文摘目的探讨不同病因矮小症患儿血清生长激素释放肽(Ghrelin)、胰岛素样生长因子-1(insulinlike growth factor-1,IGF-1)水平变化及其临床意义。方法选取2016年1月至2022年1月南通大学附属医院如皋分院收治的212例矮小症患儿,根据不同病因分为生长激素缺乏症组(n=60)、特发性矮小症组(n=46)、Turner综合征组(n=38)、先天性甲状腺功能减退症组(n=32)和宫内发育迟缓组(n=36),另选取同期于本院行体检证实身高同性别、同年龄标准范围内的106例健康儿童作为对照组。比较不同病因矮小症患儿与对照组的人口学特征和骨龄年龄差(bone age difference,BAD)、身高标准差分值(heightstandard deviation score,Ht SDS)、年生长速率(growth velocity,GV)和生长激素(growth hormone,GH)峰值等生长发育指标及青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平。采用受试者操作特征(receiveroperating characteristic,ROC)曲线分析血清Ghrelin、IGF-1水平对特发性矮小症的鉴别诊断价值。统计学方法采用单因素方差分析、LSD-t检验及χ^(2)检验。结果特发性矮小症组青春期患儿比例为65.2%,明显高于其他4组(P值均<0.05),其中青春期患儿比例从高至低依次为宫内发育迟缓组(41.7%)、先天性甲状腺功能减退症组(40.6%)、生长激素缺乏症组(35.0%)和Turner综合征组(31.6%);特发性矮小症组BAD为(1.4±0.3)岁,明显高于其他4组(P值均<0.05),其中BAD值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(1.2±0.2)岁]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.1±0.2)岁]、Turner综合征组[(0.7±0.1)岁]和宫内发育迟缓组[(0.3±0.1)岁]。特发性矮小症组GV值为[(3.7±0.8)cm/年],明显高于其他4组(P值均<0.05),其中GV值从高至低依次为生长激素缺乏症组[(2.2±0.7)cm/年]、宫内发育迟缓组[(2.1±0.6)cm/年]、先天性甲状腺功能减退症组[(1.7±0.5)cm/年]和Turner综合征组[(1.2±0.4)cm/年]。生长激素缺乏症组GH峰值为[(6.4±0.3)μg/L],明显低于其他4组(P值均<0.05),其中GH峰值从低至高依次为宫内发育迟缓组[(13.4±3.2)μg/L]、Turner综合征组[(14.2±2.1)μg/L]、特发性矮小症组[(14.7±2.5)μg/L]和先天性甲状腺功能减退症组[(15.6±2.9)μg/L]。Turner综合征组Ghrelin水平显著高于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、先天性甲状腺功能减退症组和宫内发育迟缓组(P值均<0.05);先天性甲状腺功能减退症组IGF-1水平显著低于生长激素缺乏症组、特发性矮小症组、Turner综合征组和宫内发育迟缓组(P值均<0.05)。特发性矮小症组青春前期的血清Ghrelin、IGF-1水平均明显低于青春期(P值均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,血清Ghrelin、IGF-1鉴别诊断特发性矮小症的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.776、0.733,联合检测鉴别诊断特发性矮小症的AUC为0.839,灵敏度为90.0%,特异性为65.6%(P<0.001)。结论不同病因矮小症患儿血清Ghrelin、IGF-1水平均存在异常表达,特发性矮小症患儿在青春前期和青春期的血清Ghrelin、IGF-1水平差异明显,血清Ghrelin、IGF-1联合检测对特发性矮小症的鉴别诊断具有较好的诊断效能。
文摘目的:探讨在生物信息学方法指导下骨质疏松症(osteoporosis,OP)不同病因病机的治疗要点。方法:以滋补肝肾、益气健脾、活血化瘀代表药物为搜索词,在中药系统药理数据库检索活性成分及预测靶点,借助Cytoscape 3.7.2软件构建药物与靶点之间的网络图。通过基因表达数据库(gene expression omnibus database,GEO)相关芯片分析差异基因,结合疾病数据库获取OP所有疾病靶点并构建药物与疾病的关键靶点韦恩图。通过DAVID数据库对关键靶点进行基因本体及京都基因与基因组百科全书富集,以探讨不同病因病机下OP的防治要点。结果:滋补肝肾、益气健脾及活血化瘀组分别筛选出146个、126个及117个靶点,GEO数据库筛选出1173个差异基因,疾病数据库筛选出靶点336个,去重整合后共获得OP靶点1469个。滋补肝肾、益气健脾组映射出25个相同靶点,活血化瘀组映射出21个关键靶点。基因可视化分析发现肝肾亏虚及脾胃虚弱型OP的治疗要点,且主要集中在肿瘤坏死因子通路、核苷酸结合寡聚化结构域样受体通路等方面;气血瘀阻型的治疗要点主要在血管内皮生长因子通路、缺氧诱导因子1通路等方面。结论:OP具有复杂的病因病机,在对症治疗时,肝肾亏虚及脾胃虚弱型更应注重控制体内炎症水平,气血瘀阻型更应注意体内局部血管构建及纠正缺氧状态。同时,众多病因病机之间存在着相似病理过程,也应注重全面调控及防治。
