我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望 被引量：2

1

作者 王柠 陈万金 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期95-98,共4页

据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神... 据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平，近年来取得了可喜成果，国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊，影响力日益增加。 展开更多

关键词 神经系统遗传性疾病 单基因遗传病 多基因遗传 分子水平 专业期刊 研究论文 综合征 资源

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分子生物学技术在神经系统遗传性疾病诊断中的应用 被引量：1

2

作者 陈生弟 王刚 《诊断学理论与实践》 2004年第2期72-73,共2页

关键词 分子生物学 神经系统遗传性疾病 基因诊断 分型

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人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

3

作者 李华 《农垦医学》 2001年第3期203-205,共3页

关键词 人类基因组计划 神经系统遗传性疾病 1985年 美国科学家 全序列测定 人类基因图 遗传信息 分子水平 信息系统 模式生物 研究技术 碱基对 染色体

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诱导多能干细胞在神经系统遗传性疾病研究中的应用 被引量：1

4

作者 李春 金颖 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期751-759,共9页

神经系统遗传性疾病发病率居各系统遗传病之首。但是,对多数这类疾病还没有十分有效的治疗方法,其发病的分子机制也不完全清楚。近年来,运用体细胞重编程技术建立的疾病特异性诱导多能干细胞模型有助于揭示神经系统遗传性疾病的发病机理... 神经系统遗传性疾病发病率居各系统遗传病之首。但是,对多数这类疾病还没有十分有效的治疗方法,其发病的分子机制也不完全清楚。近年来,运用体细胞重编程技术建立的疾病特异性诱导多能干细胞模型有助于揭示神经系统遗传性疾病的发病机理,并推动早期诊断及临床治疗的发展。目前,疾病患者特异的iPS细胞已逐渐应用于神经系统遗传性疾病的发病机理和药物筛选的研究,并有望应用于临床治疗。该文重点综述了诱导多能干细胞应用于神经系统遗传性疾病研究的最新进展,概述了该领域目前存在的问题和面临的挑战。 展开更多

关键词 体细胞重编程 诱导多能干细胞 神经系统遗传性疾病 细胞模型

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常见神经系统遗传性疾病研究进展

5

作者 高空 刘焯霖 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期491-493,共3页

神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床... 神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的有300多种。近年来，大量新的实验手段、辅助诊断技术和新的治疗方法不断涌现。现就几种当前研究热点的神经系统遗传性疾病的研究进展综述如下。 展开更多

关键词 神经系统遗传性疾病 神经系统遗传病 神经病学家 疾病种类 发病原因 信息统计 单基因病 临床表现

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神经系统遗传病基因检测的策略

6

作者 蒋海山 《妇产与遗传（电子版）》 2017年第3期53-61,共9页

神经系统遗传病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、肌肉及相关靶器官的,由遗传因素导致相应结构出现功能障碍的一组疾病。本文将基于笔者长期实践经验,结合对文献资料的回顾,阐述神经系统遗传病基因检测的策略。

关键词 神经系统疾病 遗传性 基因突变 基因检测

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丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察 被引量：1

7

作者 饶俊平 陈远浩 丘宝 《实用中西医结合临床》 2020年第16期44-45,共2页

目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例为研究对象,根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例,对照组采用常规药物治疗,观察组患者在对照组治疗基... 目的:研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。方法:采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例为研究对象,根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例,对照组采用常规药物治疗,观察组患者在对照组治疗基础上联合丁苯酞治疗,对比两组血液流变学指标,神经功能损伤、生活能力、精神状态评分以及临床疗效。结果:治疗后,观察组患者红细胞比容、全血高切黏度、血浆黏度、纤维蛋白原低于对照组(P<0.05);观察组神经功能损伤、生活能力、精神状态评分改善程度优于对照组(P<0.05);观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的治疗效果显著,可降低对患者神经功能损伤程度,改善临床症状,提高生活能力以及精神状态,从而进一步提高患者临床治疗效果。 展开更多

关键词 神经系统变性病 神经系统遗传性疾病 丁苯酞

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2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会征文通知

8

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第2期129-129,共1页

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组主办，中南大学湘雅医院承办的2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开。本次会议旨在介绍国内外关于中枢神经系统遗传性疾病和医学... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组主办，中南大学湘雅医院承办的2009年中华医学会神经病学专业委员会神经遗传学组学术研讨会拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开。本次会议旨在介绍国内外关于中枢神经系统遗传性疾病和医学遗传学的最新进展，加强该领域的交流与合作，推动我国中枢神经系统遗传性疾病和医学遗传学的发展。 展开更多

关键词 神经遗传学 中华医学会 学术研讨会 专业委员会 神经病学 征文通知 神经系统遗传性疾病 中南大学湘雅医院

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神经纤维瘤病性颈椎后凸1例报告

9

作者 李念虎 李刚 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2005年第4期198-198,214,共2页

关键词 颈椎 瘤病性 神经系统遗传性疾病 神经纤维瘤病 后凸 临床表现 脊柱侧凸 年人均 间充质 外胚层 Von 软组织 发生率 先发现 1型 NF 骨骼

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中华医学会第十三次全国神经病学学术会议征文通知

10

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期391-391,共1页

由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范... 由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范、脑电图与癫疴研究进展、中国脑血管病诊断与治疗指南、神经系统遗传性疾病的研究展望、神经心理学与行为神经病学研究进展、中国痴呆与认知功能障碍诊断与治疗指南、脑脊液细胞学研究展望、周围神经病的电生理学研究进展、 展开更多

