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缺血性脑卒中后早发性癫痫发作的临床特点及危险因素
1
作者 张瑜 常俊森 《中西医结合心脑血管病杂志》 2024年第19期3615-3618,共4页
目的:分析缺血性脑卒中后早发性癫痫发作的临床特点及其相关危险因素。方法:选取同期于山西白求恩医院神经内科住院的急性缺血性脑卒中后早发性癫痫发作病人42例为观察组,不伴癫痫发作的急性缺血性脑卒中病人42例为对照组,分析缺血性脑... 目的:分析缺血性脑卒中后早发性癫痫发作的临床特点及其相关危险因素。方法:选取同期于山西白求恩医院神经内科住院的急性缺血性脑卒中后早发性癫痫发作病人42例为观察组,不伴癫痫发作的急性缺血性脑卒中病人42例为对照组,分析缺血性脑卒中后早发性癫痫发作病人的临床特点及危险因素。结果:早发性癫痫发作病人中,发作类型以全面性发作为主,占66.7%,部分性发作占33.3%。单因素分析结果显示,两组缺血性脑卒中亚型、总胆固醇、同型半胱氨酸(Hcy)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,同型半胱氨酸为缺血性脑卒中后早发性癫痫发作的危险因素(P<0.001)。结论:同型半胱氨酸水平是缺血性脑卒中后早发性癫痫发作的危险因素。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 早发性癫痫发作 临床特点 危险因素 同型半胱氨酸
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CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病临床及脑电图特点 被引量：2
2
作者 李鹤婷 罗小青 江军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期272-277,共6页
目的探讨CDKL 5基因相关早发性癫痫性脑病的临床特征及脑电图特点。方法收集2013年3月至2021年9月确诊为早发性癫痫性脑病,并经二代基因测序筛选出CDKL 5基因变异的6例患儿,回顾性分析其临床资料和脑电图特征。结果6例患儿起病年龄为45... 目的探讨CDKL 5基因相关早发性癫痫性脑病的临床特征及脑电图特点。方法收集2013年3月至2021年9月确诊为早发性癫痫性脑病,并经二代基因测序筛选出CDKL 5基因变异的6例患儿,回顾性分析其临床资料和脑电图特征。结果6例患儿起病年龄为45天~1岁,中位年龄为2个月,随访时间均超过1年。所有患儿最初均为局灶性发作,经数天至4.3年相继出现痉挛发作、肌阵挛发作、强直发作和不典型失神发作,精神运动及智力严重落后或倒退。患儿脑电图由最初的正常或局灶、多灶性放电演变成高度失律图形,2岁后脑电图可呈现出伪周期性特点,其中1例男性患儿早期脑电图即呈现出高度失律图形,病程中动态演变不明显。6例患儿CDKL 5基因变异类型均为新生变异,包括插入变异、错义变异、缺失变异。多种抗癫痫治疗均不能有效控制发作,3例应用促肾上腺皮质激素(ACTH)及生酮饮食,2例生长发育有进步。结论CDKL 5基因相关早发性癫痫性脑病起病早,多以局灶性发作起病,并相继出现多种发作类型。男孩临床及脑电异常更严重,5例女孩脑电图有一定演变规律。不同的基因变异位点可能有不同的早期脑电图表现。癫痫发作不易控制,部分患儿应用ACTH及生酮饮食可改善生长发育。 展开更多
关键词 CDKL 5基因 早发性癫痫性脑病 脑电图
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老年脑卒中患者早发性癫痫的护理 被引量：25
3
作者 沈惠芬 徐玲芬 赵红艳 《解放军护理杂志》 2011年第5期60-61,共2页
继发性癫痫是脑卒中后常见的并发症之一,其发病率为7%~14%,尤其多见于大量脑出血或大面积脑梗死的老年患者。根据卒中后癫痫发作的时间,把卒中后癫痫发作分为早发性癫痫和迟发性癫痫。
关键词 老年 脑卒中 早发性癫痫 护理
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早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点 被引量：4
4
作者 赵滢 章清萍 +2 位作者 张晓英 包新华 吴希如 《山东医药》 CAS 2014年第23期13-15,19,共4页
目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对... 目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 ARX基因 基因突变 表型
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脑出血后早发性癫痫发作的发生率及其影响因素的分析 被引量：6
5
作者 洪克 张晓丹 秦锦标 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期709-711,共3页
