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永久性新生儿糖尿病病例报告的系统评价
1
作者 裴文婷 徐畅 贾鹏丽 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期572-576,共5页
目的 系统评价永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)病例报告的临床和遗传特征。方法 计算机检索PubMed、Embase、Scopus、SinoMed、Web of Science、CINAHL、Medrxiv、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集关... 目的 系统评价永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)病例报告的临床和遗传特征。方法 计算机检索PubMed、Embase、Scopus、SinoMed、Web of Science、CINAHL、Medrxiv、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集关于PNMD的病例报告,检索时限均为建库至2023年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的报告质量后,进行描述性分析。结果 共纳入105篇病例报告。PNDM典型临床表现为早期出现的持久性高血糖、发育迟缓和低出生体重等临床症状。基因检测结果显示,KCNJ11、INS、EIF2AK3、GCK、ABCC8、PTF1A、GATA6、IER3IP1、SLC19A2、NEUROG3、PDX1、6q24基因的突变与PNDM的发生密切相关。此外,不同遗传型的PNDM可能存在着不同的临床表现和预后。结论 本研究揭示了PNDM的临床特征和遗传模式,为PNDM发生机制的进一步研究提供了方向。 展开更多
关键词 永久性新生儿糖尿病 PNDM 病例报告 临床特征
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胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析
2
作者 李玛丽 李佳 +2 位作者 邱世超 宋娜 汪治华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期66-70,共5页
目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果,应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因... 目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果,应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因用Sanger测序进行家系验证。结果患儿系4个月26天女婴,以酮症酸中毒起病,空腹血糖24.4 mmol/L,尿糖阳性,血清C肽降低,糖化血红蛋白9.58%,糖尿病自身抗体阴性。基因检测发现患儿胰岛素INS基因存在c.314T>G(p.L105R)杂合变异。Sanger测序证实患儿父母均未携带上述变异,为新发变异。该变异尚未见文献及数据库报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,评级为疑似致病变异。结论INS基因c.314T>G(p.L105R)变异可能是该患儿的遗传学病因。对于临床疑似PNDM的患儿建议早期行基因检测。 展开更多
关键词 永久性新生儿糖尿病 INS基因 酮症酸中毒 基因变异
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新生儿糖尿病的研究进展
3
作者 王冬梅 程明 曹冰燕 《临床内科杂志》 CAS 2024年第8期519-522,共4页
新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预... 新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿糖尿病 暂时性新生儿糖尿病 永久性新生儿糖尿病 致病基因 早期诊断
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十例永久性新生儿糖尿病的分子遗传学诊断及个体化治疗 被引量：7
4
作者 于淼 李明敏 +7 位作者 刘一静 王彤 王志新 陈思 张茜 张化冰 李文慧 肖新华 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2013年第6期338-342,共5页
目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道... 目的明确永久性新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断，并评价个体化治疗的效果。方法对北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的1岁内起病的10例永久性新生儿糖尿病患者，用聚合酶链反应（PCR）直接测序法对编码胰岛p细胞ATP敏感性钾通道（K_ATP）的Kit6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行检测，以明确分子遗传学诊断；对于由编码KATP通道基因突变导致的永久性新生儿糖尿病患者，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗并观察疗效。结果10例永久性新生儿糖尿病患儿中，发现KCNJ11突变3例，均为已知基因突变；ABCC8突变4例，2例为已知基因突变，另外2例的突变位点尚无文献报道。对于已明确是由编码K_ATP通道基因突变致病的7例患儿，由皮下胰岛素注射治疗转换为口服格列苯脲治疗；共4例转换成功，包括3例KCNJ11突变和1例ABCC8突变患儿，格列苯脲的平均剂量为0．18mg·kg-1·d-1，成功者接受治疗转换时的病程相对较短（2．0—3．6年）。治疗转换成功的患者血糖控制均良好，且未出现低血糖等副作用。结论编码胰岛p细胞K椰通道的Kir6．2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因突变是我国永久性新生儿糖尿病患者常见致病原因，口服磺脲类药物的个体化治疗方案在此类患者中常具有较好疗效和安全性。 展开更多
关键词 永久性新生儿糖尿病 分子遗传学 个体化治疗
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永久性新生儿糖尿病30例临床特点及治疗反应分析 被引量：5
5
作者 于淼 刘一静 +7 位作者 李明敏 王彤 王志新 陈思 张茜 张化冰 李文慧 肖新华 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2013年第4期209-211,共3页
