甲状腺激素受体相互作用物11基因变异所致软骨生成不全IA型家系遗传学分析

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作者 陈慧芳 张钏 +2 位作者 周秉博 陈雪 惠玲 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第4期466-472,共7页

软骨生成不全IA型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关。本研究采集了1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血... 软骨生成不全IA型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关。本研究采集了1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血,通过提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术对胎儿组织及其父母进行平行测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证;并对以往报道基因检测结果进行文献复习,结合文献复习探讨该病的临床特点。结果发现了胎儿TRIP11检测到复合杂合变异c.790C>T(p.R264*)/c.589-2A>G,两位点分别来自父亲和母亲,符合常染色体隐性遗传。本研究报道的TRIP11基因复合杂合变异尚未见报道,拓宽了软骨生成不全1A型的基因变异谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础。 展开更多

关键词 软骨生成不全IA型 牙软骨发育不良 甲状腺激素受体相互作用物11基因 高尔基体微管相关蛋白210

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京海黄鸡甲状腺激素应答蛋白Spot14α基因外显子1多态性与屠体和腹脂性状的相关性分析 被引量：1

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作者 薛倩 王金玉 +4 位作者 张跟喜 王亚男 唐莹 魏岳 施会强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第7期169-174,共6页

本研究旨在寻找甲状腺激素应答蛋白Spot14α(thyroid hormone responsive Spot14α,THRSPα)基因的多态位点,并分析其对京海黄鸡屠体和腹脂性状产生的影响。针对THRSPα基因外显子区,利用PCR-SSCP结合测序技术对379只140日龄京海黄鸡进... 本研究旨在寻找甲状腺激素应答蛋白Spot14α(thyroid hormone responsive Spot14α,THRSPα)基因的多态位点,并分析其对京海黄鸡屠体和腹脂性状产生的影响。针对THRSPα基因外显子区,利用PCR-SSCP结合测序技术对379只140日龄京海黄鸡进行SNP检测,结果发现,该基因第1外显子区存在9bp插入缺失多态位点,形成3种基因型:AA、AB和BB,2种等位基因:A、B,基因频率分别为0.4485、0.5515。相关分析结果表明,该位点对京海黄鸡140日龄活重、屠体性状(包括屠体重、头重、脚重、翅重、胸肌重、腿肌重、全净膛重、半净膛重)和腹脂性状均没有显著影响(P>0.05)。因此推断该多态位点在京海黄鸡分子辅助标记育种中不能作为屠体和腹脂性状筛选的候选分子辅助标记。 展开更多

关键词 甲状腺激素应答蛋白Spot14a基因 外显子 多态性 京海黄鸡 屠体和腹脂性状

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猪甲状腺激素应答基因SPOT14（THRSP）的原核表达及其融合蛋白的亲和纯化

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作者 王丛梅 《中国畜牧兽医文摘》 2013年第10期67-67,共1页

甲状腺激素应答基因（thyroidhormone responsive SPOT14，THRSP）是受甲状腺激素诱导表达的核内基因，参与脂肪合成代谢途径限速酶的转录调控，对动物脂肪生成具有重要的调控作用。

关键词 甲状腺激素 应答基因 亲和纯化 融合蛋白 原核表达 诱导表达 转录调控 代谢途径

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鸭甲状腺激素应答基因(THRSPα)比较基因组学研究 被引量：2

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作者 詹凯 徐桂云 杨宁 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期521-525,共5页

为从比较基因组学角度研究鸭、鸡甲状腺激素应答Spot14alpha(THRSPα)基因突变的异同,根据对鸭THRSPα基因克隆和表达的研究结果,采用多样本PCR产物测序方法筛查鸭THRSPα基因编码区和部分内含子区的核苷酸变异,并与已知的鸡THRSPα基... 为从比较基因组学角度研究鸭、鸡甲状腺激素应答Spot14alpha(THRSPα)基因突变的异同,根据对鸭THRSPα基因克隆和表达的研究结果,采用多样本PCR产物测序方法筛查鸭THRSPα基因编码区和部分内含子区的核苷酸变异,并与已知的鸡THRSPα基因编码区多态进行比较分析。结果表明:鸭THRSPα基因突变频率远高于鸡,编码区平均突变频率为每1 000个碱基有23个碱基发生突变,内含子区平均每1 000个碱基有28个碱基发生突变。编码区16个突变有3个为错义突变,其余均为同义突变。并且THRSPα蛋白靠近亮氨酸拉链结构域N端的第81位天冬氨酸(Asp81),在鸭中错义替换为缬氨酸(Val),在鸡中发生插入或缺失。提示鸭在进化过程中所受选择程度低于鸡,使其THRSPα基因碱基替换频率和分布均匀度均高于鸡,二者在脂肪性状相关的Asp81位点处均发生缺失或突变。 展开更多

