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子宫内膜癌易感基因研究进展
1
作者 黄德萍 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第1期0013-0016,共4页
子宫内膜癌是常见的影响女性健康的肿瘤疾病的一种,子宫内膜癌的发生率与社会经济水平、群众的生活质量、饮食、运动等习惯有着密切相关的联系。在临床上将子宫内膜癌类型分为多种,Ⅰ型子宫内膜癌更为多见,并且其发病年龄趋于年轻化,导... 子宫内膜癌是常见的影响女性健康的肿瘤疾病的一种,子宫内膜癌的发生率与社会经济水平、群众的生活质量、饮食、运动等习惯有着密切相关的联系。在临床上将子宫内膜癌类型分为多种,Ⅰ型子宫内膜癌更为多见,并且其发病年龄趋于年轻化,导致其发病的原因与长期无孕激素拮抗的雌激素有着密切的关联。子宫内膜癌的转移途径主要为直接蔓延、淋巴转移、血行转移,在疾病病发的早期会沿着子宫向输卵管、宫颈管等部位缓慢的延伸;淋巴转移是最为常见的、最为重要的一种转移途径。但目前临床对子宫内膜癌的发病机制仍未有一个明确的标准,但导致疾病发生与多种基因有着密切的关系,各种基因增加了女性患者换子宫内膜癌的风险。因此本文对子宫内膜癌易感基因进行综述。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 易感基因 恶性肿瘤 妇科 肿瘤科
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强直性脊柱炎易感基因的研究进展
2
作者 姜佳彤 刘天月 +3 位作者 武风云 王艺潼 李萌 宋玉国 《吉林医药学院学报》 2024年第2期136-139,共4页
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是由遗传、感染、免疫和环境等多因素共同作用的自身免疫性疾病,其中遗传因素与强直性脊柱炎的发病有着强烈的关联。目前所发现的易感基因与AS的发病机制尚不十分清楚,本文对与之相关的主要组... 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是由遗传、感染、免疫和环境等多因素共同作用的自身免疫性疾病,其中遗传因素与强直性脊柱炎的发病有着强烈的关联。目前所发现的易感基因与AS的发病机制尚不十分清楚,本文对与之相关的主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)基因包括HLA-B27基因、TNF-α基因和IFN-γ基因以及非MHC基因包括ERAP1基因和IL-23/IL-17免疫通路相关基因在AS发病的中的作用进行综述,对于进一步了解易感基因与强直性脊柱炎之间的相关性具有重要意义。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 易感基因 主要组织相容性复合体
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妊娠期遗传性耳聋易感基因携带者扩展型筛查模式研究
3
作者 谢晓媛 冯树人 +2 位作者 刘慧坤 王蕾棽 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第5期514-518,共5页
目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩... 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本,用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后,对其配偶同样采用上述流程进行检测,并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果:1427例孕妇中,扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例,其中GJB2基因突变携带者45例,SLC26A4杂合突变携带者41例,TMPRSS3杂合突变携带者2例,LRTOMT杂合突变携带者1例,MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中,共检出耳聋基因突变携带者6例,其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比,扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论:通过耳聋基因携带者筛查,将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前,可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降,扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。 展开更多
关键词 听力障碍 基因检测 突变 遗传咨询 耳聋易感基因
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值
4
作者 张春 《中国医药科学》 2023年第1期4-7,共4页
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值。方法选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院出生的新生儿10241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查,最终204例新生儿定期随访。分析新生儿... 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的价值。方法选取2018年12月至2021年12月广西壮族自治区人民医院出生的新生儿10241例,均进行新生儿听力与聋病易感基因联合筛查,最终204例新生儿定期随访。分析新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的结果、3个月实施听力学诊断的基因检测结果以及随访对象的随访和失访情况。结果通过听力初筛者中,复合杂合突变8例,纯合突变18例,杂合突变440例;而未通过初筛者中,复合杂合突变2例,纯合突变2例,杂合突变81例;听力初筛正常的新生儿的易感基因均高于不同基因突变的新生儿(P=0.029);204例听力学诊断中确诊听力损失125例;完成随访人员为159例,失访人员为45例。结论在新生儿听力随访工作中,新生儿听力与聋病易感基因联合筛查效果理想,临床上可进一步推广应用。 展开更多