目的了解脑出血后早发性癫痫发作的发生率并分析其影响因素。方法采用回顾性分析病例的方法,观察脑出血后早发性癫痫发作的发生率;应用统计学方法分析脑出血后早发性癫痫发作与各影响因素的关系。结果524例脑出血患者中有早发性癫痫发... 目的了解脑出血后早发性癫痫发作的发生率并分析其影响因素。方法采用回顾性分析病例的方法,观察脑出血后早发性癫痫发作的发生率;应用统计学方法分析脑出血后早发性癫痫发作与各影响因素的关系。结果524例脑出血患者中有早发性癫痫发作的患者37例,占7.1%,发作类型以全身强直-阵挛性发作多见。单因素分析显示,皮质出血、再发脑出血、电解质紊乱者易发生脑出血后早发性癫痫发作;Logistic回归分析显示,出血部位、出血次数和电解质情况与脑出血后早发性癫痫发作的发生有关,其中皮质出血为与脑出血后早发性癫痫发作有关的独立危险因素。结论脑出血后早发性癫痫发作的发生率较高,皮质出血、脑出血史以及电解质紊乱是影响脑出血后早发性癫痫发作的重要因素,皮质出血为独立的危险因素。 展开更多
关键词 脑出血 早发性癫痫发作 发生率
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脑梗死后早发性癫痫发作的发生率及其影响因素 被引量：5
6
作者 林岚 王晓燕 +1 位作者 唐浩 马莎 《中国妇幼健康研究》 2017年第S1期657-658,共2页
目的:探讨脑梗死后早发性癫痫的发生率,讨论其影响因素。方法:有目的选取我院2015年5月至2016年5月门诊的脑梗死患者140例作为研究主体,其中男72例,女68例,平均年龄在(59.3±13.9)岁;记录所选患者脑梗死后早发性癫痫的发生率及发作... 目的:探讨脑梗死后早发性癫痫的发生率,讨论其影响因素。方法:有目的选取我院2015年5月至2016年5月门诊的脑梗死患者140例作为研究主体,其中男72例,女68例,平均年龄在(59.3±13.9)岁;记录所选患者脑梗死后早发性癫痫的发生率及发作类型,比较不同年龄、性别、梗死后出血部位、脑梗后出血量、梗死后出血次数、电解质情况下的早发性癫痫发作率,探究上述因素与早发性癫痫之间的关系。结果:在140例脑梗死患者中,有15例患者在其后患有早发性癫痫,约占10.71%,脑梗死后早发性癫痫的发作与性别、年龄及梗死后脑出血量没有太大关系,P>0.05,无统计学意义;脑梗死后出血部位为皮质下出血的早发性癫痫发作率远远低于皮质部位出血患者的早发性癫痫发作,分别是33.3%和66.7%;电解质出现紊乱的患者的癫痫发作率远远高于电解质正常的患者,分别是60%和40%,P<0.05,有统计学意义。结论:脑梗死后早发性癫痫的发作与电解质紊乱和梗死部位有相关关系,这一发现使临床治疗方法更加具有针对性和目标性,对于防止脑梗死后癫痫的发作起到了重要的积极意义。 展开更多
关键词 脑梗死 早发性癫痫 相关因素 对比分析
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脑卒中后早发性癫痫的临床特点及相关因素分析 被引量：4
7
作者 陈波 郑劼 +1 位作者 郭舜源 王美萍 《心脑血管病防治》 2014年第5期387-388,393,共3页
目的探讨急性脑卒中后早发性癫痫的临床特点及危险因素。方法回顾性分析956例急性脑卒中患者的临床资料,其中52例出现早发性癫痫。采用SPSS17.0统计学软件进行分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果早发性癫痫中以全面强直阵挛发作... 目的探讨急性脑卒中后早发性癫痫的临床特点及危险因素。方法回顾性分析956例急性脑卒中患者的临床资料,其中52例出现早发性癫痫。采用SPSS17.0统计学软件进行分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果早发性癫痫中以全面强直阵挛发作为主,共30例(57.69%)。回归分析显示脑出血(OR=2.18,P<0.05),病变部位累及皮质(OR=5.56,P<0.01),NIHSS评分≥20分(OR=6.10,P<0.01)是脑卒中后早发性癫痫患者的危险因素。结论对于脑出血、NIHSS高评分及病灶累及皮质的脑卒中患者应高度警惕其癫痫的发生。 展开更多
关键词 危险因素 早发性癫痫 脑卒中
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25例脑梗死后早发性癫痫的临床特征与动态脑电图分析 被引量：8
8
作者 王林 《当代医学》 2017年第3期34-35,共2页
目的探讨25例脑梗死后早发性癫痫的临床特征与动态脑电图特征。方法选取25例脑梗死后早发性癫痫患者以及15例脑梗死后迟发性癫痫患者为研究对象,对所选患者的临床资料进行回顾性分析。结果通过对早发性癫痫、迟发性癫痫患者的临床观察,... 目的探讨25例脑梗死后早发性癫痫的临床特征与动态脑电图特征。方法选取25例脑梗死后早发性癫痫患者以及15例脑梗死后迟发性癫痫患者为研究对象,对所选患者的临床资料进行回顾性分析。结果通过对早发性癫痫、迟发性癫痫患者的临床观察,得出不同时间卒中后癫痫发作类型患者所占比例差异性较大;通过药物对患者进行治疗后,患者的显效率、有效率以及无效率分别为:60%、36%以及4%。结论通过对脑梗死后早发性癫痫的临床特征与动态脑电图分析,为脑梗死后早发性癫痫症状的诊断提供依据,对正确诊断与及时治疗患者具有重要的意义,取得良好的社会效益,具有临床推广的应用价值。 展开更多
