贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究 被引量：3

1

作者 满晓辉 徐岩 +6 位作者 王振宁 吕志 徐米多 姜莉 罗阳 徐惠绵 张学 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期641-645,共5页

染色体Sp21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因。为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系，我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究。首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤... 染色体Sp21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因。为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系，我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究。首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞，然后利用多重置换扩增技术扩增捕获细胞的全基因组DNA。选择覆盖染色体8p21-p23区域的13个微卫星标记，利用PCR结合硝酸银染色方法分析了肿瘤细胞中染色体8p21-p23的杂合性丢失情况。结果显示，在贲门癌中染色体8p21-p23的总丢失频率高达63．2％（12／19），单一标记的丢失频率为25％～55．6％。根据不同肿瘤组织中杂合性丢失的情况，我们确定了一个最小缺失区域，即8p22GGAA-8p22ATCT标记间约1．2Mb的范围。研究结果表明，染色体8p22区域抑癌基因在贲门癌发生发展中起重要作用；染色体最小重叠区域的确定对最终鉴定该区域内的抑癌基因有参考价值。 展开更多

关键词 贲门癌 抑癌基因 染色体8p21-p23 杂合性丢失

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人恶性肿瘤中染色体9p21-p22区带的杂合性丢失

2

作者 李友军 陈主初 《国外医学（遗传学分册）》 2000年第3期137-139,共3页

人类恶性肿瘤中常发生染色体杂合性丢失，从而丢失抑癌基因的某一个等位基因。人类９号染色体特别是该染色体的９ｐ２１－ｐ２２区带，在多种肿瘤中都存在着染色体的杂合性丢失。在定位克隆抑癌基因的过程中，对肿瘤中高频率染色体杂合... 人类恶性肿瘤中常发生染色体杂合性丢失，从而丢失抑癌基因的某一个等位基因。人类９号染色体特别是该染色体的９ｐ２１－ｐ２２区带，在多种肿瘤中都存在着染色体的杂合性丢失。在定位克隆抑癌基因的过程中，对肿瘤中高频率染色体杂合性丢失的分析是对抑癌基因进行定位并最终发现和克隆该类基因的先决条件之一。 展开更多

关键词 肿瘤 9p21-p22 杂合性丢失 抑癌基因 染色体

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t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病临床分析 被引量：5

3

作者 朱成英 杨华 +7 位作者 牛建花 张琪 谢旭磊 王利军 朱海燕 姚子龙 于力 靖彧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期950-956,共7页

本研究旨在探讨t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征。回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、... 本研究旨在探讨t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征。回顾性分析我院2010年1月至2013年6月收治AML患者267例,其中13例为t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失,对13例患者临床指标、治疗方案、疗效及预后进行回顾性分析。结果表明,在13例患者经过规范化疗后,4例1个疗程获缓解,4例2个疗程获缓解,4例3个疗程获缓解,1例4个疗程仍未获缓解。缓解后在巩固强化治疗过程中未复发有6例,其中4例采用化疗联合移植方案,另外2例采用单纯化疗;其余6例分别为4例复发1次、1例复发2次、1例复发3次,并且2例是化疗联合自体移植后复发,复发后继续给予异基因造血干细胞移植,目前处在无病状态。在随访期间,化疗组无复发生存(RFS)时间为4.67±3.45个月,化疗联合移植组RFS时间为34.17±21.37个月,显示采用化疗联合移植方案可以显著延长RFS(P<0.05)。结论:2013年NCCN指南将伴t(8;21)(q22;q22)定义为预后良好型,目前未明确指出此型伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,但是近几年临床治疗过程中发现t(8;21)(q22;q22)伴Y染色体丢失预后差,难缓解,易复发,建议对此类患者行造血干细胞移植以改善预后。 展开更多

关键词 t(8 21) (q22 q22) Y染色体丢失 急性髓系白血病

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肺癌染色体8p21～23区域精细缺失图谱的构建 被引量：1

