回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr15...回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Ter,61),父母该位点为野生型。患儿无癫痫发作、脑出血及神经功能障碍等表现,给予保守治疗,门诊定期复查头颅磁共振。展开更多
人程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)最初被称为TFAR15(TF-1 cell apoptosis related gene 15),是在1999年运用cDNA-RDA技术首先克隆得到的一个新基因,早期研究提示与凋亡抑制功能相关.近期国外多项研究证明,PDCD1...人程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)最初被称为TFAR15(TF-1 cell apoptosis related gene 15),是在1999年运用cDNA-RDA技术首先克隆得到的一个新基因,早期研究提示与凋亡抑制功能相关.近期国外多项研究证明,PDCD10基因的缺失和突变与颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCM)的发生密切相关,CCM的第三个致病基因CCM3即为PDCD10.此外,其他研究表明,PDCD10受到严格的表达调控,在多种肿瘤组织中表达明显上调,提示可能在肿瘤的信号转导通路中起重要作用.最近通过对PDCD10相互作用蛋白的分析和研究,首次证实了PDCD10可以和Ste20激酶家族成员MST4相互作用,增强其激酶活性,并进而通过对ERK-MAPK通路的调控,促进细胞增殖和转化.以上研究证明了PDCD10的多种生物学效应,并提示其在血管生成和肿瘤中发挥重要作用.展开更多
目的探讨在胃癌发生过程中凋亡相关基因程序性细胞死亡因子10(programmed cell death factor 10,PDCD10)的表达及其临床病理学意义。方法采用SP免疫组织化学方法检测26例正常胃粘膜,22例慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生及66例胃癌组织标本中...目的探讨在胃癌发生过程中凋亡相关基因程序性细胞死亡因子10(programmed cell death factor 10,PDCD10)的表达及其临床病理学意义。方法采用SP免疫组织化学方法检测26例正常胃粘膜,22例慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生及66例胃癌组织标本中PDCD10基因的表达,分析其与临床病理学参数之间的关系。结果正常胃粘膜、萎缩性胃炎伴肠上皮化生及胃癌组织中PDCD10表达阳性率分别为11.5%、31.8%和63.6%,呈现上调趋势。相关分析表明,PDCD10的表达上调与肿瘤分化程度及转移密切相关(P<0.05),而与性别、年龄及肿瘤生长部位无关(P>0.05)。结论胃癌组织中PDCD10表达较正常胃粘膜、萎缩性胃炎伴肠上皮化生明显上调,其表达程度与胃癌的分化程度及侵袭转移相关。展开更多
文摘回顾性分析1例7岁女性脑海绵状血管瘤患儿的临床资料及基因检测结果。患儿因头痛1个月入院,头颅磁共振提示脑海绵状血管瘤,基因检测示程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)基因存在致病性杂合突变c.456T>G(p.Tyr152Ter,61),父母该位点为野生型。患儿无癫痫发作、脑出血及神经功能障碍等表现,给予保守治疗,门诊定期复查头颅磁共振。
文摘目的探讨在胃癌发生过程中凋亡相关基因程序性细胞死亡因子10(programmed cell death factor 10,PDCD10)的表达及其临床病理学意义。方法采用SP免疫组织化学方法检测26例正常胃粘膜,22例慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生及66例胃癌组织标本中PDCD10基因的表达,分析其与临床病理学参数之间的关系。结果正常胃粘膜、萎缩性胃炎伴肠上皮化生及胃癌组织中PDCD10表达阳性率分别为11.5%、31.8%和63.6%,呈现上调趋势。相关分析表明,PDCD10的表达上调与肿瘤分化程度及转移密切相关(P<0.05),而与性别、年龄及肿瘤生长部位无关(P>0.05)。结论胃癌组织中PDCD10表达较正常胃粘膜、萎缩性胃炎伴肠上皮化生明显上调,其表达程度与胃癌的分化程度及侵袭转移相关。
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