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染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析 被引量：3
1
作者 余永国 《诊断学理论与实践》 2013年第4期387-389,共3页
近年来．染色体基因芯片分析技术（Chromos-mal Microarray Analysis。CMA）随着技术的革新和通量的增加．逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南111．提出CMA可代替染色... 近年来．染色体基因芯片分析技术（Chromos-mal Microarray Analysis。CMA）随着技术的革新和通量的增加．逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南111．提出CMA可代替染色体核型分析检测．作为不明原因的发育迟缓（智力损害）、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段。随着该指南的颁布，欧洲、日本、新加坡、韩国也相继发布了指南，推荐CMA作为首选检测代替染色体核型分析技术。2011年，加拿大妇产科医师协会又发布了产前诊断的基因芯片应用指南。随着各国指南的发布，目前染色体基因芯片分析技术已广泛被临床实验室所认可．成为相关适应证在产前和产后领域的首选诊断检测技术。 展开更多
关键词 染色体基因芯片分析 遗传疾病 基因诊断
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62例特纳综合征患者染色体核型分析 被引量：8
2
作者 张文玲 鲍布和 +3 位作者 张晨晰 王晓菲 张立文 王成彬 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第10期1038-1042,共5页
目的分析特纳综合征（Turner Syndrome）不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源。方法对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患... 目的分析特纳综合征（Turner Syndrome）不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源。方法对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析。结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5~25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xp11q28。结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i（Xq）较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。 展开更多
关键词 特纳综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体基因芯片
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靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究 被引量：2
3
作者 张欢欢 李牛 +5 位作者 郁婷婷 姚如恩 卿艳荣 王秀敏 沈亦平 王剑 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1301-1305,共5页
目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小... 目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。 展开更多
关键词 拷贝数变异 基因组病 高通量测序 染色体基因芯片
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产前诊断唇腭裂308例回顾性研究 被引量：14
4
作者 何倩云 杨苑香 +8 位作者 陈敏 陈菲 曹定娅 李南 翦薇 潘悦健 张慧敏 刘维强 李志华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期688-691,共4页
目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常... 目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。 展开更多
关键词 唇腭裂 产前诊断 染色体 染色体基因芯片分析 回顾性研究
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出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析
5
作者 扶梅妹 黄海龙 +4 位作者 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 《福建医药杂志》 CAS 2018年第6期9-12,共4页
目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂... 目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6%。其中常染色体异常105例,占90.5%(105/116);性染色体异常9例,占7.8%(9/116)。常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3%(85/116)。结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导。 展开更多
关键词 细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析
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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析 被引量：13
6
作者 延会芳 冀浩然 +10 位作者 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 范燕洁 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第19期1475-1479,共5页
目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓（ID/DD）患儿进行临床及遗传学分析，明确病因诊断。方法收集病例，按照规范化ID/DD病因学诊断流程，对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术（M... 目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓（ID/DD）患儿进行临床及遗传学分析，明确病因诊断。方法收集病例，按照规范化ID/DD病因学诊断流程，对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）、目标基因靶向捕获-高通量测序、染色体基因芯片分析（CMA）等检查，对检出的变异进行致病性分析。结果30例（100%）患儿均表现智力、运动、发育落后，12例（40.0%，12/30例）伴先天畸形，8例（26.7%，8/30例）伴精神行为异常；29例（96.7%，29/30例）存在遗传变异，8例（26.7%，8/30例）变异为致病性突变，其中4种基因的5种变异为未报道的新突变：NFIX c．613C〉T （p.Q205X），DHCR7 c．1376G〉A（p.W459X）与c.901C〉A（p.H301N），UPF3B c．1034G〉A（p.R345H），DLG3 c．128G〉T（p.G43V），确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、11q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID 2例。染色体核型、MLPA、目标基因靶向捕获-高通量测序、CMA的诊断阳性率分别为4.5%（1/22例）、6.7%（2/30例）、13.3%（4/30例）、28.6%（2/7例）。结论明确了8例ID/DD患儿的病因诊断，扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱。在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型。 展开更多
关键词 智力障碍 发育迟缓 突变 高通量测序 染色体基因芯片分析
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