期刊文献+
共找到180篇文章
< 1 2 9 >
每页显示 20 50 100
小儿肺炎支原体感染神经系统异常表现24例分析 被引量:25
1
作者 苏岸华 蒙伟贤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期289-290,共2页
关键词 小儿 肺炎支原体感染 神经系统异常 并发症 红霉素 治疗
下载PDF
维生素B_1治疗尿毒症透析神经系统异常1例分析 被引量:2
2
作者 汤善芳 管振芳 郑情情 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第25期6173-6174,共2页
关键词 尿毒症/治疗 肾透析 维生素B1/治疗应用 神经系统异常/并发症
下载PDF
HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告
3
作者 赵培伟 毕博 +2 位作者 谭黎 林俊 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期110-112,共3页
目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平... 目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。 展开更多
关键词 HPRT相关神经系统异常综合征 HPRT1基因 高通量测序 临床特点
下载PDF
超声及核磁共振联合应用对胎儿神经系统异常的诊断价值 被引量:5
4
作者 伦翠婵 《现代医用影像学》 2016年第2期368-368,372,共2页
目的:分析超声联合核磁共振应用于胎儿神经系统异常中的诊断价值。材料与方法:收集2012年05月到2013年05月本院收治的92例胎儿神经系统异常孕妇临床资料,随机分为观察组与对照组,各46例。对照组采取血清甲胎蛋白检测诊断,观察组实施超... 目的:分析超声联合核磁共振应用于胎儿神经系统异常中的诊断价值。材料与方法:收集2012年05月到2013年05月本院收治的92例胎儿神经系统异常孕妇临床资料,随机分为观察组与对照组,各46例。对照组采取血清甲胎蛋白检测诊断,观察组实施超声及核磁共振联合诊断,最后分析两组患者的临床诊断结果。结果:在单纯后颅窝增宽、后颅窝合并双侧脑室增宽、畸形、脊柱裂、左侧脑室增宽、右侧脑室增宽、后颅窝合并第三脑室增宽、小脑发育异常等检查结果方面,观察组患者诊断13例(28.26%),明显低于对照组的63.04%,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。两组患者诊断准确率、误诊率、漏诊率对比,差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论:在胎儿神经系统异常临床诊断中应用超声联合核磁共振诊断,诊断准确率较高,值得临床推广。 展开更多
关键词 超声 核磁共振 胎儿神经系统异常
下载PDF
神经系统异常在特发性脊柱侧凸发展中的作用及研究进展 被引量:3
5
作者 王善松 李明 《颈腰痛杂志》 2003年第6期371-372,共2页
青少年特发性脊柱侧凸的病因仍然不是很明确。研究表明特发性脊柱侧凸与褪黑素、生长激素、脊柱的生物力学等有关 ,但神经系统异常可能是最重要的发病因素 ,如脑干网状结构功能异常、脊髓空洞形成、本体感觉异常、局限性的神经源性疾病... 青少年特发性脊柱侧凸的病因仍然不是很明确。研究表明特发性脊柱侧凸与褪黑素、生长激素、脊柱的生物力学等有关 ,但神经系统异常可能是最重要的发病因素 ,如脑干网状结构功能异常、脊髓空洞形成、本体感觉异常、局限性的神经源性疾病致脊柱两侧肌肉力量不等可能是特发性脊柱侧凸的首要原因。 展开更多
关键词 神经系统异常 特发性脊柱侧凸 研究进展 发病机制 生物力学
下载PDF
早孕期超声标准切面筛查胎儿中枢神经系统异常的可行性分析 被引量:6
6
作者 白海艳 米艳荣 《山西医药杂志》 CAS 2019年第16期1977-1978,共2页
超声在结构畸形筛查方面取得明显进步[1]。胎儿中枢神经系统畸形预后比较差,出生后存活率极低[2]。所以,如果能够在早孕期确诊,不但可以很大程度上减少孕妇心理和生理的双重痛苦,而且能对提高人口的出生质量发挥有效作用[3]。
关键词 中枢神经系统畸形 神经系统异常 早孕期 胎儿 筛查 超声 标准 孕妇心理
下载PDF
对中枢神经系统异常的检查功能(PET)与结构(XCT与MRI)的比较研究
7