关键词 新生儿 听力与聋病 易感基因 筛查 随访
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遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展 被引量：5
5
作者 李岩 崔久嵬 《山东医药》 CAS 2018年第42期86-89,共4页
乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因... 乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展具有重要作用,且多种易感基因(乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2、TP53基因、同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因等)与遗传性乳腺癌密切相关,其突变将增加罹患乳腺癌风险。了解遗传性乳腺癌相关易感基因突变,可帮助临床进一步研究遗传性乳腺癌,有利于对其进行提前筛查、早期诊断及个体化治疗。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 易感基因 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变
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基于WES识别中国人群甲状腺乳头状癌新易感基因变异EPB41L4A rs1455421289
6
作者 闫安 关煦慧子 +2 位作者 蔚田 缪刚 赵艳阳 《检验医学》 CAS 2023年第11期1009-1014,共6页
目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者21... 目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例,用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA,并采用靶向分析识别全基因组关联研究(GWAS)定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区,及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A(EPB41L4A)基因上的2个极罕见错义突变(rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H和rs761977647位点c.855G>C:p.W285C),可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的286例PTC患者中,有3例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,1例携带rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。这2个位点在4个对照人群中的携带频率均<0.05%。在用于计算变异位点突变频率的214例PTC患者中,有1例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,未发现rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。EPB41L4A rs1455421289的突变频率为0.8%(4/500),rs761977647的突变频率为0.2%(1/500)。EPB41L4A rs1455421289变异导致突变型mRNA的表达丰度显著高于野生型mRNA(P<0.01)。与4个对照人群比较,携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异者PTC发生风险显著升高[比值比(OR)]值分别为40.3、85.4、213.5、541.1,95%可信区间(CI)分别为4.5~361.5、9.5~765.4、57.2~797.2、98.9~2960.8。结论基于WES识别出1个新的PTC易感基因变异EPB41L4A rs1455421289,该变异位点携带者PTC的发生风险显著增高。 展开更多
关键词 红细胞膜蛋白带4.1样4A基因 易感基因 甲状腺乳头状癌 全外显子组测序 中国人群
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新冠肺炎遗传易感基因的研究进展 被引量：1
7
作者 李元丰 吴天准 +4 位作者 陈顺琦 王玉婷 曾涛 李若凡 周钢桥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期963-975,共13页
新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用... 新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染人体后,个体间存在显著不同的新冠肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)临床症状。机体遗传因素在新冠病毒感染后的临床转归过程中发挥重要的作用。以全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)为代表的遗传关联研究方法,已成功鉴定了多个与新冠肺炎相关的易感基因,为新冠肺炎防诊治措施的研发提供了理论基础。本文综述了新冠肺炎遗传易感基因的研究进展,包括多种表型、多个人群、多种遗传变异类型的新冠肺炎全基因组关联研究以及易感基因区域的精细定位研究等,旨在为新冠肺炎遗传易感基因的后续研究提供参考。 展开更多
