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甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病一例
1
作者 马晓晗 刘睿琪 +3 位作者 陈雪 赵汝星 何芹 董明 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期783-787,共5页
甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌临床少见。马德龙病是一种罕见的脂质代谢紊乱。本文对1例甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病进行临床资料分析,采用高通量测序对患者外周血样本进行全外显子基因检测,并对国内... 甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌临床少见。马德龙病是一种罕见的脂质代谢紊乱。本文对1例甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病进行临床资料分析,采用高通量测序对患者外周血样本进行全外显子基因检测,并对国内外相关文献进行回顾性分析,旨在为临床诊治提供经验。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺乳头状癌 马德龙病
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父女共患垂体型甲状腺激素抵抗综合征1例并文献回顾
2
作者 朱海莹 刘健玲 +1 位作者 周东红 冯烈 《内科急危重症杂志》 2023年第2期156-159,共4页
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性下降而产生的以血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))和/或游离甲状腺素(FT_(4))升高、促甲状腺激素(thyroid stimulating ... 甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性下降而产生的以血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))和/或游离甲状腺素(FT_(4))升高、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平正常或升高为特征的一组疾病[1]。该病属于罕见疾病且临床表现呈现多样性,实验室检查异质性多,容易误诊或漏诊。现对暨南大学附属顺德医院内分泌代谢科诊治的1例父女共患垂体型甲状腺激素抵抗综合征(pituitary resistance to thyroid hormone,PRTH)的临床表现及其诊治经过进行总结,并复习相关文献,以提高对该病的认识。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 误诊 基因
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β型甲状腺激素抵抗综合征
3
作者 王黄曼 单忠艳 滕晓春 《罕见病研究》 2023年第3期331-336,共6页
甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。THRB基因突变导致的RTH称为β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)。RTHβ主要特点是循环血中甲... 甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征。THRB基因突变导致的RTH称为β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)。RTHβ主要特点是循环血中甲状腺素(T_(4))升高、三碘甲腺原氨酸(T_(3))水平正常或升高、促甲状腺激素(TSH)水平正常或轻度升高,临床上RTHβ容易被误诊为甲状腺功能亢进症,予以抗甲状腺药物、放射性131 I治疗或手术治疗,进而导致TH抵抗加重,因此对该病的正确诊断非常重要。本文对RTHβ的分子机制、临床特征、诊断及治疗予以归纳并总结。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 THRB基因突变 甲状腺激素
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THRβ基因c.728G>A突变致甲状腺激素抵抗综合征家系6年随访
4
作者 郭曼丽 仇亚丽 +1 位作者 李京 马绍刚 《温州医科大学学报》 CAS 2023年第2期146-151,共6页
目的:探索一个甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访。方法:先证者及其5名家系成员纳入本研究。采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增THRβ基因,纯化PCR产物直接送至测序。定期随访RTH患者。结... 目的:探索一个甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系致病基因突变及临床表型,并进行6年随访。方法:先证者及其5名家系成员纳入本研究。采集受试者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增THRβ基因,纯化PCR产物直接送至测序。定期随访RTH患者。结果:5名家系成员中,先证者父亲甲状腺功能符合RTH临床诊断。先证者及其父亲无甲亢甲减、甲状腺肿等临床表现。先证者父亲甲状腺彩超显示甲状腺左叶低回声结节。先证者及其父亲均携带THRβ基因第7外显子c.728G>A(p.Arg243Gln,p.R243Q)杂合突变。6年随访期间,先证者及其父亲无甲亢或甲减相关表现,未予药物治疗。先证者父亲甲状腺结节无明显增大,无其他恶性征象。结论:THRβ基因c.728G>A杂合突变是先证者及其父亲发病的遗传学病因,RTH需长期随访。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β基因 突变 临床表型
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垂体性甲状腺激素抵抗综合征二例误诊误治原因分析 被引量：1
5
作者 吴晞 庄鵷 +3 位作者 王蔚 王吉皓 刘红 周丽诺 《临床误诊误治》 2006年第4期72-73,共2页
