期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到64篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值 被引量：1
1
作者 李靖岩 张铭阳 李晶 《大医生》 2022年第6期98-100,共3页
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。 展开更多
关键词 新生儿畸形 染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术 全基因组 拷贝数变异
下载PDF
基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
2
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
下载PDF
单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
3
作者 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年第2期30-35,共6页
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。 展开更多
关键词 产前诊断 G显带染色体核型分析 单核苷酸微阵列芯片技术 羊水
原文传递
单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究 被引量：9
4
作者 白小艺 章钧 +2 位作者 田琪 林俊伟 侯红瑛 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期707-712,共6页
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结... 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
下载PDF
基于染色体核型分析及单核苷酸多态性基因芯片技术的脐静脉血产前诊断分析 被引量：3
5
作者 王立芳 龙喜贵 《广西医学》 CAS 2020年第1期24-28,共5页
目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行... 目的总结具有产前诊断指征的孕妇脐静脉血染色体核型分析特点,并探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列基因芯片(SNP-array)技术在脐静脉血产前诊断中的应用价值。方法选取有产前诊断指征的4843例孕妇,在B超引导下抽取脐静脉血进行G显带染色体核型分析,其中2986例孕妇同时行SNP-array检测。比较两种检测方法对染色体异常的检出情况。结果4843例脐血标本中,共检出染色体核型异常288例(5.95%),以常染色体三体为主;在同时行SNP-array检测的2986例标本中,染色体核型分析提示核型异常203例(6.80%),其中有46例(22.66%)、5例(2.46%)分别来源于2568例SNP-array检测正常及156例SNP-array检测为临床意义不明确变异的标本。SNP-array共检出262例(8.77%)存在致病性拷贝数变异,其中106例(3.91%)来自2714例染色体核型正常的标本。染色体核型分析和SNP-array检测联合应用的异常检出率为10.48%(313/2986),高于两者单独的异常检出率(均P<0.05)。结论常染色体三体是最为常见的染色体核型异常,仍是今后监测的重点项目之一。染色体核型分析及SNP-array技术各有优缺点,联合应用可有效地提高脐静脉血产前诊断染色体异常检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 脐静脉血 染色体核型分析 单核苷酸多态性基因芯片
下载PDF
单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析
6
作者 李萌 李娇 +5 位作者 付华钰 许涓涓 李乔 林莉莉 耿国兴 欧阳鲁平 《中国计划生育学杂志》 2021年第8期1757-1760,共4页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值。方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。用Illumina Human Cyto 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,结合查询国际CNVs数据库、人类基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果:166例胎儿染色体核型异常13例,检出率7.8%(13/166),其中6例18-三体综合征,2例21-三体综合征,1例克氏综合征,1例超雄综合征,1例涉及18-三体综合征合并克氏综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体。SNP array检出24例异常,检出率14.4%(24/166),高于染色体核型异常检出率;18例有致病性中13例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失/微重复综合征。结论:妊娠中晚期胎儿足内翻胎儿行SNP array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高对胎儿足内翻的遗传病因的诊断。 展开更多
关键词 足内翻 产前诊断 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
下载PDF
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2
7
作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多
关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析
下载PDF
单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：1
8
作者 童克婷 王森林 +3 位作者 李景然 蔡昭方 颜宇辉 朱健生 《临床检验杂志》 CAS 2023年第6期423-427,共5页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 颈项透明层增厚 产前诊断
下载PDF
超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析 被引量：8
9
作者 李燕青 刘夏莹 +4 位作者 谢俊杰 傅婉玉 王元白 庄建龙 江矞颖 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第3期286-290,共5页
目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日-2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例... 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日-2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测。结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28%)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33%(23/276)。SNP-array检测阳性检出率17.03%(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002)。染色体核型正常的253例孕妇中,SNParray阳性检出率为11.46%(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76%(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70%(22/253)。NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿。胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs。结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足。染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 产前诊断 羊膜腔穿刺术 超声检查 产前 染色体核型分析 单核苷酸多态性芯片