作者 A. Alavi 何宗秀 《医学研究杂志》 1989年第4期13-13,共1页
使用(18)~F-脱氧葡萄糖(FDG)测定葡萄糖的局部脑代谢率的技术已在世界各国许多单位广泛应用。大量研究工作已在正常自愿者及有各种中枢神经系统异常的病人中进行。用FDG作脑神经异常显象已明显地促进了我们对这些疾病的病理生理征候的... 使用(18)~F-脱氧葡萄糖(FDG)测定葡萄糖的局部脑代谢率的技术已在世界各国许多单位广泛应用。大量研究工作已在正常自愿者及有各种中枢神经系统异常的病人中进行。用FDG作脑神经异常显象已明显地促进了我们对这些疾病的病理生理征候的了解。用正电子发射断层(PET)显象已检查到的有些异常情况,在X线计算机断层(XCT)或磁共振显象(MRI)上却未能发现相应的变化。在患Alzhei-mer氏病(老年性痴呆)的病人中,甚至在疾病的早期,就能发现顶部。 展开更多
关键词 神经系统异常 MRI PET XCT 脑代谢 脱氧葡萄糖 病理生理 检查功能 研究工作 老年性痴呆
下载PDF
神经系统异常373例胎儿染色体核型分析
8
作者 熊梦华 程璐 +4 位作者 郑娇 徐慧 唐苗苗 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第8期975-977,共3页
目的探讨胎儿超声筛查神经系统异常与染色体核型异常间的关系。方法通过对2015-12~2017-11收治373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿进行染色体核型分析,统计并分析神经系统异常指征与异常核型间的关系。结果373例超声筛查提示神经系统... 目的探讨胎儿超声筛查神经系统异常与染色体核型异常间的关系。方法通过对2015-12~2017-11收治373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿进行染色体核型分析,统计并分析神经系统异常指征与异常核型间的关系。结果373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,正常核型共338例,异常核型共35例。异常核型中有14例21三体,5例18三体,1例X0,1例XXY,2例46,XY/45,X0嵌合体,6例染色体易位,4例染色体片段缺失和2例染色体片段重复。373例超声筛查提示神经系统异常的胎儿中,颅后窝池增宽11例,检出异常核型1例;脉络膜丛囊肿102例,检出异常核型8例;侧脑室增宽92例,检出异常核型9例;室管膜囊肿2例,透明隔腔结构异常4例,小脑延髓池增宽8例,其他神经系统异常20例,均未检出异常核型;合并两项以上超声异常共134例,检出异常核型17例。结论神经系统异常的胎儿染色体异常检出率较高,包括21三体、18三体、染色体缺失、易位等,因此当超声筛查提示胎儿神经系统异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。 展开更多
关键词 超声筛查 神经系统异常 羊水细胞 染色体核型分析
下载PDF
儿童急性中毒与神经系统异常的相关性分析
9
作者 韦宁 《中国实用神经疾病杂志》 2015年第24期116-117,共2页
目的分析神经系统异常与儿童急性中毒之间的关系。方法选取483例患儿,297例出现神经系统异常,随机分为治疗组168例,未治疗组129例,186例未出现神经症状为对照组。比较各组预后情况及病死率,分析神经系统异常的出现与急性中毒的关系。结... 目的分析神经系统异常与儿童急性中毒之间的关系。方法选取483例患儿,297例出现神经系统异常,随机分为治疗组168例,未治疗组129例,186例未出现神经症状为对照组。比较各组预后情况及病死率,分析神经系统异常的出现与急性中毒的关系。结果治疗组预后良好134例,死亡7例,未治疗组预后良好73例,死亡11例,差异有统计学意义(P<0.05);对照组预后良好129例,死亡12例。结论儿科急性中毒多并发神经系统异常,且预后不良,病死率较高;对并发神经系统异常的患儿进行紧急解毒治疗患儿预后良好,可明显降低病死率。 展开更多
关键词 急性中毒 神经系统异常 儿童
下载PDF
与乳糜泻相关的神经系统异常
10
作者 Vaknin A. Eliakim R. +2 位作者 Ackerman Z. Steiner I. 江山 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第6期24-24,共1页