4

作者 高志华 李友军 +2 位作者 何春梅 袁建辉 陈主初 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第10期851-854,共4页

目的：进一步明确肺癌在 8p21～ 23区域等位基因杂合性丢失（ loss of heterozygosity, LOH）的频率与共同缺失区范围，以便分离该区域内与肺癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用位于 8p21～ 23的 16个微卫星多态标记，对 32例肺癌组织和 ... 目的：进一步明确肺癌在 8p21～ 23区域等位基因杂合性丢失（ loss of heterozygosity, LOH）的频率与共同缺失区范围，以便分离该区域内与肺癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用位于 8p21～ 23的 16个微卫星多态标记，对 32例肺癌组织和 2例肺癌细胞系进行 LOH分析。结果： 32例肺癌组织与 2例肺癌细胞系中共 20例（ 58.82％）存在至少一个位点的杂合性丢失，缺失频率最高的位点是 8p21.1的 NEFL与 D8s1771及 8p21.3的 D8s133，其频率分别为 45.16％（ 14/31）、 37.03％（ 11/27）和 35.72％（ 10/28）。 7例患者在 D8s1771～ D8s1477间存在连续性共同缺失。结论：肺癌在 8p21～ 23的最小共同缺失区位于 8p21的 D8s1771～ D8s1477之间，该区域可能存在一个与肺癌发生发展密切相关的抑瘤基因。 展开更多

关键词 染色体8p21-23 杂合性丢失 肺癌

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伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨 被引量：2

5

作者 马瑀 佟海侠 +3 位作者 邓鑫 赵毅 刘卓刚 张继红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期12-16,共5页

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(M ICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞... 本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(M ICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML/ETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达。结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(M ICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义。 展开更多

关键词 染色体畸变 t(2 21 8)(p12 Q22 q22) 急性髓系白血病 AMLL/ETO MICM分型 细胞遗传学

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3号染色体短臂21-22区域63个新基因在鼻咽癌组织中的差异表达 被引量：4

6

作者 彭宏 赵彤 姚开泰 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第8期942-946,950,共6页

目的寻找与鼻咽癌发病密切相关的未知基因。方法对63个定位于3号染色体短臂21-22D3S1609-D3S1295区域的单拷贝并代表未知基因的EST簇进行网上克隆,在获取基因大片段或全长cDNA序列的基础上,应用半定量逆转录-聚合酶链反应检测63个未知... 目的寻找与鼻咽癌发病密切相关的未知基因。方法对63个定位于3号染色体短臂21-22D3S1609-D3S1295区域的单拷贝并代表未知基因的EST簇进行网上克隆,在获取基因大片段或全长cDNA序列的基础上,应用半定量逆转录-聚合酶链反应检测63个未知基因在4种鼻咽癌细胞株、32例鼻咽部低分化鳞状细胞癌组织和16例鼻咽部慢性炎症组织中的表达状况。结果49个未知基因在鼻咽癌组织和鼻咽部慢性炎症组织间的表达水平无显著性差异;8个未知基因在鼻咽癌和鼻咽部慢性炎症组织中均不表达;2个未知基因在鼻咽癌组织中表达明显增强;4个未知基因在鼻咽癌组织中表达明显减弱,其中Hs.27566基因在鼻咽癌细胞和组织中均显著低表达或不表达。结论在染色体3p21-22D3S1609-D3S1295区域构建了63个未知基因在鼻咽癌的表达差异谱;筛选出6个在鼻咽癌组织中差异表达的未知基因。 展开更多

关键词 鼻咽癌 3p21-22 基因表达 染色体

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精细定位和克隆9p21-22区域内鼻咽癌候选抑瘤基因 被引量：34

7

作者 阳剑波 宾亮华 +7 位作者 李忠花 张小慧 钱骏 张必成 周鸣 谢奕 邓龙文 李桂源 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第1期6-9,共4页

