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无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
1
作者 刘建珍 陈鸿桢 +5 位作者 欧阳碧微 许碧秋 覃燕龄 李熹翀 孟祥荣 林铿 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第5期852-855,共4页
目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳... 目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳入为低龄妊娠组,分析NIPT结果和染色体核型结果,比较两组的检测效能。结果高龄妊娠组检出NIPT高风险17例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.12%、0.06%、0.12%和0.21%;低龄妊娠组检出NIPT高风险44例(0.52%),T21、T18、T13及SCA的高风险检出率分别为0.13%、0.06%、0.04%和0.28%,两组NIPT高风险检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0006,P>0.05)。高龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的阳性预测值(PPV)分别100%、50%、25%和83.33%,复合PPV为68.75%(11/16);低龄妊娠组T21、T18、T13及SCA的PPV分别90%、40%、0%和31.82%,复合PPV为50%(18/36),两组的复合PPV比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.0298,P>0.05)。结论NIPT在高龄妊娠染色体非整倍体的筛查效能与低龄妊娠组相近,能准确检测T21,对T18和T13的检测效率有待提高,对SCA也起着有效的筛查作用。 展开更多
关键词 无创产前筛查 高龄妊娠 染色体非整倍体
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唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
2
作者 李宏 余艳红 +3 位作者 张谞卓 卢静钿 叶夏 裘娟 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第10期1184-1187,1192,共5页
目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断... 目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 无创产前筛查 早期唐氏筛查 单项值异常
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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究
3
作者 刘佳慧 《当代医药论丛》 2024年第1期65-67,共3页
目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响。方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341... 目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响。方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341例为研究对象。以羊膜腔穿刺获取的胎儿细胞经染色体核型分析的结果作为产前诊断的标准。对所有孕妇电话随访1年,对其妊娠结局的情况进行统计。结果:NIPT提示高风险的341例孕妇中有340例接受了产前诊断,其中274例13-三体、18-三体、21-三体高风险孕妇,经染色体核型分析确诊13-三体、18-三体、21-三体分别有4例、33例、195例,其PPV分别为28.57%、73.33%、90.70%;66例SCA高风险孕妇,经染色体核型分析确诊43例,其中47,XXY有19例,47,XXX有11例,47,XYY有3例,嵌合体10例,假阳性共有23例,假阳性率为34.85%;NIPT的PPV在染色体三体和单体方面分别为81.48%、38.89%。结论:产前筛查工作中应用NIPT的效果较好,具有安全且快速的优点,对13-三体、18-三体、21-三体及SCA型胎儿均具有一定检出率,但是其PPV相对较低,应做侵入性产前诊断以进一步确认。 展开更多
关键词 无创产前筛查 产前诊断 染色体非整倍体 染色体畸变 拷贝数变异
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扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析
4
作者 石凤蕊 杨丽辉 +3 位作者 刘瑗 王晓斌 强荣 王瑞 《临床医学研究与实践》 2024年第11期79-82,共4页
目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信... 目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。 展开更多
关键词 扩展性无创产前筛查 染色体拷贝数变异 筛查效能
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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析
5
作者 杨倩 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第2期0070-0073,共4页
