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一例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型的临床特点、家系基因学分析
1
作者 韩蕾 张正军 +3 位作者 刘瑞花 郑钦亮 寇睿 李秋波 《临床医学进展》 2024年第2期3528-3534,共7页
目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA... 目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并对其家系共4名成员进行MMACHC基因突变检测。结果:患儿为青春期男性,起病隐匿,表现为反应迟钝、认知功能下降、视幻。患儿自8岁后反复患“脑炎”,每年1~2次,均在当地诊所输液后缓解。头颅MRI显示无异常。实验室检查:血清同型半胱氨酸(Hcy)明显增高,尿有机酸分析亦显示尿甘油酸-3,3羟基丙酸-2、甲基丙二酸均明显升高,诊断为cbIC型MMA合并高同型半胱氨酸血症。经维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱治疗后症状迅速改善。患儿及其哥哥甲基丙二酸尿症cbIC型的致病基因(MMACHC基因)测序均发现了两个突变C.394C > T和C.482G > A,前者来源于患儿父亲,后者来自母亲,C.394C > T突变发生在第3外显子上,C.482G > A突变发生在第4外显子上,均为杂合子。结论:合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型临床表现复杂、多样,缺乏特异性,许多患者首次就诊时经常被漏诊或误诊,延误最佳治疗时机。当遇到临床中无法用脑炎等疾病解释的神经系统损害的患儿,需要考虑MMA等遗传代谢病可能,应该及时完善有机酸检测以及相关基因检测协助诊断。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症cbIC型 临床特点 家系基因学分析
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1例晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症临床特征及康复治疗
2
作者 董志欢 董越峰 +3 位作者 王紫欣 吴彤彤 郝佳鑫 赵俊青 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第7期648-651,共4页
目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复... 目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复训练方法及预后。结果 综合康复治疗可以改善晚发型MMA患者精神行为症状及运动功能障碍,延缓疾病的进展,提高远期生存质量。结论 晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者临床异质性高,对于出现不明原因双下肢无力伴精神行为异常等多系统损害的患者,应考虑该遗传代谢病的可能。综合康复治疗可显著改善晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者精神行为症状、肌力、步行能力、日常生活活动能力及健康生存质量。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 脱髓鞘神经病变 康复治疗
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晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习
3
作者 孙萌 周冉 +1 位作者 张新颖 程亚颖 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1420-1425,共6页
目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并... 目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征。结果:2例患儿均为女性,青少年期起病。患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 自身免疫性脑炎 同型半胱氨酸 脑萎缩 基因型
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晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗
4
作者 李艳艳 李欣 周璇 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1683-1688,共6页
目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺... 目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀,康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练。收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分,采用Wilcoxon秩和检验方法进行治疗前后分析。结果:8例中1例患者无症状,7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常,行走不稳等运动障碍,关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害。6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩,1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号。MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G>A、c.394C>T。治疗12周后,患者精神异常症状消失,下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:晚发型MMA患者临床异质性高,对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害,应考虑该代谢病的可能性。综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症 临床特征 MMACHC基因 康复
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晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展 被引量：9
5
作者 曹婷婷 张剑平 +1 位作者 任冰焱 李在望 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2018年第10期958-960,共3页
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1]。晚发型较为少... 甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1]。晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗。正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害。晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 神经损害 晚发型 代谢缺陷性疾病 神经系统损害 进行性加重 发病年龄 临床表现
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晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例 被引量：2
6
作者 杨永轩 《临床荟萃》 CAS 2017年第7期623-625,共3页
甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害。本症多在婴幼儿期发病... 甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害。本症多在婴幼儿期发病,但1岁后发病的晚发型病例相对较少。 展开更多
关键词 甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 系谱