Background: Celiac disease (CD) is a gluten- sensitive enteropathy in genetically susceptible individuals. Anecdotal reports suggest that the nervous system might be affected in the disorder, but the severity and prev... Background: Celiac disease (CD) is a gluten- sensitive enteropathy in genetically susceptible individuals. Anecdotal reports suggest that the nervous system might be affected in the disorder, but the severity and prevalence of such an involvement have not been systematically evaluated. Materials and methods: Analysis of files of CD patients diagnosed between 1980 and 1999 for neurological abnormalities. Diagnosis of CD was based on the modified criteria of the European Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition. Results: Of 148 CD patients, 18 (12% ) had 21 neurological disorders that could not be attributed to any other condition including muscle abnormality (3), epilepsy (3), psychiatric disease (4), peripheral neuropathy (3), cerebrovascular disease (1), myelopathy (1) and Down syndrome (2). Other disorders probably unrelated to CD were present in 8 patients. Conclusion: If this association is not coincidental, both the central and the peripheral nervous systems maybe affected in CD by a spectrum of neurological disorders that are either the outcome of CD or share the same pathogenesis with the enteropathy. 展开更多
关键词 神经系统异常 乳糜泻 唐氏综合征 脊髓病 胃肠疾病 脑血管疾病 谷蛋白 遗传易感性 周围神经系统 诊断标准
下载PDF
胎儿颅脑五横切面法:一种更为全面的神经系统异常筛查方法
11
作者 李胜利 文华轩 曾晴 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-13,共8页
胎儿神经系统畸形发生率居各系统首位,是产前超声诊断的难点问题,目前国内外指南推荐的产前超声筛查胎儿颅脑异常的切面主要包括3个切面:侧脑室、丘脑、小脑水平横切面。国内外最新的研究发现胎儿脑皮质发育异常、脑白质异常、胼胝体发... 胎儿神经系统畸形发生率居各系统首位,是产前超声诊断的难点问题,目前国内外指南推荐的产前超声筛查胎儿颅脑异常的切面主要包括3个切面:侧脑室、丘脑、小脑水平横切面。国内外最新的研究发现胎儿脑皮质发育异常、脑白质异常、胼胝体发育异常、脑裂异常等,单纯由上述3个切面进行筛查容易漏诊。近年来作者的研究团队在胎儿神经系统产前超声诊断方面做了大量深入的研究,发现增加颅顶部横切面、经胼胝体膝部和压部横切面能够有效降低这些异常的漏诊,经潜心研究结合多年的实践提出“胎儿颅脑五横切面筛查法”,是值得推荐和推广的方法。该方法的扫查范围从胎儿颅顶部到颅底,基本上包括胎儿颅脑全部结构,并对5个切面进行标准化规范,详细描述5个切面上的主要解剖结构与相关异常超声特征,使读者能利用该方法更有效更准确地筛查出大部分严重胎儿颅脑异常。该方法是继胎儿心脏畸形筛查“胎儿心脏五横切面法”后又一重要的产前超声筛查方法。 展开更多