目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随... 目的总结永久性新生儿糖尿病患儿（PNDM）的临床特点，加强对该病的认识并提高临床诊治水平。方法分析北京协和医院2007年8月至2012年8月收治的30例PNDM患儿的临床资料，并对起病特点、症状体征、实验室检查、影像学表现、治疗反应及随诊情况进行分析。结果30例PNDM患儿中出生体重异常（包括低出生体重和巨大儿）者7例（23．3％）；表现为酮症起病者25例（83．3％）；空腹C肽及胰岛素水平降低者19例（63．3％）；5例（16．6％）伴神经系统异常（包括肌力差、语言发育差、癫痫及中枢神经系统影像学异常）但预后良好；3例（10．0％）伴腹部发育异常（腹部超声结果）。26例应用胰岛素皮下注射控制血糖，4例由胰岛素成功转换为格列本脲口服治疗。全部患者血糖控制良好。结论30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病，大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降，部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗，部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。 展开更多
关键词 永久性新生儿糖尿病 临床特点 治疗反应
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三例KCNJ11基因R201突变致永久性新生儿糖尿病诊断与治疗分析 被引量：3
6
作者 沈凌花 张英娴 +6 位作者 杨威 毋盛楠 陈琼 杨海花 王会贞 陈永兴 卫海燕 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期401-404,共4页
选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效... 选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效,可减少每日注射Ins的痛苦。本报告总结3例KCNJ11 R201突变PNDM患儿的临床特征及长期随访效果,以提高临床认识。 展开更多
关键词 永久性新生儿糖尿病 KCNJ11基因 ATP敏感性钾离子通道 格列本脲
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人胰岛素原基因突变导致糖尿病机制的实验研究
7
作者 张红艳 崔景秋 +2 位作者 李宁 刘铭 冯凭 《天津医药》 CAS 北大核心 2014年第4期293-296,共4页
目的构建几种与人类糖尿病相关的人突变型胰岛素原质粒,并在大鼠胰岛素瘤细胞(INS-1)中进行表达。方法以野生型人胰岛素原质粒基因PCMS-EGFP/HWT为模板,设计并合成引物,利用定点突变技术,PCR生成PCMS-EGFP/H-C(B19)G、H-L(B11)P、H-R(S... 目的构建几种与人类糖尿病相关的人突变型胰岛素原质粒,并在大鼠胰岛素瘤细胞(INS-1)中进行表达。方法以野生型人胰岛素原质粒基因PCMS-EGFP/HWT为模板,设计并合成引物,利用定点突变技术,PCR生成PCMS-EGFP/H-C(B19)G、H-L(B11)P、H-R(S6)C、H-F(B25)L 4种单点突变质粒,对每个质粒进行序列测定验证定点突变成功,用脂质体2000将上述野生型、4种突变型质粒及空质粒分别转染INS-1细胞,放射免疫法检测各细胞培养液中人胰岛素水平。结果序列测定证实上述质粒定点突变成功,H-C(B19)G、H-L(B11)P、H-R(S6)C 3组突变细胞培养液中胰岛素水平低于野生型和H-F(B25)L组(P<0.05),与空质粒组差异无统计学意义,且3组彼此间差异无统计学意义;H-F(B25)L组与野生型差异无统计学意义(P>0.05)。结论成功构建并表达4种突变型人胰岛素原质粒,不同突变型胰岛素原可能通过不同机制导致糖尿病。 展开更多
关键词 诱变 定点 质粒 转染 内质网应激 永久性新生儿糖尿病 胰岛素原错误折叠 Β细胞功能衰竭
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新生儿糖尿病13例临床特点分析 被引量：6
8
作者 曹冰燕 巩纯秀 +1 位作者 吴迪 谷奕 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2013年第7期403-407,共5页
目的 分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～5个月,中位... 目的 分析13例新生儿糖尿病（NDM）的临床及随访资料,为临床诊治提供参考.方法 对2001年7月至2012年6月北京儿童医院诊治的13例NDM的临床表现、实验室检查及临床随访资料进行回顾性分析.结果 13例NDM的诊断时间为生后12 d～5个月,中位诊断时间为生后3个月.小于胎龄儿（SGA）7例.发热感染为首发症状者8例,尿液黏滞起病者2例,纳差、哭闹为首发症状者1例,反应差起病者1例,单纯抽搐起病者1例.全组4例伴抽搐.合并糖尿病酮症（DK）者4例,合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）者6例.诊断时平均糖化血红蛋白为10.0％ （7.4％ ～14.2％）.急性期均采用胰岛素治疗,剂量为1.0～1.2 U·kg-1·d-1,血糖控制均较好.随访至今（最短6个月,最长11年）.除1例失访未进行分型外,4例为暂时性NDM（TNDM）,于诊断后2周～3个月缓解；8例为永久性NDM（PNDM）,其中1例Wolcott-Rallison综合征.PNDM中6例曾试用格列本脲治疗,1例有效,3例无效停用,2例因胃肠道反应停用.2例PNDM死亡,其中1例合并严重的智力、体力发育迟缓,诊断为发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征（DEND）,一直口服格列本脲治疗,于2.5岁时因感染诱发DKA死亡.另1例死于肝肾功能衰竭.所有PNDM随访时血糖控制均较好,7例有糖化血红蛋白值,中位数为6.7％（4.8％～7.0％）.结论 NDM起病时症状不典型,临床易漏诊.近31％为暂时性,可自行缓解.胰岛素治疗均有效,血糖较易控制.婴幼儿对格列本脲耐受差,需要针对性使用. 展开更多
关键词 糖尿病 永久性新生儿 糖尿病 暂时性新生儿 胰岛素 格列本脲
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葡萄糖激酶基因突变及其研究进展
9
作者 刘清 石绮屏 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2021年第2期336-337,共2页
葡萄糖激酶(Glucokinase,GCK)是己糖激酶(Hexokinase,HK)家族中唯一能作为葡萄糖传感器的蛋白酶,对维持血糖稳态平衡起重要作用。GCK基因突变包括失活突变和激活突变,失活突变引起青年人中的成年发病型糖尿病2型(Maturity-onset diabete... 葡萄糖激酶(Glucokinase,GCK)是己糖激酶(Hexokinase,HK)家族中唯一能作为葡萄糖传感器的蛋白酶,对维持血糖稳态平衡起重要作用。GCK基因突变包括失活突变和激活突变,失活突变引起青年人中的成年发病型糖尿病2型(Maturity-onset diabetes mellitus of the young,MODY2)和永久性新生儿糖尿病(Permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM),激活突变引起婴儿期持续性高胰岛素血症性低血糖症(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy,PHHI)。本文就GCK基因突变及其研究进展作一综述。 展开更多
关键词 葡萄糖激酶 基因突变 MODY2 永久性新生儿糖尿病
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