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11例晚发型甲基丙二酸血症的临床分析 被引量：7
7
作者 裴晓蕊 马敬红 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第4期342-343,共2页
甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治... 甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等。本病如及时诊治,预后较好。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症
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以周围神经损伤为主的晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例
8
作者 李彩红 许保磊 +7 位作者 孙虹 王雪 刘疏影 徐希彤 毛薇 阮征 许二赫 梅珊珊 《临床神经病学杂志》 CAS 2022年第5期387-389,共3页
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病。MMA患者根据发病年龄可分为早发型和晚发型[1],以早发型多见。MMA合并同型半胱氨酸血症临床表型复杂[2],可以导致多系统受累,以CNS损害为主,引起智力下降、运动... 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病。MMA患者根据发病年龄可分为早发型和晚发型[1],以早发型多见。MMA合并同型半胱氨酸血症临床表型复杂[2],可以导致多系统受累,以CNS损害为主,引起智力下降、运动功能障碍、癫痫及锥体外系症状,周围神经损伤较为少见。关于以周围神经损伤为主的MMA合并同型半胱氨酸血症的病例,临床诊断困难,国内外仅有个别报道。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 锥体外系症状 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 运动功能障碍 早发型 晚发型 周围神经损伤
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1例晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理
9
作者 樊萍 李慧娟 +1 位作者 沈利平 阮恒芳 《全科护理》 2022年第5期718-720,共3页
报告1例以精神症状为首发表现的晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理,在多学科专科护士协作的基础上,通过急性期监护、营养与吞咽管理、颈内动脉瘤支架辅助栓塞术围术期护理、精神症状护理与认知促进、康复锻炼及延续护理等... 报告1例以精神症状为首发表现的晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理,在多学科专科护士协作的基础上,通过急性期监护、营养与吞咽管理、颈内动脉瘤支架辅助栓塞术围术期护理、精神症状护理与认知促进、康复锻炼及延续护理等为一体的全过程护理,最终病人恢复良好。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 专科护士 全过程护理
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晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
10
作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 魏妍平 钱敏 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第10期942-945,共4页
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双... 目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 晚发型 MMACHC基因 cblC型
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维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会
11
作者 王小红 毋盛楠 +3 位作者 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 《儿科药学杂志》 2024年第1期32-37,共6页
目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。 展开更多
关键词 继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱
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甲基丙二酸血症线粒体功能障碍研究进展
12
作者 程沛迪 郑萍 陈倩 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2024年第8期69-72,共4页
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。 展开更多
关键词 线粒体 甲基丙二酸血症 电子传递链 线粒体自噬 氧化应激
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CRRT治疗新生儿甲基丙二酸血症并发高氨血症1例
13
作者 吴爱杰 李怀玉 +4 位作者 李艳梅 汪萍萍 殷效龙 巩梅玲 张汀 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第4期368-368,共1页
1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反... 1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反应弱、睡眠多。胸片提示支气管肺炎;颅脑CT示双侧额、枕、顶叶见小斑片状低密度改变;心脏彩超示房间隔缺损可能(4 mm),动脉导管未闭(3 mm),左右心房均增大。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高氨血症 新生儿
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1例合并型甲基丙二酸血症并发症状性癫痫婴儿患者的护理
14
作者 王青青 章新琼 翁慧 《当代护士（下旬刊）》 2024年第6期97-100,共4页
总结了1例合并型甲基丙二酸血症并发症状性癫痫患儿的护理经验。针对患儿年幼、疾病罕见且病程复杂、患儿家属压力大等情况,采取个体化护理措施。护理重点为加强左乙拉西坦、羟钴胺和左卡尼汀应用时的用药护理,做好环境、卫生、安全等... 总结了1例合并型甲基丙二酸血症并发症状性癫痫患儿的护理经验。针对患儿年幼、疾病罕见且病程复杂、患儿家属压力大等情况,采取个体化护理措施。护理重点为加强左乙拉西坦、羟钴胺和左卡尼汀应用时的用药护理,做好环境、卫生、安全等基础护理,指导合理喂养,保证患儿正常生长发育。同时,密切观察患儿精神症状、生命体征、反应和肌张力情况,动态监测各项实验室检查结果,开展康复训练,维持机体功能,采取延续性护理措施,向家属提供心理支持及相关护理知识和技能教育。经过两周时间的治疗及护理,患儿症状减轻,病情趋于平稳,家属掌握日常照护知识,嘱出院后定期复查及随访。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 症状性癫痫 护理
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甲基丙二酸血症患儿振幅整合脑电图特点及其与预后的关系
15
作者 王卫国 周汴生 +3 位作者 杨晓宇 程海霞 赵亚楠 王丽君 《临床心身疾病杂志》 CAS 2024年第5期59-62,共4页
