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贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性位点生物信息学分析 被引量:7
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作者 兰青阔 陈锐 +8 位作者 赵新 王成 陈笑芸 汪小福 沈晓玲 刘娜 朱珠 刘征辉 王永 《食品安全质量检测学报》 CAS 2018年第17期4527-4533,共7页
目的分析贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的分布特点、鉴别能力和应用价值,为中药材贝母精准鉴定方法的建立提供技术支撑。方法应用多重序列比对、SNP筛选、酶切位点分析等生物信息... 目的分析贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的分布特点、鉴别能力和应用价值,为中药材贝母精准鉴定方法的建立提供技术支撑。方法应用多重序列比对、SNP筛选、酶切位点分析等生物信息学分析手段,对贝母属6种药用植物的15条叶绿体基因组序列进行分析。结果贝母属叶绿体基因组DNA同源性达98.38%,通过分析共发现SNP位点4058个,其中川贝母类鉴别候选位点71个,瓦布贝母鉴别候选位点个25个,太白贝母鉴别候选位点个120个,浙贝母鉴别候选位点个79个,湖北贝母鉴别候选位点个61个,平贝母鉴别候选位点794个。结论叶绿体基因组SNP分子标记因其密度高、鉴别力强和便于分析的特点,具有较大的应用价值。 展开更多
关键词 贝母 叶绿体基因组 单核苷酸多态性位点 生物信息学分析
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西瓜核心种质耐盐性的全基因组关联分析
2
作者 袁高鹏 赵彦龙 +5 位作者 孙德玺 高博文 李卫华 时明坤 张靖宇 朱迎春 《果树学报》 北大核心 2025年第2期300-313,共14页
【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)... 【目的】挖掘西瓜耐盐相关的关键候选基因,为探究西瓜应答盐胁迫的机制、培育耐盐西瓜新品种奠定重要基础。【方法】通过对121份西瓜核心种质材料的耐盐性相关指标进行测定,利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)定位与表型数据相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异位点,并对候选区间内的基因进行功能注释,最终利用耐盐材料和盐敏感材料的转录组数据确定耐盐相关的关键候选基因。【结果】在根表面积指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得23个基因;在根K^(+)含量指标下鉴定出25个显著SNP位点,在候选区间内获得25个基因;在根Na^(+)含量指标下鉴定出2个显著SNP位点,在候选区间内获得10个基因;在根可溶性糖含量指标下鉴定出1个显著SNP位点,在候选区间内获得18个基因。所有候选基因在150 mmol·L^(-1)Na Cl处理前后的耐盐和盐敏感材料中,Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540三个候选基因的表达量均受盐胁迫的诱导显著上调表达。【结论】推测Cla97C08G145130、Cla97C04G073300和Cla97C01G009540为西瓜耐盐相关的关键候选基因,为解析提高西瓜耐盐性的分子机制及开发分子标记用于辅助选择育种奠定了基础。 展开更多
关键词 西瓜 耐盐性 基因组关联分析 单核苷酸多态性 基因挖掘
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单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用 被引量:10
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作者 蒋刈 戴朴 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期239-244,共6页
第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点。通过连锁分析或关联研究方法,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域... 第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点。通过连锁分析或关联研究方法,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域。随着检测和分析技术的进一步发展,SNPs作为生物信息学研究的一个热点,将成为人类基因组研究计划走向实际应用的重要步骤。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因组 连锁分析 关联分析
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汉族人群中22个HLA-Cw等位基因全长序列单核苷酸多态性分析 被引量:3