关键词 新冠病毒 新冠肺炎 遗传易感基因 全基因组关联研究
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髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值
8
作者 高杉 段依璠 +3 位作者 张宇卉 滕广帅 杜晨霄 白洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1119-1124,共6页
目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗... 目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。 展开更多
关键词 遗传易感基因 骨髓增殖性肿瘤 疾病进展
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淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因筛查特点分析
9
作者 张玲 钟辉 化金金 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第7期461-463,共3页
目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点,为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考。方法选取2018年4月~2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)和诊断性畸变产物耳... 目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点,为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考。方法选取2018年4月~2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象,采用自动听性脑干诱发电位反应(AABR)和诊断性畸变产物耳声发射(DPOAE)进行复筛,对未通过AABR与DPOAE的婴幼儿进行遗传性聋相关基因检测(高通量测序法),包括GJB2、GJB3、SLC26A4和粒体12S rRNA,分析淮北市婴幼儿耳聋易感基因筛查特点。结果 共有67 150例婴幼儿进行听力筛查,初筛阳性率为12%,复筛阳性率为13.65%,未通过复筛者实施耳聋相关基因筛查,有84例检出常见遗传性聋基因突变位点,检出率为6.13%(84/1 100)。耳聋易感基因突变携带者听力损失发生率高于未携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。4个常见遗传性聋基因中,以杂合突变最为常见。GJB2基因突变44例,以c.235delC位点突变为主;SLC26A4基因突变27例,以c.IVS7-2A>G位点突变为主;GJB3基因突变2例;线粒体12S rRNA 11例。GJB2基因与SLC26A4基因突变频率比较,GJB3基因与线粒体12S rRNA突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),GJB2基因和SLC26A4基因突变频率均高于GJB3基因突变和线粒体12S rRNA突变频率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 淮北市耳聋易感基因突变携带频率以GJB2基因c.235delC位点和SLC26A4基因c.IVS7-2A>G位点杂合突变最为常见,本地区耳聋基因筛查及遗传咨询工作开展过程中应着重注意GJB2基因与SLC26A4基因突变。 展开更多
关键词 耳聋(Deafness) 婴儿(Infant) 听力损失(Hearing Loss) 新生儿筛查(Neonatal Screening) 易感基因(susceptible gene)
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卵巢癌中E2F转录因子调控乳腺癌易感基因的研究进展
10
作者 陈凡 魏林珍 +2 位作者 朱姣姣 丁瑶瑶 秦天生 《中国现代医生》 2023年第27期130-133,共4页
卵巢癌是恶性程度较高的肿瘤之一,大多数卵巢癌患者在被确诊时已是卵巢癌晚期。靶向乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突变的卵巢癌治疗药物多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂给... 卵巢癌是恶性程度较高的肿瘤之一,大多数卵巢癌患者在被确诊时已是卵巢癌晚期。靶向乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突变的卵巢癌治疗药物多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)抑制剂给卵巢癌患者的治疗带来福音,但仍存在非BRCA突变或PARP抑制剂治疗效果不佳的病例,寻找新的治疗方式是目前临床上亟须解决的问题。E2F转录因子的表达水平与卵巢癌患者的癌症分期及生存率密切相关,BRCA受E2F转录因子调控,这使其有望成为卵巢癌的治疗靶点。本文对卵巢癌中E2F转录因子对BRCA调控的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 卵巢癌 E2F转录因子 乳腺癌易感基因