探究高风险胎儿中无创产前筛查的应用价值。方法 取2022年1月-2022年6月,医院接收的238例孕妇,分为对照组和研究组。对照组常规检测,研究组采用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体检测)检测方法。结果 研究组的临床诊断准确性、特异度、敏感... 探究高风险胎儿中无创产前筛查的应用价值。方法 取2022年1月-2022年6月,医院接收的238例孕妇,分为对照组和研究组。对照组常规检测,研究组采用NIPT(无创胎儿染色体非整倍体检测)检测方法。结果 研究组的临床诊断准确性、特异度、敏感度更高(P<0.05);研究组的胎儿夭折、早产、发育异常等妊娠结局发生率更低(P<0.05);研究组的临床满意度更高(P<0.05)。结论 在高风险胎儿的产前筛查过程中应用NIPT技术,其可以提高产前筛查的准确性,进而降低胎儿夭折、早产、发育异常等不良妊娠结局的发生率,增强诊断效果,大幅度提升临床诊断满意度,为随后临床防治工作的开展提供重要参考依据。 展开更多
关键词 无创产前筛查 高风险胎儿 产前诊断结果分析 妊娠结局
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18045例无创产前筛查游离胎儿DNA比例分析 被引量：3
6
作者 代鹏 赵干业 +2 位作者 胡爽 刘宁 孔祥东 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第1期18-22,28,共6页
目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%~25%。FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数呈负相... 目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%~25%。FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数呈负相关。单胎胎儿的FF高于双/多胎妊娠胎儿,自然妊娠胎儿的FF高于辅助生殖妊娠胎儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。高风险胎儿的FF高于低风险胎儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。21、18和13-三体综合征的Z值与FF呈正相关。性染色体组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。微缺失组真阳性和假阳性胎儿样本的FF比较,差异均有统计学意义(P<0.05);微重复组真阳性和假阳性胎儿样本的FF无显著差异。结论:孕妇血浆cffDNA水平受母体和胎儿特征共同影响。临床实践中,应根据孕妇特征和FF进行NIPS的遗传咨询。 展开更多
关键词 无创产前筛查 游离胎儿DNA比例 年龄 孕周 体质量指数
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扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价 被引量：2
7
作者 冯暄 张庆华 +6 位作者 王兴 何静 梁济慈 贾春暘 蔺朋武 朱韶华 郝胜菊 《检验医学》 CAS 2023年第8期730-737,共8页
目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA... 目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。 展开更多
关键词 扩展性无创产前筛查技术 染色体拷贝数变异 低深度全基因组测序
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选择性磁珠纯化法结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用
8
作者 吴鑫 音海玲 +3 位作者 殷倩 卢守莲 王俊宏 王珏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第10期1398-1401,1426,共5页
目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例... 目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例进行回顾性分析,比较传统DNA提取纯化法(传统纯化法)和片段选择富集法在胎儿游离DNA提取纯化质量、无创产前筛查初次检测失败率及胎儿染色体异常筛查准确性方面的差异。结果:共有5914例孕妇采用传统纯化法结合高通量测序检测,其中33例(0.56%)判定为胎儿游离DNA浓度过低需重新抽血复检;而14954例孕妇采用片段选择富集法结合高通量测序进行检测,2例(0.01%)判定为胎儿游离DNA浓度过低需抽血复检,两组存在显著性差异(0.56%vs.0.01%,P<0.001)。与传统纯化法(23/5914,0.39%)相比,片段选择富集法结合高通量测序检出目标染色体异常率(21三体+18三体+13三体)(47/14954,0.31%)无明显差异(P>0.05),其中胎儿21三体(54.55%vs.66.67%)、18三体(83.33%vs.60.00%)和13三体(50.00%vs.25.00%)阳性预测值均无显著性差异(P>0.05)。经介入性产前诊断及产后随访复核,传统纯化法组和片段选择富集法组各有1例假阴性,两组间染色体异常漏诊率无显著性差异(0.02%vs.0.01%,P>0.05)。结论:基于DNA片段选择性磁珠纯化富集法,可以富集母体外周血浆中胎儿游离DNA的含量,减少因胎儿游离DNA浓度过低所致重复抽血的风险,同时不影响目标染色体疾病的阳性预测值。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 羧基化磁珠 高通量测序 无创产前筛查