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作者 曾健强 徐筠娉 +3 位作者 王大明 高素青 邹红岩 邓志辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期473-479,共7页
为探讨HLA-Cw(Human leukocyte antigen-Cw)基因全长序列分子遗传多态性,文章对28个HLA-Cw基因型已知的汉族个体样本,采用长距离PCR技术和高保真性的Pfu酶,扩增HLA-Cw基因全长序列4.5kb,进行分子克隆和单倍体测序。采用群体遗传学研究... 为探讨HLA-Cw(Human leukocyte antigen-Cw)基因全长序列分子遗传多态性,文章对28个HLA-Cw基因型已知的汉族个体样本,采用长距离PCR技术和高保真性的Pfu酶,扩增HLA-Cw基因全长序列4.5kb,进行分子克隆和单倍体测序。采用群体遗传学研究方法分析了HLA-Cw等位基因全长序列中各亚区的单核苷酸多态性。结果表明:在28个样本中共检测出22种等位基因,序列均已提交GenBank和国际IMGT/HLA数据库并获得了认可;其中Cw*0706、Cw*030301、Cw*140201的全长序列为首次报道,尤其是Cw*0706内含子序列的获得,能够重新设计对该等位基因测序分型的引物,避免测序分型中可能对这一等位基因的漏检。将28个样本的56条单倍体序列用Clustal软件进行序列排比,输入到DnaSP4.0进行多态性分析,共发现244个SNPs,10处插入/缺失多态性。对HLA-Cw等位基因各亚区多态性的分析,发现第4内含子及以前并没有受到关注的第5外显子受到平衡选择的作用,在进化中受到了选择压力,预示着它们在免疫系统的进化过程中可能扮演着重要的角色。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 HLA-Cw基因 基因组全长序列 克隆和测序分析 单核苷酸多态性
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耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌全基因组测序及黏菌素耐药分析
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作者 储雯雯 刘周 +4 位作者 李昕 叶乃芳 龚真 曾晓娇 周强 《中国感染控制杂志》 北大核心 2025年第1期37-44,共8页
目的通过全基因组测序分析临床耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的分子流行病学及黏菌素耐药基因,为临床诊疗提供参考。方法收集2021—2023年安徽省某三级甲等综合医院住院患者临床标本分离的57株CRKP,对所有菌株进行药敏试验。采用全基... 目的通过全基因组测序分析临床耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的分子流行病学及黏菌素耐药基因,为临床诊疗提供参考。方法收集2021—2023年安徽省某三级甲等综合医院住院患者临床标本分离的57株CRKP,对所有菌株进行药敏试验。采用全基因测序技术分析CRKP菌株多位点序列分型、荚膜血清型、耐药基因和毒力基因,并对所有菌株序列进行单核苷酸多态性分析,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增与黏菌素耐药相关基因。结果57株CRKP对除替加环素外的14种抗菌药物均为耐药。测序结果显示,93.0%(53/57)的CRKP携带bla KPC-2,ST11型CRKP菌株检出率最高(51/57,89.5%)。单核苷酸多态性聚类分析表明,57株CRKP分为11个克隆群,其中有4个克隆群均为ST11-KL64型CRKP。40株(70.2%)CRKP携带多种毒力基因。5株黏菌素耐药CRKP,其耐药机制是在mgr B基因70位点处插入一个ISKpn26元件。结论CRKP菌株以产KPC-2 ST11-KL64型为主要流行型,在重症监护病房有播散性流行。ISKpn26元件插入引起mgr B基因突变与该地区CRKP黏菌素耐药有关。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 基因组测序 单核苷酸多态性分析 黏菌素 耐药 ISKpn26
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DNA芯片分析单核苷酸多态性及其法医学应用 被引量:1
6
作者 白鹏 田力 +2 位作者 周雪平 高玉振 吴谨 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-160,i001,i004,共4页
DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组... DNA芯片技术作为一门新兴的高科技生物技术,显示了它旺盛的生命力和迅猛的发展势头。单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)是最常见的人类基因组变异类型。它作为一种有效的人类遗传标记,在疾病相关性研究、药物基因组学、法医学、人类进化和迁移等研究中发挥了重要作用。它同DNA芯片技术结合运用也将在法医检验,尤其是亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用。本文主要讨论了DNA芯片和SNPs的特点,以及二者联合运用于法医学的价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 法医学应用 芯片分析 DNA芯片技术 药物基因组 人类基因组 相关性研究 生物技术 变异类型 遗传标记 法医检验 人类进化 个人识别 亲子鉴定 SNPs 高科技 生命力