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丙戊酸和2-己基-4-戊炔酸对乳腺癌易感基因2失活的成纤维细胞放射增敏作用及其机制
11
作者 韩永涛 蔡祖超 凤志慧 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期695-702,共8页
目的研究丙戊酸(VPA)及其衍生物2-己基-4-戊炔酸(HPTA)对乳腺癌易感基因2(BRCA2)失活的成纤维细胞放射敏感性的影响及其机制。方法取生长良好BRCA2双等位基因失活的EUFA423成纤维细胞,实验分组:(1)电离辐射(IR)0(细胞对照),2,4和6 Gy组,... 目的研究丙戊酸(VPA)及其衍生物2-己基-4-戊炔酸(HPTA)对乳腺癌易感基因2(BRCA2)失活的成纤维细胞放射敏感性的影响及其机制。方法取生长良好BRCA2双等位基因失活的EUFA423成纤维细胞,实验分组:(1)电离辐射(IR)0(细胞对照),2,4和6 Gy组,VPA+IR 0,2,4和6 Gy组(VPA 500μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR)和HPTA+IR 0,2,4和6 Gy组(HPTA 15μmol·L^(-1)预处理24 h后进行IR);(2)细胞对照、VPA、HPTA、IR对照、VPA+IR和HPTA+IR组,除IR剂量为8 Gy外,其他处理同(1)。细胞克隆形成实验检测细胞增殖能力;中性和碱性彗星实验检测细胞核拖尾尾距,并计算DNA双链断裂(DSB)百分率;细胞免疫荧光实验和Western印迹法分别检测磷酸化组蛋白(γH2AX)、53BP1、重组酶Rad51和BRCA1蛋白焦点阳性细胞百分率及其蛋白表达。结果细胞克隆形成实验结果显示,给予EUFA423细胞IR 2,4和6 Gy处理后,与同剂量IR对照组比较,VPA+IR和HPTA+IR组细胞克隆形成率均显著降低(P<0.05,P<0.01)。中性和碱性彗星实验结果均显示,与同时间IR对照组比较,IR 8 Gy处理后0,30和60 min VPA+IR和HPTA+IR组细胞核拖尾尾距均明显增加,DNA DSB百分率明显增加(P<0.01)。细胞免疫荧光实验和Western印迹法结果显示,IR 8 Gy处理后6 h,VPA+IR和HPTA+IR组γH2AX和53BP1焦点阳性细胞百分率及γH2AX和53BP1蛋白表达水平与IR对照组比较明显增加(P<0.01),BRCA1和Rad51焦点阳性细胞百分率及BRCA1和Rad51蛋白表达水平显著降低(P<0.01)。上述指标VPA+IR和HPTA+IR组之间均无显著差异。结论VPA和HPTA对BRCA2失活的EUFA423细胞具有放射增敏作用,VPA 500μmol·L^(-1)和HPTA15μmol·L^(-1)对细胞放射增敏作用相似。 展开更多
关键词 丙戊酸 2-己基-4-戊炔酸 放射增敏 DNA损伤 乳腺癌易感基因2
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早期糖尿病肾病气阴两虚证与易感基因群相关性分析
12
作者 范佳莹 周开 杜含光 《浙江中医杂志》 2023年第8期579-580,共2页
目的:研究糖尿病肾病(DKD)气阴两虚证与易感基因群相关性。方法:通过对目标区域重测序结合多重PCR技术和高通量测序技术,最终获得每个位点的突变信息。选取符合诊断标准的早期DKD观察对象221例,分为气阴两虚组131例和非气阴两虚组90例,... 目的:研究糖尿病肾病(DKD)气阴两虚证与易感基因群相关性。方法:通过对目标区域重测序结合多重PCR技术和高通量测序技术,最终获得每个位点的突变信息。选取符合诊断标准的早期DKD观察对象221例,分为气阴两虚组131例和非气阴两虚组90例,进行中医证素提取,单核苷酸多态性(SNP)和mRNA表达水平的检测及分析。结果:气阴两虚组病位证素脾、肾在载脂蛋白E(APOE)风险基因型TT上的分布比例显著升高,与非气阴两虚组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:APOE基因风险基因型TT可能是DKD气阴两虚证患者影响脾肾的遗传学基础之一,为DKD的预防、早期诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 气阴两虚证 易感基因群 证素 单核苷酸多态性
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乳腺癌易感基因1在结直肠癌中的作用及研究进展
13
作者 徐龙玉 陈孝丽 张文静 《癌症进展》 2023年第11期1167-1170,1199,共5页
乳腺癌易感基因1(BRCA1)在细胞生长、凋亡与细胞周期中发挥重要作用,并且参与DNA损伤修复。BRCA1表达失调与肿瘤的发生发展及对化疗药物的敏感性有关。随着对BRCA1基因的深入研究以及多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,BRCA1... 乳腺癌易感基因1(BRCA1)在细胞生长、凋亡与细胞周期中发挥重要作用,并且参与DNA损伤修复。BRCA1表达失调与肿瘤的发生发展及对化疗药物的敏感性有关。随着对BRCA1基因的深入研究以及多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,BRCA1突变已成为卵巢癌和乳腺癌治疗的新靶点。研究显示,BRCA1在少数结直肠癌(CRC)患者中也存在异常表达。本文对BRCA1在CRC中的作用及相关研究进展进行综述,以期为BRCA1突变CRC的临床诊疗提供一定帮助。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 结直肠癌 多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 突变 耐药
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切除修复交叉互补基因1、乳腺癌易感基因1及微管蛋白β3检测在晚期肺鳞状细胞癌患者GP方案治疗中的指导意义