关键词 产前超声诊断 产前超声筛查 神经系统异常 胎儿心脏 胎儿颅脑 筛查方法 胎儿脑 超声特征
原文传递
妊娠期糖尿病致子鼠神经系统发育异常的分子学机制探讨及微RNA-7047-5p的验证
12
作者 黄婉仪 王丽娜 +2 位作者 欧巧群 胡家奇 张又祥 《安徽医药》 CAS 2023年第10期1955-1959,I0004,共6页
目的探究妊娠期糖尿病(GDM)致子鼠神经系统发育异常的分子学机制及微RNA-7047-5p(miRNA-7047-5p)的表达验证。方法2020年5月至2021年12月,取30只昆明小鼠(雌性20只、雄性10只),以雄雌比例1∶2合笼过夜构建妊娠小鼠,采用随机数字表法将... 目的探究妊娠期糖尿病(GDM)致子鼠神经系统发育异常的分子学机制及微RNA-7047-5p(miRNA-7047-5p)的表达验证。方法2020年5月至2021年12月,取30只昆明小鼠(雌性20只、雄性10只),以雄雌比例1∶2合笼过夜构建妊娠小鼠,采用随机数字表法将妊娠小鼠分为造模组和对照组,前者采用腹腔注射链脲佐菌素(STZ)方式构建GDM小鼠模型。血糖仪检测随机血糖;解剖显微镜观察子鼠脑组织整体结构;苏木精-伊红(HE)染色观察海马组织细胞形态;基因芯片实验检测子鼠海马组织差异表达微小核糖核酸(miRNA)基因;差异表达miRNA基因进行京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析;定量聚合酶链式反应(q-PCR)检测miRNA-7047-5p表达。结果与对照组比,于给药后次日(E1.5)起造模组小鼠空腹血糖上升,E1.5、E5.5、E11.5、E18.5血糖值分别为(5.67±1.06)、(6.84±1.23)、(5.61±1.04)、(12.08±2.16)、(5.49±1.05)、(14.27±2.71)、(5.53±1.03)、(15.14±2.86)mmol/L(P<0.05);自给药后第1天起造模组小鼠随机血糖上升,给药后第1天、第2天、第3天、E4.5、E10.5、E17.5随机血糖分别为(5.83±1.06)、(22.36±3.74)、(5.79±1.03)、(20.65±3.49)、(5.95±1.11)、(19.94±2.97)、(5.93±1.14)、(18.05±3.14)、(5.87±1.15)、(16.49±2.85)、(5.69±1.03)、(14.89±2.37)mmol/L(P<0.05)。对照组子鼠脑组织整体无肿胀,脑沟和脑回清晰;GDM组子鼠脑组织脑沟和脑回变浅;对照组子鼠海马CA1区细胞排列紧密、有序,细胞形态饱满,核仁清晰,无核固缩;GDM组子鼠海马CA1区细胞数量明显减少,排列紊乱,细胞空泡样变化,核仁不清晰,呈大量核固缩状态;正常组子鼠和GDM组子鼠海马组织共有11个差异下调表达miRNA基因;差异表达miRNA基因多数富集在Wnt信号通路、2型糖尿病、突触囊泡循环、鞘脂代谢、加压素调节的水再吸收、催乳素信号通路、Hippo信号通路等通路;选定差异下调表达miRNA-7047-5p,q-PCR验证显示与正常组比,GDM组子鼠海马组织miRNA-7047-5p表达下降(P<0.05)。结论GDM子代神经系统有病理改变,且海马组织miRNA-7047-5p表达下降,很可能参与神经系统发育异常。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 基因芯片技术 子代小鼠 神经系统发育异常 微小核糖核酸-7047-5p
下载PDF
MRI联合血清甲胎蛋白检测诊断胎儿神经系统异常的研究 被引量:4
13
作者 张韶琼 金松 凌奕 《中国热带医学》 CAS 2012年第10期1249-1251,共3页
目的显示MRI在诊断胎儿神经系统异常中的优势,及探讨MRI联合AFP在胎儿神经系统异常的价值。方法对2011年1月~2012年5月在我院门诊及住院行产前胎儿B超及宫内MRI检查的孕妇,其中B超显示神经系统正常的有30例,B超提示神经系统异常的30例... 目的显示MRI在诊断胎儿神经系统异常中的优势,及探讨MRI联合AFP在胎儿神经系统异常的价值。方法对2011年1月~2012年5月在我院门诊及住院行产前胎儿B超及宫内MRI检查的孕妇,其中B超显示神经系统正常的有30例,B超提示神经系统异常的30例,两者均行血清AFP检查,B超提示异常的孕妇行MRI检查,对妊娠结局进行随访。比较分析B超、磁共振及磁共振联合血清甲胎蛋白检测对胎儿神经系统畸形诊断准确性。结果 (1)血清甲胎蛋白在正常胎儿与胎儿神经系统畸形的结果比较差异有统计学意义(P>0.05);(2)产前胎儿超声与核磁共振诊断准确率、假阳性率、假阴性比较差异有统计学意义(χ2=3.41-6.23,P<0.05);(3)磁共振与磁共振联合血清甲胎蛋白检测比较,诊断准确率差异无统计学意义。结论核磁共振成像技术在诊断胎儿神经系统异常的临床应用中较胎儿超声更具优越性,可提供更准确的脑实质信息,以减少误诊所致不必要的引产。 展开更多