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肝细胞癌切除术后行经导管肝动脉灌注化疗术患者ALT水平改变相关的单核苷酸多态性位点分析 被引量:1
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作者 陈治伟 刘晓光 +15 位作者 韩创业 朱广志 苏浩 于龙 鲁磊 廖锡文 覃玮 杨成昆 刘征涛 叶新平 李佳荃 桂滢 莫曾南 胡艳玲 肖开银 彭涛 《广西医学》 CAS 2016年第12期1629-1633,共5页
目的探讨影响原发性肝细胞癌(PHC)切除术后行经导管肝动脉灌注化疗术(TAC)患者血清ALT水平变化相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。方法纳入肝癌肝切除术后行TAC治疗的PHC患者59例,获取其术中切取标本以提取组织DNA,通过芯片技术获取全外显... 目的探讨影响原发性肝细胞癌(PHC)切除术后行经导管肝动脉灌注化疗术(TAC)患者血清ALT水平变化相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。方法纳入肝癌肝切除术后行TAC治疗的PHC患者59例,获取其术中切取标本以提取组织DNA,通过芯片技术获取全外显子SNP。通过EMMAX检验多因素分析选择与术后ALT/术前ALT比值相关的SNP位点。通过KOBAS 2.0 program数据库筛选有关的候选SNP位点,采用线性回归模型分析影响患者术后ALT变化的基因型。结果 KOBAS 2.0 program筛选结果显示,位于12号染色体SLCO1B1基因上的rs2306283与患者术后ALT/术前ALT比值升高相关(最小等位基因频率=0.132,P=3.65×10^(-5))。线性回归分析结果显示,相对于GG基因型,SLCO1B1基因的AA+AG基因型OR=2.55(P<0.05),rs2306283为显性遗传模型,AA基因型和AG基因型为风险基因型。结论肝细胞癌切除术后行TAC患者SLCO1B1基因rs2306283的AA和AG基因型可能与术后ALT水平升高相关。 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 经肝动脉化疗术 谷丙转氨酶 单核苷酸多态性 基因组关联分析
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DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析 被引量:2
8
作者 古勇 蒋峥 秦志明 《武警医学院学报》 CAS 2009年第4期289-293,共5页
【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易... 【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件Stata9.0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val/Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组(合并OR=1.31;95%CI:1.06~1.62)。而XPC939Gin/Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val/Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。 展开更多
关键词 DNA修复基因 着色性干皮病基因组C 单核苷酸多态性 膀胱癌 META分析
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广西壮族人群8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的相关性:800例资料分析 被引量:1
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作者 刘洋 杨庆华 +2 位作者 关业文 王嘉琦 江华 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第19期2980-2985,共6页
背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否... 背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否存在相关性。方法:病例组为2015年1月至2016年12月住院治疗的腰椎退行性疾病的壮族患者400例,对照组为年龄匹配的正常壮族成年人400名。试验获得广西医科大学附属第一医院的伦理委员会批准。所有受试者均自愿入组,并签署知情同意书。根据MRI影像学特征,将病例组分为腰椎间盘突出、腰椎滑脱、腰椎管狭窄3个亚组。提取受试者基因组DNA,运用TaqMan探针技术对8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点进行PCR荧光分型;并比较各组的等位基因频率、基因型频率分布差异。结果与结论:①rs7816342、rs4130415位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异无显著性意义(基因型:rs7816342;P=0.370,rs4130415,P=0.668),但上述2个位点的基因型频率,在腰椎管狭窄组和对照组间差异有显著性意义(基因型:rs7816342,P=0.008;rs4130415,P=0.006);②结果提示8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点基因多态性与腰椎管狭窄存在显著相关性。 展开更多
