 牙周炎

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：3

3

作者 林崇韬 艾永华 陈莹 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期616-618,共3页

掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 常染色体隐性遗传 组织蛋白酶C 多形核白细胞

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掌跖角化-牙周破坏综合征临床诊断与治疗 被引量：2

4

作者 李文颜 郝太国 费涛 《大连医科大学学报》 CAS 2005年第6期458-461,共4页

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 常染色体 隐性遗传 临床诊断

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掌跖角化-牙周破坏综合征(附病例报告)

5

作者 甘红 黄卓砾 张修银 《口腔颌面修复学杂志》 2015年第4期221-224,共4页

目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点。方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙牙... 目的:探讨掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者全口义齿修复要点。方法:收集并调查1例掌跖角化-牙周破坏综合征病例,进行家谱分析,并检查旧全口义齿情况:患者戴用旧义齿后面下1/3距离偏短,面型显苍老,下颌前伸;息止颌间隙11毫米,人工牙牙合面磨损。重新制作全口义齿:两次印模法印模,围模法灌模;确定颌位关系;排牙、试戴;初戴。结果:掌跖角化-牙周破坏综合征的患者,往往早期失牙,导致牙槽嵴严重吸收,要获得义齿满意的固位比较困难。合适的面下三分之一距离、肌肉平衡、咬合平衡、合理排牙、理想的义齿基托形态、合适的合平面位置等可提高义齿的稳定性,使患者得到较满意的功能和美观效果。结论:掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)在口腔内的表现以严重的牙周组织破坏为特征,最终可导致全口牙列缺失。合适的全口义齿修复能恢复缺失的软硬组织,并能达到一定的咀嚼效能。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 牙列缺失 全口义齿修复

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掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展 被引量：4

6

作者 吴越琳 赵蕾 吴亚菲 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期928-931,共4页

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关... 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦有研究表明免疫因素、微生物因素及其他遗传因素参与,确切的病因尚未明确。国内外相关文献多为病案报道,对其病因及机制的研究较少。本文就PLS的临床表现、治疗措施、病因及发病机制的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变 病因 发病机制 牙周治疗

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掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析 被引量：3

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作者 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期346-349,共4页

目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及... 目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。 展开更多

关键词 组织蛋白酶C 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

8

作者 陈远娇 丁一 刘敏川 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期660-662,共3页

掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落。本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 牙周炎 牙周治疗

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掌跖角化-牙周破坏综合征(一家系)组织蛋白酶C基因突变及功能分析 被引量：1

9

作者 彭海龙 杨媛 秦满 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期616-621,共6页

目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发... 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发现的CTSC基因突变位点,采用蛋白质结构预测服务器I-TASSER进行组织蛋白酶C蛋白结构预测分析。(3)提取患者及父母外周静脉血中白细胞,测定组织蛋白酶C的活性,并与正常组对比。结果:(1)本家系中2名PLS患者均发现第六、七外显子的c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N)杂合错义突变,其中c.1033 T>A为首次报道。(2)以上两位点突变后蛋白构象与野生型对比,整体结构并未发生明显改变。(3)2名PLS患者的组织蛋白酶C活性较正常对照组平均降低约77%,父亲及母亲的组织蛋白酶C活性降低约23%及63%。结论:本研究中2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合子突变,突变位点为c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N),其中c.1033 T>A为新发现的突变位点。该复合型杂合突变并未造成组织蛋白酶C蛋白结构改变,但会造成组织蛋白酶C活性减低。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 CTSC基因 组织蛋白酶C 基因突变

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一个掌跖角化-牙周破坏综合征患者家系组织蛋白酶C基因突变分析 被引量：2

10

作者 胡婷婷 邹小炎 叶芳 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期31-36,共6页

目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直... 目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变。先证者位于外显子6的第800位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基T被C取代(c.800T>C),其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸(p.L267P);位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基C被T取代(c.1015C>T),其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸(p.R339C)。其中,c.800T>C来自母亲,c.1015C>T来自父亲,弟弟的CTSC基因未见突变。结论 PLS的临床表征与CTSC基因突变有关。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 组织蛋白酶C 基因突变

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

11

作者 王玉龙 张媛媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期875-876,共2页

患者男,13岁。牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐。左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Pa... 患者男,13岁。牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐。左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Papillon-Lefèvre综合征。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

12

作者 陈珺 李彬彬 +5 位作者 李金焕 林蕴 曾琼琼 杜翠 文婧 刘斌杰 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期934-934,937,共2页

掌跖角化-牙周破坏综合征又名Papillon-Lefevre综合征（Papillon-Lefevre syndrome,PLS）,由法国人Papillon和Lefevre于1924年首次报道,本病人群中的发病率约为百万分之1~4。至今为止,全世界报道的病例不超过500例[1]。已经有报道称PLS... 掌跖角化-牙周破坏综合征又名Papillon-Lefevre综合征（Papillon-Lefevre syndrome,PLS）,由法国人Papillon和Lefevre于1924年首次报道,本病人群中的发病率约为百万分之1~4。至今为止,全世界报道的病例不超过500例[1]。已经有报道称PLS在不同种族中发病率有差异,但男女在PLS基因突变率上无明显差异[2]。 展开更多

