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缺血性脑血管疾病发病的遗传学因素:南宁地区人群β纤维蛋白原基因-455G/A多态性与纤维蛋白原的观察
1
作者 杨和平 赵伟佳 +4 位作者 沈岳飞 苏承华 林发全 黄春霞 阮立培 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第9期89-91,共3页
目的:调查广西南宁地区人群是否存在β纤维蛋白原基因-455G/A多态性及其与纤维蛋白原表达的关系,并与其他地区比较。方法:调查于2003-11/2004-05在广西医科大学第一附属医院进行,应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术... 目的:调查广西南宁地区人群是否存在β纤维蛋白原基因-455G/A多态性及其与纤维蛋白原表达的关系,并与其他地区比较。方法:调查于2003-11/2004-05在广西医科大学第一附属医院进行,应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测南宁地区123份DNA的β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,用PT衍生法测定全部123份血浆纤维蛋白原水平;检索国内及欧洲部分文献中β纤维蛋白原基因-455G/A基因型频率后与之比较。结果:检出β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,GG型为常见基因型,G/A等位基因频率为0.789/0.211。基因频率与欧洲部分国家相近(P>0.05),但在国内存在差异。A等位基因组纤维蛋白原量为(3.4585±0.7231)g/L,G等位基因组纤维蛋白原量为(3.5058±0.7171)g/L,两等位基因组纤维蛋白原量比较差异无显著性意义(P=0.7251)。结论:南宁地区多人群存在β纤维蛋白原基因-455G/A多态性,该基因多态性可能存在一定的地域性差异。G/A等位基因对血浆纤维蛋白原水平的影响不大。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 多态现象(遗传学) 基因频率
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E-选择素基因多态性与广西壮族人缺血性脑卒中的遗传易感性的关系 被引量：12
2
作者 韦叶生 徐群清 +1 位作者 蒙兰青 梁峰 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第21期2160-2163,共4页
目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DN... 目的探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与广西地区壮族人缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测205例IS及210例对照组E-selectin基因第2外显子G98T、第4外显子A561C(S128R)多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测IS和对照者血清E-selectin水平。结果IS组E-selectin水平显著高于对照组(P<0.01),E-selectin基因S128R基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异有显著性(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患IS的风险是SS基因型的2.008倍(OR=2.008,95%CI1.144～3.524),SR基因型携带者的E-selectin血清水平显著高于SS基因型[(58.72±16.23)ng/mlvs(50.35±13.76)ng/ml,P<0.01]。E-selectin基因G98T基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论E-selectin基因S128R多态性与IS的发病具有相关性,R等位基因可能是广西地区壮族人IS发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加IS的发病风险。 展开更多
关键词 E-选择素 脑缺血 基因 多态现象(遗传学)
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中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究 被引量：4
3
作者 韦叶生 高林波 +5 位作者 朱银华 泰淑红 杨志惠 梁伟波 吕梅励 张林 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期55-58,共4页
目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制... 目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。 展开更多
关键词 P-选择素 基因 多态现象(遗传学)
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宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析 被引量：3
4
作者 朱波峰 张飞雄 +4 位作者 刘新社 吕桂平 钱光立 朱军 刘耀 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2005年第14期1275-1278,共4页
目的:研究宁夏回族5个YSTR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个YSTR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TA... 目的:研究宁夏回族5个YSTR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个YSTR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个YSTR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究. 展开更多
关键词 Y染色体 串联重复序列 多态现象(遗传学) 单倍性
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转化生长因子β_1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性 被引量：7
5
作者 韦叶生 李壮 蓝景生 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第4期341-344,共4页