关键词 鸭 甲状腺激素应答Spot14alpha(THRSPα) 基因变异

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甲状腺激素受体结合蛋白3基因在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达及意义 被引量：2

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作者 李晓辉 张剑白 +1 位作者 宁芳 李晶 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期193-194,210,共3页

目的研究甲状腺激素受体结合蛋白3(TRIP3)基因在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的表达,探讨其与儿童ALL缓解的关系。方法采集空腹静脉血2～4mL,依地酸(EDTA)抗疑,采用Ficoll密度梯度离心法收集单个核细胞,Trizol试剂一步法提取总RNA。... 目的研究甲状腺激素受体结合蛋白3(TRIP3)基因在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的表达,探讨其与儿童ALL缓解的关系。方法采集空腹静脉血2～4mL,依地酸(EDTA)抗疑,采用Ficoll密度梯度离心法收集单个核细胞,Trizol试剂一步法提取总RNA。采用反转录-聚合酶链反应法(RT-PCR)检测73例不同阶段ALL及20例健康儿童外周血单个核细胞TRIP3基因表达水平,并分析其与儿童ALL缓解的关系。结果1.TRIP3基因在ALL初治及复发组的表达水平均明显低于健康对照组(Pa<0.01);在完全缓解的ALL患儿中的表达水平明显高于健康对照组(P<0.01);2.TRIP3基因在初治组与复发组ALL中的表达水平无明显差异(P>0.05);在缓解组表达水平明显高于复发及初治组(Pa<0.01);3.在初治的ALL患儿中,TRIP3基因表达阴性者其治疗后完全缓解率明显低于TRIP3基因表达阳性者(缓解率分别为25.0%vs84.2%,P<0.05)。结论TRIP3基因与儿童ALL的缓解有一定关系,其表达水平可作为评价ALL患儿化疗效果及评估预后的指标之一。 展开更多

关键词 甲状腺激素受体结合蛋白3基因 白血病 淋巴细胞 急性 反转录-聚合酶链反应 儿童

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甲状腺激素对大鼠解偶联蛋白-2基因表达的影响 被引量：1

6

作者 伊迎春 林汉华 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第2期196-199,共4页

目的:探讨甲状腺激素对大鼠骨骼肌组织(SM)、肝组织(LV)和白色脂肪组织(WAT)中解偶联蛋白-2(UCP2)基因表达的影响。方法:正常雄性Wistar大鼠30只,随机分为对照组、甲状腺功能亢进(甲亢)组和甲状腺功能低下(甲低)组,应用左旋甲状腺素钠... 目的:探讨甲状腺激素对大鼠骨骼肌组织(SM)、肝组织(LV)和白色脂肪组织(WAT)中解偶联蛋白-2(UCP2)基因表达的影响。方法:正常雄性Wistar大鼠30只,随机分为对照组、甲状腺功能亢进(甲亢)组和甲状腺功能低下(甲低)组,应用左旋甲状腺素钠和甲巯咪唑造成大鼠甲亢和甲低状态;用放免法检测血清总T3、T4的浓度;用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测SM、LV和WAT中UCP2mRNA的表达水平。结果:与对照组相比,甲亢组大鼠SM、LV和WAT中UCP2mRNA的水平分别增加了65%、50%和40%,甲低组大鼠SM、LV和WAT中UCP2mRNA的水平分别降低了9%、24%和20%,差异均具有统计学意义,P<0.05。结论:过量甲状腺激素对SM、LV和WAT中UCP2基因的表达具有上调作用,甲状腺激素水平过低则下调SM、LV和WAT中UCP2基因的表达。 展开更多

关键词 甲状腺激素类 解偶联蛋白=2 基因表达 逆转录聚合酶链反应

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BRAF^(V600E)基因突变、促甲状腺激素和甲状腺球蛋白预测甲状腺结节恶变的临床价值 被引量：5