关键词 胎儿神经系统异常 核磁共振成像 甲胎蛋白 产前胎儿超声
原文传递
儿科急性中毒与神经系统异常的关系
14
作者 高虹 陈祝 刘芸 《中国综合临床》 北大核心 2003年第3期272-272,共1页
目的探讨神经系统异常在儿科急性中毒中的发病情况及其与预后的关系。方法对 2 6 6例急性中毒病例进行了回顾分析。结果神经系统异常在儿科急性中毒中发生率为 2 9.7% ,其病死率明显高于无神经系统异常组 (P <0 .0 1)。结论重视急性... 目的探讨神经系统异常在儿科急性中毒中的发病情况及其与预后的关系。方法对 2 6 6例急性中毒病例进行了回顾分析。结果神经系统异常在儿科急性中毒中发生率为 2 9.7% ,其病死率明显高于无神经系统异常组 (P <0 .0 1)。结论重视急性中毒患儿的神经系统表现 。 展开更多
关键词 儿科 急性中毒 神经系统异常 症状 临床表现
原文传递
超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断分析 被引量:29
15
作者 张旭辉 陈晓荣 张珊珊 《磁共振成像》 CAS CSCD 2016年第7期487-490,共4页
目的探讨超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断价值,并分析相关预后情况。材料与方法对28例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇进行超声与MRI检查,对预后情况进行分析。结果超声提示后颅窝异常20例,其中小脑延髓池增宽16例... 目的探讨超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断价值,并分析相关预后情况。材料与方法对28例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇进行超声与MRI检查,对预后情况进行分析。结果超声提示后颅窝异常20例,其中小脑延髓池增宽16例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位4例,小头畸形3例,透明隔腔异常1例。MRI提示胎儿神经系统正常4例,MRI提示后颅窝异常19例,其中小脑延髓池增宽15例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位3例,小头畸形2例。通过调查与随访对比,超声诊断的符合率为78.6%,MRI诊断的符合率为100.0%,MRI诊断的符合率明显高于超声诊断(P<0.05)。28例胎儿出生正常19例,引产7例,胎死2例。结论相对于超声,MRI对胎儿神经系统发育异常有更好的诊断符合率,有利于进行预后判断,两者联合使用是临床医生确定诊疗方案的重要依据。 展开更多
关键词 超声 核磁共振 胎儿神经系统发育异常 预后
下载PDF
基于FAERS的头孢他啶/阿维巴坦致神经系统异常的不良反应信号挖掘与分析 被引量:1
16
作者 郭晓龙 见海超 +2 位作者 张志琪 郭明星 崔向丽 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2022年第19期2046-2050,共5页
目的:通过对头孢他啶/阿维巴坦(ceftazidime/avibactam,CAZ/AVI)导致神经系统异常相关药物不良反应(adverse drug reactions,ADRs)信号的挖掘分析,为临床安全合理用药提供依据。方法:基于2015年1月至2021年6月美国食品药品监督管理局的... 目的:通过对头孢他啶/阿维巴坦(ceftazidime/avibactam,CAZ/AVI)导致神经系统异常相关药物不良反应(adverse drug reactions,ADRs)信号的挖掘分析,为临床安全合理用药提供依据。