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深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力
1
作者 王朝东 李旭颖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期321-324,共4页
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。
关键词 临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传病 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗
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我国神经遗传病的过去、现在和展望 被引量：2
2
作者 梁秀龄 石铸 《当代医学》 2001年第12期48-53,共6页
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、... 在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库;2.加快神经系统多基因遗传病的研究;3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在于细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。 展开更多
关键词 神经遗传病 人类基因组计划 蛋白质组学 单基因病 多基因病 基因治疗 干细胞
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神经遗传病基因水平研究的哲学启思与导向
3
作者 李楠 唐北沙 贺达仁 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2008年第6期12-14,共3页
神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走... 神经遗传病作为临床医学各学科中种类居于首位的遗传性疾病,其研究随着分子遗传学的进步转入基因水平。要达到神经遗传病学基因水平的纵深发展、不断创新,需要医学哲学的启思与合理导向,定位致病规律和基因治疗研究中存在的问题与未来走向,指导医学科研和临床实践,以此推动神经遗传病总体研究水平的发展进步。 展开更多
关键词 神经遗传病 基因 医学哲学 思维
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神经遗传病的基因诊断方法──神经系统疾病(12)(续前)
4
作者 王柠 王朝东 《新医学》 2000年第12期746-747,共2页
关键词 神经遗传病 基因诊断 聚合酶链反应 RT-PCR
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神经遗传病的诊断与防治
5
作者 陈万金 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期138-138,共1页
神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调... 神经遗传病的诊断是一项复杂的工作，包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断与一般疾病类似，包括详细的病史采集和体格检查，还需借助生物化学、病理学、电生理学、影像学及细胞学等检查辅助诊断。特殊诊断是指应用遗传学的方法，如家系调查，染色体检查和基因学检查等方法进行诊断，是神经遗传病明确诊断的关键。但是不能过分强调基因诊断的重要性， 展开更多
关键词 神经遗传病 常规诊断 防治 体格检查 染色体检查 病史采集 生物化学 电生理学
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遗传病与神经遗传病
6
作者 林宇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期98-98,共1页
遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹... 遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性； 展开更多
关键词 神经遗传病 遗传性疾病 先天性疾病 家族性疾病 先天性白内障 先天性心脏病 遗传物质 遗传因素
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常见神经遗传病的种类
7
作者 胡维铭 《黑龙江医药》 CAS 1991年第5期3-5,共3页
临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支一临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展、医学遗传学取得飞速发展。近几年来神经系统遗传病分子生物学研究,特别是神经遗传病的基因定位、基因诊断已成为研究热点。我国神... 临床神经遗传病学是医学遗传学的重要分支一临床遗传学的一部分。随着分子生物学、生物工程技术的发展、医学遗传学取得飞速发展。近几年来神经系统遗传病分子生物学研究,特别是神经遗传病的基因定位、基因诊断已成为研究热点。我国神经遗传学的研究起步晚。 展开更多
关键词 神经遗传病 医学遗传学 神经系统遗传病 基因诊断 肌强直 基因定位 小脑共济失调 肌营养不良 单基因遗传病 肌管性肌病
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三核苷酸序列重复与神经遗传病 被引量：2
8
作者 张颍冬 《临床神经病学杂志》 CAS 1996年第6期373-375,共3页
三核苷酸序列重复与神经遗传病张颍冬综述梁秀龄审校三核苷酸（ｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ）或三联体（ｔｒｉｐｌｅｔ）重复是指基因组ＤＮＡ中有三个核苷酸序列出现重复的现象。此三联体重复序列可出现于基因编码区域，可致单个氨基... 三核苷酸序列重复与神经遗传病张颍冬综述梁秀龄审校三核苷酸（ｔｒｉｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ）或三联体（ｔｒｉｐｌｅｔ）重复是指基因组ＤＮＡ中有三个核苷酸序列出现重复的现象。此三联体重复序列可出现于基因编码区域，可致单个氨基酸的重复合成。人类基因组ＤＮＡ最常... 展开更多
关键词 三核苷酸 三联体 神经遗传病
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《神经遗传病学》（第2版）出版
9
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第2期92-92,共1页
由我国著名神经遗传病学专家刘焯霖、梁秀龄及张成教授主编，并由全国著名神经科教授郭玉璞、陈清棠、夏家辉、薛启萁、林世和、沈鼎烈、王国相、刘希贤和徐文桢等参加编写的《神经遗传病学》（第2版）已由人民卫生出版社出版。该书在1... 由我国著名神经遗传病学专家刘焯霖、梁秀龄及张成教授主编，并由全国著名神经科教授郭玉璞、陈清棠、夏家辉、薛启萁、林世和、沈鼎烈、王国相、刘希贤和徐文桢等参加编写的《神经遗传病学》（第2版）已由人民卫生出版社出版。该书在1988年第1版的基础上，补充了近年来的最新进展，更为全面地概括了神经遗传病学方面的新知识。 展开更多
关键词 神经遗传病学 出版 神经科 夏家辉 新知识 教授
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《神经遗传病学》(第3版)出版
10
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第5期617-617,共1页