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作者 赵利超 周艳红 +2 位作者 毛小芳 张威 曹在新 《福建医科大学学报》 2022年第5期386-391,共6页

目的检测甲状腺结节患者BRAF^(V600E)基因突变情况及促甲状腺激素(TSH)和甲状腺球蛋白(Tg)水平,分析三者预测甲状腺恶变结节的临床价值。方法收集2019年10月—2021年10月接受检查的甲状腺结节患者184例,根据病理检测结果分为恶性结节组(... 目的检测甲状腺结节患者BRAF^(V600E)基因突变情况及促甲状腺激素(TSH)和甲状腺球蛋白(Tg)水平,分析三者预测甲状腺恶变结节的临床价值。方法收集2019年10月—2021年10月接受检查的甲状腺结节患者184例,根据病理检测结果分为恶性结节组(132例)和良性结节组(52例)。比较两组BRAF^(V600E)基因的突变情况以及TSH和Tg水平,分析3个指标对恶性结节组临床病理特征的影响。Cox多因素分析影响甲状腺恶性结节的危险因素,受试者工作特征曲线(ROC)评估BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH和Tg水平预测甲状腺恶性结节的临床价值。结果恶性结节组BRAF^(V600E)基因突变阳性患者比例为83.3%,高于良性结节组(0);TSH和Tg水平分别为(3.9±1.2)mIU/L和(82.4±13.5)μg/L,均高于良性结节组的(2.1±0.8)mIU/L和(45.2±7.6)μg/L;3个指标2组间比较差别均有统计学意义(P<0.001)。BRAF^(V600E)基因突变阳性与肿瘤直径、淋巴结转移、病灶数量和TNM分期有关(P<0.05),TSH和Tg水平与淋巴结转移和TNM分期有关(P<0.05)。经Cox多因素回归分析显示,肿瘤直径≥2 cm、淋巴结转移、TNM分期(Ⅲ+Ⅳ期)、BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH水平升高和Tg水平升高(HR分别为1.236、2.068、2.318、2.517、1.308、1.605)均为影响甲状腺恶性结节的危险因素。联合检测预测甲状腺恶性结节的曲线下面积为0.932,高于BRAF^(V600E)基因突变、TSH和Tg水平(0.835、0.754、0.752)3个指标的单独检测(Z=3.521、4.514、4.326,P=0.014、0.006、0.009)。结论BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH和Tg水平升高可能是影响甲状腺恶性结节的危险因素,联合检测对甲状腺恶性结节具有较高的临床预测价值。 展开更多

关键词 甲状腺恶性结节 甲状腺结节 BRAF^(V600E)基因突变 促甲状腺激素 甲状腺球蛋白

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TSH和高碘对FRTL细胞甲状腺激素合成相关基因表达的影响 被引量：8

8

作者 孙云 聂秀玲 +1 位作者 李兰英 陈祖培 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期255-257,共3页

目的观察不同浓度TSH和高碘对FRTL细胞钠/碘转运体(NIS)mRNA、甲状腺过氧化物酶(TPO)和甲状腺球蛋白(Tg)基因表达的影响。方法采用FRTL细胞系,用不含有TSH的培养基培养7d后,用不同水平TSH(0.1、0.5、1、10、50、100U/L)刺激。培养24h后... 目的观察不同浓度TSH和高碘对FRTL细胞钠/碘转运体(NIS)mRNA、甲状腺过氧化物酶(TPO)和甲状腺球蛋白(Tg)基因表达的影响。方法采用FRTL细胞系,用不含有TSH的培养基培养7d后,用不同水平TSH(0.1、0.5、1、10、50、100U/L)刺激。培养24h后,检测3种基因NIS、TPO、Tg的mRNA水平。高碘组按照10-7、10-6、10-5、10-4、10-3mol/L的碘离子浓度加入培养基,在第24和48小时,收集细胞,检测3种基因NIS、TPO、Tg的mRNA水平。结果TSH刺激24h后,FRTL细胞内NIS、TPO、Tg基因表达都伴随TSH水平的升高而上升。TSH从0.1U/L开始就对NIS基因表达增加有显著性影响(P<0.05),TSH对TPO基因表达的刺激从1U/L开始有显著性影响。TSH对Tg基因表达的作用从0.1U/L开始就有刺激作用(P<0.05)。高碘组对细胞这3种基因的表达没有刺激作用。结论TSH对FRTL细胞系产生甲状腺激素具有明显的刺激上调的作用。但高碘对该细胞3种基因的表达没有上调的作用。 展开更多

