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我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察 被引量：5
1
作者 施育平 单江 +1 位作者 李迪元 傅国胜 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1999年第1期12-15,共4页
目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结... 目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８；与国外其他种族人群比较，我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示，我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族，我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。 展开更多
关键词 中国 汉族正常人群 血管紧张素转换酶 基因多态性 聚合酶链反应 基因频率 心血管疾病
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郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性 被引量：2
2
作者 钱书虹 钱庆文 +1 位作者 王书瑾 王诗瑾 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2003年第2期225-227,共3页
目的 :研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病 (DM)及DM并发冠心病 (DM CAD)患者芳香酯酶(Arylesterase/Paraoxonase ,ArE/PON1 ) 1 92位基因多态性。方法 :用比色法测定郑州地区汉族正常人群 (61例 )、DM(60例 )和DM CAD(67例 )患者血清... 目的 :研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病 (DM)及DM并发冠心病 (DM CAD)患者芳香酯酶(Arylesterase/Paraoxonase ,ArE/PON1 ) 1 92位基因多态性。方法 :用比色法测定郑州地区汉族正常人群 (61例 )、DM(60例 )和DM CAD(67例 )患者血清ArE/PON1活性 ,用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因 1 92位多态性 ,用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇 (HDLc)、氧化型低密度脂蛋白 (oxLDL)等指标。结果 :郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1 1 92位基因多态性 ,Q、R基因频率健康人群中分别为 0 .56与 0 .44 ;DM组为 0 .53与 0 .47;DM CAD组为 0 .38和 0 .62。DM CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM CAD组RR(31 % )高于DM组 (1 3 % )和对照组 (1 1 % ) (P <0 .0 5)。DM与DM CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组 ,以DM CAD组为最低 (P <0 .0 5)。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关 ,与oxLDL呈负相关。结论 :郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 1 92位基因多态性 ,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM 展开更多
关键词 郑州地区 汉族正常人群 糖尿病 冠心病 芳香酯酶 Q192R 基因多态性 糖尿病并发症
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广西地区汉族正常人群视神经乳头地形图分析
3
作者 杨珂 李莉 白海琴 《国际眼科杂志》 CAS 2011年第8期1424-1426,共3页
目的:了解广西地区汉族正常人群视盘参数的正常值。方法:将3代居住广西隆林县无血缘关系的120例正常汉族成年人纳入研究。运用海德堡视网膜断层扫描仪(heidelberg retina tomograph-Ⅱ,HRT-Ⅱ)分别检测不同年龄段汉族人群视乳头地形图... 目的:了解广西地区汉族正常人群视盘参数的正常值。方法:将3代居住广西隆林县无血缘关系的120例正常汉族成年人纳入研究。运用海德堡视网膜断层扫描仪(heidelberg retina tomograph-Ⅱ,HRT-Ⅱ)分别检测不同年龄段汉族人群视乳头地形图总体参数,视盘参数包括视盘面积(DA)、视杯面积(CA)和容积(CV)、盘沿面积(RA)和容积(RV)、视乳头轮廓线高度变化值(HVC)、视杯形态(CSM)、视杯平均深度(MCD)和最大深度(MxCD)、杯/盘面积比(C/DAR)、沿/盘面积比(R/DAR)、平均视网膜神经纤维层厚度(mRNFLT)和横截面积(RNFLA)。结果:正常汉族人视盘参数正常值:DA为2.2165±0.4266mm2,CA为0.4816±0.2979mm2,RA为1.7311±0.3217mm2,C/DAR为0.2074±0.1092,R/DAR为0.7923±0.1091,CV为0.1076mm3,RV为0.5196±0.1519mm3,MCD为0.2055±0.0798mm,MxCD为0.6039±0.1949mm,HVC为0.4513±0.1639mm,CSM为-0.2155±0.0617mm,mRNFLT为0.3059±0.0845mm,RNFLA为1.5785±0.3830mm2。按年龄分成4组,正常汉族人mRNFLT和RNFLA值与年龄均呈负相关。结论:HRT-Ⅱ可定量检测广西汉族正常人视盘参数,年龄对视乳头地形图参数有一定影响。 展开更多
