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1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析
1
作者 冯亚琴 杨利 杨玉 《南昌大学学报（医学版）》 2023年第4期103-106,共4页
18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征,由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起,发病率约为活产婴儿的1/5万,女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p... 18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征,由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起,发病率约为活产婴儿的1/5万,女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同,具有明显的遗传异质性和表型异质性,身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现,但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。本文报告1例18p染色体缺失综合征病例,并结合既往报道的华人病例进行综合分析,以提高对此病的认识。 展开更多
关键词 18p染色体缺失综合征 18p染色体 全外显子基因 生长激素
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无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值 被引量：14
2
作者 吴莉 陈敏 +3 位作者 钟进 宋春林 朱晓丹 伍秋艳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期622-625,共4页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除2... 目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证。结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3%(3/11)。检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2%(12/45)。结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体缺失或重复 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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伴微量白蛋白尿2型糖尿病患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白和4和第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物蛋白的研究 被引量：8
3
作者 张丽 皇甫建 +3 位作者 肖瑞 乌仁斯琴 王慧 刘艺丹 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期247-251,共5页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)伴微量白蛋白尿患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(FABP4)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)蛋白表达水平变化及两者在糖尿病肾病(DN)发生过程中的相互关系。方法收集T2DM患者120例,据尿白蛋白... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)伴微量白蛋白尿患者血清脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白(FABP4)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)蛋白表达水平变化及两者在糖尿病肾病(DN)发生过程中的相互关系。方法收集T2DM患者120例,据尿白蛋白肌酐比值(UACR)进行分组,其中正常白蛋白尿组(D0)39例,微量白蛋白尿组(D1)81例。同时收集39例正常对照组(NC)。采用ELI-SA法检测受试者外周血清FABP4和PTEN蛋白表达的水平。结果 T2DM组血清FABP4和PTEN蛋白水平均显著高于正常对照组(P <0.001)。D1组血清FABP4和PTEN蛋白水平显著高于NC组及D0组(均P <0.05)。T2DM患者中,Log(FABP4)与PTEN蛋白(r=0.524,P <0.001)、Log(UACR)(r=0.202,P <0.05)均呈正相关。二分类Logistic回归分析显示,血清FABP4水平与T2DM患者尿微量白蛋白的出现独立相关(OR=1.147,95%CI∶1.042～1.263,P=0.005)。结论血清FABP4水平也许可作为DN患者的早期预测指标。FABP4和PTEN蛋白可能在DN的发生中存在着相互联系。 展开更多