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孕妇血浆游离DNA无创产前筛查检测失败及相关妊娠结局
9
作者 林颖 梁栋 胡平 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期59-62,共4页
孕妇血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)是胎儿常见染色体非整倍体最有效的一种产前筛查方法,国内外已广泛开展。值得注意的是,该技术存在无法避免的检测失败,且近几年的一些研究报道... 孕妇血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)是胎儿常见染色体非整倍体最有效的一种产前筛查方法,国内外已广泛开展。值得注意的是,该技术存在无法避免的检测失败,且近几年的一些研究报道发现,这种检测失败可能与胎儿染色体非整倍体和妊娠相关并发症发生存在一定相关性。目前,这方面的报道文献还相对有限,临床意义尚未完全明确。本文将回顾研究报道,探讨无创产前筛查检测失败原因及与胎儿染色体非整倍体、妊娠并发症相关性,探索在检测失败后对孕妇进行临床咨询和妊娠管理指导的理论依据。 展开更多
关键词 无创产前筛查 血浆游离DNA 检测失败 妊娠并发症 染色体非整倍体
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吉安地区122817例无创产前筛查结果回顾性分析
10
作者 肖婕 谭志雄 +2 位作者 余艳婷 张宝庆 张文明 《江西医药》 CAS 2023年第10期1215-1217,共3页
目的 探讨无创产前筛查技术在胎儿染色体病筛查中的临床应用价值。方法 应用无创产前筛查(Non-invasive prenatal screening, NIPS)技术对122 817例孕妇进行胎儿染色体病筛查,对筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,并对所有筛查孕妇追... 目的 探讨无创产前筛查技术在胎儿染色体病筛查中的临床应用价值。方法 应用无创产前筛查(Non-invasive prenatal screening, NIPS)技术对122 817例孕妇进行胎儿染色体病筛查,对筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,并对所有筛查孕妇追踪随访,并收集相关数据、统计分析。结果 122 817例无创产前筛查结果中,高风险1 099例,筛查阳性率为8.95‰。688例筛查高风险孕妇接受介入性产前诊断,产前诊断率为62.60%,共确诊异常核型胎儿436例。对所有筛查孕妇随访率95.12%,21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及其他染色体疾病的阳性预测值分别为90.09%、79.73%、49.12%及44.48%。结论 通过孕期无创产前筛查可以有效降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 无创产前筛查 产前诊断 胎儿染色体病
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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
11
作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度
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基于二代测序的染色体非整倍体无创产前筛查孕妇血浆中胎儿DNA比例的检测和计算方法
12
作者 李粉霞 欧阳国军 常清贤 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期10-17,共8页
孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现已对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测产生了巨大的变革,母体血浆中的游离DNA越来越被认为是非侵入性检测胎儿发育异常的重要指标。二代测序技术的发展也使染色体非整倍体无创产前筛查(noninvasive pre... 孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现已对胎儿染色体非整倍体异常的无创产前检测产生了巨大的变革,母体血浆中的游离DNA越来越被认为是非侵入性检测胎儿发育异常的重要指标。二代测序技术的发展也使染色体非整倍体无创产前筛查(noninvasive prenatal test,NIPT)在临床实践中得到了迅速的开展和推广应用。在NIPT筛查中,血浆中胎儿游离DNA比例是整体检测性能的关键参数,在一定程度上确保对检测结果作出正确的临床解释。本综述中,我们对目前NIPT中胎儿游离DNA比例的检测方法和生物信息学算法进行介绍,并简单讨论各个方法的优缺点。 展开更多
关键词 无创产前筛查 血浆游离DNA 胎儿游离DNA比例
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单基因疾病的无创产前筛查新进展
13
作者 蔡光伟 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期17-17,共1页