关键词 FRTL细胞系 促甲状腺激素 钠碘转运体 甲状腺球蛋白 甲状腺过氧化物酶 TSH 基因表达

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牙鲆变态中两种HSP90基因的不同表达及其与甲状腺激素的关系 被引量：6

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作者 张俊玲 施志仪 +1 位作者 程琦 贾亮 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1478-1485,共8页

热休克蛋白90(heat shock protein90,HSP90)是细胞内主要的伴侣蛋白,在激素信号转导、细胞分化、细胞增殖与凋亡、形态发生与进化、变态发育及应激防御等多重调节路径中发挥关键作用。采用实时荧光定量RT-PCR技术检测了牙鲆两种HSP90基... 热休克蛋白90(heat shock protein90,HSP90)是细胞内主要的伴侣蛋白,在激素信号转导、细胞分化、细胞增殖与凋亡、形态发生与进化、变态发育及应激防御等多重调节路径中发挥关键作用。采用实时荧光定量RT-PCR技术检测了牙鲆两种HSP90基因在仔鱼发育和在成年组织中的表达变化。结果表明,HSP90α在成鱼骨骼肌、肠和胃中有较高的表达,而HSP90β在成鱼脑、脾脏和肾脏中有较高的表达。HSP90αmRNA水平在仔鱼变态期间迅速增加,至变态高峰G期达到最高水平;相反,HSP90β转录在仔鱼整个变态期间变化不是特别明显。鉴于甲状腺激素(thyroid hormone,TH)在牙鲆变态中的重要作用,还运用外源的TH及硫脲(thiourea,TU)处理牙鲆仔鱼来确定TH对HSP90基因转录的调节。与未处理组相比,HSP90α转录在TH处理8d和13d的仔鱼中显著增加,而在TU处理仔鱼中明显减少;但HSP90βmRNA水平不受药物处理影响。从上述结果分析,牙鲆中HSP90α的转录很可能被甲状腺激素上调,而且其在牙鲆的变态发育中发挥了重要作用。 展开更多

关键词 牙鲆 变态发育 热休克蛋白90 基因表达 甲状腺激素 硫脲 荧光定量RT-PCR

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甲状腺素对Ang Ⅱ所致心肌细胞肌球蛋白重链基因表达改变的影响及其机制 被引量：3

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作者 王保华 欧阳静萍 +5 位作者 刘永明 郑汉巧 魏蕾 杨静薇 李柯 杨海鹭 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期1463-1467,共5页

目的 :观察甲状腺素对血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )所致心肌细胞中DNA和蛋白质合成速率及肌球蛋白重链 (MHC)基因表达改变的影响 ,并探讨其可能机制。方法 :以AngⅡ及三碘甲状腺素原氨酸 (triiodothyronine ,T3 )分别或同时作用于培养的细胞... 目的 :观察甲状腺素对血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )所致心肌细胞中DNA和蛋白质合成速率及肌球蛋白重链 (MHC)基因表达改变的影响 ,并探讨其可能机制。方法 :以AngⅡ及三碘甲状腺素原氨酸 (triiodothyronine ,T3 )分别或同时作用于培养的细胞。通过测定 [3 H]-TdR和 [3 H]-Leu掺入来了解细胞中DNA及蛋白质的合速成率 ;用RT -PCR的方法检测细胞中α和β -MHCmRNA的表达 ;PepTag 非放射性的PKC活性检测试剂盒对细胞中PKC活性进行检测。结果 :AngⅡ处理使心肌细胞中 [3 H]-Leu掺入增加 ,[3 H]-TdR的掺入率保持不变 ;α -MHCmRNA的表达显著低于正常 ,而 β -MHCmRNA的含量明显高于正常 ;同时细胞中PKC活性亦显著高于正常。当T3 与AngⅡ组共同作用于培养的心肌细胞时 ,与AngⅡ组相比 ,[3 H]-Leu的掺入增加并没有发生改变 ,但是 ,心肌细胞中α -MHCmRNA的表达明显增高 ,而 β -MHCmRNA的含量却显著降低 ;同时细胞中PKC的活性也显著降低。 结论 :T3能抑制AngⅡ所致的心肌细胞中肌球蛋白基因的转换 ,其机制可能与T3 对细胞中PKC活性的影响有关。 展开更多

