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题名散发性呆小病治疗观察1例报告
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作者
胡占海
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机构
黑龙江省绥化市第一医院
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1993年第4期115-115,共1页
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文摘
临床病例 患儿曹某,男,2.5岁,81年12月来门诊就诊。 该患儿出生后八个月时母亲发现精神呆滞,活动少,反应迟钝,发育迟缓,颜面及全身皮肤粗糙,到2.5岁仍不会走,不会说话,大便干燥,7～8天一次。 查体:面部发呆,鼻梁宽平,眼睑厚,眼裂窄小而有睡容,舌厚而大,伸出口外,皮肤发花有花斑,四肢末梢较重。皮肤肿胀干燥、发绀、发凉。心肺听诊正常。肝脾无肿大。
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关键词
散发性呆小病
四肢末梢
会说话
出生后
梁宽
甲状腺片
右束支
眼裂
右室肥厚
体征诊断
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名散发性呆小病2例
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作者
于村菊
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机构
哈尔滨红十字儿童医院遗传保健中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第1期116-117,共2页
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文摘
例1:女,14岁,因发育缓慢智能落后于1989年3月3日来我院门诊就医。患儿自幼发育缓慢,体温较低、食量小,很少哭闹,便秘,多睡少动,走路晚且不稳,智力逐渐减退。患儿为第5胎,足月顺产,母乳喂养,生后4个月会笑,7个月认母,2岁会站,4岁会喊“爸、妈”,5、6岁会说简单话,7岁会走,现已14岁仍不能接受教育。父母非近亲结婚。家族中无类似患者,体检:身高:119cm,体重:24kg,头围:54cm,上部量:64cm,下部量:55cm。神志清,营养状况尚可,查体合作,全身皮肤粘膜无黄染,皮肤稍粗糙,尤手足为重,浅在淋巴结不肿大,表情呆滞,对周围反应迟纯,头颅型正。外眼角稍下垂,眉间宽,鼻根低平,口唇厚舌体胖大,颈部无异常。心音稍无力,心率:88次/分,律齐,双肺正常,腹平,肝脾未扪及。下肢轻“X”型,
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关键词
散发性呆小病
岁会
舌体胖大
全身皮肤粘膜
颅型
母乳喂养
门诊就医
非近亲结婚
头围
眉间
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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