目的探究甲基丙二酸血症(MMA)患儿振幅整合脑电图(aEEG)特点及其与预后的关系。方法回顾性分析68例MMA患儿资料,所有患儿均行aEEG检查,统计患儿临床资料及症状表现,分析不同发作状态下MMA患儿的aEEG特点,采用Spearman相关系数分析aEEG... 目的探究甲基丙二酸血症(MMA)患儿振幅整合脑电图(aEEG)特点及其与预后的关系。方法回顾性分析68例MMA患儿资料,所有患儿均行aEEG检查,统计患儿临床资料及症状表现,分析不同发作状态下MMA患儿的aEEG特点,采用Spearman相关系数分析aEEG分级与小儿大脑与总体表现分类量表(PCOPCS)评分的关系,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析aEEG分级对MMA患儿预后的预测价值。结果68例患儿中,aEEG分级Ⅰ级15例、Ⅱ级28例、Ⅲ级23例、Ⅳ级2例。不同发作状态患儿中,强直性发作8例,aEEG呈多灶性棘波、尖波;阵挛性发作10例,aEEG呈棘慢波、多棘慢波;强直-肌阵挛性发作6例,aEEG呈全面性电发作;肌阵挛性16例,aEEG呈广泛性、多灶性棘慢波、多棘慢波,其中6例患儿有高度失律倾向;局灶性发作19例,aEEG呈局灶性电发作;9例无发作,aEEG呈现背景低电压。MMA患儿aEEG分级与PCOPCS评分呈正相关(r=0.792,P<0.01)。ROC曲线显示,aEEG分级预测MMA患儿预后的灵敏度为81.39%,特异度为92.00%,曲线下面积为0.888。结论不同发作状态下MMA患儿脑电波形特点具有差异性,且aEEG分级对MMA患儿预后具有较好的诊断价值,推荐应用于临床。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 振幅整合脑电图 预后 影像特点
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甘肃省新生儿甲基丙二酸血症筛查结果
16
作者 胡娟娟 孙强勇 李修晶 《医药前沿》 2024年第27期131-133,共3页
目的:分析甘肃省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查结果,分析MMA的基因分型、临床特点以及治疗效果。方法:纳入2018—2021年甘肃省妇幼保健院出生的新生儿203832名,选择出生72 h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,应用血串联质谱检测其中乙... 目的:分析甘肃省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查结果,分析MMA的基因分型、临床特点以及治疗效果。方法:纳入2018—2021年甘肃省妇幼保健院出生的新生儿203832名,选择出生72 h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,应用血串联质谱检测其中乙酰肉碱、丙酰肉碱以及游离肉碱的水平,对可疑阳性的标本进行召回复查,进行血串联质谱、尿气相质谱、血同型半胱氨酸、血氨、血生化的检测,并进行基因检测,明确诊断。结果:203832名新生儿中,确诊MMA患儿12例,其中辅酶钴胺素代谢障碍中的cbIC型8例,cbIA型2例,特殊基因表型1例,为甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症;维生素B12有效型6例,无效型4例。确诊后立即予以干预治疗,大部分患儿目前良好,生长发育基本正常,治疗效果良好。结论:血串联质谱筛查的应用,使得MMA被早期诊断、早期治疗,MMA是可以治疗的遗传代谢病,并且治疗效果大部分较好。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 串联质谱 尿气相质谱 基因检测
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症深静脉血栓形成1例
17
作者 薛一歌 李双凤 +1 位作者 孙振淇 高延秋 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第4期260-260,317,318,共3页
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的先天性有机酸代谢病,多为常染色体隐性遗传病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(Cbl)代谢障碍,导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等中间代谢产物异常蓄积,引起全身多系... 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的先天性有机酸代谢病,多为常染色体隐性遗传病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(Cbl)代谢障碍,导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等中间代谢产物异常蓄积,引起全身多系统损害[1]。根据发病年龄,1岁以内发病称为早发型,1~4岁发病称为中间型,4岁以后发病称为晚发型,但大部分文献将1岁以后发病统称为晚发型[2-3]。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 深静脉血栓形成 中间代谢产物 甲基丙二酸尿症 多系统损害 发病年龄 晚发型 早发型
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2例重症甲基丙二酸血症患儿的护理
18
作者 高芳 王焕芳 《智慧健康》 2024年第18期162-164,共3页
回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上。由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加强... 回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上。由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加强健康教育。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 护理 儿童
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晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例 被引量：4
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作者 王蓓 赵重波 +3 位作者 朱雯华 吴慧 顾学范 朱骏 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期742-743,共2页
甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区... 甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria）,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1].多见于新生儿和儿童,成人起病少见.现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下. 临床资料 患者男性,29岁,工人.因“发作性肢体抽搐伴性格改变和行走困难19年”于2013年4月15日入院.患者于10岁时在无明显诱因下出现发作性肢体抽搐伴意识丧失,约2 min清醒,并逐渐出现反应迟钝和行走不稳,性格变得胆小和孤僻,此后10余年间症状缓慢加重.2013年2月患者出现明显性格改变、易激惹、不会打电话、言语欠清,伴大小便失禁. 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 C亚型 CBL 晚发型 甲基丙二酸尿症 有机酸代谢异常 性格改变 肢体抽搐
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反复发作精神症状的晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例 被引量：6
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作者 赵琳 王昊亮 +9 位作者 贵永堃 张平 李娟 张蒙蒙 任慧聪 谷世娜 李晓丹 江翠红 郑爽 张朝辉 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期354-356,共3页
晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症(合并型MMA)是临床罕见的一类遗传代谢性疾病,临床表现多样,多以神经系统症状为主。现报道1例因反复发作精神症状而被误诊为精神分裂症的晚发型合并型MMA患者的临床资料,并结合文献讨论。
关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症
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