无创产前基因检测联合颈项透明层厚度检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床意义

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作者 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年第3期26-28,共3页

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取2021年3月至2023年3月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的108例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、NT检测及羊水穿刺.以羊水穿刺病理结果为"金标准",对比产前NT结果与病理检查结果,对比NIPT检测结果、联合检测结果与病理检查结果,对比单独与联合检测诊断效能.结果:108例孕妇确诊胎儿染色体异常51例,胎儿正常57例,NT诊断灵敏度为78.43%、特异度为61.40%、准确度为69.44%.产前NIPT诊断灵敏度为90.20%、特异度为75.44%、准确度为82.41%;联合检测诊断灵敏度为100%、特异度为96.49%、准确度为98.15%.联合诊断准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值显著高于单独诊断,误诊率、漏诊率显著低于两项检查单独诊断,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:产前NIPT联合NT检测可提高胎儿染色体非整倍体疾病的诊断效能,可作为临床有效筛查方式. 展开更多

关键词 无创产前基因检测 颈项透明层厚度检测 染色体非整倍体疾病 诊断

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QF-PCR技术在1166例产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值

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作者 梁罕超 吴丽芳 +1 位作者 许冠杰 朱素优 《当代医药论丛》 2023年第16期122-125,共4页

目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取2021年1月至2022年8月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166例孕妇作为研究对象。对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合... 目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:选取2021年1月至2022年8月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166例孕妇作为研究对象。对这些孕妇的羊水均采用定量荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术进行检测,并行羊水细胞培养及核型分析,对两种方法的检测结果进行比较。结果:采用QF-PCR技术进行检测的结果显示,1166例胎儿中共检出染色体非整倍体数目异常胎儿53例(4.55%),其中21-三体异常28例,18-三体异常10例,13-三体异常3例,性染色体异常11例,三倍体异常1例,与染色体核型分析结果完全符合。染色体核型分析发现性染色体嵌合体7例,其中5例与QFPCR检测结果符合,2例嵌合比例低于20%者QF-PCR技术未检出;发现染色体结构异常48例,QF-PCR技术均未检出。QF-PCR检测与染色体核型分析结果的符合率为95.79%。结论:QF-PCR技术在筛查染色体非整倍体异常疾病中具有较高的应用价值,该项技术是一种简单、高效、可靠的染色体非整倍体疾病产前诊断技术,可弥补染色体核型分析时间长的不足,但该方法也存在一定的局限性,只能检出大于20%的嵌合体,亦无法检出染色体结构异常。 展开更多

关键词 染色体非整倍体疾病 荧光定量聚合酶链反应 染色体核型分析 产前诊断

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产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究 被引量：1

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作者 张晓娥 《当代医药论丛》 2023年第8期147-150,共4页

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以... 目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。 展开更多

关键词 产前无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体疾病 疾病筛查 妊娠结局

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多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病 被引量：2

4

作者 邓玉清 肖晓素 +2 位作者 刘晓翌 张静媛 雷桔红 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期347-350,共4页

目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染... 目的建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术对21、18、13、X/Y染色体上杂合度较高的短串联重复序列(short tandom repeat,STR)位标进行扩增检测,与染色体核型分析的结果进行对照分析;并分析正常核型胎儿21、18、13、X/Y染色体上的STR的多态信息含量(PIC)。结果89例未培养羊水标本经过QF-PCR检测,发现4例21三体,2例18三体,1例13三体,1例性染色体三体,与细胞培养染色体核型分析结果一致。1例21三体结果难以判定,染色体核型分析证实为嵌合体,嵌合比例为32%。其余80例正常,与染色体核型分析结果一致。中国人21、18、13、X/Y染色体上STR:D21S11、D21S1435、D21S1270、D21S1411、D18S391、D18S978、D18S386、D18S499、D13S742、D13S634、D13S628、D13S305、XHPRT和X22的PIC分别为0.761、0.845、0.952、0.893、0.721、0.848、0.926、0.904、0.912、0.787、0.918、0.946、0.890、0.826。结论本研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;多重定量荧光PCR技术适用于快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病。 展开更多

关键词 短串联重复序列 定量荧光PCR 产前诊断 染色体非整倍体疾病

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无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果 被引量：14