下载PDF
74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析 被引量：6
10
作者 俞佳玲 孙义锡 +3 位作者 胡珺洁 钱叶青 罗玉琴 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期414-419,共6页
目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。 展开更多
关键词 鼻骨/畸形 染色体 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查 产前 颈部透明带检查 颈/病理学
下载PDF
染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值 被引量：2
11
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 覃燕龄 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期52-58,共7页
目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色... 目的探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术
下载PDF
染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值 被引量：5
12
作者 韩保良 李晓君 +1 位作者 许晓红 李晓婉 《中国计划生育学杂志》 2022年第6期1397-1403,共7页
目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法:以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神... 目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法:以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形(NIPT)筛查高风险、高龄孕妇等,均同时行核型分析和CMA检测,分析两种方法对各类高危胎儿的检出率及差异性。结果:在超声结构及软指标异常27例中,核型和CMA分别检出了11例和24例阳性样本,其中20例结果不完全吻合,在核型正常样本中CMA额外检出15例微缺失/微重复,而在CMA正常样本中核型额外检出1例多态性(46,XN,1qh+)和2例染色体结构变异(45,XN,der(13;14)(q10;q10)、46,XN,inv(9)(p12q13));在22例不良孕产史家系中,CMA额外检出15例亚显微结构畸变(22q11.21微缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、Xp22.31微缺失等)、杂合性缺失/单亲二倍体(LOH/UPD)等,核型额外发现4例多态性;此外,核型和CMA在高龄孕妇、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险、夫妻一方表型/染色体异常或近亲婚配等高风险样本中也联合检出平衡性畸变、亚显微拷贝数变异、LOH/UPD、嵌合体等畸变;结论:对于不同产前诊断高风险指征孕妇,核型分析和CMA联合应用,可高效检出平衡性畸变、微缺失/微重复、LOH/UPD、低比例嵌合体等,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 染色体异常 遗传性诊断
下载PDF
SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用 被引量：8
13
作者 曾书红 江矞颖 +1 位作者 王元白 庄建龙 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第6期445-449,共5页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ^2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ^2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ^2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。 展开更多
关键词 染色体微阵列 多态性 单核苷酸 核型分析 高危孕妇 产前诊断
下载PDF
染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值 被引量：15
14
作者 吴莉 钟进 +8 位作者 索冬梅 陈敏 郭晓玲 罗润环 陈志华 李红霞 邓璐莎 史淑琼 周登诗 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第23期3595-3598,共4页
目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染... 目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析。对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs。65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常。结论对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多
关键词 先天性心脏病胎儿 染色体微阵列分析 单核苷酸多态性 染色体核型分析 DNA拷贝数变异
下载PDF
用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常 被引量：1
15
作者 吴坚柱 何志明 +3 位作者 张志强 陈宝江 谢英俊 林少宾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期678-681,共4页
目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymo... 目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array）对胎儿及其父母进行分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在Xp22．33p11．4区41．04Mb的重复以及13q31．3q34区30．51Mb的重复。G显带分析显示胎儿核型为46，X，der（x）（13qter→13q31：：Xp11．4→Xp22．3：：Xp22．3→Xqter）。胎儿父母的芯片及G显带核型分析结果均正常。结论SNP—Array结合G显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式，提高诊断的准确率，对复发风险的评估具有重要的价值。 展开更多