关键词 微量白蛋白尿 2型糖尿病 脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白 第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因
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10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物和趋化因子配体18在老年三阴及非三阴乳腺癌中的表达差异及意义 被引量：5
4
作者 卢家希 胥尹 +1 位作者 姜昕 陈晓品 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期2354-2356,共3页
目的探讨10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)和趋化因子配体(CCL)18在老年三阴乳腺癌(TNBC)及非三阴乳腺癌(NTNBC)中的表达差异及其可能的临床意义。方法采用SP免疫组化法分别检测PTEN和CCL18在25例NTNBC、25例TNBC(两组均... 目的探讨10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)和趋化因子配体(CCL)18在老年三阴乳腺癌(TNBC)及非三阴乳腺癌(NTNBC)中的表达差异及其可能的临床意义。方法采用SP免疫组化法分别检测PTEN和CCL18在25例NTNBC、25例TNBC(两组均未行新辅助化疗,术后病理分期相近)及15例良性乳腺增生病(BBD)中的表达情况。结果 PTEN、CCL18均在胞膜、胞质表达。PTEN在NTNBC组、TNBC组阳性表达率分别为92%和68%,差异显著(P=0.011),而在BBD组中PTEN阳性率达到了100%;CCL18在NTNBC组中阳性率为88%,在TNBC组中为100%,差异不显著(P=0.247),CCL18在BBD组中则无表达。NTNBC组CCL18阳性表达主要位于癌巢区域,癌间质较少,TNBC组则主要表现为癌巢及癌间质区域的广泛强阳性。各组阳性切片积分光密度值(IOD)分析提示TNBC组PTEN表达水平较NTNBC组有明显下调(P<0.01),而CCL18则为高表达(P<0.01)。结论老年三阴乳腺癌较非三阴乳腺癌有显著的PTEN表达下调或缺失,同时伴随CCL18广泛高表达,这可能是导致其较非三阴型易发生化疗耐药及远处转移的原因之一。 展开更多
关键词 三阴乳腺癌 非三阴乳腺癌 10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN) 趋化因子配体(CCL)18
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世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例 被引量：2
5
作者 陈伊 刘居理 +3 位作者 罗明 陈昔梅 杨韦华 胡硕楠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期840-841,共2页
患者男，年龄28岁，结婚6年。有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。
关键词 染色体短臂缺失 染色体缺失 世界首报 嵌合体 辅助生育 性生活
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伴有Y染色体缺失的恶性血液病患者临床及实验室研究8例分析 被引量：2
6
作者 向立丽 邹志兰 +3 位作者 顾伟英 王志林 邱国强 曹祥山 《临床荟萃》 CAS 2013年第3期282-285,F0002,共5页
目的探讨恶性血液病伴有Y染色体缺失患者临床及实验室特点。方法对8例恶性血液病患者进行常规遗传学分析,用骨髓细胞24小时短期培养后,制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;利用荧光原位杂交方法,采用着丝粒探针CSP X/CSP Y(绿/红)... 目的探讨恶性血液病伴有Y染色体缺失患者临床及实验室特点。方法对8例恶性血液病患者进行常规遗传学分析,用骨髓细胞24小时短期培养后,制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;利用荧光原位杂交方法,采用着丝粒探针CSP X/CSP Y(绿/红)检测Y染色体缺失;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析患者临床表现和实验室资料。结果 8例伴有Y染色体缺失患者中位年龄53岁(29～76岁),其中急性髓细胞性白血病(AML)5例,均有贫血表现,出血较轻。伴有附加染色体异常4例,其中伴有t(8;21)2例。患者完全缓解率低,生存期短。结论 Y染色体缺失常见于AML,尤其是伴有t(8;21)的AML,可以发生于任何年龄,具有独特的临床特征,预后不良。 展开更多