5

作者 马婷婷 刘华平 +1 位作者 侯朝晖 任东平 《空军医学杂志》 2015年第4期235-239,共5页

目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法将2011年12月—2 014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 0 78例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象。检测方法从孕妇外周血中提取胎... 目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法将2011年12月—2 014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 0 78例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象。检测方法从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA并进行PCR扩增后利用最新的高通量测序技术,推算出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征等)的风险率。对检测高风险者行产前咨询,建议行羊水穿刺等确诊手段,随访其妊娠结局。结果无创DNA产前检测异常者23例。10例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,1例提示18-三体临界高风险,3例提示13-三体高风险,3例提示性染色体异常(2例提示45,X0;1例提示47,XXY),4例提示其他染色体异常(2例7号染色体偏多,1例16号染色体偏多,1例17号染色体偏多)。经羊水穿刺检查确诊为胎儿非整倍体疾病者11例。确诊病例分别为21-三体6例;18-三体2例;13-三体2例;47,XXY 1例。另外,2例DNA检测提示异常,羊水穿刺检查结果阴性,随访妊娠结局未见异常。应用无创DNA产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度为10 0%,特异度为99.81%,假阳性率为0.19%,假阴性率为0%。结论无创DNA产前检测技术能够对胎儿染色体非整倍体疾病进行准确筛查,值得推广。 展开更多

关键词 产前筛查 染色体非整倍体疾病 孕妇外周血胎儿DNA

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多重定量荧光PCR在常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断中的应用研究 被引量：6

6

作者 臧春霞 李玉华 王仁礼 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期333-338,共6页

目的:建立适合于中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法:随机抽取50例正常无关个体的外周静脉血和9例羊水标本以及3例血清学筛查为阳性的胎儿羊水,应用定量荧光PCR技术分析13、18、21、X/Y染色体上的短串联重复序... 目的:建立适合于中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法:随机抽取50例正常无关个体的外周静脉血和9例羊水标本以及3例血清学筛查为阳性的胎儿羊水,应用定量荧光PCR技术分析13、18、21、X/Y染色体上的短串联重复序列(STR)的多态信息含量(PIC)。结果:中国人13、18、21、X/Y染色体上STR:D13S631、D13S634、D13S742、D18S386、D18S391、D18S535、D21S11、D21S1270、IFNAR、X22、XHPRT的PIC分别为0.800、0.749、0.821、0.914、0.623、0.760、0.876、0.848、0.848和0.807。应用以上STR对血清学筛查阳性的胎儿羊水DNA标本进行诊断,证实了18-三体综合征、21-三体综合征和Klinefelter综合征胎儿各1例,与染色体核型分析结果相一致。结论:本文研究所选STR位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律,建立了快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病的多重定量荧光PCR技术。 展开更多

关键词 短串联重复序列 多重定量荧光PCR 产前诊断 染色体非整倍体疾病

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QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用 被引量：4

7

作者 潘锦梅 梁西岚 +2 位作者 黎洛冰 刘沃满 陈小乐 《中国现代药物应用》 2019年第8期59-61,共3页

目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR... 目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例,均为嵌合体或结构异常。结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术。 展开更多

关键词 荧光定量聚合酶链式反应技术 产前诊断 染色体非整倍体疾病 敏感性

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无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的研究 被引量：6

8

作者 钟艳娟 卢建 +2 位作者 陈剑虹 闫梅 黄紫娟 《现代医药卫生》 2022年第3期494-497,共4页

目的分析无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用。方法选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高风险孕妇进行... 目的分析无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用。方法选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高风险孕妇进行介入性产前诊断,抽取羊水或脐血进行染色体核型分析及染色体微阵列分析,并分析NIPT与介入性产前诊断结果的符合情况。结果9331例孕妇中进行NIPT提示染色体异常高风险245例(2.63%),其中236例孕妇同意进行介入性产前诊断,其中21三体综合征高风险86例,确诊82例,阳性预测值为95.35%,假阳性率为0.04%;18三体综合征高风险25例,确诊16例,阳性预测值为64.00%,假阳性率为0.10%;13三体综合征高风险19例,确诊4例,阳性预测值为21.05%,假阳性率为0.16%;性染色体异常高风险45例,确诊19例,阳性预测值为42.22%,假阳性率为0.28%;其他常染色体异常高风险67例,提示染色体拷贝数变异,其中61例孕妇进一步产前诊断,检出与NIPT结果相符的拷贝数变异18例,阳性预测值为29.51%,假阳性率为0.46%。结论NIPT对胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异具有较高的检出率和较低的假阳性率,其在临床推广应用能有效减少染色体异常患儿的出生。 展开更多

关键词 胎儿 无创DNA产前检测 染色体非整倍体疾病 染色体核型分析 染色体微阵列分析

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产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值 被引量：6

9

作者 徐云芝 徐雪琴 +2 位作者 唐少华 周丽丽 李焕铮 《温州医科大学学报》 2022年第4期294-299,共6页

目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS... 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。 展开更多