关键词 8q24.21区域 腰椎退行性疾病 单核苷酸多态性 等位基因 基因 基因组关联分析 广西壮族自治区 壮族
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馒头质构性状与单核苷酸多态性标记关联分析
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作者 刘娟 陈广凤 +5 位作者 田纪春 吴澎 赵子彤 杨艺 李向阳 唐晓珍 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期269-276,共8页
质构是影响馒头品质的一个重要因素,研究馒头质构相关性状的基因位点对改良其品质具有指导意义。以205份小麦品种为实验材料,利用分布于小麦21条染色体的24 355个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记对其制成的馒... 质构是影响馒头品质的一个重要因素,研究馒头质构相关性状的基因位点对改良其品质具有指导意义。以205份小麦品种为实验材料,利用分布于小麦21条染色体的24 355个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记对其制成的馒头质构性状进行全基因组关联分析。共检测到与馒头质构性状显著关联的位点313个。其中,31个极显著(p<0.000 1)关联位点,11个位点至少在两个环境中表达,46个高遗传贡献率位点(R^2>10%),分布在小麦21条染色体中的15条。同时,还得到5个主效关联位点,如控制黏着性的极显著位点Kukri_c13329_800,在两个环境中表达且遗传贡献率>10%。得到的控制馒头质构相关性状的位点为在分子水平上研究馒头品质相关性状提供了一定参考。 展开更多
关键词 小麦 馒头质构 基因组关联分析 单核苷酸多态性标记
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广东汉族人群HDAC9基因单核苷酸多态性位点rs2240419与缺血性卒中及其中医证候易感性的关联性研究 被引量:2
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作者 朱庆斌 吴光亮 +3 位作者 李国铭 孟淑辉 廖文静 蔡业峰 《中国临床医生杂志》 2019年第1期35-40,共6页
目的探讨广东汉族人群蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性位点rs2240419与缺血性卒中(IS)及其中医证候易感性的关系。方法采用前瞻性研究方法 ,运用Sanger基因分型技术对外周静脉血中HDAC9基因位点rs2240419多态性进行基因分型,... 目的探讨广东汉族人群蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性位点rs2240419与缺血性卒中(IS)及其中医证候易感性的关系。方法采用前瞻性研究方法 ,运用Sanger基因分型技术对外周静脉血中HDAC9基因位点rs2240419多态性进行基因分型,并通过自行设计的研究对象观察表(CRF表)进行记录后建立数据库,最后导入SPSS 17.0软件进行统计分析。结果①共纳入184例缺血性卒中患者(IS组)及116例健康人(对照组);②rs2240419位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.936);③对IS组研究对象进行辨别证候,风证141例,火证13例,痰证121例,血瘀证149例,气虚证82例;④HDAC9基因位点rs2240419的多态性与缺血性卒中的关联性差异无显著性(P>0.05);⑤HDAC9基因位点rs2240419的多态性与中医证候易感性(风证、痰证、血瘀证)的关联差异无显著性(P>0.05)。结论广东汉族人群HDAC9基因SNP位点rs2240419可能与缺血性卒中的发病及其中医证候易感性无关,但是并不能据此就明确否认该基因位点的多态性与缺血性卒中及其中医证候的易感性不存在关联性。不排除是本研究与所参考的研究在研究对象、干扰因素控制等方面的研究方案不同,或者本研究自身存在的局限与不足导致阴性结果的产生,仍然需要更多大样本的研究来进一步明确。 展开更多
关键词 蛋白去乙酰化酶9 脑血管病 缺血性卒中 单核苷酸多态性 基因组关联分析
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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值 被引量:1
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作者 李靖岩 张铭阳 李晶 《大医生》 2022年第6期98-100,共3页