关键词 心肌细胞 甲状腺激素类 血管紧张素Ⅱ AngⅡ 肌球蛋白重链基因 蛋白激酶C 基因表达 心肌肥大

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甲状腺球蛋白基因对CH患儿诊断、早期干预疗效及影响因素分析 被引量：3

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作者 唐华 周莹 +2 位作者 郑康宁 王华 喻容 《中国计划生育学杂志》 2020年第8期1258-1261,共4页

目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素。方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为<30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG... 目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素。方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为<30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG筛查及早期治疗,logistic回归分析患病影响因素。结果:43例CH患儿中筛查出TG突变36例(83.7%),7例(16.3%)未检出。<30 d组CH患儿6月时发育商(DQ)(95.81±4.12)值高于≥30 d组患儿,两组CH患儿在1岁、2岁时自身DQ值比较未见变化(P>0.05),但<30 d组高于≥30 d组(P<0.05)。<30 d组CH患儿体重在6月(7.84±0.48)kg、1年(11.31±1.06)kg、2年(13.16±1.55)kg时均大于≥30 d组患儿,身长在6月(68.25±2.46)cm、1年(76.47±2.11)cm、2年(90.39±2.43)cm时均大于≥30 d组患儿(均P<0.05)。两组CH患儿在6月、1岁、2岁时血清促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素无差异(P>0.05)。多因素分析,孕妇年龄≥35岁、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史均为CH患病主要危险因素。结论:TG基因突变在CH患儿中检出率较高,可帮助CH患儿病因诊断。早期治疗干预有助于患儿生长发育。孕妇年龄、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史等为CH患病主要危险因素。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能低下患儿 甲状腺球蛋白基因诊断 早期干预 发育商 甲状腺激素 影响因素

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甲状腺球蛋白基因多态性对甲状腺非髓样癌易感性的影响

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作者 李建国 柳晓义 +2 位作者 王宇 胡建霞 曹明智 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期40-43,共4页

背景与目的:甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)和促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)的种系变异促使良性甲状腺疾病的发病危险性增加。良性甲状腺疾病是甲状腺非髓样癌(non-medullary thyroid cancer,NMTC)的... 背景与目的:甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)和促甲状腺激素受体(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)的种系变异促使良性甲状腺疾病的发病危险性增加。良性甲状腺疾病是甲状腺非髓样癌(non-medullary thyroid cancer,NMTC)的高危因素。有研究发现Tg基因和TSHR基因与人甲状腺增生和甲状腺肿瘤有关,基于此原因,本文旨在探讨这些基因多态性与NMTC危险性的相关性。方法:本院于2004年6月-2008年6月期间共收集176例NMTC患者,同时收集本院健康查体中心筛选的184例健康人作为对照组。采用PCR-RFLP方法检测Tg A7589G及TSHR C253A多态性,分析NMTC组与对照组的Tg和TSHR多态性等位基因频率与NMTC危险性的关系。结果:NMTC组与对照组TSHR C253A基因型与等位基因的频率分布相比,差异无统计学意义(P>0.05)。Tg A7589G在人群中分布存在差异,NMTC组AG+GG基因型与对照组相比,差异具有统计学意义(χ2=4.333,P=0.037)。NMTC组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=6.891,P=0.009)。结论:甲状腺球蛋白基因A7589G在NMTC组和对照组存在多态性,G等位基因可能为中国北方甲状腺非髓样癌发病的易感基因。 展开更多

关键词 甲状腺非髓样癌 甲状腺球蛋白基因 促甲状腺激素受体基因 多态性

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甲状腺乳头状癌的p16蛋白与雌激素受体表达及其相关性研究

13

作者 刘军 王占民 王磊 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2000年第5期295-296,共2页

目的　探讨p16蛋白与雌激素受体在甲状腺乳头状癌发生发展中的作用及其相关性。方法　应用免疫组化法对 5 0例甲状腺乳头状癌标本进行 p16蛋白及雌激素受体检测。 结果　p16蛋白表达及雌激素受体与甲状腺乳头状癌的组织分化、淋巴结转... 目的　探讨p16蛋白与雌激素受体在甲状腺乳头状癌发生发展中的作用及其相关性。方法　应用免疫组化法对 5 0例甲状腺乳头状癌标本进行 p16蛋白及雌激素受体检测。 结果　p16蛋白表达及雌激素受体与甲状腺乳头状癌的组织分化、淋巴结转移及预后有关。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状瘤 P16蛋白 雌激素受体 基因表达

