文摘患者,男,21岁。因“左眼视物模糊伴视物变形3周”入院。眼部检查示右眼裸眼视力(UCVA)0.5,左眼0.4;右眼最佳矫正视力(BCVA)1.0,左眼0.8;右眼眼压17 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼17 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。彩色眼底照相检查示:右眼眼底未见明显异常(图1A);左眼视盘边界欠清,呈黄褐色半透明病灶,瘤体长径为4个视盘直径(Papillary diameter,PD),病灶表面伴白色胶质及黑色素沉着,盘周视网膜血管扭曲(图1B)。光学相干断层扫描检查(OCT)示:左眼视盘及盘周视网膜隆起,神经上皮层增厚且结构紊乱,可见内层视网膜及外层视网膜“山峰状”皱褶以及外核层三角形高反射信号(图2A)。眼部B超检查示:左眼视盘前隆起的条带状中高回声,其内回声欠均匀(图2B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查示:视盘边界欠清,视盘局部毛细血管扩张,可见异常血管分支,可见结节样、点状强荧光,造影晚期盘周荧光渗漏明显(图3)。入院诊断:左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤(Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium,CHRRPE)。治疗方案:建议半年复查,并行OCT、眼底照相等检查,必要时可考虑手术治疗。