目前,无创产前非整倍体筛查已经有了明确的指南和质控标准体系,全国各地都在有序开展,使得孕妇不用再必须进行侵入性产前诊断,可以在孕早期获知胎儿情况,但是,由于目前普及的无创筛查技术侧重于13、18、21三体等非整倍体变异,而对于总... 目前,无创产前非整倍体筛查已经有了明确的指南和质控标准体系,全国各地都在有序开展,使得孕妇不用再必须进行侵入性产前诊断,可以在孕早期获知胎儿情况,但是,由于目前普及的无创筛查技术侧重于13、18、21三体等非整倍体变异,而对于总体发病率在1/100的单基因罕见病却无能为力。 展开更多
关键词 质控标准 罕见病 胎儿情况 单基因疾病 筛查技术 非整倍体 无创产前筛查 孕早期
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3733例双胎无创产前筛查结果及其与年龄等相关因素的分析
14
作者 屠豪炎 江元 卢寨娥 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期912-920,共9页
目的初步探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎染色体异常筛查的价值及其与年龄等相关因素的关系。方法选取2018年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院自愿接受NIPT检测的3733例(孕12~26^(+6)周)双胎孕妇,回顾其NIPT及羊水穿刺结果,并对所有... 目的初步探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎染色体异常筛查的价值及其与年龄等相关因素的关系。方法选取2018年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院自愿接受NIPT检测的3733例(孕12~26^(+6)周)双胎孕妇,回顾其NIPT及羊水穿刺结果,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对染色体异常的检出率,分析其与年龄、孕周、绒毛膜性及受孕类型的相关性。结果3733例双胎中,NIPT提示胎儿染色体异常的有71例,包括13例T21、19例T18、5例T13、18例性染色体异常及16例染色体微缺失/重复(21、18、13及性染色体除外),其中真阳性34例,假阳性37例。NIPT对双胎染色体异常的总体灵敏度为100%,特异度为98.99%,阳性预测值(PPV)为47.89%(34/71);对T21、18、13总的灵敏度为100%,特异度为99.78%,PPV为78.38%(29/37);对性染色体的灵敏度为100%,特异度为99.56%,PPV为16.67%(3/18);对染色体微缺失/重复的灵敏度为100%,特异度为99.62%,PPV为12.5%(2/16)。以年龄分组,在总染色体中,NIPT在≥40岁组中的PPV达66.67%,灵敏度为100%,但误诊率也达30%;而在T21、18、13中,NIPT在≥40岁组中的PPV达100%,误诊率为0,灵敏度及特异度均为100%。以孕周分组,在总染色体中,孕14~17^(+6)周组的PPV最高(51.28%),其次为孕22~26^(+6)周组(50.00%);在T21、18、13中,孕14~17^(+6)周组最高(94.74%),其次为孕18~21^(+6)周组(83.33%)。双绒毛膜双羊膜囊双胎的比率在辅助妊娠中高于自然妊娠,NIPT对双绒毛膜双羊膜囊双胎及单绒毛膜双羊膜囊双胎均有相同的检出效率,对不同受孕类型也具有相同的检出效率。结论初步发现NIPT在双胎中具有较高的准确性,对不同年龄、孕周都具有高敏感性和高特异性的优点,尤其是T21、18、13。NIPT适用于辅助妊娠及自然受孕,具有较高的临床应用价值,但广泛应用还需大人群基数研究。 展开更多
关键词 双胎妊娠 无创产前筛查 年龄 孕周 绒毛膜性
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210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究 被引量：5
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作者 陈珏 朱丽萍 +4 位作者 岑舒远 胡荷宇 何丽芸 赵培培 秦敏 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第1期29-34,共6页
目的评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210923例,... 目的评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210923例,进行研究分析。结果NIPT筛查出染色体高风险异常孕妇2225例,检出率1.05%;其中850例行羊膜腔穿刺染色体核型产前诊断,确诊506例染色体异常,确诊率59.53%,其中21三体综合征284例、18三体综合征65例、13三体综合征17例、性染色体异常104例、其他染色体异常36例。NIPT筛查中自愿要求检测占51.56%;行羊膜腔穿刺孕妇中,高龄妊娠(≥35岁)占39.85%。经统计分析,高龄妊娠在不同分型染色体异常中有差异(P<0.05)。NIPT实验室检测失败占0.15%,其中主要原因为质控标准未达标。结论对于无明确筛查指征的孕妇,NIPT是优选有效筛查方法;NIPT染色体疾病筛查中,21三体综合征检出率高;NIPT实验室检测失败原因亦值得关注。 展开更多
关键词 无创产前筛查 产前诊断 高龄 染色体 非整倍体 21三体综合征 失败
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2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读 被引量：1
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作者 余昳 吕嬿 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期583-586,共4页
