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展颖野生稻株高性状的遗传与SD1基因的等位变异分析 被引量：1
1
作者 杨先冬 刘伟 +3 位作者 曹利霞 李孝辉 陆怡 傅雪琳 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2024年第1期18-26,共9页
为了探究SSSL-B50和华粳籼74(HJX74)株高差异的原因,利用SSSL-B50与HJX74回交构建F2群体进行株高性状遗传分析与基因定位。结果显示,F1植株表现为高秆;260个单株组成的F2群体株高出现分离,高秆植株与半矮秆植株分离比例符合3∶1(χ^(2)=... 为了探究SSSL-B50和华粳籼74(HJX74)株高差异的原因,利用SSSL-B50与HJX74回交构建F2群体进行株高性状遗传分析与基因定位。结果显示,F1植株表现为高秆;260个单株组成的F2群体株高出现分离,高秆植株与半矮秆植株分离比例符合3∶1(χ^(2)=0.18<3.84),说明SSSL-B50高秆性状为显性性状,受1对显性等位基因控制。利用IciMapping软件对F2进行连锁分析,将SSSL-B50携带的高秆基因定位在1号染色体代换片段上的标记S18和X161之间38.38~39.07 Mb。候选基因筛选分析发现,定位区间内存在着“绿色革命”基因座位SD1。对展颖野生稻、SSSL-B50及HJX74进行SD1基因测序及序列比对,发现HJX74的CDS序列与展颖野生稻、SSSL-B50相比有280 bp的缺失,导致氨基酸编码提前终止。qRT-PCR结果表明,SD1表达量在SSSL-B50茎秆的第2,3,4节均显著高于HJX74。此外,与前人报道结果相比,展颖野生稻SD1基因编码的氨基酸序列发生了2处改变(E100G、Q339R)。研究结果弄清楚了展颖野生稻单片段代换系SSSL-B50高秆性状受SD1调控,同时从展颖野生稻鉴定到了SD1的新等位型SD1Glu。 展开更多
关键词 展颖野生稻 株高 染色体片段代换系 基因定位 等位型
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中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析 被引量：17
2
作者 吴亚宁 张俊武 +2 位作者 张正馨 屈秋明 陈等 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期450-454,共5页
目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)... 目的研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数(和频率)在56例散发性阿尔茨海默病(AD)患者中分别为3(2.7%)、8475.0%、2522.3%,而在67例健康对照中分别为96.7%、11585.8%、107.5%。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性(χ2=10.99P<0.01OR=3.5995%CI=1.54-8.41)ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义(P<0.05)。结论ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 载脂蛋白E 等位基因型 相关性分析
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非洲输入性恶性疟病例裂殖子表面蛋白1等位基因型检测 被引量：6
3
作者 周水茂 杨燕 +3 位作者 吴凯 陈智 徐明星 贾西帅 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期247-250,共4页
目的了解输入性恶性疟原虫裂殖子表面蛋白1(MSP1)等位基因型特征。方法采集非洲疟疾流行区回国人员中恶性疟现症患者血样,采用巢式PCR方法,用恶性疟原虫MSP1基因特异引物扩增疟原虫虫株MSP1基因第2区与第3区部分片段,并对MSP1等位基因... 目的了解输入性恶性疟原虫裂殖子表面蛋白1(MSP1)等位基因型特征。方法采集非洲疟疾流行区回国人员中恶性疟现症患者血样,采用巢式PCR方法,用恶性疟原虫MSP1基因特异引物扩增疟原虫虫株MSP1基因第2区与第3区部分片段,并对MSP1等位基因型进行分析。结果 135例输入性恶性疟患者中检出MSP1等位基因117例,检出率为86.7%。117例扩增阳性的患者中,MAD20、K1、RO33、MAD20+K1、MAD20+RO33、K1+RO33和MAD20+K1+RO33型的检出率分别为6.0%(7/117)、36.8%(43/117)、20.5%(24/117)、6.8%(8/117)、3.4%(4/117)、17.1%(20/117)和9.4%(11/117),其中混合型感染占36.8%(43/135),MSP1等位基因多重感染平均数(MOI)为1.46。MAD20型、K1型和RO33型恶性疟患者中重症患者比例差异无统计学意义(P>0.05);74例单一型和43例混合型感染者中重症患者比例分别为25.7%(19/74)和32.6%(14/43),2种感染者回国前在国外停留的平均天数分别为(241±176)d和(285±216)d,两者间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论非洲输入性恶性疟患者感染的疟原虫MSP1基因的3种基因型和4种混合型均存在,以K1型和RO33型为优势基因型。 展开更多
关键词 恶性疟原虫 裂殖子表面蛋白1 等位基因型 输入性病例
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STR基因座中检出三带型等位基因5例 被引量：15
4
作者 曾艳红 孙宏钰 +2 位作者 伍新尧 蔡贵庆 陈勇 《中国法医学杂志》 CSCD 2003年第2期112-113,共2页
单个STR基因座的PCR扩增,其图谱一般是纯合子个体只有1条带或1个峰,杂合子个体2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或3个峰.