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 垂体 甲状腺素 误诊 垂体性甲状腺激素抵抗综合征
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一甲状腺激素抵抗综合征伴桥本甲状腺炎家系TRβ基因突变分析 被引量：5
6
作者 申红梅 刘翠萍 +1 位作者 茅晓东 刘超 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期394-398,共5页
目的:分析1例甲状腺激素抵抗综合征伴桥本甲状腺炎患者及家系的甲状腺激素β受体(thyroid hormone receptor-β,TRβ)基因的突变情况。方法:收集患者、9例家系成员及随机抽取的9名健康对照者的外周血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA... 目的:分析1例甲状腺激素抵抗综合征伴桥本甲状腺炎患者及家系的甲状腺激素β受体(thyroid hormone receptor-β,TRβ)基因的突变情况。方法:收集患者、9例家系成员及随机抽取的9名健康对照者的外周血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增TRβ基因的第1～10个外显子,PCR产物纯化后直接测序检测TRβ基因是否发生突变。结果:TRβ基因的10个外显子未发现碱基替换、插入、缺失等突变情况。结论:TRβ基因突变不是RTH致病的唯一原因。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 桥本甲状腺炎 甲状腺激素受体β 突变
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甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎 被引量：8
7
作者 连小兰 聂敏 白耀 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第9期974-978,共5页
目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。 展开更多
关键词 甲状腺激素受体β基因 甲状腺激素抵抗 桥本甲状腺炎
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甲状腺激素抵抗症10例临床分析 被引量：7
8
作者 刘靖芳 施秉银 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期393-395,共3页
目的探讨甲状腺激素抵抗症患者的临床特点及诊治。方法分析西安交通大学医学院第一附属医院2002年2010年诊治的10例甲状腺激素抵抗症患者的临床表现、诊治经过及预后。结果 10例患者中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高者9例,游离甲状腺... 目的探讨甲状腺激素抵抗症患者的临床特点及诊治。方法分析西安交通大学医学院第一附属医院2002年2010年诊治的10例甲状腺激素抵抗症患者的临床表现、诊治经过及预后。结果 10例患者中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高者9例,游离甲状腺素（FT4）升高者3例;超敏促甲状腺激素（uTSH）水平正常者2例,升高者8例。3例患者属于垂体抵抗型（PRTH）,临床表现为甲亢;其余7例属于全身抵抗型（GRTH）,其中5例无任何临床症状,1例表现为轻微的甲减,另外1例甲亢和甲减的症状同时存在。3例患者曾给予抗甲状腺药物治疗,2例患者给予L-T4替代治疗,疗效均欠佳。结论甲状腺激素抵抗症临床表现复杂,治疗上不宜采用抗甲状腺药物。大多数GRTH患者不需要特殊治疗,对有严重甲减表现的GRTH患者、PRTH患者和周围型抵抗患者。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素 促甲状腺激素
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甲状腺激素抵抗综合征的研究进展 被引量：3
9
作者 孙洪平 曹琳 +4 位作者 曹雯 谢绍锋 郑仁东 狄红杰 刘超 《临床内科杂志》 CAS 2019年第6期430-432,共3页
甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1:40 000~1:50 000,约85%的RTH患者存在甲状腺激素β受体基因突变[1-2]。Refetoff等[3]于1967年首次报道该综合征以机体各器官对甲状腺激素不敏感为特点,生化指标方... 甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1:40 000~1:50 000,约85%的RTH患者存在甲状腺激素β受体基因突变[1-2]。Refetoff等[3]于1967年首次报道该综合征以机体各器官对甲状腺激素不敏感为特点,生化指标方面主要以游离甲状腺素(FT4)及游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)升高、血清促甲状腺素(TSH)正常或轻度升高为主要特点[4].本文对RTH的相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素β受体 基因突变
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甲状腺激素受体β基因突变致甲状腺激素抵抗综合征家系分析 被引量：3
10
作者 钱掩映 戴志娟 +3 位作者 金建 祝聪 周盈盈 吴朝明 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第3期172-177,共6页