方法:基于2015年1月至2021年6月美国食品药品监督管理局的不良事件报告系统(FAERS),采用报告比值比法(reporting odds ratio,ROR)和贝叶斯法判别可信区间产比神经网络法(bayesian confidence propagation neural network,BCPNN)进行数据挖掘,筛选CAZ/AVI给药后导致神经系统异常的相关ADRs,并将其与美罗培南、亚胺培南/西司他丁和头孢他啶进行比较。结果:该研究共收集到CAZ/AVI相关ADRs共694例,其中88例与神经系统异常相关。女性患者比例稍高于男性(54.55%vs.34.09%),65岁以上患者所占比例较高(15.91%),用药后中位发病时间为6.5 d。CAZ/AVI与美罗培南和头孢他啶相比,致神经系统异常的风险增加[ROR=1.66(95%CI:1.28~2.13),IC025=0.46;ROR=1.36(95%CI:1.02~1.81),IC025=0.21]。CAZ/AVI与美罗培南、亚胺培南/西司他丁和头孢他啶相比,CAZ/AVI发生脑病[ROR=2.73(95%CI:1.85~4.04),IC025=0.81;ROR=2.26(95%CI:1.46~3.51),IC025=0.52;ROR=1.81(95%CI:1.15~2.84),IC025=0.34]、肌阵挛[ROR=4.74(95%CI:2.56~8.81),IC025=0.97;ROR=4.31(95%CI:2.04~9.10),IC025=0.63]、昏迷[ROR=2.77(95%CI:1.26~6.08),IC025=0.57;ROR=2.69(95%CI:1.08~6.71),IC025=0.39]和癫痫[ROR=1.67(95%CI:1.05~2.67),IC025=0.30]的风险增加。结论:该研究表明CAZ/AVI具有增加神经系统异常风险的倾向,这些不良反应应引起临床注意,特别是用于有中枢神经系统病史的患者,从而为临床安全用药提供参考,或避免用于高风险人群。 展开更多
关键词 头孢他啶/阿维巴坦 FAERS 信号挖掘 神经系统异常 药物不良反应
原文传递
体细胞变异对神经系统常见肿瘤和发育异常类疾病的致病性 被引量:2
17
作者 刘芳 宋小珍 +1 位作者 谢华 陈晓丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期196-205,共10页
在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测... 在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了低频体细胞变异检出的敏感性,使科研人员重新认识了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病发生中的致病性。本文综述了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病致病性方面的研究进展,旨在为今后研究该类疾病的遗传病因提供新的思路,同时也为新药开发提供理论依据。 展开更多
关键词 体细胞变异 神经系统肿瘤 神经系统发育异常类疾病 二代测序
下载PDF
磁共振波谱对先天性心脏病新生儿神经系统发育异常的早期预测价值 被引量:1
18
作者 李鸣鹤 胡海华 《心脑血管病防治》 2021年第5期472-475,共4页
目的探讨磁共振波谱对诊断先天性心脏病(CHD)新生儿神经系统发育异常的早期预测价值。方法选取2018年1月至2019年12月湖州市第一人民医院收治的CHD新生儿60例,根据是否出现神经系统发育异常分为正常组与异常组各30例,分别对两组新生儿... 目的探讨磁共振波谱对诊断先天性心脏病(CHD)新生儿神经系统发育异常的早期预测价值。方法选取2018年1月至2019年12月湖州市第一人民医院收治的CHD新生儿60例,根据是否出现神经系统发育异常分为正常组与异常组各30例,分别对两组新生儿的两侧脑室前、后角旁白质区(WM)和基底节区及丘脑(BGT)进行氢质子磁共振波谱(1H-MRS)图像采集,计算脑内代谢物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酸复合物(Cr)、胆碱复合物(Cho)/Cr、乳酸(Lac)/Cr的值;并于入院后对两组新生儿进行Gesell发育诊断量表检测,计算发育商(DQ);同时对各代谢物比值与DQ之间作相关性分析;利用ROC曲线分析代谢产物对神经系统发育异常的预测能力。结果在BGT区域和WM区域,异常组新生儿的NAA/Cr均低于正常组,差异具有统计学意义(t=-5.102、-6.582,P<0.05);Cho/Cr和Lac/Cr均高于正常组,差异具有统计学意义(t=2.421、13.004、3.244、26.421,P<0.05)。