关键词 STR基因座 三带型等位基因 亲子鉴定 个人识别 法医学
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STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析 被引量：10
5
作者 韩莉莉 潘棱 +4 位作者 沈晓丽 林赛梅 林立芳 唐海燕 胡洁 《海南医学》 CAS 2011年第15期1-3,共3页
目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个... 目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。 展开更多
关键词 短串联重复序列 三带型等位基因 亲子鉴定
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K562白血病细胞系HLA-II等位基因型 被引量：1
6
作者 谢桂岚 李志祥 《天津医药》 CAS 北大核心 2004年第3期142-144,共3页
目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQ... 目的:测定K562白血病细胞系HLA -II等位基因型。方法:采用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性技术对K562白血病细胞系HLA -II类抗原基因进行DNA分型。结果:K562细胞系的HLA -II基因型均为纯合子型 ,等位基因分别是 :DRB1*0301/*0301,DQB1*0201/*0201,DPB1*0402/*0402。结论:提高对K562白血病细胞系HLA -II基因型的认识。 展开更多
关键词 K562白血病细胞系 HLA—Ⅱ 等位基因型 细胞培养 PCR—RFLP方法
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广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析 被引量：1
7
作者 兰菲菲 陈延冰 +3 位作者 丁红珂 杜丽 张彦 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期812-815,共4页
目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证... 目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。 展开更多
关键词 D18S51基因座 三带型等位基因 off-ladder等位基因
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湖北土家族人群HLA-A2超型等位基因与宫颈癌相关分析
8
作者 张涵 吴绪峰 +1 位作者 陈冠民 伍欣星 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第3期219-226,共8页
目的探讨湖北土家族人群HLA A2超型各等位基因与宫颈癌的关联。方法采用PCR/SSPOP的HLA基因分型技术,利用一对引物扩增HLA A位点2、3外显子,并通过39个地高辛标记的寡核苷酸探针分别与扩增产物杂交,进行HLA A2超型各等位基因型分型,采... 目的探讨湖北土家族人群HLA A2超型各等位基因与宫颈癌的关联。方法采用PCR/SSPOP的HLA基因分型技术,利用一对引物扩增HLA A位点2、3外显子,并通过39个地高辛标记的寡核苷酸探针分别与扩增产物杂交,进行HLA A2超型各等位基因型分型,采用卡方检验,比较宫颈癌病例组和正常对照组中HLA A2超型中相应等位基因型构成比的差异。结果HLA A0202和HLA A0206在正常对照组和宫颈癌病人组的构成比有显著性差异(P<0.05)。结论HLA A0202(OR=0.36,95%CI=0.13-0.95)和HLA A0206(OR=0.21,95%CI=0.06-0.81)对于宫颈癌发生的易感性可能有保护作用,本次研究未发现其余7种等位基因与宫颈癌有关联。 展开更多
关键词 土家族 超型 相关分析 人群 湖北 正常对照组 基因分型技术 寡核苷酸探针 HLA-A2 地高辛标记 基因型分型 等位基因型 显著性差异 宫颈癌发生 引物扩增 扩增产物 卡方检验 保护作用 PCR 外显子 病例组 易感性 未发现 关联
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D12S391三带型等位基因的遗传分析
9
作者 龙若庭 李桦 +1 位作者 李恋湘 谢建红 《医学检验与临床》 2020年第9期46-48,共3页
目的:通过Sanger 测序对AGCU22 分析系统检测到的D12S3913三带型基因进行验证。方法:采用AGCU EX22、SiFaSTRTM23plex3多重荧光复合扩增分析系统检测D12S3913等393个STR3位点。应用Sanger3测序技术分析D12S3913基因座序列和重复次数。结... 目的:通过Sanger 测序对AGCU22 分析系统检测到的D12S3913三带型基因进行验证。方法:采用AGCU EX22、SiFaSTRTM23plex3多重荧光复合扩增分析系统检测D12S3913等393个STR3位点。应用Sanger3测序技术分析D12S3913基因座序列和重复次数。结果:经多重荧光PCR3扩增检测:在D12S3913基因座上,孩子为17/20/213三带基因型,孩子父亲D12S3913基因座基因型为19/21。测序结果显示,孩子的D12S3913基因座序列为[AGAT]10[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]13[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为17/20/21,父亲的D12S3913基因座序列为[AGAT]12[AGAC]6[AGAT]13和[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为19/21。结论:孩子在D12S3913基因座上为三带基因型,来源于其父亲。在出现三带基因型时,应采取多种试剂盒或二代测序方法进一步分析确认,以免造成误判。 展开更多
关键词 三带型等位基因 短串联重复序列 Sanger测序