关键词 中华医学会学术会务部 神经病学 征文通知 会议 神经系统遗传性疾病 四川大学华西医院 四川省医学会 诊断标准

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中华医学会第十三次全国神经病学学术会议征文通知

11

《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第2期264-264,共1页

由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范... 由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会学术会务部、四川省医学会、四川大学华西医院承办的中华医学会第十三次全国神经病学学术会议拟定于2010年9月23—26日在四川省成都市召开。本次会议主要内容包括：肌电图诊断标准及检测规范、脑电图与癫痼研究进展、中国脑血管病诊断与治疗指南、神经系统遗传性疾病的研究展望、 展开更多

关键词 中华医学会学术会务部 神经病学 征文通知 会议 神经系统遗传性疾病 四川大学华西医院 四川省医学会 诊断标准

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2014年国家级儿科神经病学学术会议暨新进展学习班通知

12

《中国实用神经疾病杂志》 2014年第1期101-101,共1页

国家继续教育项目小儿神经病学学术会议暨新进展培训班将于2014年4月25—27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进... 国家继续教育项目小儿神经病学学术会议暨新进展培训班将于2014年4月25—27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进展讲座。主要内容有：脑电图新进展与管理，结节性硬化症诊断标准与治疗新进展，小儿颅内感染（化脑、病脑）最新指南，癫痫持续状态急救，癫痫外科神经电生理定位与术中监测，小儿癫痫等神经系统遗传性疾病分子诊断，生酮饮食疗法新进展，神经科学术论文撰写，儿科药物临床试验机构管理与治疗药物监测。 展开更多

关键词 神经病学 会议 学术 儿科 学习班 国家级 神经系统遗传性疾病 治疗药物监测

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脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展 被引量：6

13

作者 吕占云 郭纪锋 +1 位作者 李凯 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期152-156,共5页

脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部... 脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型（表1）。 展开更多

关键词 神经变性疾病 铁沉积 脑组织 神经系统遗传性疾病 BRAIN 影像学特征 基因突变 运动障碍

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遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展 被引量：4

14

作者 林鹏飞 龚瑶琴 焉传祝 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1030-1038,共9页

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）义称Strumpell—Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell（1880年）和Lorrain（1898年）报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病。HSP属于神经系统变... 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）义称Strumpell—Lorrain病，最早于19世纪由Strumpell（1880年）和Lorrain（1898年）报道，是一组较罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传性疾病。HSP属于神经系统变性疾病，临床表现主要为进行性加重的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足等。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 分子遗传学 神经系统遗传性疾病 神经系统变性疾病 下肢肌张力增高 临床表现 遗传异质性 进行性加重

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多巴敏感性肌张力障碍临床表现的特征性和多样性 被引量：1

15

作者 张社卿 郑惠民 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期329-330,共2页

关键词 多巴敏感性肌张力障碍 临床表现 特征性 多样性 神经系统遗传性疾病 病例报告

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肝豆状核变性严重扭转痉挛型患者的护理 被引量：2

16

作者 李代凤 程春香 胡纪源 《中国现代医药杂志》 2010年第11期117-118,共2页

肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节等部位沉积,临床可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。脑型WD患者的预后与以下... 肝豆状核变性（Wilson disease,WD）是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节等部位沉积,临床可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状。脑型WD患者的预后与以下因素有关：以吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作3种症状就诊的患者,预后较差。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 扭转痉挛 患者 痉挛型 神经系统遗传性疾病 锥体外系症状 护理 ATP7B酶

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一家系中3例肝豆状核变性报告

17

作者 徐慧文 《北京医学》 CAS 2009年第8期508-509,共2页

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现。WD作为目前少数几种可... 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现。WD作为目前少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一，早诊断、早治疗、终身治疗是患者预后的关键。我科调查一家系中4代17名成员，其中3例确诊为WD，经过系谱分析，该家系中成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的特点，报告如下。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 家系 神经系统遗传性疾病 常染色体隐性遗传 WILSON病 代谢障碍 主要表现 肝脏症状

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遗传性共济失调诊断与治疗专家共识 被引量：14

18

《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期459-463,共5页

一、概述 遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autos... 一、概述 遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA ）的患病率为（1～3）／10万[3]，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia，ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）患病率为（3～4）／10万[4]。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。 展开更多

关键词 遗传性共济失调 小脑性共济失调 神经系统退行性疾病 神经系统遗传性疾病 常染色体显性遗传性 弗里德赖希共济失调 常染色体隐性遗传 内分泌代谢异常

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1例妊娠合并遗传性痉挛性截瘫患者的围生期护理

19

作者 梁盈 徐琳 +2 位作者 李红 刘珊珊 张璿 《中国实用护理杂志》 2015年第12期916-917,共2页

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）又名Strimpell-Lorrain病,是一组以进行性双侧下肢无力和肌张力增高为主要临床表现的中枢神经系统遗传性疾病,欧洲国家报道的患病率为（2.8～9.0）/10万[1-2].主要表现为进行性... 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）又名Strimpell-Lorrain病,是一组以进行性双侧下肢无力和肌张力增高为主要临床表现的中枢神经系统遗传性疾病,欧洲国家报道的患病率为（2.8～9.0）/10万[1-2].主要表现为进行性双侧下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进,可伴膀胱功能障碍、双下肢深感觉障碍、弓形足等[3].本院于2014年3月收治1例妊娠合并HSP患者,通过围生期针对性地落实各项护理措施,产妇及新生儿情况良好,按期出院,现报道如下. 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫 围生期护理 截瘫患者 妊娠 神经系统遗传性疾病 肌张力增高 膀胱功能障碍 下肢无力

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肝豆状核变性的影像学诊断 被引量：1

20

作者 薛少丽 丛辉 薛少杰 《齐齐哈尔医学院学报》 2003年第7期753-753,共1页

关键词 肝豆状核变性 影像学诊断 威尔逊氏病 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性疾病 CT MRI

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