关键词 掌跖角化 突变率 可摘局部义齿 牙周组织破坏 种植修复 牙周治疗 牙槽骨吸收 CATHEPSIN 萌出 皮肤过度角化

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例

13

作者 胡婷婷 孙瑜 叶芳 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期857-860,共4页

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落。PLS病例极少,本文1例具有典型PLS... 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落。PLS病例极少,本文1例具有典型PLS临床特点的病例报道。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS) 常染色体隐性遗传

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掌跖角化-牙周破坏综合征伴寻常型鱼鳞病1例并文献复习

14

作者 熊稳稳 苗青 +2 位作者 孔祥东 王惠敏 张肖晗 《河南医学研究》 CAS 2022年第9期1711-1714,共4页

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全... 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM 245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1]。PLS在人群中的发病率为(1~4)/100万例[2],全球都有发病,男女患病率无明显差异,近亲结婚家系发病率较高[3]。该病的临床表现主要为掌跖角化、严重且过早出现的牙周炎、牙齿脱落、肝脓肿、脑脓肿、硬脑膜和脉络丛钙化、反复皮肤化脓性感染等,具有冬重夏轻的特点[4]。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 寻常型鱼鳞病 组织蛋白酶C

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

15

作者 吴昊 刘健 郭盛 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第12期1308-1309,共2页

掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患... 掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患病机会均等,无种族差异性,人群中的患病率约为百万分之一至四,携带者的几率为2～4‰。本文就长沙市口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化一牙周破坏综合征进行报道。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 Papillon 种族差异性 VRE 牙周组织 Lef 患病率 携带者

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例报道

16

作者 雷伟宪 黄萍 +1 位作者 任余 周军 《泸州医学院学报》 2011年第1期69-70,共2页

掌跖角化-牙周破坏综合征是口腔临床上很罕见的病种，法国的Papillon和Lefevre在1924年首次报道过该病。我科于2010年7月诊断1例．现报道如下。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 Papillon 口腔临床

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例

17

作者 赵丽萍 王学英 《沈阳部队医药》 1997年第3期286-287,共2页

1 病例报告患儿,女,4岁半,以牙齿松动2年伴脱落而来我科就诊。自出生后4个月,其母发现患儿双掌跖部出现片状红斑.渐显粗糙,继而皮肤角化皲裂脱屑。出生后8个月萌出乳牙,但自2岁起,下颌乳切牙松动,逐渐加重,4岁始脱落。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 小儿 诊断 治疗 病因

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例

18

作者 王爱芹 《滨州医学院学报》 2012年第3期240-240,共1页

患者男,19岁,因牙齿松动,咀嚼无力就诊。既往无全身疾病史。自恒牙萌出后即开始出现牙齿的松动,因牙齿松动已拔除多颗牙,现又有牙齿松动,遂来就诊。患者自述其伯父也有与其类似的口腔临床表现,现已是无牙合。检查：口腔卫生一般,下前牙... 患者男,19岁,因牙齿松动,咀嚼无力就诊。既往无全身疾病史。自恒牙萌出后即开始出现牙齿的松动,因牙齿松动已拔除多颗牙,现又有牙齿松动,遂来就诊。患者自述其伯父也有与其类似的口腔临床表现,现已是无牙合。检查：口腔卫生一般,下前牙区牙石较多,余处少量菌斑及软垢。 展开更多

关键词 掌跖角化 牙周破坏 角质栓

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掌跖角化-牙周破坏综合征1例

19

作者 胡文芸 《全科口腔医学电子杂志》 2019年第10期121-122,共2页

掌趾角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefevre syndome,PLS)是一种以早期的牙周破坏及掌趾、膝肘关节皮肤过度角化为特点的常染色体隐性遗传疾病,常导致乳恒牙过早丧失。本病罕见,本文将对1例掌趾角化-牙周破坏综合征进行报道。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 组织蛋白酶C基因 病例报告

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姐妹同患掌跖角化-牙周破坏综合征的临床治疗 被引量：1

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作者 王新陆 董秀云 孙杰 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期86-87,共2页

掌跖角化－牙周破坏综合征又称为Ｐａｐｉｌｏｎ－Ｌｅｆéｖｒｅ综合征，是一种隐性遗传疾病［１］。１９２４年由该二人首先报告。本征同胞同患此征，报告罕见，１９８７年刘兆俊等曾报告同胞三姐妹同患此征且报告父母近亲婚配多... 掌跖角化－牙周破坏综合征又称为Ｐａｐｉｌｏｎ－Ｌｅｆéｖｒｅ综合征，是一种隐性遗传疾病［１］。１９２４年由该二人首先报告。本征同胞同患此征，报告罕见，１９８７年刘兆俊等曾报告同胞三姐妹同患此征且报告父母近亲婚配多见［６］。本病的特点是手掌及足跖部皮肤... 展开更多

关键词 掌跖角化 牙周破坏 遗传病 综合征 治疗

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