1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medi... 1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 无创产前筛查 游离DNA 实践指南 指南解读 医学遗传学 ACM
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无创产前筛查扩展性检测临床研究进展 被引量：2
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作者 徐玉婵(综述) 严提珍(审校) 《现代医药卫生》 2023年第2期295-299,共5页
随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用。21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎妊... 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用。21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎妊娠,以及对染色体微缺失、微复制,单基因遗传病等其他范围扩展检测的可能性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 扩展性检测 双胎妊娠 微缺失微重复 单基因遗传病 综述
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无创产前筛查高风险病例管理
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作者 郭梨梨 韩玉 翟敬芳 《临床医学进展》 2023年第5期8340-8346,共7页
无创产前筛查技术(Non-invasive Prenatal Screening, NIPS)作为一种有效的产前筛查,因其无创、高灵敏度及高特异度备受广大临床医师的青睐,但对其高风险的病例需进一步介入性产前诊断明确和后续的临床管理。本文就无创高风险病例后续... 无创产前筛查技术(Non-invasive Prenatal Screening, NIPS)作为一种有效的产前筛查,因其无创、高灵敏度及高特异度备受广大临床医师的青睐,但对其高风险的病例需进一步介入性产前诊断明确和后续的临床管理。本文就无创高风险病例后续咨询、介入方法的选择及检测技术的选择、妊娠结局以及产后随访等作一阐述。 展开更多
关键词 无创产前筛查 高风险病例 产前诊断 管理
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基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例
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作者 陈祥 熊秀 +4 位作者 刘启胜 管建 陈卉 姜锋 段洁 《湖北医药学院学报》 CAS 2023年第2期197-200,共4页
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育... 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物,因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。 展开更多
关键词 软骨发育不全 显性单基因遗传病 FGFR3 扩展型无创产前筛查 孕早期
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无创产前筛查和血清产前筛查对胎儿染色体异常检出效率的比较
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作者 王霄霜 张少芬 +1 位作者 郑燕銮 徐晓园 《汕头大学医学院学报》 2023年第2期95-99,共5页
目的:探讨无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和血清产前筛查对胎儿染色体异常的检出效率。方法:选择行产前筛查的1 666例孕妇,根据筛查方法分为血清学筛查组及NIPT组,分析比较两种筛查方法对胎儿染色体异常的检出效率。... 目的:探讨无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和血清产前筛查对胎儿染色体异常的检出效率。方法:选择行产前筛查的1 666例孕妇,根据筛查方法分为血清学筛查组及NIPT组,分析比较两种筛查方法对胎儿染色体异常的检出效率。结果:(1)血清学组的筛查阳性检出率(8.33%)明显高于NIPT组的筛查阳性检出率(0.45%),血清学组的筛查假阳性率(6.45%)高于NIPT组的筛查假阳性率(0.00%),血清学组的筛查准确率(88.48%)显著低于NIPT组的筛查准确率(98.42%)(P<0.01)。(2)血清学组中高龄患者阳性检出率较非高龄患者高(P<0.01),但两者准确率差异无统计学意义(P>0.05),且血清学筛查异常人群后续直接行NIPT率较羊水穿刺诊断率高,分别为74.51%和7.84%(P<0.01);NIPT组高龄患者占比高于血清学组(P<0.01),NIPT组对高龄患者筛查准确率高于血清学组,分别为100.00%和77.42%(P<0.01)。结论:血清学筛查技术对筛查胎儿染色体异常有一定的临床意义,但存在较高的假阳性率,NIPT技术具有更高的准确率及较低的假阳性率,可以减少血清学筛查异常人群及高龄患者不必要的产前诊断,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 无创产前筛查 血清产前筛查 胎儿 染色体异常
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