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外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值
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作者 蒋廷婷 《中外医药研究》 2023年第5期120-122,共3页
目的:探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法:选取2019年2月—2021年12月南京鼓楼医院集团宿迁医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的200名人员为观察对象。分析就诊原因和异常染色体检出情况、异常核型分布情... 目的:探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法:选取2019年2月—2021年12月南京鼓楼医院集团宿迁医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的200名人员为观察对象。分析就诊原因和异常染色体检出情况、异常核型分布情况、染色体核型分析异常及其主要临床表现情况。结果:200名人员中发现14例(7.00%)染色体异常,其中染色体数目异常8例(57.14%),染色体结构异常6例(42.86%)。结论:采用外周血染色体核型分析可以检出异常情况,对染色体病具有较高诊断价值。 展开更多
关键词 染色体病 外周血染色体核型 异常核型
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产前血清标记物筛查对胎儿染色体病检出的临床价值 被引量:8
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作者 李红玉 刘穆军 +4 位作者 王卫红 罗玲 郑雅娜 石亮程 刘少兰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第13期1817-1818,共2页
关键词 胎儿染色体病 血清标记物 产前诊断 临床价值 检出 遗传性疾 先天性畸形 查对 高危人群 选择性流产
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2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断 被引量:3
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作者 崔英霞 黄蓓 +4 位作者 史轶超 卢洪涌 夏欣一 潘连军 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2007年第7期624-627,共4页
目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕。病例2孕妇及其丈夫均... 目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕。病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者。方法:2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析。对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交。提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查。结果:病例1胎儿为正常男性核型,X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常。B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常。病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体。B超显示胎儿生长发育正常。结论:对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生。 展开更多
关键词 风险染色体病胎儿 产前诊断 平衡易位携带者
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孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值 被引量:3
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作者 潘丽华 丁莉莉 +2 位作者 王文 王海燕 纪学芹 《生殖医学杂志》 CAS 2012年第3期234-236,共3页
目的探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对自愿接受产前筛查的孕15~20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE_3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用... 目的探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对自愿接受产前筛查的孕15~20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE_3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断;同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断。结果接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例。超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例。联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例。结论超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生。 展开更多
关键词 染色体病 产前筛查 超声检查 血清学检查 联合筛查
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染色体病的产前筛查与羊水诊断体会 被引量:2
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作者 高青 罗颖 +2 位作者 田丹 鲁婷 蔡艳 《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第21期88-88,共1页
关键词 染色体病 产前筛查 诊断工作 21-三体综合征 羊水 18-三体综合征 染色体数目 罗伯逊易位 2000年
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妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值 被引量:1
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作者 林琳华 任景慧 +4 位作者 游泽山 方群 姚秋璇 曾彩兰 徐宏里 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 2001年第4期109-110,113,共3页