关键词 基因检测 产前 性染色体非整倍体疾病 染色体核型分析

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无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 被引量：1

10

作者 孙昕 冀小平 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2017年第7期792-795,共4页

染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容。无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,... 染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容。无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,其准确率高,已成为产前筛查的重要技术手段。 展开更多

关键词 染色体非整倍体疾病 无创DNA产前检测 产前诊断 产前筛查

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染色体非整倍体疾病性妊娠的多因素Logistic回归分析 被引量：2

11

作者 吴雪梅 罗奇智 +2 位作者 杨联君 梁红梅 田聪贵 《系统医学》 2020年第16期29-31,共3页

目的探究染色体非整倍体疾病性妊娠的多因素Logistic回归分析。方法以该院2018年1—8月院产科门诊收治的500例孕妇为研究对象,采用无创产前检测判断胎儿是否患有遗传性疾病,对比发生染色体非整倍体疾病性妊娠的孕妇一般资料差异情况,将... 目的探究染色体非整倍体疾病性妊娠的多因素Logistic回归分析。方法以该院2018年1—8月院产科门诊收治的500例孕妇为研究对象,采用无创产前检测判断胎儿是否患有遗传性疾病,对比发生染色体非整倍体疾病性妊娠的孕妇一般资料差异情况,将有差异项带入Logistic回归方程,分析染色体非整倍体疾病性妊娠形成原因,为制订干预措施提供科学依据。结果共有27例发生染色体非整倍体疾病性妊娠,发生率为5.40%。发生染色体非整倍体疾病性妊娠与未发生染色体非整倍体疾病性妊娠的孕妇在年龄、孕前及孕早期感染、接触化肥及农药、周围环境污染、装修房屋/买新家具及新车、母亲美甲上均差异有统计学意义(P<0.05),采用Logistic回归方程进行多因素分析后发现,上述因素均OR值>1,均是引起染色体非整倍体疾病性妊娠的影响因素。结论导致染色体非整倍体疾病性妊娠发生因素较多,在妊娠期间临床减少改善周围生活环境,避免接触化肥与农药,禁止进行美甲,降低疾病发生率。 展开更多

关键词 多因素分析 染色体非整倍体疾病 LOGISTIC回归分析 妊娠

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析 被引量：2

12

作者 张志宏 赵梅 王静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期33-34,50,共3页

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿... 目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。 展开更多

关键词 孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查 胎儿染色体非整倍体疾病

原文传递

孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的价值 被引量：18

13

作者 时伟丽 张卉 +5 位作者 吴东 侯巧芳 娄桂予 张玉薇 楚艳 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年第9期859-861,共3页

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染... 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法接受产前诊断孕12~26周孕妇4 300例,采集外周血提取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测风险值,对检测结果提示高风险者进一步行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及基因芯片检测,对检测结果提示低风险者电话随访至分娩。结果胎儿游离DNA高通量测序检测提示高风险者45例,其中21-三体综合征29例,18-三体综合征11例,13-三体综合征5例;1例13-三体综合征羊水穿刺胎儿染色体核型分析未见异常,基因芯片检测发现孕妇13号染色体存在微重复,余44例高风险妊娠均经羊水穿刺胎儿染色体核型分析证实;胎儿游离DNA高通量测序提示低风险4 255例,其中3 008例完成随访,新生儿未见明显异常。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查可高效、准确筛查胎儿染色体非整倍体疾病,且较介入性产前诊断易接受,具有较好的临床应用价值。 展开更多

关键词 染色体非整倍体疾病 胎儿游离DNA 孕妇外周血 产前检测 高通量测序技术

原文传递

高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用 被引量：4

14

作者 解萍 高燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期805-807,852,共4页

目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性... 目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结果进行胎儿羊水穿刺染色体核型分析。结果 198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序,检查结果正常者190例,异常者8例,其中21-三体4例,18-三体3例,13-三体1例;其异常染色体对应Z值分别为7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明显高于判定值Z=3。8例异常者进行羊膜腔穿刺术,羊水核型结果显示4例21-三体核型;2例18-三体核型;上述结果与高通量基因组测序结果一致,此6例均选择减胎术;高通量基因组测序结果提示2例异常,分别为1例18-三体高风险、1例13-三体高风险,羊水核型分别为46,XN、46XN,该2例产妇正常分娩,胎儿未见异常;双胎无创产前DNA高通量基因组检测的灵敏度为75.0%、特异度为98.95%、出现假阳性2例,假阳性率为1.01%、未出现假阴性,假阴性率为0.00%。结论双胎无创产前DNA高通量基因组检测在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中具有较高的灵敏度和特异度,值得在临床上推广应用。 展开更多