关键词 脑梗死 早发性癫痫 临床特征 动态脑电图
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高血压脑出血后早发性癫痫发生的相关因素Logistic回归分析 被引量：4
9
作者 曾荣 《医学理论与实践》 2018年第18期2822-2824,共3页
目的:探讨分析高血压脑出血后早发性癫痫发生的相关因素。方法:选取既往医院收治的560例高血压脑出血患者作为观察对象,对可能影响早发性癫痫发生的相关因素分别进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果:本组中共有63例患者发生早发... 目的:探讨分析高血压脑出血后早发性癫痫发生的相关因素。方法:选取既往医院收治的560例高血压脑出血患者作为观察对象,对可能影响早发性癫痫发生的相关因素分别进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果:本组中共有63例患者发生早发性癫痫,发生率为11.25%;发生年龄>60岁、高血压病程>5年、有糖尿病史、脑皮质出血、神经功能缺损评分>30分、出血量>30ml患者中发生者的构成比远高于未发生者(P<0.05),上述指标均为高血压脑出血后早发性癫痫发生的独立危险因素。结论:影响高血压脑出血后早发性癫痫发生的危险因素多种多样,应当针对合并上述危险因素者作为重点对象,预防早发性癫痫。 展开更多
关键词 高血压脑出血 早发性癫痫 危险因素 LOGISTIC回归分析
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丙戊酸钠联合托吡酯治疗早发性癫痫脑病效果观察 被引量：2
10
作者 肖能 陈元璐 《临床合理用药杂志》 2020年第4期55-57,共3页
目的观察丙戊酸钠联合托吡酯治疗早发性癫痫脑病的效果。方法选取2017年4月-2018年11月湖南省郴州市第一人民医院收治的早发性癫痫脑病患者76例,根据治疗方案不同分为试验组和对照组各38例。对照组行托吡酯治疗,试验组行丙戊酸钠联合托... 目的观察丙戊酸钠联合托吡酯治疗早发性癫痫脑病的效果。方法选取2017年4月-2018年11月湖南省郴州市第一人民医院收治的早发性癫痫脑病患者76例,根据治疗方案不同分为试验组和对照组各38例。对照组行托吡酯治疗,试验组行丙戊酸钠联合托吡酯治疗。比较2组患者临床疗效、治疗前后血清指标及认知功能。结果试验组患者总有效率为93.37%,高于对照组的81.58(χ2=5.029,P<0.05)。治疗后,2组患者血清指标水平均优于治疗前,且试验组优于对照组(P均<0.05)。治疗后2组患者认知功能水平均高于治疗前,且试验组高于对照组(P均<0.05)。结论丙戊酸钠联合托吡酯治疗早发性癫痫脑病效果优于单用托吡酯,且能改善患者血清指标,提高患者的认知功能,值得临床推广。 展开更多
关键词 托吡酯 丙戊酸钠 早发性癫痫脑病 应用价值
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早发性癫痫脑病患儿脑电图与脑功能预后的相关性 被引量：2
11
作者 刘文静 王夏红 《河南医学高等专科学校学报》 2020年第6期610-613,共4页
目的探究早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)患儿脑电图与脑功能预后的相关性。方法回顾性分析156例EOEE患儿临床资料,进行脑电图检查并分级,采用大脑整体表现量表(pediatric cerebral and overall performan... 目的探究早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)患儿脑电图与脑功能预后的相关性。方法回顾性分析156例EOEE患儿临床资料,进行脑电图检查并分级,采用大脑整体表现量表(pediatric cerebral and overall performance category scale,PCOPCS)评估患儿脑功能预后情况,采用Pearson分析脑电图特点与脑功能预后的相关性。结果脑电图正常者24例,脑电图异常者132例,主要表现是α节律不明显,背景节律减慢,双侧颞区及额区少量的中尖波、尖慢波、尖化θ/δ波,波幅及频率均呈不规则,尖化波、棘慢波、尖慢波在颞区、额区发放,右侧颞区最多,其中轻度异常42例,中度异常53例,重度异常37例。预后良好82例,预后不良37例,预后严重不良37例。随着脑电图异常严重程度增加,脑功能预后评分升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Pearson分析显示,脑电图分级与EOEE患儿脑功能预后评分呈正相关(r=0.864,P=0.002)。结论脑电图能够反映EOEE患儿病情严重程度,且分级越高,患儿脑功能预后越差。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 患儿 脑电图 脑功能预后 相关性