目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7~ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 ... 目的 :探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法 :采用双抗夹心酶联免疫法测定 973例妊娠 7~ 2 6周高危孕妇血清中PAPP -A的亚单位SPP -A的水平 ,当SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍时 ,于妊娠 15周以后取脐血或羊水做胎儿染色体核型检查。结果 :在 116例SPP -A水平低于同孕周中位数的 0 4 3倍的病例中 ,5 0例自愿做脐血或羊水检查 ,其中 5例染色体数目异常 ,7例染色体结构异常 ,阳性率为 2 4 0 0 %。结论 :妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP -A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均有一定价值。 展开更多
关键词 妊娠相关血浆蛋白A 染色体病 胎儿 产前检测 染色体数目 染色体结构 核型
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厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析 被引量:2
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作者 林晖 韩璐 +1 位作者 邱惠国 赵军 《检验医学与临床》 CAS 2011年第4期473-474,共2页
目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分... 目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体核型分析 染色体病
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妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究 被引量:1
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作者 林琳华 任景慧 +1 位作者 方群 游泽山 《广东医学》 CAS CSCD 2002年第8期782-783,共2页
目的 分析妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定13 72例妊娠 7~ 3 2周的孕妇血清PAPP -A水平 ,其中 99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果  99例... 目的 分析妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定13 72例妊娠 7~ 3 2周的孕妇血清PAPP -A水平 ,其中 99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果  99例中染色体核型异常的 2 0例 ,正常的 79例 ;以PAPP -A≤ 0 3 3MoM ,≤ 0 3 5MoM ,≤ 0 43MoM ,≤ 0 60MoM ,≤ 0 85MoM为诊断界点 ,灵敏度分别为 75 % ,80 % ,85 % ,90 % ,95 % ,假阳性率分别 12 % ,13 % ,17% ,2 7% ,43 %。结论 孕期取PAPP -A≤ 0 43MoM为诊断界点可筛查出约 85 %的染色体病胎儿。 展开更多
关键词 胎儿染色体病 灵敏度 假阳性率 妊娠相关血浆蛋白A
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羊水细胞培养诊断染色体病 被引量:1
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作者 王世雄 胡琴 +2 位作者 李一峰 曹英 黄荣魁 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1994年第2期98-101,共4页
1988年5月至1993年4月,对208例妊娠16~20周孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养作染色体病产前诊断,检出异常6例,检出率29%。6例异常包括:在9例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现2例;80例高龄... 1988年5月至1993年4月,对208例妊娠16~20周孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水细胞培养作染色体病产前诊断,检出异常6例,检出率29%。6例异常包括:在9例夫妇一方为染色体平衡易位携带者对象中发现2例;80例高龄(>35岁)孕妇中证实2例;1例为怀疑患血友病A的男胎;另一例发现在一位情绪极其低落的孕妇中。采用改良的羊水细胞培养方法,各种染色体显带技术,羊水细胞培养成功率大大提高,成功率为99.5%。进一步缩短了培养时间,平均7.6d。4例严重红细胞污染(每ml羊水的红细胞污染数>7.7×107)的羊水细胞培养都获得成功。 展开更多
关键词 羊水 细胞培养 产前诊断 染色体病
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超声软指标在染色体病产前筛查中的应用进展 被引量:9
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作者 韩瑾 李东至 《中国优生与遗传杂志》 2007年第12期7-10,共4页
染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%-0.2%,其中唐氏综合征发病率最高。产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍体综合征和Turner综合征等染色体疾病。早孕或中孕期超声筛查... 染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%-0.2%,其中唐氏综合征发病率最高。产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍体综合征和Turner综合征等染色体疾病。早孕或中孕期超声筛查出的2个及以上超声软指标异常,可更早提示胎儿染色体异常或结构畸形,这些软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声点、肠管强回声、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等。本文将系统回顾常见的超声软指标,讨论其在染色体异常胎儿中风险评估价值、筛查技巧和测量标准,以期超声在产前诊断中获得更好的实用价值。 展开更多
关键词 超声 染色体病 产前筛查
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2226例先天畸形与染色体病关系的研究 被引量:9
