报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体...报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体q32.3-q36.3处重复31.90Mb,根据ACMG评级为致病性;患儿及其父亲外周血染色体核型分别为46,XY,der(18)t(2;18)(q32;p11.2)pat和46,XY,t(2;18)(q32;p11.2),说明患儿是染色体非平衡易位携带者,遗传了源自父亲染色体不平衡的配子,这是导致患儿发病的遗传学病因,患儿父亲再次生育时需要进行产前诊断。外周血染色体核型分析联合CNV-seq检测不仅可以发现患者染色体上不明来源的变异,还可以确定变异来源。展开更多
文摘报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体q32.3-q36.3处重复31.90Mb,根据ACMG评级为致病性;患儿及其父亲外周血染色体核型分别为46,XY,der(18)t(2;18)(q32;p11.2)pat和46,XY,t(2;18)(q32;p11.2),说明患儿是染色体非平衡易位携带者,遗传了源自父亲染色体不平衡的配子,这是导致患儿发病的遗传学病因,患儿父亲再次生育时需要进行产前诊断。外周血染色体核型分析联合CNV-seq检测不仅可以发现患者染色体上不明来源的变异,还可以确定变异来源。