目的：进一步精细限定鼻咽癌９ｐ２１－２２区域等位基因杂合性丢失的频率和范围，筛选和克隆其共同缺失区内鼻咽癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用１１个定位于 ９ｐ２１－２２区域的高密度微卫星位点，检测 ２５例低分化鼻咽癌患者的... 目的：进一步精细限定鼻咽癌９ｐ２１－２２区域等位基因杂合性丢失的频率和范围，筛选和克隆其共同缺失区内鼻咽癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用１１个定位于 ９ｐ２１－２２区域的高密度微卫星位点，检测 ２５例低分化鼻咽癌患者的杂合性丢失，确定其共同缺失区；用ＲＴ－ＰＣＲ和Ｎｏｒｔｈｅｒｎ筛出在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１和鼻咽癌活检组织中表达下调的、定位于共同缺失区内的 ３’末端ＥＳＴｓ（Ｅｘｐｒｅｓｓ Ｓｅｑｕｅｎｃｅ Ｔａｇｓ）；采用 ＲＡＣＥ技术和生物信息学资源克隆出候选ＥＳＴ的全长ｃＤＮＡ。结果： ２５例患者中有１７例（６８％）存在一个或多个位点的杂合性丢失，其中Ｄ９ｓ１６１（３５．０％，７／２０），Ｄ９Ｓ１６７８（３１．５％，６／１９），Ｄ９Ｓ２６３（３．３％，６／１８）和Ｄ９Ｓ１８５３（３３．３％，７／２１）四个紧邻位点的丢失频率相对较高，并发现六位患者在该四个位点表现为连续性缺失；筛选Ｄ９Ｓ１６１－Ｄ９Ｓ１８５３区域内２５个代表新基因的３’末端ＥＳＴｓ序列，发现一个ＥＳＴ（ｄｂＥＳＴ：２０８８２５）在鼻咽癌细胞株ＨＮＥ１及７３％（１１／１５）的活检组织中表达降低， Ｍｕｌｔｉｐｌｅ Ｔｉｓｓｕｅ Ｎｏｒｔ 展开更多

关键词 鼻咽肿瘤 染色体 9p21-22 杂合性丢失 克隆

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(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病 被引量：4

8

作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中国小儿血液》 2002年第4期153-155,共3页

对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体... 对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS 展开更多

关键词 急性非淋巴细胞性白血病 诊断 治疗 染色体 TLS/FUS-ERG融合基因 (16 21)(p11 q22)易位

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人肺腺癌染色体8p21～p22杂合性缺失精细作图

9

作者 邵淑娟 孙文越 +5 位作者 张建军 安倩 肖汀 程书钧 高燕宁 杨佩满 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期740-742,共3页

目的　在染色体 8p2 1 8p2 2界定发生于中国人肺腺癌的杂合性缺失 (LOH)的最小区域 ,为定位克隆肺腺癌相关抑癌基因提供线索。方法　利用 32例肺腺癌患者肿瘤组织检测位于 8p2 1～p2 2的 17个微卫星多态性标记的LOH频率 ,并且探讨各位点... 目的　在染色体 8p2 1 8p2 2界定发生于中国人肺腺癌的杂合性缺失 (LOH)的最小区域 ,为定位克隆肺腺癌相关抑癌基因提供线索。方法　利用 32例肺腺癌患者肿瘤组织检测位于 8p2 1～p2 2的 17个微卫星多态性标记的LOH频率 ,并且探讨各位点LOH与病理分级和临床分期的关系。结果　在 32例肺腺癌患者组织中有 31例 (96 6 7% )存在至少 1个位点的LOH ;主要集中于 3个区域 :位于 8p2 2的D8S2 5 4～ 2 6 1、D8S182 7～ 1731以及D8S1135。所检测位点中仅D8S2 6 1位点的LOH发生频率与肺腺癌分期呈正相关 (P <0 0 5 )。结论　 8p2 2区域可能存在位于D8S2 5 4～ 2 6 1,D8S1135和D8S182 7～ 1731的。 展开更多