目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)先证者及其家系成员进行甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变检测,并分析误诊情况。方法:取得先证者及家系成员知情同意后,收集RTH先证者及家系成员的临床资料,抽取先证者及其余10名家系成员的外周血抽... 目的:对1例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)先证者及其家系成员进行甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变检测,并分析误诊情况。方法:取得先证者及家系成员知情同意后,收集RTH先证者及家系成员的临床资料,抽取先证者及其余10名家系成员的外周血抽提基因组DNA,应用PCR扩增TRβ基因的3-10号外显子编码区并直接测序,分析家系成员误诊情况。结果:11名家族成员中共发现3名患者,DNA测序结果显示先证者及其儿子、母亲TRβ第9外显子存在c.1234A>G(p.A317T)错义突变,为杂合突变。先证者表现为心悸消瘦,先证者儿子表现为多动,先证者母亲症状不明显。先证者和其儿子因在外院被误诊甲状腺功能亢进症已行放射性碘治疗,需终身甲状腺激素替代,先证者母亲因症状隐匿未被误诊误治。结论:TRβ基因第9外显子c.1234A>G突变是引起本家系RTH的原因,提高对该病的认识有助于避免不适当的治疗。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β基因 基因突变 放射性碘治疗
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TRβ基因新型突变（A279T）致甲状腺激素抵抗综合征1例报告 被引量：1
11
作者 陈瑾 黄晓东 +2 位作者 林蕴 王剑 沈春荣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期609-611,共3页
目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测... 目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离三碘甲状腺原酸、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素正常。基因检测发现先证者及其父亲THRB第835位点碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤,为新型杂合突变;其母亲该位点正常。该突变导致第279位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,根据ACMG指南为致病性变异。结论基因检测有助RTHβ明确诊断。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变
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儿童甲状腺激素抵抗综合征临床和遗传特点分析及文献复习 被引量：1
12
作者 谷奕 巩纯秀 +2 位作者 吴迪 李豫川 董倩 《北京医学》 CAS 2016年第8期768-773,共6页
目的分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料，并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变情况，对其遗传特点进行分析。方法回顾性分析我院2000—2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料，并在获得知情... 目的分析儿童甲状腺激素抵抗综合征的临床特点及随访资料，并检测患儿及其父母甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变情况，对其遗传特点进行分析。方法回顾性分析我院2000—2014年确诊为甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料，并在获得知情同意书的前提下对部分患儿、父母及其部分家系进行外周血DNA的TRB基因突变位点检测。结果患儿均于院外诊断为Grave＇s病或先天性甲状腺功能减退症，存在误诊误治。该病临床症状主要集中在神经系统、心脏症状和听力功能受损。4例患儿学习成绩不良，处于中等以下水平，其中1例患儿智力筛查为中度发育迟滞落后，1例智力发育临界。8例患儿均有心动过速。听力检测提示1例存在听力障碍。6例患儿以发现甲状腺肿大、心率增快就诊。实验室检查以异常的血清游离甲状腺激素升高和不受抑制的促甲状腺激素水平正常或升高为特点。心电图检查3例患儿发现异常，1例表现为加速性房性逸搏心律，2例表现为显著窦性心律不齐，其中1例伴预激综合征。共获得4例患儿及父母TRβ基因检测结果。1例患儿及其母亲TRB基因第9外显子突变，第1235位碱基由胞嘧啶变为腺嘌呤，导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸，但患儿母亲没有相应的临床表现。1例患儿TRβ基因编码区出现第949位点突变，导致第3171位碱基由丙氨酸变为苏氨酸，余2例患儿及父母未发现TRβ基因突变。5例患儿应用溴隐亭治疗，随诊1～5年，5例患儿均心率下降明显，至90～92次／min，甲肿及突眼情况较前好转。结论甲状腺激素抵抗综合征临床变异较多，临床表现主要为心律失常和智能发育问题，误诊率高。该综合征TRβ基因突变检出率不高，即使基因突变位点相同，表型也不尽相同，是否存在其他基因位点突变尚有待进一步证实。经长期随访观察溴隐亭治疗效果满意，为临床治疗提供可能。 展开更多
关键词 儿童 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β(TRβ) 预激综合征 溴隐亭
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选择性垂体甲状腺激素抵抗1例报告及文献复习 被引量：1
13
作者 马超 匡安仁 管昌田 《华西医学》 CAS 2005年第1期129-130,共2页
关键词 甲状腺激素抵抗 文献复习 垂体
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甲状腺激素抵抗综合征相关基因突变的研究进展 被引量：2
14
作者 王静 陈慧 《医学综述》 2011年第3期429-431,共3页
甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,以血清游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸升高和促甲状腺素升高或正常为基本特征,常表现为常染色体显性或隐形遗传,绝大多数是由甲状腺激素β受体基因突变所造成的... 甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征,以血清游离甲状腺素、三碘甲腺原氨酸升高和促甲状腺素升高或正常为基本特征,常表现为常染色体显性或隐形遗传,绝大多数是由甲状腺激素β受体基因突变所造成的。突变发生在甲状腺激素β受体基因的60多个密码子上,目前已发现突变位点将近130个,涉及340多个家系。现对其病因、发病机制、临床表现、诊断与治疗,尤其是相关基因突变的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 受体 家系调查 基因突变