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BRAF基因突变型甲状腺癌患者血清TSH TgAb MK表达及临床意义

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作者 刘培红 安黎云 +1 位作者 邵茹彬 陈芳 《河北医学》 CAS 2023年第9期1452-1458,共7页

目的:探讨抗鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变型甲状腺癌(TC)患者血清促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、中期因子(MK)水平,分析其对突变型TC的诊断价值。方法:选取2021年1月至2022年1月本院收治的83例BRAF基因突变... 目的:探讨抗鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变型甲状腺癌(TC)患者血清促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、中期因子(MK)水平,分析其对突变型TC的诊断价值。方法:选取2021年1月至2022年1月本院收治的83例BRAF基因突变型TC患者作为突变组,遵循1∶1分配原则选取同期83例BRAF基因野生型TC患者作为野生组。统计两组人口学资料、临床病理特征、血清TSH、TgAb、MK水平。Logistic回归方程分析突变型TC影响因素。评价各指标对突变型TC的诊断价值,分析其对突变型TC危险度的影响。结果:两组肿瘤分期、被膜侵犯、肿瘤数目、颈部淋巴结转移、中央区淋巴结转移及血清TSH、TgAb、MK水平比较差异具有统计学意义(P<0.05);血清TSH、TgAb、MK水平与BRAF基因突变呈正相关,差异具有统计学意义(P<0.05);血清TSH、TgAb、MK水平升高是BRAF基因突变型TC高危因素(P<0.05);血清TSH、TgAb、MK联合诊断BRAF基因突变型TC的AUC大于单一诊断效能,差异具有统计学意义(P<0.05);TSH、TgAb、MK高表达者发生BRAF基因突变TC危险度分别是低表达者的1.500、1.625、2.617倍,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:BRAF基因突变型TC患者血清TSH、TgAb、MK水平升高,联合检测其水平对BRAF基因突变型TC具有一定诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺癌 抗鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1 促甲状腺激素 甲状腺球蛋白抗体 中期因子

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硒蛋白家族基因变异与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性研究进展 被引量：7

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作者 张龙 王晓春 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期1128-1131,共4页

第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,最近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会... 第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,最近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会影响功能发挥,继而导致机体抵抗致瘤物的功能降低。 展开更多

关键词 基因变异 肿瘤遗传易感性 硒蛋白 家族 胃肠道 甲状腺激素 生理功能 免疫反应

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甲状腺激素和脑发育 被引量：1

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作者 杜晓明 《现代中西医结合杂志》 CAS 2005年第10期1388-1390,共3页

关键词 甲状腺激素 脑发育 应答基因

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膳食钙对高脂膳食大鼠骨骼肌解偶联蛋白3基因表达的影响

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作者 于新凤 孙长颢 +1 位作者 刘荣 李颖 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期204-207,共4页

为探讨膳食钙对高脂膳食大鼠骨骼肌解偶联蛋白 3 (UCP3 )基因表达的影响 ,将雄性Wistar大鼠随机分成 6组 ,每组 9只 ,分别喂以基础饲料A组 ( 0 5 %钙 )、高脂低钙饲料B组 ( 0 0 8%钙 )、高脂正常钙饲料C组 ( 0 5 %钙 )、高脂高钙饲料... 为探讨膳食钙对高脂膳食大鼠骨骼肌解偶联蛋白 3 (UCP3 )基因表达的影响 ,将雄性Wistar大鼠随机分成 6组 ,每组 9只 ,分别喂以基础饲料A组 ( 0 5 %钙 )、高脂低钙饲料B组 ( 0 0 8%钙 )、高脂正常钙饲料C组 ( 0 5 %钙 )、高脂高钙饲料D和E组 ( 1%和 1 5 %钙 )和高脂高钙 ( 1 5 %钙 ) +维生素D( 60 0IU % )饲料F组 ,9周后取血测全血血糖、血清瘦素、胰岛素、甲状腺激素 ,应用RT PCR方法测定骨骼肌UCP3mRNA表达水平。结果显示 ,C组体重和体脂含量明显高于A组 (P <0 0 5 ) ,膳食高脂高钙的D、E、F组体重增加的趋势明显降低。C组血糖和胰岛素均有增高趋势 ,C组胰岛素显著高于A、D、E、F组 (P <0 0 5 ) ,但血糖各组无显著性差异 (P >0 0 5 )。与A组相比 ,C组血清瘦素水平显著增高 (P <0 0 5 ) ,D、E、F组血清瘦素有增高趋势 ,但无显著性差异 (P >0 0 5 )。D、E、F组血清游离三碘甲腺原氨酸 (FT3 )明显增高 ,与A、B、C组相比均有极显著性差异 (P <0 0 1)。血清游离四碘甲腺原氨酸 (FT4)各组无显著性差异 (P >0 0 5 )。高脂正常钙的C组骨骼肌UCP3mRNA水平明显低于基础组 ,高脂高钙的D、E、F组UCP3mRNA与C组相比均明显增强。表明膳食钙不但可以改善高脂膳食诱发的体重增加的趋势 ,改善高胰岛素血症 。 展开更多