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脑出血后早发性癫痫发作的发生率及其影响因素的应用研究 被引量：3
12
作者 赵建春 《智慧健康》 2018年第35期42-43,共2页
目的研究分析脑出血后患者早发性癫痫发作的发生率以及影响因素。方法选择我院接受治疗的20例脑出血患者,并对其进行回顾性分析,观察早发性癫痫发作的发生率,并使用统计学方法将早发性癫痫发作与影响因素进行分析。结果 20例脑出血患者... 目的研究分析脑出血后患者早发性癫痫发作的发生率以及影响因素。方法选择我院接受治疗的20例脑出血患者,并对其进行回顾性分析,观察早发性癫痫发作的发生率,并使用统计学方法将早发性癫痫发作与影响因素进行分析。结果 20例脑出血患者中,3例患者存在早发性癫痫发作,占比15.0%,较为常见的发作类型为全身强直阵挛性;经过单因素分析:电解质紊乱、皮质出血、再发脑出血容易导致早发性癫痫发作;经过Logistic回归分析:出血次数以及部位、电解质情况与早发性癫痫发作之间存在紧密关系,而皮质出血是独立危险因素。结论脑出血后患者很容易出现早发性癫痫发作,而且发生率较高,而电解质紊乱、皮质出血、再发脑出血是影响早发性癫痫发作的原因,其中皮质出血是独立危险因素。 展开更多
关键词 早发性癫痫发作 脑出血 皮质出血
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早发性癫痫性脑病患儿脑电图分级与脑功能障碍程度的相关性 被引量：1
13
作者 徐静 臧玉萍 吴沛君 《中国民康医学》 2021年第17期86-87,共2页
目的:分析早发性癫痫性脑病(EOEE)患儿脑电图分级与脑功能障碍程度的相关性。方法:选取93例EOEE患儿为研究对象,比较入院时、治疗3 d后EOEE患儿脑电图分级,治疗第4天不同脑功能障碍程度组EOEE患儿脑电图分级,采用Spearman相关性分析,分... 目的:分析早发性癫痫性脑病(EOEE)患儿脑电图分级与脑功能障碍程度的相关性。方法:选取93例EOEE患儿为研究对象,比较入院时、治疗3 d后EOEE患儿脑电图分级,治疗第4天不同脑功能障碍程度组EOEE患儿脑电图分级,采用Spearman相关性分析,分析EOEE患儿脑电图分级与脑功能障碍程度的相关性。结果:治疗3 d后,EOEE患儿脑电图分级优于入院时,差异有统计学意义(P<0.05);脑功能障碍越严重,患儿脑电图异常越严重,差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,EOEE患儿脑电图分级异常程度与脑功能障碍严重程度呈正相关(r=0.675,P<0.05)。结论:EOEE患儿脑电图分级异常程度与脑功能障碍严重程度呈正相关。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 脑电图分级 脑功能障碍 相关性
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高血压脑出血致早发性癫痫的危险因素分析 被引量：12
14
作者 吴仰宗 邓志鸿 +5 位作者 林元相 王丰 钱水清 范志泉 陈小鑫 陈源锋 《中国临床神经外科杂志》 2016年第3期177-179,共3页
目的探讨高血压脑出血继发早发性癫痫(EE)的危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2013年1月收治的312例高血压脑出血的临床资料。结果 312例中,继发EE 33例,发生率为10.6%。继发EE的脑出血中皮层出血比例、出血量≥30ml的比例、电解质... 目的探讨高血压脑出血继发早发性癫痫(EE)的危险因素。方法回顾性分析2010年1月至2013年1月收治的312例高血压脑出血的临床资料。结果 312例中,继发EE 33例,发生率为10.6%。继发EE的脑出血中皮层出血比例、出血量≥30ml的比例、电解质异常的比例、开颅手术治疗的比例、中线移位程度≥0.5 cm的比例、发生脑积水的比例以及脑电图异常的比例均明显高于未继发EE的患者(P<0.05)。结论脑出血累及皮层、出血量多、影像学异常、脑电图出现癫痫样波的患者EE发生的危险性较高,建议行动态脑电图监测,发现脑电图异常者及时行干预措施。 展开更多
关键词 高血压脑出血 早发性癫痫 危险因素
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慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的影响因素 被引量：4
15
作者 吴仰宗 徐云峰 +5 位作者 林堃 林元相 陈小鑫 钱水清 陈源锋 范志泉 《国际神经病学神经外科学杂志》 2022年第3期21-25,共5页