14
作者 李勇平 雷傲利 +1 位作者 李文革 李复红 《癌症进展》 2023年第21期2411-2414,共4页
目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及微管蛋白β3(TUBB3)检测在晚期肺鳞状细胞癌患者吉西他滨+顺铂(GP)方案治疗中的指导意义。方法 选取74例行GP方案治疗的晚期肺鳞状细胞癌患者,采用免疫组化法检测ERCC1... 目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)及微管蛋白β3(TUBB3)检测在晚期肺鳞状细胞癌患者吉西他滨+顺铂(GP)方案治疗中的指导意义。方法 选取74例行GP方案治疗的晚期肺鳞状细胞癌患者,采用免疫组化法检测ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。比较不同临床特征晚期肺鳞状细胞癌患者的ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。根据免疫组化结果对患者进行分组,3阳性为A组(n=16),2阳性+1阴性为B组(n=18),1阳性+2阴性为C组(n=19),3阴性为D组(n=21),比较4组患者的临床特征、总有效率及疾病控制率。结果 74例晚期肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1、TUBB3阳性表达率分别为45.95%、55.41%、47.30%。不同性别、临床分期、分化程度肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1及TUBB3阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的性别、年龄、吸烟时间比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);4组患者的临床分期、分化程度比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的总有效率和疾病控制率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01),其中D组患者的总有效率和疾病控制率均最高,A组均最低。结论 ERCC1、BRCA1、TUBB3联合检测能够为GP方案治疗晚期肺鳞状细胞癌提供参考,有助于筛选有效治疗人群,提高GP方案治疗的有效性。 展开更多
关键词 切除修复交叉互补基因1 乳腺癌易感基因1 微管蛋白β3 晚期肺鳞状细胞癌 GP方案
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全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点 被引量：19
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作者 顾鸣敏 袁文涛 +7 位作者 杨珏琴 张静 熊晓燕 姚芳娟 陆振虞 王铸钢 黄薇 范丽安 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第3期217-220,共4页
为了寻找中国人群强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)的易感基因位点 ,采用全基因组扫描法对 9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析。在参数连锁分析中 ,D6S2 76位点的最大LOD值为 3 882 1(θ =0 0 ... 为了寻找中国人群强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)的易感基因位点 ,采用全基因组扫描法对 9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析。在参数连锁分析中 ,D6S2 76位点的最大LOD值为 3 882 1(θ =0 0 ) ,精细分析显示距D6S2 76位点附近的D6S1691和D6S1618的LOD值分别为 1 5717(θ =0 1)及2 0 0 56(θ =0 1)。在非参数连锁分析中 ,位于D6S2 76附近的LOD值高达 5 0 62 3 ,非参数连锁分析的NPL值为3 7561,最小P值为 0 0 0 0 2 3 3。上述结果提示 ,D6S2 76与强直性脊柱炎之间存在较强的连锁关系 ,D6S1691 D6S2 76 D6S1618区域可能存在强直性脊柱炎的易感基因位点。此外 ,D3S12 92、D4S153 5和D18S64的最大LOD值分别为1 2 768(θ =0 2 )、1 12 46(θ =0 2 )和 1 1851(θ =0 1) 。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 全基因组扫描 连锁分析 易感基因位点
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231例乳腺癌患者乳腺癌易感基因BRCA1的突变检测及分析 被引量：12
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作者 王曦 杨名添 +3 位作者 方嬿 梁启万 张如华 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第9期916-920,共5页