目的:研究转化生长因子β1(TGF β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR SSP)技术,检测172例原发性... 目的:研究转化生长因子β1(TGF β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180例健康对照 者转化生长因子β1的基因多态性.结果:TGF β1基因+ 869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义 (P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因 携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍 (OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发 性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9kPavs 21.1±3.1kPa,P<0.05);而TGF β1基因+915G/C位点多态 性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义. 结论:TGF β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血 压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发 展开更多
关键词 高血压 转化生长因子Β1 多态现象(遗传学)
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应用DHPLC技术分析错配修复基因(hMLH1)T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性 被引量：2
6
作者 张晓梅 吴晓柳 +1 位作者 李金田 王亚平 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期62-65,共4页
目的　了解中国人hMLH1基因T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性。方法　采用病例对照研究设计,提取233例大肠癌(结,直肠癌)患者,273例胃癌患者和268例健康人外周血细胞的基因组DNA。PCR扩增hMLH1基因T1151A多态所在第12外显子的部分DN... 目的　了解中国人hMLH1基因T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性。方法　采用病例对照研究设计,提取233例大肠癌(结,直肠癌)患者,273例胃癌患者和268例健康人外周血细胞的基因组DNA。PCR扩增hMLH1基因T1151A多态所在第12外显子的部分DNA片段(217bp),变性高效液相色谱(DHPLC)检测,DNA测序验证,比较分析T1151A基因型在胃肠道肿瘤的分布。结果　正常人群中T1151A多态T/A基因型频率为6.34%,其等位基因A频率为3.28%,在大肠癌患者和胃癌患者中T/A基因型频率与正常人群相比存在显著性差异,分别为11.6% (P=0.039)和12.1% (P=0.021),尤其在<45岁的大肠癌患者和<50岁的胃癌患者中,等位基因A频率与正常人群相比差异更为显著, 分别为10. 66% (P=0.002)和11.27% (P=0.001)。结论　T1151A作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,可能是中国人大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃及大肠肿瘤、尤其是低龄胃及大肠肿瘤高危人群筛选的侯选指标。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 胃肿瘤 变性高效液相色谱 HMLH1基因 多态现象(遗传学) 遗传易感性
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贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析 被引量：5
7
作者 何燕 张婷 +3 位作者 单可人 王婵娟 官志忠 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2007年第6期583-585,共3页
目的:分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA)RegionⅤ的遗传多态性。方法:采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionⅤ区进行多态分析。结果:两个群体中均只发... 目的:分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA)RegionⅤ的遗传多态性。方法:采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionⅤ区进行多态分析。结果:两个群体中均只发现标准型和短型(9bp缺失)两种多态,9bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%。结论:上述两个少数民族群体中线粒体DNA RegionⅤ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 多态现象(遗传学) 苗族 水族
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Parkin基因多态性与帕金森病遗传易患性关系的研究 被引量：10
8
作者 洪雁 张本恕 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第4期291-294,共4页
目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4... 目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(χ2=6.011,5.883;均P<0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(χ2=0.884,1.023;均P>0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。 展开更多
关键词 基因 多态现象(遗传学) 帕金森病
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帕金森病遗传易患性与依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性的关系(英文) 被引量：4
9
作者 邵明 刘焯霖 +1 位作者 陶恩祥 陈彪 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第13期182-183,共2页
背景:帕金森病的病因至今尚未阐明,遗传易患性学说是目前解释帕金森病的主要理论,但哪些遗传因素与此有关,还没有定论。目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性与帕金森病遗传易患性的... 背景:帕金森病的病因至今尚未阐明,遗传易患性学说是目前解释帕金森病的主要理论,但哪些遗传因素与此有关,还没有定论。目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因cDNA609位碱基C→T点突变所致的基因多态性与帕金森病遗传易患性的关系。设计:以患者和健康人为研究对象,非随机同期化对照研究。单位:两所大学医院的神经内科和一所大学医院的老年病研究所。对象:1994-09/1997-09中山大学第一附属医院神经科门诊诊断为帕金森患者126例(帕金森病组),年龄46～73岁,其中男74例,女52例;136名健康成人(对照组),其中男66名,女70名,同期来自门诊健康查体,年龄40～72岁。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法分析帕金森病人组与健康成人对照组NQO1基因多态性。主要观察指标:NQO1基因cDNA609位碱基C→T点突变的频率及其基因型。结果:帕金森病组的T等位基因频率为52%,而对照组为43%,两组差异有显著意义(P<0.05);基因型分布在帕金森病和对照组之间差异有显著意义(P<0.05),带T等位基因的个体患帕金森病的风险增加3.8倍。结论:NQO1基因cDNA609突变T等位基因可能是帕金森病发生的危险性因素,与帕金森病的遗传易患性有关。 展开更多