目的探讨钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的影响因素。方法分析2011年1月—2020年1月在龙岩市第二医院和嘉兴市第一医院采用钻孔引流治疗的230例慢性硬膜下血肿患者的临床资料,分析性别、血肿量、血肿厚度、单双侧出血、术前M... 目的探讨钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的影响因素。方法分析2011年1月—2020年1月在龙岩市第二医院和嘉兴市第一医院采用钻孔引流治疗的230例慢性硬膜下血肿患者的临床资料,分析性别、血肿量、血肿厚度、单双侧出血、术前MGS-GCS评分、电解质异常、术后24 h血肿清除率、术后是否颅内积气和是否使用预防性抗癫痫药物与术后早发性癫痫的相关性。结果230例患者中术后13例发生早发性癫痫,术后早发性癫痫的发生率为5.7%。多因素Logistic回归分析显示术后24 h血肿清除率≥60%(95%CI:1.009~1.092)、未使用预防性抗癫痫药物(95%CI:0.033~0.575)和颅内积气(95%CI:2.113~26.744)与早发性癫痫相关(P<0.05)。结论钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的发生与术后24 h血肿清除率和颅内积气相关,预防性使用抗癫痫药物能预防早发性癫痫。 展开更多
关键词 慢性硬膜下血肿 钻孔引流 早发性癫痫 影响因素
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非瓣膜心房纤颤相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的发生率以及危险因素分析 被引量：1
16
作者 高华 李雯 +2 位作者 焦文文 张静 江文 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2016年第6期425-428,共4页
目的：探讨非瓣膜心房纤颤（房颤）相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的发生率以及危险因素。方法对2008～2015年陕西省14家三级医院的病例资料进行多中心性、回顾性研究。依据卒中后1周是否出现癫痫发作，将患者分为早发性癫痫发作组和... 目的：探讨非瓣膜心房纤颤（房颤）相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的发生率以及危险因素。方法对2008～2015年陕西省14家三级医院的病例资料进行多中心性、回顾性研究。依据卒中后1周是否出现癫痫发作，将患者分为早发性癫痫发作组和对照组，通过单因素和多因素Logistic回归分析筛选出影响非瓣膜房颤相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的危险因素。结果共纳入1077例非瓣膜房颤相关性脑卒中病例，男540例，女537例，年龄34～94岁，中位数73岁。发生卒中后早发性癫痫发作共21例（1．95％）。多因素Logistic 回归显示两组NIHSS 评分（95％CI：1．642～9．701，P ＝0．002）、既往脑卒中病史（95％CI：2．631～15．593，P＜0.01）差异有统计学意义。ROC曲线分析显示，曲线下面积为0．762，灵敏度61．9％，特异度81．0％，预测准确率71．5％。结论严重的卒中神经功能缺损、既往脑卒中病史是非瓣膜房颤相关性脑卒中患者早发性癫痫发作的重要危险因素。 展开更多
关键词 早发性癫痫发作 危险因素 非瓣膜心房纤颤
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GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告 被引量：1
17
作者 梅道启 梅世月 +6 位作者 王潇娜 王媛 陈国洪 杨志晓 陈晓轶 张耀东 杨秀安 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期300-305,共6页
早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女... 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征。文章回顾分析1例确诊GRIN2B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料。患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下。头颅磁共振示双侧额部蛛网膜下腔增宽;长程视频脑电图示醒-睡各期均有多灶性尖波、棘波发放,有与临床发作同期的脑部异常放电,提示睡眠期右侧额叶、中央区尖波、棘慢波发放。全外显子基因测序发现患儿GRIN2B基因存在新生杂合错义变异c.2635G>A(p.Glu 879Lys)(NM_000834),父母及哥哥基因型为野生型,关联EOEE 27型,未见本位点变异相关文献报道。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定为可能致病。患儿应用托吡酯、奥卡西平及康复功能训练治疗。随访患儿发育较正常同龄儿落后,无癫痫发作,脑电图未见异常放电。GRIN2B基因错义变异(NM_000834):c.2635G>A(p.Glu879Lys)是患儿的可能病因。 展开更多
