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以氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征1例
1
作者 杨博 徐明智 《浙江医学》 CAS 2023年第2期194-196,202,共4页
Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以... Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病。本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征,予以氯化钾、氯化镁口服治疗,出院后门诊随访。 展开更多
关键词 氯离子清除试验 GITELMAN综合征 低钾血症 基因检测近亲结婚
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氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用 被引量：15
2
作者 彭晓艳 蒋兰萍 +10 位作者 袁涛 乐偲 郑可 王鸥 李乃适 李伟 童安莉 邢小平 李雪梅 李学旺 陈丽萌 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期275-282,共8页
目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征（GS）鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和... 目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征（GS）鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值（ΔFECl）,评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征（ROC）曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987（95%CI：0.963～1.000,P〈0.001）和0.984（95%CI：0.950～1.000,P〈0.001）。选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应（ΔFECl绝对值≤2.86%或相对值≤223%）,对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 氯离子清除试验 诊断试验
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Gitelman综合征诊断的研究进展 被引量：1
3
作者 许益宁 闫朝丽 《医学综述》 CAS 2022年第2期332-337,共6页
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状。实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活。GS可... Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状。实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活。GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断,氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征,而基因检测是诊断本病的金标准。未来下一代测序技术在GS中的应用,有望进一步明确GS突变位点的分类和不同种类突变位点相应的表型变化,从而为后续治疗提供帮助。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 氯离子清除试验 基因检测
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