关键词 高通量基因组测序 双胎胎儿 染色体非整倍体疾病 产前筛查

原文传递

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值 被引量：14

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作者 加秋萍 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第17期4203-4205,共3页

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行... 目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。 展开更多

关键词 产前筛查 无创产前基因检测 染色体非整倍体疾病 胎儿

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无创产前基因检测在韶关地区胎儿染色体疾病的临床应用 被引量：6

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作者 李锦昌 卢海亮 +4 位作者 吴新秀 黄丽婵 曾宪琪 杨学煌 陈亚军 《湖南师范大学学报（医学版）》 2018年第1期133-135,共3页

目的:探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法:2014年7月~2017年6月在我院产前诊断中心就诊的因高龄、唐氏筛查高风险等高危因素进行产前诊断,选择无创产前基因检测或介入性产前诊断。... 目的:探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法:2014年7月~2017年6月在我院产前诊断中心就诊的因高龄、唐氏筛查高风险等高危因素进行产前诊断,选择无创产前基因检测或介入性产前诊断。对无创产前基因检测高风险患者应进行介入性产前诊断。结果:2014~2015、2015~2016、2016~2017年无创产前基因检测高风险例数分别为5、16、28,阳性三体穿刺例数分别为41、35、30,两者成反比例关系。唐氏产前筛查高风险例数为756、1,101、1,723,介入性产前诊断例数为531、666、986,两者比率为70.24%、60.49%、57.23%,逐年下降。结论:无创产前基因检测可提高产前诊断效率,高准确性和敏感性,可以作为传统产前诊断技术有效辅助手段,具有较高的临床实际应用价值。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体疾病 高通量测序

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超雌综合征的病例报道及文献综述 被引量：1

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作者 夏舒婷 纪媛君 +7 位作者 王秋明 骆玉梅 陈耀勇 赵馨 肖建平 胡芷洋 梁灼健 罗艳敏 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第4期13-17,共5页

超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差... 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 展开更多

关键词 性染色体非整倍体疾病 X染色体 超雌综合征

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无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用 被引量：4

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作者 崔凤姬 郑天生 +1 位作者 于鹏 刘俊娇 《北京医学》 CAS 2018年第2期127-131,共5页

目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游... 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊。结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96%,包括21-三体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例。54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常。结果显示NIPT的检出率为100%,准确率为85.2%。结论NIPT对孕妇外周血中cff DNA的检测准确率达85.2%,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查。 展开更多

关键词 血清学筛查 染色体非整倍体疾病 孕妇外周血游离胎儿DNA 羊水穿刺

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对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值

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作者 陈雨 《首都食品与医药》 2021年第1期100-101,共2页

目的对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法抽取2017年1月~2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体... 目的对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法抽取2017年1月~2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险进行评估,对于高风险的孕产妇要实施无创DNA检测,无创DNA检测为高风险要实施羊水诊断,对比不同检查方式的诊断符合率.结果本组孕产妇经孕中期产前筛查结果异常的为75例,占4.74%;通过无创DNA检测,检查结果异常的为15例,对无创DNA检测结果异常采取羊水诊断给予确诊,确诊为染色体异常病例为15例.结论孕中期产前筛查用于染色体非整倍体疾病的筛查中容易出现假阳性的情况,对于高危孕产妇应该实施无创DNA检测,其与羊水诊断金标准的确诊率基本一致,可在胎儿染色体非整倍体疾病中获得较为广泛的应用,具有无创、快速的优势. 展开更多

关键词 染色体非整倍体疾病 孕中期产前筛查 无创DNA检测 羊水诊断 诊断效果

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346例孕妇无创DNA产前检测结果分析 被引量：11

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作者 王兰玲 陶华娟 +1 位作者 王执勇 蔡绪英 《中国优生与遗传杂志》 2014年第6期62-63,共2页

目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色... 目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色体核型、彩超及随访结果行综合判断分析。结果 346例高危孕妇中共检测出4例21-三体阳性结果,均行羊水穿刺核型分析确认为47,XN,+21。2例考虑性染色体DNA含量不足,经羊水穿刺确认染色体核型1例为46,XN,1例为45,X。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多,均经羊水穿刺染色体核型分析为46,XN。结论 1.无创DNA检测在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创基因检测在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率;3.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,不能替代传统的染色体核型分析。 展开更多

关键词 孕妇 无创DNA产前检测 胎儿非整倍体染色体疾病 染色体核型分析

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