关键词 肺腺癌 染色体8p21-p22 杂合性缺失 精细作图 抑癌基因

原文传递

鼻咽癌染色体9p21～22区域精细缺失图谱的构建 被引量：14

10

作者 阳剑波 唐湘娜 +5 位作者 邓龙文 谭国林 周鸣 曾朝阳 曹莉 李桂源 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期419-421,共3页

目的　进一步精细限定鼻咽癌9p21 ～22 区域等位基因杂合性丢失的频率和范围,为发现和分离克隆该区域内的鼻咽癌抑瘤基因提供新线索和依据。方法　应用11 个定位于9p21 ～22 区域的高密度微卫星位点,检测25 例低分化鼻咽癌患者的杂合性... 目的　进一步精细限定鼻咽癌9p21 ～22 区域等位基因杂合性丢失的频率和范围,为发现和分离克隆该区域内的鼻咽癌抑瘤基因提供新线索和依据。方法　应用11 个定位于9p21 ～22 区域的高密度微卫星位点,检测25 例低分化鼻咽癌患者的杂合性丢失。结果　25 例患者中,有17 例存在一个或多个位点的杂合性丢失,占68-0 % 。其中D9S161(35 .0 % ) 、D9S1678(31 .6 % ) 、D9S263(33 .3 % ) 和D9S1853(33 .3 % )4 个紧邻位点的丢失频率相对较高,并发现有6 例患者在这些位点表现为连续性缺失。结论　鼻咽癌染色体9p21 ～22 区域D9S161 ～D9S1853 位点之间(2 .7 cM) 是鼻咽癌患者的一个较小共同缺失区,该区域内的抑瘤基因失活可能是鼻咽癌发生发展过程中的重要事件。 展开更多

关键词 鼻咽癌 染色体9p21-22 杂合性丢失

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染色体9p21-22区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布 被引量：6

11

作者 熊炜 曾朝阳 +9 位作者 沈守荣 李小玲 吕红斌 向娟娟 聂新民 朱诗国 李伟芳 王蓉 贺林 李桂源 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第3期203-206,共4页

目的　在人类染色体 9p2 1- 2 2区域克隆的两个候选抑瘤基因 NGX6和 UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因 CDKN2 A中筛查未知的单核苷酸多态 ( single nucleotide polymorphisms,SNPs)。方法　用 96名正常人外周血白细胞基因组 DNA在 3... 目的　在人类染色体 9p2 1- 2 2区域克隆的两个候选抑瘤基因 NGX6和 UBAP1以及该区域另一个已知抑瘤基因 CDKN2 A中筛查未知的单核苷酸多态 ( single nucleotide polymorphisms,SNPs)。方法　用 96名正常人外周血白细胞基因组 DNA在 3个基因的外显子及基因上下游调控区中逐段 PCR扩增、大规模测序。结果　在 UBAP1基因第 6外显子及 CDKN2 A基因第 4外显子中各发现一个新的 SNP位点 ,db SNP登录号为 rs3135 92 9和 rs30 884 4 0 ,其多态信息含量分别为 0 .10 2和 0 .2 13。两个 SNPs之间不存在连锁不平衡 ,单倍型分析表明两个 SNPs联用 ,其多态信息含量可达到 0 .30 2。结论　多个 SNP联用 ,其多态信息含量明显提高 ,可克服 SNPs信息量不足的弱点 ;两个 SNPs均位于基因的 3′非翻译区 。 展开更多

关键词 染色体9p21-22区域 抑瘤基因 NGX6 UBApl CDKN2A 筛查 单核苷酸多态 湖南 汉族人群

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t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病一例

12

作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期264-264,共1页

关键词 急性髓系白血病 染色体异常 t(16 21)(p11 q22) ERG基因 TSL/FUG融合基因 病例报告

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50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析 被引量：7

13

作者 沈美凤 虞斐 +1 位作者 耿美菊 薛永权 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期163-164,共2页

关键词 急性髓系白血病 实验室 检测资料 t(8 21)(q22 q22) 染色体异常

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