由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。 神经遗传病学是神经疾病学和遗传病学的重要组成部分，其发展对二者具有重要意义。近年来，国内在神经遗传病的基础研究、l临床特征... 由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。 神经遗传病学是神经疾病学和遗传病学的重要组成部分，其发展对二者具有重要意义。近年来，国内在神经遗传病的基础研究、l临床特征、发病机制、诊断、治疗、康复和预防等方面取得了长足的进步，应国内学者的要求，我们邀请全国范围内有特长的专家，根据本书所涉及的内容，共同编写了《神经遗传病学》（第3版）。全书共20章，与第2版相比，增补了各种疾病发病机制的内容，而且，为了便于临床医师参考，同时增加了治疗和遗传咨询方面的内容，并补充了一些典型病例的图片，以帮助读者理解。 展开更多
关键词 神经遗传病学 出版 发病机制 临床特征 临床医师 遗传咨询 典型病例 疾病学
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《神经遗传病学》(第3版)出版
11
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第2期197-197,共1页
由刘焯霖、梁秀龄、张成主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。
关键词 《神经遗传病学》 期刊 编辑部 编辑工作
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第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知
12
《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期560-560,共1页
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持会议,欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。 展开更多
关键词 神经遗传病学 学术研讨会 征文通知 讲授 神经遗传学 中华医学会 研究人员 相关科室
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第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知
13
《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期103-103,共1页
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持会议,欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。全部参会代表将获得国家级Ⅰ类继续教育学分。 展开更多
关键词 神经遗传病学 学术研讨会 征文通知 讲授 神经遗传学 中华医学会 研究人员 相关科室
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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知
14
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第4期473-473,共1页
由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请周内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请周内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育I类学分。 展开更多
关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会
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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知
15
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第5期542-542,共1页
由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月4-6日在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。 展开更多
关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会
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第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知
16
作者 无 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期329-329,共1页
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。
关键词 神经遗传病学 学术研讨会 征文通知 讲授 中华医学会 神经遗传学 上海市 编委会
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第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会征文通知
17
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第3期329-329,共1页
由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 由中华医学会神经病学分会神经遗传学组和《中华神经科杂志》联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班暨学术研讨会，拟定于2011年11月在上海市召开。届时将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等进行专题讲座。欢迎全国神经科及相关临床医师和研究人员积极参会，踊跃投稿。参会者将授予国家级继续医学教育Ⅰ类学分。 展开更多
关键词 学术研讨会 神经遗传病 征文通知 《中华神经科杂志》 讲授 国家级继续医学教育 神经遗传学 中华医学会
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第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知
18
《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期59-59,共1页
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。
关键词 神经遗传病学 学术研讨会 征文通知 讲授 中华医学会 神经遗传学 上海市 编委会
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第八届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会征文通知
19
《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期274-274,共1页
中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张... 中华医学会神经病学分会神经遗传学组和中华神经科杂志编委会联合举办的第八届全国神经遗传病学术新进展高级讲授班及学术研讨会议拟定于2011年11月在上海市召开。会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、 展开更多
关键词 神经遗传病学 学术研讨会 征文通知 讲授 神经遗传学 中华医学会 上海市 编委会
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《神经遗传病学》(第3版)出版
20
《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第6期700-700,共1页
由刘焯霖、梁秀龄、张成教授主编的《神经遗传病学》（第3版）已于2011年6月由人民卫生出版社出版。
关键词 《神经遗传病学》 人民卫生出版社 出版
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