关键词 帕金森病 NAD(P)H脱氢酶(醌) 多态现象(遗传学)
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吉林地区汉族人群12个STR基因座的遗传多态性 被引量：2
10
作者 王冰梅 庄文越 +3 位作者 项小丰 曲萌 李正祎 庄文卓 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第22期2072-2075,共4页
目的:分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)六个双基因座即12个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据. 方法:采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链式反应(PCR)分六组进行复合扩增(Ⅰ... 目的:分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)六个双基因座即12个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据. 方法:采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链式反应(PCR)分六组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX+CSF1PO, Ⅱ:D3S1358+D13S317, Ⅲ:D5S818+D19S400, Ⅳ:VWA+D12S391, Ⅴ:D1S1656+FGA, Ⅵ:D8S1179+D19S253),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析. 统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC). 结果:得到12个基因座各等位基因的基因频率,经χ2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的H和PIC. 上述12个基因座的H为0.7511～0.8524,DP为0.8214～0.9580,PE为0.5167～0.6956,PIC为0.7100～0.8358. 累积DP为0.9999999999992,累积PE为0.999988. 结论:此STR六个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据. 展开更多
关键词 串联重复序列 聚合酶链反应 基因扩增 多态现象(遗传学)
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中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究(英文) 被引量：1
11
作者 范启兰 许春鹃 +3 位作者 张文峰 郭俊明 叶金花 赖日勇 《中国临床康复》 CSCD 2004年第18期3680-3681,共2页
背景:DYS287位点是位于Y染色体长臂Yq11的一个Alu序列插入多态(YchromosomalAluinsertionpolymorphism,YAP),关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的:揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律,以及畲族人群与其他少数... 背景:DYS287位点是位于Y染色体长臂Yq11的一个Alu序列插入多态(YchromosomalAluinsertionpolymorphism,YAP),关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的:揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律,以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系,为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据。设计:前瞻性研究。地点、对象和方法:在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例,抽取静脉血5mL,倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中,室温条件下自然干燥,制成血纱块。提取DNA后,采用PCR-SSP法对此位点进行扩增,经琼脂糖凝胶电泳检测结果。主要观察指标:①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段。②不同地点的采样例数、YAP+例数,Alu插入频率比较。结果:117例畲族男性个体中有20例为YAP+,PCR扩增片段为455bp,YAP+频率为17.1%;江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18%,18.06%,13.04%,YAP+频率比较,差异无显著性意义(P>0.05)。结论:DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。 展开更多
关键词 多态现象(遗传学) 基因 中国 种族世系
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结合珠蛋白遗传多态性与急性白血病的关系 被引量：2
12
作者 陈萍 陈元仲 +1 位作者 邹起练 林秀萍 《福建医科大学学报》 2004年第2期139-140,共2页
目的　探讨血清结合珠蛋白的遗传多态性与白血病的关系。　方法　应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术 ,分析急性白血病患者的 HP表型分布。　结果　急性白血病患者 HP0型、HP1 - 1型频率均高于对照组 ,同时其 HP1基因频率也高于对照组... 目的　探讨血清结合珠蛋白的遗传多态性与白血病的关系。　方法　应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术 ,分析急性白血病患者的 HP表型分布。　结果　急性白血病患者 HP0型、HP1 - 1型频率均高于对照组 ,同时其 HP1基因频率也高于对照组。　结论　 HP1基因与急性白血病的发生可能有关。 展开更多
关键词 多态现象(遗传学) 触珠蛋白类 白血病
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原发性骨质疏松症相关基因的多态现象 被引量：1
13