目的:研究中国妇女BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系。方法:选取231例乳腺癌患者石蜡标本,显微切割提取癌组织,酚抽提法提取DNA,紫外光分光光度仪测定DNA纯度及含量,PCR扩增exon2、exon11和exon20片段直接测序,与基... 目的:研究中国妇女BRCA1基因突变与遗传性、家族性和早发性乳腺癌的关系。方法:选取231例乳腺癌患者石蜡标本,显微切割提取癌组织,酚抽提法提取DNA,紫外光分光光度仪测定DNA纯度及含量,PCR扩增exon2、exon11和exon20片段直接测序,与基因库序列比对分析其突变情况。结果:231例乳腺癌中发现突变33例,突变率为14.28%,统计分析发现,≤35岁年龄组与36～45岁组比较,P值为0.724,无统计学差异。46～55岁年龄组与>55岁组比较,P值为0.868,亦无统计学差异。将上述两组合并后统计发现,≤45岁年龄组患者突变率高于>45岁组患者,P值为0.002,,有显著统计学差异。结论:BRCA1突变与乳腺癌尤其是早发性乳腺癌密切相关。 展开更多
关键词 BRCA1基因 乳腺肿瘤 序列分析 易感基因 基因突变
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强直性脊柱炎的新易感基因识别研究 被引量：15
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作者 朱小泉 曾庆馀 +7 位作者 孙亮 王钢 唐雷 侯志铎 王庆文 林玲 王沥 杨泽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期1-6,共6页
为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变... 为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89%vs2.1%,P=0 001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2%vs21.4%,P=2.719×10-9)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3 42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。因此,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。 展开更多
关键词 易感基因 强直性脊柱炎 TNFα启动子
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中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究 被引量：8
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作者 杨应忠 王亚平 +2 位作者 马兰 杜洋 格日力 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1291-1299,共9页
高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利... 高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片,对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型,通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P<10E-7)的SNP位点57个,通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析,发现这些基因与"前列腺素代谢"、"四烯酸代谢"、"氮代谢"显著相关(adjust P<0.05),以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关。结果表明,高原肺水肿受遗传多态性影响,与多个基因以及位点相关。 展开更多
关键词 高原肺水肿 单核苷酸多态性 全基因组关联分析 易感基因
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哮喘易感基因多态性与哮喘预测指数阳性婴幼儿喘息的相关性 被引量：17
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作者 陈虹 刘海沛 +1 位作者 鲍一笑 华丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期547-550,共4页
目的探讨3个哮喘易感基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将201例喘息婴幼儿分为API阳性组(68例)和API阴性组(133例)。选取儿童哮喘易感基因SNPs位点ADRβ2R16G、FcεR1 E237G和IL13 A2044G,... 目的探讨3个哮喘易感基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与哮喘预测指数(API)阳性婴幼儿喘息的相关性。方法将201例喘息婴幼儿分为API阳性组(68例)和API阴性组(133例)。选取儿童哮喘易感基因SNPs位点ADRβ2R16G、FcεR1 E237G和IL13 A2044G,采用TaqMan探针法对两组患儿进行基因分型,分别比较上述基因多态性位点在阳性组和阴性组间的分布差异。结果多态性位点FcεR1 E237G AG杂合子在API阳性组的频率明显高于阴性组(分别为41.2%和24.1%),差异有统计学意义(χ2=6.30,P=0.012,OR=2.21,95%CI=1.18～4.13),而ADRβ2 R16G和IL13 A2044G位点在两组间的分布差异无统计学意义(χ2=1.72、1.85,P均>0.3)。结论儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性FcεR1 E237G AG杂合子与API阳性患儿喘息相关,未发现ADRβ2 R16G和IL13 A2044G多态性与API阳性患儿喘息相关。 展开更多
关键词 哮喘 易感基因 婴幼儿喘息 哮喘预测指数
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