关键词 血液肿瘤 细胞遗传学 Y染色体缺失 临床特征
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高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用 被引量：3
7
作者 吴玥丽 张琳琳 +4 位作者 李琳 李莹 赵晖 赵玲 朱重阳 《中国计划生育学杂志》 2019年第6期789-792,796,共5页
目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重... 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。 展开更多
关键词 无创性产前检测 染色体缺失重复 高通量测序技术 染色体微阵列 羊水穿刺
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喉鳞癌中过氧化物增殖激活受体γ、Survivin和10号染色体缺失张力蛋白同源磷酸酶基因的表达及意义 被引量：1
8
作者 孙旭云 陈建国 +1 位作者 江祺川 康健 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第13期3640-3642,共3页
目的分析喉鳞癌中过氧化物酶增殖激活受体(PPAR)γ、生存素(Survivin)和10号染色体缺失张力蛋白同源磷酸酶基因(PTEN)的表达及其临床价值。方法 87例喉鳞癌术后患者作为观察组,留取肿瘤的蜡块组织。72例喉鳞状上皮不典型增生组织作为对... 目的分析喉鳞癌中过氧化物酶增殖激活受体(PPAR)γ、生存素(Survivin)和10号染色体缺失张力蛋白同源磷酸酶基因(PTEN)的表达及其临床价值。方法 87例喉鳞癌术后患者作为观察组,留取肿瘤的蜡块组织。72例喉鳞状上皮不典型增生组织作为对照组。72例癌旁正常黏膜组织作为正常对照组。应用免疫组化SP法检测组织PPARγ、Survivin和PTEN的表达。结果观察组Survivin表达明显高于对照组和正常对照组,观察组PPARγ和PTEN表达明显低于对照组和正常对照组。观察组PPARγ、Survivin和PTEN表达阳性率在不同分化程度和不同Ki67表达增殖指数中差别显著,Survivin和PTEN表达阳性率与肿瘤最大径、淋巴结转移相关。PPARγ、Survivin和PTEN未见明显相关性。结论喉鳞癌术后组织中Survivin高表达、PPARγ和PTEN低表达可以促进肿瘤发生和进展。PPARγ、Survivin和PTEN在不同临床特征中的表达具有一定差异性。PPARγ、Survivin和PTEN之间未见明显的协同作用。 展开更多
关键词 喉鳞癌 过氧化物增殖激活受体(PPAR)γ SURVIVIN 10号染色体缺失张力蛋白同源磷酸酶基因
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人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因分子的功能研究进展 被引量：2
9
作者 汪慧 宋士成 +3 位作者 蒋添翼 董立巍 谈冶雄 胡和平 《中国临床医生杂志》 2017年第12期18-21,共4页
人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10,PTEN）是继p53后第二重要的与多种肿瘤发生发展有密切关系的抑癌基因。该基因能转录一段5.5kb的mRNA,其编码的... 人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10,PTEN）是继p53后第二重要的与多种肿瘤发生发展有密切关系的抑癌基因。该基因能转录一段5.5kb的mRNA,其编码的蛋白在结构上与蛋白磷酸酶的催化结构域以及细胞骨架蛋白、张力蛋白和辅助蛋白具有高度同源性。 展开更多
关键词 人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因 肿瘤 功能
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视网膜母细防患者染色体缺失及其传递的研究 被引量：1
10
作者 高永庆 程在玉 高春生 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期157-160,共4页
对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 1... 对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 14缺失的发现率有上升趋势,且染色体13q 14缺失均来源于父亲。 展开更多
关键词 视网膜 母细胞瘤 染色体缺失
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老年骨肉瘤患者术后组织中Kindlin-2、furin和人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因的表达及意义 被引量：1
11