作者 李沛 安丙辰 +1 位作者 张跃文 黄世金 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第44期103-105,共3页
目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算... 目的:综合分析原发性骨质疏松症相关基因的多态性。资料来源:应用计算机检索Pubmed1995-01/2005-12有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的文献,检索词“osteoporosis,geneticpolymorphism”,并限定文章语言种类为English。同时应用计算机检索CNKI数据库1997-01/2005-12有关原发性骨质疏松症基因多态性的文献,检索词“骨质疏松,基因,多态现象”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对检索到的有关原发性骨质疏松症相关基因多态性的信息进行整理,选取针对性强的文章。同一领域的文献则选择权威杂志或不同人种的文章。资料提炼:共检索到371篇相关文献,其中24篇文章符合要求。资料综合:研究证明,维生素D受体基因、Ⅰ型胶原基因、雌激素受体基因、转化生长因子β基因、降钙素受体基因、瘦素受体基因等基因多态性与原发性骨质疏松症的关系存在许多相互矛盾的结论,可能是有些研究样本含量比较少或种族及环境的差异所致。结论:尽管有关基因多态性与骨质疏松的关系存在许多相互矛盾的结论,但骨质疏松的遗传受多基因控制是比较肯定的,应在更多的种族之间对基因多态性进行研究。另外,目前有关男性骨质疏松和基因与基因之间协同作用的研究较少,有必要加强。 展开更多
关键词 骨质疏松 基因 多态现象(遗传学)
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肺癌遗传易感性与基因多态性的研究进展 被引量：1
14
作者 梁华刚（综述） 傅昭然（综述） 田昌荣（审校） 《医学临床研究》 CAS 2011年第11期2148-2151,共4页
肺癌是对人类生命威胁最大的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在全球都呈上升趋势，全国第三次死因回顾调查报告显示，肺癌是我国居民第一位肿瘤死因，占恶性肿瘤分类构成22．7。肺癌死亡率在近30年上升了464．84％。
关键词 肺肿瘤/遗传学 多态现象(遗传学) 综述文献
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温州汉族群体3个Y-STR基因座的遗传多态性调查 被引量：1
15
作者 杨雷 陈柏坤 《温州医学院学报》 CAS 2007年第2期147-150,共4页
目的:获得温州汉族Y-DNA位点:DYS385、DYS392、DYS448的基因频率,并能应用这些资料进行人类遗传学研究和法医学应用。方法:以Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点DYS385、DYS392、DYS448后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型... 目的:获得温州汉族Y-DNA位点:DYS385、DYS392、DYS448的基因频率,并能应用这些资料进行人类遗传学研究和法医学应用。方法:以Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点DYS385、DYS392、DYS448后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型。结果:在172个标本中,共检测到DYS392的5个等位基因,基因频率分别为0.0872、0.0756、0.4709、0.2500、0.1163。基因变异度为(GD)0.6929;检测到DYS448的6个等位基因,基因频率分别为0.0116、0.3372、0.3198、0.2674、0.0465、0.0174。基因变异度为0.7141;检测到DYS385的47个单倍型,基因变异度为0.9689。三个位点的基因变异度累计为0.9938。结论:Y-DNA位点:DYS385、DYS392、DYS448是三个具有法医学和群体遗传学应用价值的位点。 展开更多
关键词 DY9385、DY9392、DY9448 短串联重复序列 多态现象(遗传学) 群体遗传学
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GSTM1基因多态性和膀胱癌遗传易感性关系
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作者 邵剑锋 钱立新 +4 位作者 吴宏飞 顾民 华立新 周建伟 张正东 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期352-354,共3页
目的:探讨谷胱甘肽转移酶(GSTM1)基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法:采用面访填写调查表,以PCR技术、病例对照研究方法,对252例病理证实原发膀胱移行细胞癌患者和320例健康对照者的GSTM1基因型进行检测。结果:膀胱癌患者GSTM1... 目的:探讨谷胱甘肽转移酶(GSTM1)基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法:采用面访填写调查表,以PCR技术、病例对照研究方法,对252例病理证实原发膀胱移行细胞癌患者和320例健康对照者的GSTM1基因型进行检测。结果:膀胱癌患者GSTM1缺失基因型频率为45.2%,对照组为30.9%,两组比较差别有显著性意义(P<0.05),OR值为1.89(95%CI=1.28～4.40)。吸烟者中,患者组GSTM1缺失基因型频率为66.2%,对照组为27.3%,差别显著(P<0.01),OR值为8.9(95%CI=5.36～14.82)。同时憋尿及有家族肿瘤史也能增加患膀胱癌的危险性,但多饮牛奶则能降低膀胱癌的危险性,而水果摄入多少与膀胱癌发生危险性无统计学意义。结论:GSTM1基因多态性与膀胱癌易感性有关,该基因多态性与吸烟在膀胱癌的发生发展中起协同作用。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 谷胱甘肽转移酶类 多态现象(遗传学) 流行病学 分子
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吸烟与中国汉族人心肌梗死患病率及细胞间黏附分子1基因K469E多态性的关系 吸烟与基因多态现象的联合协同作用
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作者 商青 路方红 +4 位作者 温培娥 苏国海 吴凡 赵颖馨 田奇 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第23期66-68,共3页