关键词 膳食钙 解偶联蛋白3 基因表达 瘦素 甲状腺激素 胰岛素 肥胖

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甲状腺Duox2蛋白研究进展 被引量：1

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作者 何蕊娉 吴艺捷 《国外医学（内分泌学分册）》 2005年第6期365-367,共3页

Duox2蛋白是在甲状腺滤泡细胞质膜顶部表达的一类膜蛋白,是钙依赖性辅酶Ⅱ(Ca2+/NADPH)氧化酶的催化活性部分,催化合成H2O2,为碘有机化过程提供电子受体。Duox2蛋白受碘、促甲状腺激素、钙离子等因素的调节。DUOX2基因突变是先天性甲状... Duox2蛋白是在甲状腺滤泡细胞质膜顶部表达的一类膜蛋白,是钙依赖性辅酶Ⅱ(Ca2+/NADPH)氧化酶的催化活性部分,催化合成H2O2,为碘有机化过程提供电子受体。Duox2蛋白受碘、促甲状腺激素、钙离子等因素的调节。DUOX2基因突变是先天性甲状腺功能减退的发病机制之一。 展开更多

关键词 甲状腺 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2基因 Duox2蛋白 碘 甲状腺滤泡 2蛋白 先天性甲状腺功能减退 促甲状腺激素 碘有机化 细胞质膜 催化活性 钙依赖性 H2O2

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基因突变及先天性甲状腺功能低下症(甲状腺形态发育异常) 被引量：2

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作者 武银铃 李红宁 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2019年第5期3-5,共3页

人类胚期第3~8周,是胚胎原基形成,体表与体内许多器官相继出现,此期这些器官原基对外界环境的影响十分敏感,是极易发生先天性畸形阶段。渐分化成三胚层的胚胎:内、中、外胚层。甲状腺由内胚层分化而来。人们习惯上将人类胚胎期7周开始(... 人类胚期第3~8周,是胚胎原基形成,体表与体内许多器官相继出现,此期这些器官原基对外界环境的影响十分敏感,是极易发生先天性畸形阶段。渐分化成三胚层的胚胎:内、中、外胚层。甲状腺由内胚层分化而来。人们习惯上将人类胚胎期7周开始(相当于大鼠的14天)的甲状腺发育,归属后期阶段,直至10周分娩。 展开更多

关键词 甲状腺形态 先天性甲状腺功能低下症 基因突变 甲状腺激素受体 甲状腺滤泡细胞 甲状腺球蛋白 发育异常

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甲状腺激素转运体的研究进展

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作者 汪姣 徐积兄 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2017年第4期88-91,共4页

甲状腺激素(TH)在细胞和组织的生长、发育、代谢中发挥了重要作用,尤其对神经系统发育作用更大。单羧酸转运蛋白8(MCT8)为T3特异性转运体,其基因突变可导致Allan-Herndone-Dudley综合征,主要临床特征为神经智力发育异常及甲状腺激素血... 甲状腺激素(TH)在细胞和组织的生长、发育、代谢中发挥了重要作用,尤其对神经系统发育作用更大。单羧酸转运蛋白8(MCT8)为T3特异性转运体,其基因突变可导致Allan-Herndone-Dudley综合征,主要临床特征为神经智力发育异常及甲状腺激素血清学异常。本文对甲状腺激素转运体的相关研究进行综述,并重点探讨MCT8功能缺失后重要器官的病理生理机制。 展开更多

关键词 甲状腺激素转运体 单羧酸转运蛋白8 基因突变

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