作者 刘书华 王路 赵嘉懿 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1540-1542,共3页
目的检测老年骨肉瘤患者术后组织中Kindlin-2蛋白(Kindlin-2)、弗林蛋白酶(Furin)和人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的表达,分析三者的关系及临床价值。方法 78例骨肉瘤术后组织作为观察组,选择60例骨样骨瘤术后组... 目的检测老年骨肉瘤患者术后组织中Kindlin-2蛋白(Kindlin-2)、弗林蛋白酶(Furin)和人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的表达,分析三者的关系及临床价值。方法 78例骨肉瘤术后组织作为观察组,选择60例骨样骨瘤术后组织作为对照组,应用免疫组化方法检测两组中Kindlin-2、Furin和PTEN的表达。结果两组中Kindlin-2、Furin和PTEN表达的阳性率差别有统计学意义。观察组中三种蛋白表达的阳性率均与肿瘤的最大径线、有无软组织浸润及不同Ennecking分期相关。观察组中Kindlin-2和PTEN、Furin和PTEN的表达均呈负相关性。结论老年骨肉瘤患者术后组织Kindlin-2和Furin高表达,PTEN低表达,不仅促进肿瘤的发生,还促进肿瘤的进展。Kindlin-2和Furin对骨肉瘤的作用可能与其下调PTEN的表达有关。 展开更多
关键词 骨肉瘤 Kindlin-2 FURIN 人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)
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17例多发性骨髓瘤患者13号染色体缺失的检测 被引量：1
12
作者 解菊芬 周永安 +4 位作者 苏丽萍 王恺 赵瑾 马莉 石磊 《中国现代医生》 2009年第11期7-8,10,共3页
目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正... 目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正常核型,8例具有染色体异常,仅有2例为含有13号染色体缺失。应用LSID13S319探针发现5例患者有13q14缺失,其中2例与CC检测结果一致;另外3例中CC分析失败1例。结论13q14.3位点的缺失在MM中较为常见,FISH是一种在分析MM患者de(l13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 13号染色体缺失 染色体分析 荧光原位杂交技术
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荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究 被引量：1
13
作者 应逸 毛平 +5 位作者 杜庆华 何彦丽 陈小燕 王汉平 莫文健 林秀梅 《临床血液学杂志》 CAS 2010年第1期9-11,共3页
目的:运用特殊位点(LSI)9q34探针荧光原位杂交技术(FISH)研究慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体部分序列缺失的情况,并探讨临床意义。方法:对42例CML患者进行常规染色体核型分析,采用BCR/ABL双色双融合或ES探针对骨髓间期细胞进行... 目的:运用特殊位点(LSI)9q34探针荧光原位杂交技术(FISH)研究慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体部分序列缺失的情况,并探讨临床意义。方法:对42例CML患者进行常规染色体核型分析,采用BCR/ABL双色双融合或ES探针对骨髓间期细胞进行FISH检测,同时运用9q34探针检测有无衍生9号染色体部分序列缺失。结果:42例染色体核型分析中,35例为典型的t(9;22)染色体易位,4例为复杂易位。42例患者均行FISH检测证实为BCR/ABL融合基因阳性。运用9q34探针检测所有42例患者中发现有6例伴有衍生der(9)部分序列缺失,发生率为14%,发生复杂易位的4例患者均未发现der(9)部分缺失。6例发生缺失的患者仅有1例处于慢性期,其中3例患者病程仅为1-2个月,初诊就已诊断为CML加速期或急变期。结论:在CML患者中der(9)部分缺失的发生率为14%,伴有der(9)部分缺失的患者多表现为慢性期短,建议所有BCR/ABL融合基因阳性的CML患者应常规使用9q34探针检测der(9)有无缺失。 展开更多
关键词 白血病 粒细胞性 慢性 衍生9号染色体 染色体缺失 荧光原位杂交
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早期生长反应-1蛋白和第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因在老年垂体瘤中的表达及其临床意义 被引量：1
14
作者 党帅 张强 +1 位作者 张跃欣 马进显 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第23期5832-5834,共3页