目的:细胞间黏附分子1作为免疫球蛋白超家族之一,在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的紧密黏附。分析细胞间黏附分子1基因K469E多态性分布情况及吸烟与中国汉族人群心肌梗死患病率的关系。方法:选择2002-10/2004-05济南中心医院心内... 目的:细胞间黏附分子1作为免疫球蛋白超家族之一,在炎症早期介导白细胞与受损内皮细胞的紧密黏附。分析细胞间黏附分子1基因K469E多态性分布情况及吸烟与中国汉族人群心肌梗死患病率的关系。方法:选择2002-10/2004-05济南中心医院心内科选择住院心肌梗死患者69例为患者组,男40例,女29例。选择同期本院健康体检自愿者77人为对照组,男46人,女31人。两组对象均为汉族且无血缘关系。利用巢式聚合酶链技术对两组对象进行细胞间黏附分子1基因K469E多态性检测和对比分析。结果:按意向处理分析,进入结果分析心肌梗死患者69例,健康人77人。①基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,患者组与对照组的KK+KE和EE基因型频率分别为0.812,0.188;0.649,0.351,差异明显(χ2=4.816,P=0.028,OR=2.326,95%CI:1.084～4.992)。②调整其他因素后,Logistic回归示K等位基因和吸烟均不同程度的增加了心肌梗死的患病危险性,同时吸烟与K等位基因之间对于心肌梗死的患病存在着一定的协同作用,而且高于吸烟和K等位基因单一作用(K等位基因:P=0.041,OR=2.408,95%CI:1.035～5.602;吸烟:P=0.012,OR=3.028,95%CI:1.270～7.732;K等位基因和吸烟协同作用:P=0.002,OR=3.339,95%CI:1.536～7.258)。结论:中国汉族人群中存在细胞间黏附分子1基因K469E多态性,基因型和等位基因在心肌梗死患者及正常人中的分布不同,K等位基因可能为心肌梗死的独立危险因素之一,而且它与吸烟在影响心肌梗死发生危险性方面有协同作用。 展开更多
关键词 细胞间黏附因子1/遗传学 心肌梗塞/遗传学 聚合酶链反应 多态现象(遗传学)
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遗传多态性与肿瘤化疗 被引量：1
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作者 吕红英 梁军 《国外医学（肿瘤学分册）》 2005年第4期274-276,共3页
遗传多态性是药物反应中个体差异的遗传基础,通过识别特定的多态基因型与药物疗效及毒性的关系,可为个体化治疗提供依据。现综述药物代谢酶、药物靶及药物运输因子等的遗传多态性与相关肿瘤化疗药物关系的研究进展。
关键词 多态现象(遗传学) 核苷酸类 疾病遗传易感性 多态现象 单链构象 遗传药理学 肿瘤
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细胞色素P450 1A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究
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作者 欧阳晓春 刘振华 +1 位作者 吴多斌 谭盛 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第44期103-105,F0003,共4页
目的:探讨细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者,以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常... 目的:探讨细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者,以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组。所有被试者抽全血2mL,枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P4501A1基因MSP1位点等位基因分布频率,比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果:按意向处理分析,135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因频率分布:阿尔茨海默病组m1,m2分别为63.0%,37.0%,正常对照组的分别为68.1%,31.9%,两组比较差异不显著(χ2=1.605,P>0.05)。②细胞色素P4501A1基因MSP1位点基因型分布频率:阿尔茨海默病组m1/m1,m1/m2,m2/m2分布与正常对照组比较差异不明显(42.2%,41.5%,16.3%;49.3%,37.7%,13.0%,χ2=1.483P>0.05)。结论:细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 细胞色素P450 1A1 多态现象(遗传学)
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中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系(英文)
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作者 占伊扬 狄群 +1 位作者 程蕴琳 丁小建 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2005年第7期177-179,共3页
背景:诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelialnitricoxidesynthase,eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性,但eNOS-Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计:以诊断为依据的病例对照研究。目的:探讨... 背景:诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelialnitricoxidesynthase,eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性,但eNOS-Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计:以诊断为依据的病例对照研究。目的:探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布,及其与老年心肌梗死的关系。地点、对象和方法:37例老年心肌梗死患者为病例组,均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者,其中20例既往无高血压史者为病例亚组;172例本院体检中心复检者(对照组),其中92例既往无高血压者为对照亚组,分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性。主要观察指标:4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率。结果:病例组Glu/Asp基因型高于对照组(32.43%和18.02%),两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(χ2=3.87,P<0.05)。病例亚组Glu/Asp基因型(35.00%)高于对照亚组(10.87%),差异有显著性意义(χ2=7.43,P<0.01)。病例组298Asp等位基因频率高于对照组,差异无显著性意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶/遗传学 心肌梗塞 多态现象(遗传学)
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