Spearman相关性分析显示NAA/Cr、Cho/Cr、Lac/Cr与DQ之间具有相关性,BGT区域NAA/Cr与DQ呈正相关(r=0.813,P<0.01),Cho/Cr、Lac/Cr与DQ呈负相关(r=-0.747、-0.630,P<0.01),WM区域NAA/Cr与DQ呈正相关(r=0.721,P<0.01),Cho/Cr、Lac/Cr与DQ呈负相关(r=-0.575、-0.487,P<0.01)。BGT区域NAA/Cr、Cho/Cr对神经系统发育异常预测价值高,曲线下面积(AUC)分别为0.946(95%CI=0.828~0.988)、0.954(95%CI=0.846~0.997)。结论CHD患儿早期^(1)H-MRS检测的脑内代谢物与发育商之间具有相关性,代谢物的测定对诊断CHD患儿神经系统发育异常具有早期预测价值。 展开更多
关键词 先天性心脏病 磁共振波谱 脑代谢 神经系统异常
下载PDF
特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统异常 被引量:10
19
作者 石福彦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期182-182,共1页
特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统异常石福彦特发性甲状旁腺功能减退(IHP)是一种较为少见的内分泌疾病,常以神经系统异常为突出表现而导致误诊。本文报告10例,重点讨论神经精神系统异常。一、一般资料:10例中,男3例,... 特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统异常石福彦特发性甲状旁腺功能减退(IHP)是一种较为少见的内分泌疾病,常以神经系统异常为突出表现而导致误诊。本文报告10例,重点讨论神经精神系统异常。一、一般资料:10例中,男3例,女7例;平均发病年龄17岁(4~4... 展开更多
关键词 甲旁减 神经系统异常
原文传递
超声诊断胎儿神经系统发育异常回顾性分析 被引量:13
20
作者 梁金丽 张战红 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年第4期7-12,共6页
目的探讨胎儿神经系统发育异常的宫内转归、妊娠结局及预后。方法对2010年1月至2011年12月青岛市妇女儿童医院经产前诊断超声检查发现的100例侧脑室宽度≥8mm且<10mm胎儿(观察组)与230例神经系统发育异常胎儿(病例组)的超声资料进行... 目的探讨胎儿神经系统发育异常的宫内转归、妊娠结局及预后。方法对2010年1月至2011年12月青岛市妇女儿童医院经产前诊断超声检查发现的100例侧脑室宽度≥8mm且<10mm胎儿(观察组)与230例神经系统发育异常胎儿(病例组)的超声资料进行回顾性分析,研究观察组宫内变化;对病例组进行畸形分类,分析宫内转归、随访妊娠结局及出生后婴幼儿并进行临床评估。结果①观察组中宫内侧脑室宽度无明显变化者92例,进展为轻度扩张者7例、重度扩张者1例。②病例组中单一畸形130例,神经系统多发畸形37例,合并其他脏器畸形者63例。单纯性侧脑室扩张51例,其中轻度组41例中稳定占19.5%(8/41),缩小者占4.9%(2/41),消失者占63.4%(26/41),进展者占12.2%(5/41);重度组中进展者占90%(9/10);共分娩35例,其中91.43%(32/35)随访预后良好。颅后窝池增大9例,进展者占22.2%(2/9),分娩7例,85.71%(6/7)预后良好。脉络丛囊肿9例,其中1例为18-三体综合征,8例其宫内转归良好,均分娩。1例变异型Dandy-Walker分娩,随访预后良好。1例胼胝体发育不良分娩,随访示认知障碍。2例侧脑室扩张并颅后窝池增大者分娩前恢复正常结构。③以观察组为对照组与侧脑室扩张轻度组、重度组3组及各组间两两比较宫内转归差异均有明显统计学意义,预后与侧脑室宽度是否进展有明显关系。结论①对于超声发现侧脑室≥8mm且<10mm的胎儿,有宫内进展可能,故应定期观察宫内变化。②不合并其他异常的胎儿单纯性轻度侧脑室扩张、颅后窝池增大、脉络丛囊肿和透明隔腔消失需动态观察其宫内变化,必要时行MRI检查,宫内良性转归者,预后较好。③对严重的胎儿颅脑畸形及宫内进展提示预后不良者应及早确诊、及早干预。 展开更多
关键词 胎儿 神经系统发育异常 超声 转归 预后
下载PDF
上一页 1 2 9 下一页 到第
使用帮助 返回顶部