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幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析
被引量：
2
1
作者
王小红
陈琼
+3 位作者
杨海花
王会贞
陈永兴
卫海燕
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期17-21,共5页
目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治...
目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月,每11~14 d检测空腹血磷、血钙、碱性磷酸酶、计算钙磷乘积,每2~6周检测甲状旁腺激素、25-羟维生素D,每3个月测定膝间距、肝肾功能、尿钙/尿肌酐、心电图等,每6个月进行影像学检查,持续对患儿进行随访。结果全外显子测序结果显示患儿X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX)存在c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)自发杂合移码突变,既往未见报道。患儿应用布罗索尤单抗治疗18个月,生化指标明显改善,佝偻病评分降低,无牙龈脓肿及其他不良反应发生。结论 PHEX基因c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)变异为该患儿致病原因,布罗索尤单抗作为X连锁低磷性佝偻病靶向治疗药物,治疗疗效明显。
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关键词
布罗索尤单抗
低
磷
性佝偻病
PHEX基因
空腹血磷
原文传递
题名
幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析
被引量：
2
1
作者
王小红
陈琼
杨海花
王会贞
陈永兴
卫海燕
机构
郑州大学附属儿童医院
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期17-21,共5页
文摘
目的回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料,提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法收集患儿临床资料,经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月,每11~14 d检测空腹血磷、血钙、碱性磷酸酶、计算钙磷乘积,每2~6周检测甲状旁腺激素、25-羟维生素D,每3个月测定膝间距、肝肾功能、尿钙/尿肌酐、心电图等,每6个月进行影像学检查,持续对患儿进行随访。结果全外显子测序结果显示患儿X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX)存在c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)自发杂合移码突变,既往未见报道。患儿应用布罗索尤单抗治疗18个月,生化指标明显改善,佝偻病评分降低,无牙龈脓肿及其他不良反应发生。结论 PHEX基因c.1080_(1)081insCAATGTTA(p.T361Qfs*3)变异为该患儿致病原因,布罗索尤单抗作为X连锁低磷性佝偻病靶向治疗药物,治疗疗效明显。
关键词
布罗索尤单抗
低
磷
性佝偻病
PHEX基因
空腹血磷
Keywords
Burosumab
Hypophosphatemic rickets
PHEX gene
Fasting blood phosphorus
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
幼儿期应用布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病一例随访18个月分析
王小红
陈琼
杨海花
王会贞
陈永兴
卫海燕
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
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