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸... 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。 展开更多
关键词 新生儿畸形 染色体核型分析单核苷酸多态性微阵列芯片技术 基因组 拷贝数变异
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单核苷酸多态性(SNP)分子标记在小麦遗传育种中的研究进展 被引量:13
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作者 吴澎 刘娟 田纪春 《农学学报》 2019年第1期54-58,共5页
为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了... 为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了近几年SNP标记在小麦遗传图谱的构建、作物育种、全基因组关联分析、遗传多样性和物种进化等方面的研究进展;最后提出可开发不同作物的高通量SNP芯片使SNP的研究向高通量化、全基因组发展,以及培育具有良好面制品感官特性的小麦新品种。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性标记 遗传图谱 基因组关联分析 作物育种 小麦
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单核苷酸多态性及其在羊育种中的应用 被引量:1
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作者 王红娜 张英杰 +2 位作者 刘月琴 任立坤 杨少华 《中国草食动物科学》 CAS 2012年第S1期71-75,共5页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)最早于1994年出现在人类分子遗传杂志上,随后美国麻省理工学院学者Lander<sup>[1]</sup>在Science上第1次正式提出SNPs为新一代分子标记。它是继限制性片段长度多态性(RFLP)、微卫星标记(SSR)之后的第3代分子标记。SNP作为一种遗传学研究策略可以满足当前研究的各种要求。随着SNP研究和开发的迅速发展,SNP已经成为羊基因组分析的一个重要的研究工具,已经应用于经济性状QTL位点的定位以及优良性状的选育。 展开更多
关键词 基因组分析 单核苷酸多态性 微卫星标记 子标记 排卵数 编码区 SNPS 群体遗传多样性 萨福克羊
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单核苷酸多态性的应用 被引量:4
15
作者 马祎楠 戚豫 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期6-8,共3页
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异。随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进行连锁分析和关联分析,定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进... 单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)是基因组中最常见的一种遗传变异。随着人类基因组计划的完成,人们越来越注重它的医学意义及应用,特别是在利用SNPs进行连锁分析和关联分析,定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展。本文即对此作一综述。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 人类基因组计划 遗传变异 医学意义 关联分析 连锁分析 SNPS 致病基因
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单核苷酸多态性检测方法的评价 被引量:3
16
作者 周晨慧 彭惠民 《现代医药卫生》 2005年第2期156-157,共2页
关键词 诊断 单核苷酸多态性(SNP) 基因疾病 治疗方 SNP 评价 检测方法 基因组 遗传标记 分析技术
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单核苷酸多态性的特点及其在医学中的应用进展 被引量:1
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作者 席素雅 韩雅玲 《沈阳部队医药》 2007年第3期197-199,共3页
关键词 单核苷酸多态性 关联分析 药物基因组
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娄门鸭胸肌性状相关指标的全基因组关联分析
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作者 刘宏祥 沈永杰 +12 位作者 张丽华 周腾彬 刘小倩 章双杰 朱春红 朱静 陈晓颖 黄学成 宋卫涛 陶志云 王志成 徐文娟 李慧芳 《中国家禽》 北大核心 2024年第4期8-14,共7页