目的探讨早期生长反应(Egr)-1蛋白和第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)在老年垂体瘤中的表达和意义。方法回顾性收集25例病理学诊断为非侵袭性垂体瘤,10例诊断为侵袭性垂体瘤的老年患者垂体瘤病理组织学样本及35例正常... 目的探讨早期生长反应(Egr)-1蛋白和第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)在老年垂体瘤中的表达和意义。方法回顾性收集25例病理学诊断为非侵袭性垂体瘤,10例诊断为侵袭性垂体瘤的老年患者垂体瘤病理组织学样本及35例正常垂体组织标本。免疫组化法SP法检测Egr-1和PTEN在老年垂体瘤中的表达,并分析其意义。结果 35例老年性垂体瘤患者组织标本Egr-1和PTEN水平明显增高,与健康垂体组织差异具有统计学意义(P<0.05);侵袭性垂体瘤中Egr-1水平明显高于非侵袭性垂体瘤(P<0.05);与非侵袭性垂体瘤相比,侵袭性垂体瘤PTEN的表达明显降低(P<0.05)。结论 Egr-1和PTEN两者联合检测对评价老年垂体瘤的预后有重要作用。 展开更多
关键词 早期生长反应(Egr)-1蛋白 第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN) 老年垂体瘤
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男性胃癌病人Y染色体缺失的原位杂交检测及其意义 被引量：1
15
作者 田新霞 雷道年 +3 位作者 张平 王申五 朱玲 林三仁 《北京医科大学学报》 CSCD 1995年第2期87-89,共3页
建立了用染色体特异的探针检测细胞染色体畸变的原位杂交法。用生物素标记的ＰＹ３．４探针对１２例男性胃癌标本进行原位杂交，检测Ｙ染色体的丢失，我们发现：胃癌组织细胞的Ｙ染色体丢失率很高，Ｙ染色体丢失很可能是胃癌细胞的一个... 建立了用染色体特异的探针检测细胞染色体畸变的原位杂交法。用生物素标记的ＰＹ３．４探针对１２例男性胃癌标本进行原位杂交，检测Ｙ染色体的丢失，我们发现：胃癌组织细胞的Ｙ染色体丢失率很高，Ｙ染色体丢失很可能是胃癌细胞的一个染色体标志，胃癌组织细胞的Ｙ染色体丢失与肿瘤的分化程度和肿瘤的转移有一定关系，这对胃癌的诊断和估计预后有一定帮助。 展开更多
关键词 胃肿瘤/遗传学 染色体缺失 原位杂交
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细胞周期素E和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源基因在大肠癌中的表达与预后的关系 被引量：1
16
作者 王虹 姚宏 杨东杰 《山西医药杂志（上半月）》 CAS 2011年第2期132-133,共2页
肿瘤的浸润和转移是一个多因素、多步骤的极为复杂的过程，它是肿瘤细胞、宿主细胞及细胞外基质之间的一系列复杂的多步骤相互作用的结果，涉及众多的基因产物及分子事件。研究肿瘤细胞恶性潜能的生物学标志以预测肿瘤转移趋势，已成为... 肿瘤的浸润和转移是一个多因素、多步骤的极为复杂的过程，它是肿瘤细胞、宿主细胞及细胞外基质之间的一系列复杂的多步骤相互作用的结果，涉及众多的基因产物及分子事件。研究肿瘤细胞恶性潜能的生物学标志以预测肿瘤转移趋势，已成为目前肿瘤防治研究的一个重点。大肠癌是最常见的消化系统恶性肿瘤之一，对人类危害严重。目前已认识到大肠癌的发生发展与多个癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活有关。 展开更多
关键词 大肠癌 细胞周期素E 染色体缺失 同源基因 张力蛋白 磷酸酶 消化系统恶性肿瘤 预后
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簇毛麦6V染色体缺失系的鉴定和RFLP标图
17
作者 刘大钧 齐莉莉 +2 位作者 王苏玲 周波 陈佩度 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第S1期127-127,共1页
簇毛麦６Ｖ染色体缺失系的鉴定和ＲＦＬＰ标图①刘大钧齐莉莉王苏玲周波陈佩度（南京农业大学作物细胞遗传农业部重点开放实验室，南京２１００９５）南京农业大学细胞遗传所自７０年代中期以来，一直致力于将亲缘物种的有用基因导入到... 簇毛麦６Ｖ染色体缺失系的鉴定和ＲＦＬＰ标图①刘大钧齐莉莉王苏玲周波陈佩度（南京农业大学作物细胞遗传农业部重点开放实验室，南京２１００９５）南京农业大学细胞遗传所自７０年代中期以来，一直致力于将亲缘物种的有用基因导入到普通小麦的研究，先后选育出高抗白粉... 展开更多
关键词 染色体缺失 簇毛麦 普通小麦 多态性 缺失系 RFLP 染色体代换系 杀配子染色体 异附加系 细胞遗传
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双色荧光原位杂交技术检测浆细胞白血病13号染色体缺失
18
作者 徐卫 李建勇 +5 位作者 范磊 陈丽娟 仇海荣 王蓉 乔纯 陆化 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期1261-1264,共4页