关键词 新发突变 衍生染色体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片
原文传递
染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
16
作者 林俊伟 侯红瑛 章钧 《新医学》 CAS 2023年第11期826-831,共6页
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征
下载PDF
全基因组SNP-array联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统异常产前诊断中的价值 被引量：2
17
作者 张颖 金艳文 +1 位作者 温艳 李伟伟 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第19期2414-2420,共7页
目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者27... 目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法 选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者275例作为研究对象,其中单纯性CNS异常组163例,CNS异常合并其他异常组112例。对275例CNS异常胎儿的绒毛、羊水、脐带血标本进行培养、收集、制备、G显带,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 275例CNS异常胎儿中,22例胎儿有致病性染色体异常,异常率为8.00%,单纯性CNS异常组的染色体异常率为4.91%(8/163),CNS异常合并其他异常组的染色体异常率为12.50%(14/112)。采用SNP-array检测出23例拷贝数变异(CNV)异常胎儿,检出率为8.36%(23/275)。CNS异常合并其他异常组的致病性CNVs检出率(7.14%)高于单纯性CNS异常组(4.29%),但差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性CNS异常组胎儿中染色体异常和致病性CNVs的检出率为9.20%(15/163)。结论 全基因组SNP-array联合染色体核型分析应用于CNS异常胎儿的产前诊断,可实现更好的产前评估和遗传咨询,并影响胎儿结局。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体核型分析 中枢神经系统异常 产前诊断
下载PDF
单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值
18
作者 陈小露 张剑 +3 位作者 陈佳燕 王文博 蔡美娇 葛运生 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第20期4003-4007,共5页
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核... 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 407例样本中单独使用核型分析检出染色体异常39例,单独使用SNP-array检出染色体异常66例,两项联合检测检出73例染色体异常,与单项核型分析相比差异有统计学意义(χ^(2)=11.968,P<0.05),与单项SNP-array相比差异无统计学意义(χ^(2)=0.425,P>0.05)。153例单侧脉络丛囊肿和254例双侧脉络丛囊肿样本中,分别检出SNP-array异常28例和45例,两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.022,P>0.05);210例孤立性脉络丛囊肿和197例合并其他异常的样本中,检出SNP-array异常27例和46例,两组差异具有统计学意义(χ^(2)=7.604,P<0.05)。结论 SNP-array除可有效检出产前脉络丛囊肿胎儿染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常的脉络丛囊肿胎儿的染色体微缺失/微重复以及杂合性缺失,结合核型分析可以互补检出染色体平衡易位和倒位,更全面揭示脉络丛囊肿的遗传学病因,科学指导脉络丛囊肿胎儿妊娠选择。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 脉络丛囊肿 产前诊断
原文传递
唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色体核型分析与微阵列检测研究
19
作者 李熹翀 巫玉婷 +3 位作者 林铿 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期24-30,共7页
目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛... 目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或绒毛样本,进行染色体核型分析和染色体微阵列分析,对各组核型分析和CMA结果进行分析。结果601例孕妇中,染色体数目及结构异常检出率为4.16%(25/601),CMA致病性及可疑致病性拷贝数变异检出率为6.99%(42/601),CMA联合核型分析异常检出率为7.99%(48/601),其中13/18/21-三体综合征检出率为1.83%(11/601)与全部产前诊断样本组2.46%(73/2971)的差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.855,P>0.05),非13/18/21-三体综合征染色体异常率为6.16%(37/601)与全部产前诊断样本组4.24%(126/2971)的差异具有统计学意义(χ^(2)=4.211,P<0.05)。唐氏筛查临界风险组和高风险组染色体异常检出率分别为9.68%(3/31)和7.89%(45/570),差异不具有统计学意义(χ^(2)=0.127,P>0.05)。孤立性唐氏筛查阳性组的核型分析联合CMA总异常检出率6.62%(29/438)与唐氏筛查阳性合并其他两项及以上产前指征组的核型分析联合CMA总异常检出率10.07%(15/149)存在显著差异(P<0.05)。结论唐氏筛查临界风险或高风险不仅能提示13/18/21-三体综合征,而且对非13/18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用,核型分析联合CMA技术能显著提高唐氏筛查临界或高风险孕妇胎儿的染色体异常检出率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 产前诊断
下载PDF
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值 被引量：6
20
作者 欧阳鲁平 覃秀云 +3 位作者 韦慧 易赏 张月 桂宝恒 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第3期322-328,共7页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19~45岁,孕龄为16+6~37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2%),晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。 展开更多
关键词 侧脑室 XYY染色体核型 多态性 单核苷酸 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 超声检查 产前 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿 孕妇
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部