关键词 GRIN2B基因 早发性癫痫性脑病 难治性癫痫 精神运动发育迟缓 儿童
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颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作发生率的临床分析 被引量：1
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作者 刘淑颖 《中国医学创新》 CAS 2011年第26期174-176,共3页
目的了解颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作的发生率并分析其影响因素。方法采用回顾性分析方法，观察颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作的发生率，并应用统计学方法分析颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作与各影响因素的关系。结... 目的了解颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作的发生率并分析其影响因素。方法采用回顾性分析方法，观察颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作的发生率，并应用统计学方法分析颅内血肿微创清除术后早发性癫痫发作与各影响因素的关系。结果620例患者中，脑出血术后早发性癫痫发作的患者45例，发生率7．2％。脑出血后早发性癫痫发作的发生与出血部位、出血次数、电解质情况、出血量有关，而与年龄、性别、NIHSS高低无关。结论影响脑出血后早发性癫痫发作发生率的因素包括出血部位、出血次数、出血量、电解质情况。行微创颅内血肿清除术并未明显增加早发性癫痫的发作。微创型颅内血肿清除术安全、有效，有利于高龄危重患者的抢救。 展开更多
关键词 颅内血肿微创清除术 早发性癫痫发作 发作率
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脑出血后早发性癫痫发作22例临床分析 被引量：1
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作者 夏建华 王奎鹏 《中国卫生标准管理》 2015年第33期29-31,共3页
目的探讨脑出血后早发性癫痫发作影响因素。方法回顾性分析2008年10月~2014年10月我院神经内科部分急性脑出血患者住院资料,对其出血后并非早发癫痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果在此期间内共收集508个急性脑出血患者,其中有22例... 目的探讨脑出血后早发性癫痫发作影响因素。方法回顾性分析2008年10月~2014年10月我院神经内科部分急性脑出血患者住院资料,对其出血后并非早发癫痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果在此期间内共收集508个急性脑出血患者,其中有22例患者出现早发性癫痫,发病率为4.3%;其中男性发病率为（14/321）4.36%,女性（8/187）4.27%;病灶位于皮层下的发生率为（6/418）1.43%,病灶位于皮层的（16/90）17.77%;入院时伴有意识障碍的（8/62）12.90%,无昏迷的（14/442）3.14%。结论皮质比皮质下出血更易并发早发性癫痫发作,入院时昏迷的患者更易并发早发性癫痫,性别间无显著性差异。 展开更多
关键词 早发性癫痫发作 脑出血 症状性癫痫
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CDKL5基因新生变异致早发性癫痫脑病1例报告 被引量：3
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作者 钟忆 束晓梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期814-816,共3页
目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著的清醒期手足徐动,进展为难治性... 目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著的清醒期手足徐动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物联合治疗效果差。基因检查发现CDKL5基因c.416A>G错义变异,导致第139号谷氨酸变为甘氨酸(p.Glu139Gly),其父母该位点未见异常,为新生变异。该位点变异尚未见报道,经软件预测为致病性变异。结论报道罕见的男性CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病,扩大了早发性癫痫脑病致病基因CDKL5的基因变异谱。 展开更多
关键词 CDKL5基因 早发性癫痫脑病 手足徐动 婴儿
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