关键词 汉族正常人群 视盘参数 视网膜断层扫描
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视网膜断层扫描仪测量广西汉族正常人群视盘参数的研究
4
作者 李莉 杨珂 白海琴 《中国临床新医学》 2010年第2期111-114,共4页
目的了解本地区汉族正常人群视盘参数的正常值。方法将三代居住广西隆林县无血缘关系的120例正常汉族成年人纳入研究对象,运用海德堡视网膜断层扫描仪(Heidelberg retina tomograph-Ⅱ,HRT-Ⅱ)分别检测不同年龄段汉族人群视乳头地形图... 目的了解本地区汉族正常人群视盘参数的正常值。方法将三代居住广西隆林县无血缘关系的120例正常汉族成年人纳入研究对象,运用海德堡视网膜断层扫描仪(Heidelberg retina tomograph-Ⅱ,HRT-Ⅱ)分别检测不同年龄段汉族人群视乳头地形图总体参数。结果正常汉族人视盘参数正常值:视盘面积(DA)为(2.2165±0.4266)mm^2,视杯面积(CA)为(0.4816±0.2979)mm^2,盘沿面积(RA)为(1.7311±0.3217)mm^2,视杯/视盘面积比值(C/DAR)为(0.2074±0.1092),盘沿/视盘面积比值(R/DAR)为(0.7923±0.1091),视杯容积(CV)为(0.1076)mm^3,盘沿容积(RV)为(0.5196±0.1519)mm^3,平均视杯深度(MCD)为(0.2055±0.0798)mm,最大视杯深度(MxCD)为(0.6039±0.1949)mm,视乳头轮廓线高度变化值(HVC)为(0.4513±0.1639)mm,视杯形态测量(CSM)为(-0.2155±0.0617)mm,平均视网膜神经纤维层厚度(mRN-FLT)为(0.3059±0.0845)mm,视网膜神经纤维层截面面积(RNFLA)为(1.5785±0.3830)mm^2。按年龄分成4组,正常汉族人mRNFLT、RNFLA在49岁以下与50岁以上比较差异有统计学极显著意义(P<0.01),而49岁以下各组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。性别间各参数比较差异无统计学意义(P>0.05)。眼别间比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族C/DAR比值双眼差值范围为0.048～0.112。RV和HVC两个参数不受视盘大小影响。结论 HRT-Ⅱ可定量检测广西汉族正常人视盘参数,且不同年龄视盘参数的均值与性别及眼别无关,RV和HVC可做为一个评价指标。 展开更多
关键词 汉族正常人群 视盘参数 视网膜断层扫描
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中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性 被引量：4
5
作者 田伟 李立新 +5 位作者 罗奇志 马海军 余平 燕美玉 郭实士 曹亚 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期446-449,共4页
目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采... 目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR/SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICASTR等位基因及MICA缺失型(MICADel)频率。结果在该群体中发现MICAA4、MICAA5、MICAA5.1、MICAA6、MICAA9、MICADel,其中以MICAA5、MICAA5.1最为常见,频率分别为0.362、0.313;共检出MICADel携带者3例,MICADel基因频率为0.006,该3例样本经PCR/SSP定型,均为HLAB48阳性。MICASTR基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICASTR等位基因的构成不同于其他人群;此外,该人群存在低频率的MICA基因缺失。 展开更多
关键词 南方汉族人群 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 PCR/SSP技术 MICA基因 汉族正常人群 等位基因 chain HLA-B 遗传易感性 第5外显子 基因型分布 器官移植 密切关系 多种疾病 中国南方 工作研究 健康个体 基因频率 基因缺失
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谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型与溃疡性结肠炎易感性的关系
6
作者 蒋益 夏宣平 +5 位作者 王文星 林李淼 张定亮 徐昌隆 吴昊 林秀清 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期334-335,共2页
谷胱甘肽转硫酶（GST）是重要的Ⅱ相代谢酶，能催化多种Ⅰ相酶代谢产物与谷胱甘肽巯基共轭结合，形成亲水性物质后排出体外，提高机体对外来化合物的解毒作用。人体中GST活性差异将影响个体对疾病的易感性，而GST的活性受GST基因多态性... 谷胱甘肽转硫酶（GST）是重要的Ⅱ相代谢酶，能催化多种Ⅰ相酶代谢产物与谷胱甘肽巯基共轭结合，形成亲水性物质后排出体外，提高机体对外来化合物的解毒作用。人体中GST活性差异将影响个体对疾病的易感性，而GST的活性受GST基因多态性所调控。本研究通过比较GSTM1、T1基因型在浙江汉族正常人群和溃疡性结肠炎（UC）患者间的分布差异，旨在阐明UC的遗传易感性。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转硫酶M1 溃疡性结肠炎 遗传易感性 基因型 GST活性 汉族正常人群 外来化合物 基因多态性
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