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甲状腺激素抵抗综合征基因突变的研究 被引量：1
15
作者 张亭 何訸 +1 位作者 安振梅 童南伟 《西部医学》 2013年第2期232-234,共3页
目的研究甲状腺激素抵抗综合征患者甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptorβ,TRβ)基因突变情况。方法提取1例患者外周血基因组DNA,PCR分段扩增THRβ基因的第7～10外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果该患者TRβ基因第... 目的研究甲状腺激素抵抗综合征患者甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptorβ,TRβ)基因突变情况。方法提取1例患者外周血基因组DNA,PCR分段扩增THRβ基因的第7～10外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果该患者TRβ基因第7～10外显子未发现突变位点。结论 TRβ基因突变并不是导致甲状腺激素抵抗综合征的唯一因素。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 基因突变
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甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析 被引量：1
16
作者 刘靖芳 施秉银 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期111-113,共3页
目的对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法对患者及其14名家系成员详细询问病史,并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高,促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常;... 目的对一甲状腺激素抵抗综合征患者及其家系成员进行调查分析。方法对患者及其14名家系成员详细询问病史,并行TT3、TT4、FT3、FT4、uTSH、TGAB及TMAB检查。结果家系中5名患者血清甲状腺激素水平升高,促甲状腺激素水平(TSH)也高于正常;他们的临床表现各异,有的表现为甲减,有的表现为甲亢,有的无任何临床症状。结论甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂多变、极易漏诊、误诊的遗传性疾病。 展开更多
关键词 甲状腺激素 促甲状腺激素 甲状腺激素抵抗
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干扰素治疗甲状腺激素抵抗综合征合并慢性丙型肝炎1例 被引量：1
17
作者 康姚洁 王冶 +2 位作者 王煊 张婷婷 晁华 《传染病信息》 2016年第2期106-108,共3页
甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome,THSR）为一种罕见的常染色体遗传性病,甲状腺肿大、临床表现与实验室检查结果之间不相称、血清甲状腺素（thyroid hormones,TH）水平明显升高而促甲状腺素（thyroid stimula... 甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome,THSR）为一种罕见的常染色体遗传性病,甲状腺肿大、临床表现与实验室检查结果之间不相称、血清甲状腺素（thyroid hormones,TH）水平明显升高而促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）正常或略增高但无甲状腺功能亢进症（甲亢）相关症状和体征3点表现为此类患者共同的临床特点。 展开更多
关键词 干扰素类 甲状腺激素抵抗综合征 丙型肝炎 慢性
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甲状腺激素抵抗1例临床报道 被引量：1
18
作者 刘玥 王曙 +1 位作者 缪婕 赵咏桔 《诊断学理论与实践》 2005年第3期259-260,共2页
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 实验室检查 病因 诊断
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甲状腺激素抵抗综合征的诊治进展 被引量：4
19
作者 王绵 《临床误诊误治》 2007年第6期4-6,共3页
随着分子生物医学的发展和进步,遗传性疾病也逐渐被发现和认识,激素不敏感综合征即为近年受到临床关注的少见的遗传性疾病,我们通过检索中国医院知识仓库全文数据库近15年的文献,发现仅有数十篇有关该疾病的报道。该病临床分型复杂,表... 随着分子生物医学的发展和进步,遗传性疾病也逐渐被发现和认识,激素不敏感综合征即为近年受到临床关注的少见的遗传性疾病,我们通过检索中国医院知识仓库全文数据库近15年的文献,发现仅有数十篇有关该疾病的报道。该病临床分型复杂,表现多种多样,故诊断较困难,相当一部分患者可能因临床医师对此认识不足而漏诊或误诊,并给予了不适当的治疗,甚至有对以甲状腺功能亢进症为表现的甲状腺不敏感综合征病人误切甲状腺的报道。该病可靠的诊断方法是采用分子生物学技术,从分子水平上检查证实激素受体及其基因结构的缺陷,但此项技术在一般医院尚难以开展,更增加了诊断的难度。本期“今日关注”栏目特邀请白求恩国际和平医院内分泌科主任、主任医师、博士朱旅云教授以及河北、上海的几位专家进行专题讨论。相信这一‘话题’,对提高临床医生,尤其是基层医生对此病的认识,减少误诊大有裨益。 展开更多
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 遗传疾病 基因
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垂体选择性甲状腺激素抵抗一例 被引量：1
20
作者 管昌田 《中华核医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期125-125,共1页
关键词 垂体选择性甲状腺激素抵抗 甲状腺肿大 诊断 治疗
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