目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7...目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7例MNTI患儿平均发病年龄3个月,发生部位:头面部骨4例,附睾3例。临床表现为迅速增大的无痛性肿块;影像学检查无特异性。6例肿瘤细胞呈腺泡状排列,位于中心的是原始小神经元细胞,部分病例细胞间可见神经纤维丝连接;腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞,呈卵圆形或梭形,边界不清;1例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞,未见黑色素颗粒。免疫表型:原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和EMA(1/7)。FISH检测:7例均未检测到EWSR1基因断裂。电镜:2例可见细胞连接及黑色素颗粒。5例获得随访资料,随访时间34~56个月,有3例患儿局部复发,5例患儿均无瘤生存。结论MNTI是具有恶性潜能的交界性肿瘤,肿瘤由原始的小神经元细胞及富含黑色素颗粒的上皮样细胞构成,需与腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴瘤等鉴别。展开更多
文摘目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7例MNTI患儿平均发病年龄3个月,发生部位:头面部骨4例,附睾3例。临床表现为迅速增大的无痛性肿块;影像学检查无特异性。6例肿瘤细胞呈腺泡状排列,位于中心的是原始小神经元细胞,部分病例细胞间可见神经纤维丝连接;腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞,呈卵圆形或梭形,边界不清;1例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞,未见黑色素颗粒。免疫表型:原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和EMA(1/7)。FISH检测:7例均未检测到EWSR1基因断裂。电镜:2例可见细胞连接及黑色素颗粒。5例获得随访资料,随访时间34~56个月,有3例患儿局部复发,5例患儿均无瘤生存。结论MNTI是具有恶性潜能的交界性肿瘤,肿瘤由原始的小神经元细胞及富含黑色素颗粒的上皮样细胞构成,需与腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴瘤等鉴别。