为寻找与鸭胸肌性状相关的候选基因,鉴定鸭胸肌性状相关分子标记,试验以199只娄门鸭为试验材料,采集血液提取DNA,用基因组重测序方法进行基因分型,利用PLINK 1.90对分型结果进行质控后,采用rMVP软件中的FarmCPU模型对SNPs(Single nucleo... 为寻找与鸭胸肌性状相关的候选基因,鉴定鸭胸肌性状相关分子标记,试验以199只娄门鸭为试验材料,采集血液提取DNA,用基因组重测序方法进行基因分型,利用PLINK 1.90对分型结果进行质控后,采用rMVP软件中的FarmCPU模型对SNPs(Single nucleo⁃tide polymorphisims)与胸宽、胸深、胸肌重和胸肌率4个性状指标做GWAS分析,定位出显著位点。结果显示:与胸宽相关的SNPs位点有4个,位于1、11、18号染色体上;与胸肌重相关的SNPs位点有2个,位于2、3号染色体上;与胸肌率相关的SNPs位点有2个,位于2号染色体上。通过基因功能注释,这些位点对应的胸肌性状候选基因有8个,分别是LOC119715526、RLBP1、ABHD2、KYAT1、SPOUT1、LOC101800569、EVA1A和NOL4。研究表明,在不同染色体上共鉴定到8个与胸肌性状显著相关的SNPs位点,这些位点共涉及8个候选基因。 展开更多
关键词 胸肌 基因组关联分析 单核苷酸多态性
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肉鸡屠宰性状全基因组关联分析 被引量:1
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作者 王一东 陈智武 +7 位作者 黄超 粟永春 余洋 崔焕先 郑麦青 赵桂苹 文杰 王述柏 《中国家禽》 北大核心 2024年第2期1-6,共6页
为研究影响肉鸡屠宰性状选育的主要遗传因素,试验采用全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)挖掘与屠宰性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。以264只金陵花鸡终端父系公鸡为... 为研究影响肉鸡屠宰性状选育的主要遗传因素,试验采用全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)挖掘与屠宰性状相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。以264只金陵花鸡终端父系公鸡为试验材料,采集血液提取DNA,使用全基因组重测序技术获取个体基因型数据,使用PLINK 1.90软件对基因型数据进行质量控制。对宰前体重、屠体重、半净膛重、全净膛重4个性状进行屠宰测定,使用EXCEL和R语言进行正态分布检验和相关性分析。使用GEMMA软件进行GWAS分析,定位出显著的SNP位点。使用SPSS软件分析屠宰性状的有利基因型。结果显示:屠宰性状均符合正态分布,相关度在0.96以上。定位到4个显著的SNP位点,注释到一个基因为RAB6A。1和3号染色体显著位点TT为有利基因型,19号染色体上显著位点CC为有利基因型。研究提示:应根据挖掘到的显著SNPs和候选基因进行屠宰性状的选择,加强肉鸡屠宰性状分子育种的理论基础以提高屠宰加工型肉鸡的选择进展。 展开更多
关键词 肉鸡 屠宰性状 基因组关联分析 单核苷酸多态性
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XPD基因遗传多态性与肺癌易患性关系的Meta分析 被引量:1
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作者 金珊珊 陈小岚 +1 位作者 刘惠 王兴友 《医学综述》 2016年第18期3663-3669,共7页
目的 系统评价人类着色性干皮病D组(XPD)基因多态性Lys751GIn及Asp312Asn与肺癌的关联。方法 检索中英文数据库查找涉及ERCC2/XPD基因多态性Lys751Gln及Asp312Asn与肺癌易患性关系的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。选用比值比(O... 目的 系统评价人类着色性干皮病D组(XPD)基因多态性Lys751GIn及Asp312Asn与肺癌的关联。方法 检索中英文数据库查找涉及ERCC2/XPD基因多态性Lys751Gln及Asp312Asn与肺癌易患性关系的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。选用比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)作为合并效应量。结果 共32篇纳入研究,累计病例组肺癌人数为19 542例,对照组非肺癌人数为25 078例。312Asn/Asn、751Gln/Gln及751Lys/Gln基因型携带者肺癌易患性明显升高(Asn/Asn比Asp/Asp:OR=1.140(95%CI 1.014~1.281),P=0.028;Gln/Gln比Lys/Lys:OR=1.294(95%CI 1.154~1.451),P〈0.001;Lys/Gln比Lys/Lys:OR=1.149(95%CI 1.064~1.241),P〈0.001)。结论 ERCC2/XPD基因的单核苷酸多态性Asp312Asn和Lys751Gln作为肺癌发病的危险因素与肺癌易患性相关。 展开更多
关键词 肺癌 着色性干皮病基因组D 单核苷酸多态性 META分析
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