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作者 梁黎 郑兴宝 《浙江预防医学》 2000年第1期15-16,共2页
采用常规染色体显带方法,对1980年1月至1998年12月本院就诊、有先天畸形的2226例患儿进行染色体核型分析。染色体核型异常524例,阳性率23.54%;其中唐氏综合征480例(91.60%),其他染色体异常16... 采用常规染色体显带方法,对1980年1月至1998年12月本院就诊、有先天畸形的2226例患儿进行染色体核型分析。染色体核型异常524例,阳性率23.54%;其中唐氏综合征480例(91.60%),其他染色体异常16例(3.05%),性染色体异常28例(5.34%)。染色体畸变是产生先天畸形的重要原因,唐氏综合征更是首当其冲。为了减少先天畸形的发生,有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。 展开更多
关键词 先天畸形 染色体病 唐氏综合征
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超声监测筛查胎儿染色体病的估价 被引量:5
12
作者 陈焰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期10-11,共2页
超声检查已广泛用于产前诊断,尤其是胎儿先天畸形及异常,绝大多数可在产前作出诊断。有些染色体病的胎儿在超声检查时也常被发现存在各种类型的畸形:如21三体儿最常见伴发12指肠闭锁、心室间隔缺损等;18三体及13三体儿多伴有神经管缺陷... 超声检查已广泛用于产前诊断,尤其是胎儿先天畸形及异常,绝大多数可在产前作出诊断。有些染色体病的胎儿在超声检查时也常被发现存在各种类型的畸形:如21三体儿最常见伴发12指肠闭锁、心室间隔缺损等;18三体及13三体儿多伴有神经管缺陷、膈疝、脐膨出、腹裂等较大的严重畸... 展开更多
关键词 胎儿 染色体病 筛查 超声监测 产前诊断
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引物原位标记技术及其在人类染色体病诊断中的应用现状 被引量:3
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作者 冯治 黄元河 《吉林医学》 CAS 2009年第23期3077-3079,共3页
关键词 引物原位标记 染色体病 临床诊断 应用现状
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染色体病的临床分析及产前诊断 被引量:1
14
作者 姚宏 李力 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期1119-1120,共2页
关键词 染色体病 临床分析 产前诊断 遗传 染色体结构异常
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染色体病在胚胎植入前遗传学诊断中的研究与发展 被引量:3
15
作者 刘琨 张学红 《中国优生与遗传杂志》 2007年第8期10-12,共3页
随着辅助生殖技术的发展,越来越多的不孕患者通过这项高科技技术得到了自己的后代,但临床发现一部分患者在进行数次辅助生殖助孕后,仍然无法受孕;有的患者即使具有良好的内膜容受性及形态优质的胚胎仍然会发生反复流产。上世纪80年代末... 随着辅助生殖技术的发展,越来越多的不孕患者通过这项高科技技术得到了自己的后代,但临床发现一部分患者在进行数次辅助生殖助孕后,仍然无法受孕;有的患者即使具有良好的内膜容受性及形态优质的胚胎仍然会发生反复流产。上世纪80年代末,植入前遗传学诊断的出现,使人们认识到这些问题很可能与胚胎染色体异常有关,并运用于临床,大大提高了IVF的植入率及临床妊娠率,使具有遗传缺陷的夫妇能生育健康的后代。因此,本文从分子细胞遗传学角度综述导致植入前胚胎染色体异常的机理与影响因素,荧光原位杂交技术在植入前胚胎染色体异常检测中发挥的作用,以及植入前遗传学诊断在染色体异常方面的研究进展,及其对辅助生殖技术的影响。 展开更多
关键词 染色体病 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 辅助生殖
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分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展 被引量:1
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作者 杨晓 王蔚 +5 位作者 王艳 朱丽娜 马宁 彭薇 刘欣 王春枝 《武警医学院学报》 CAS 2008年第12期1137-1140,共4页
关键词 染色体病 分子细胞生物技术 基因芯片
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胎儿染色体病的早期筛查 被引量:1
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作者 张俊农 韩玉环 张建迎 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期8-9,共2页
关键词 胎儿 染色体病 早期筛查
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染色体病的分子诊断 被引量:2
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作者 程伟 《检验医学与临床》 CAS 2020年第3期289-293,共5页
染色体数目或者结构的异常是导致染色体病的物质基础。随着人类基因组计划(HGP)的成功完成以及结构基因组学、功能基因组学等学科的发展,高通量测序、PCR技术、生命科学领域的基因芯片技术与生物信息学技术相结合,使染色体病的研究日益... 染色体数目或者结构的异常是导致染色体病的物质基础。随着人类基因组计划(HGP)的成功完成以及结构基因组学、功能基因组学等学科的发展,高通量测序、PCR技术、生命科学领域的基因芯片技术与生物信息学技术相结合,使染色体病的研究日益深入,染色体病的检测方法也日益增多。新的分子诊断技术以其高灵敏度、高准确性和高通量的特点在染色体疾病的检验和诊断中应用越来越广泛,目前已逐步与传统的细胞遗传学分析相互结合、互为印证,共同实现对染色体疾病的实验室诊断。该文就染色体病的分子诊断技术及临床应用进行述评。 展开更多
关键词 染色体病 分子诊断技术 荧光原位杂交技术 微阵列比较基因组杂交技术 胎儿无创产前检测
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医学遗传学理论与实践(2)──人类染色体和染色体病 被引量:7
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作者 苏宇滨 《外科理论与实践》 2000年第1期U011-U012,共2页
关键词 医学遗传学 染色体 染色体病
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减数分裂中染色体不分离与染色体病 被引量:1
20
作者 徐艳岩 《生物学杂志》 CAS CSCD 2000年第4期48-48,共1页
关键词 染色体病 减数分裂 染色体不分离
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