为了解浆细胞白血病(PCL)中13号染色体缺失情况及其与临床特征的相关性,运用双色荧光原位杂交(FISH)技术及位于13q14和13q31的序列特异性DNA探针,对21例初发PCL患者的间期细胞进行13号染色体缺失的检测。结果显示,21例PCL中13例(61.9%)... 为了解浆细胞白血病(PCL)中13号染色体缺失情况及其与临床特征的相关性,运用双色荧光原位杂交(FISH)技术及位于13q14和13q31的序列特异性DNA探针,对21例初发PCL患者的间期细胞进行13号染色体缺失的检测。结果显示,21例PCL中13例(61.9%)具有del(13q14)异常,其阳性细胞率在52%-98%之间;12例(57.4%)有del(13q31)异常,其阳性细胞率在50%-98%之间。13例del(13q14)异常患者中,12例伴有del(13q31),仅1例阴性。结论:PCL中13号染色体缺失发生率较高,大部分PCL患者13号染色体缺失片段可能涉及由13q14到13q31的整个区间。FISH技术是一种在分析PCL 13号染色体缺失异常方面较为快速、准确和敏感的方法。 展开更多
关键词 浆细胞白血病 荧光原位杂交 13号染色体缺失
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胃肠间质瘤组织中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因蛋白和磷酸化蛋白激酶B蛋白的表达及其对患者预后的影响
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作者 王昊 赵伟 石磊 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第18期53-59,共7页
目的探讨胃肠间质瘤组织中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)、磷酸化蛋白激酶B(p-PKB,又称p-Akt)表达水平以及其对患者预后的影响。方法选取行手术治疗的胃肠间质瘤患者116例为研究组,选取116例相对应的瘤旁正常胃肠... 目的探讨胃肠间质瘤组织中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)、磷酸化蛋白激酶B(p-PKB,又称p-Akt)表达水平以及其对患者预后的影响。方法选取行手术治疗的胃肠间质瘤患者116例为研究组,选取116例相对应的瘤旁正常胃肠道组织作为对照组。采用免疫组织化学法测定2组PTEN、p-Akt的表达水平;分析PTEN、p-Akt表达水平与胃肠间质瘤临床病理特征的关系;分析PTEN、p-Akt表达水平与胃肠间质瘤患者无复发生存状况的关系;探讨影响胃肠间质瘤患者预后的因素。结果PTEN在研究组中的阳性表达率低于对照组,而p-Akt在对照组中的阳性表达率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PTEN的低表达、p-Akt的高表达与胃肠间质瘤组织的核分裂象、危险度分级、浸润深度有关(P<0.05)。PTEN阳性胃肠间质瘤患者平均无复发生存时间长于PTEN阴性胃肠间质瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05);p-Akt阴性胃肠间质瘤患者平均无复发生存时间长于p-Akt阳性胃肠间质瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。病理性核分裂象、浸润深度、PTEN阴性表达、p-Akt阳性表达是影响胃肠间质瘤患者预后的影响因素(P<0.05)。结论胃肠间质瘤组织中PTEN、p-Akt的表达情况与患者预后关系密切,可为评估患者预后提供参考。 展开更多
关键词 胃肠间质瘤 第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因 磷酸化蛋白激酶B 预后
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伴Y染色体缺失的t(8;21)急性髓系白血病2例
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作者 茅君卿 宋华 +2 位作者 杨世隆 汤永民 石淑文 《浙江医学》 CAS 2007年第5期493-495,共3页
在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病... 在急性髓系白血病（AML）中，t（8；21）（q22；q22）是一种常见的非随机的染色体异常，这种异常主要见于急性髓细胞白血病部分分化型（AML-M2），约占AML-M2b的90．0％。在未分化型（M1）、早幼粒细胞白血病（M3）、粒-单核细胞白血病（M4）等AML其他亚型及慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）和真性红细胞增多症（PV）患者中也偶见。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 Y染色体缺失 AML-M2b 骨髓增生异常综合征 急性髓细胞白血病 早幼粒细胞白血病 真性红细胞增多症 慢性髓系白血病
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