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关于等位基因型选择中的配子频率变化规律
10
作者 孙凤琪 杨天茁 《松辽学刊（自然科学版）》 2000年第2期57-60,共4页
本文讨论了随机交配群体在链锁条件下，各种基因型出现选择时的频率变化的规律．
关键词 等位基因型选择 配子 频率变化 随机交配群体
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1条突变型RHCE*ce新等位基因的发现 被引量：1
11
作者 姬艳丽 王贞 +7 位作者 魏玲 温机智 赵阳 莫春妍 骆宏 张润青 罗广平 梁华钦 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期155-157,共3页
目的采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型。方法收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析。... 目的采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型。方法收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析。对MLPA显示的RHCE拷贝数异常的样本,进行RHCE基因外显子1至10测序分析。对发现的杂合突变进行克隆测序。结果在200例RhD阴性献血者中,MLPA基因分型结果显示有6例标本RHCE等位基因定量拷贝数下降,测序发现RHCE基因外显子2的一个新杂合突变(c.308C>T,p.103Pro>Leu),克隆测序证实了该突变。结论在中国人群中,首次发现了一条新的突变型RHCE*ce(308C>T)等位基因,该等位基因在广州地区RhD阴性献血者中频率为6/400。 展开更多
关键词 多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术 RHCE基因 新的突变+型兄眵E^＊ce等位基因
原文传递
D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析 被引量：5
12
作者 宋晓丽 赵奇 +2 位作者 刘晓云 王继华 才蕾 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期143-145,共3页
目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常... 目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常成年女性,推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体. 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) 三带型等位基因 D16S539 遗传分析
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STR基因座中检测出三带型等位基因2例 被引量：3
13
作者 王亚丽 宋振祥 +6 位作者 白慧茹 顾捷 周圆圆 张佳怡 贾富全 杨越 陈丽琴 《激光生物学报》 CAS 2019年第3期264-269,共6页
针对出现的三等位基因2例亲子鉴定案件,同时检测其唾液斑及毛发,应用Goldeneye 20A、PowerPlex 6C、Investigator 24plex QS及华夏白金试剂盒进行检测验证。结果显示在2例二联体亲子鉴定案件中,一例母亲的D18S51基因座分型为13/16,孩子... 针对出现的三等位基因2例亲子鉴定案件,同时检测其唾液斑及毛发,应用Goldeneye 20A、PowerPlex 6C、Investigator 24plex QS及华夏白金试剂盒进行检测验证。结果显示在2例二联体亲子鉴定案件中,一例母亲的D18S51基因座分型为13/16,孩子的分型为15/16/17;另一例父亲的D7S820基因座分型为8/11/12,孩子的分型为10/11。唾液斑及毛发样本结果与FTA血卡结果一致,应用Goldeneye20A、PowerPlex 6C系统、Investigator 24plex QS及华夏白金试剂盒验证检测的结果相同。在日常亲子鉴定案件中,出现三带型现象较为罕见,针对这种现象,需进行认真判读及确认,以保证检测结果的准确性。 展开更多
关键词 法医遗传学 短串联重复序列 三带型等位基因
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两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析 被引量：4
14
作者 许泽辉 严提珍 +2 位作者 罗世强 王秋华 唐宁 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第2期97-102,共6页
目的本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点。方法用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司Amp FISTRR誖IdentifilerTMplus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱... 目的本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点。方法用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司Amp FISTRR誖IdentifilerTMplus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用Power Plex誖21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析。结果2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229‰(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征。结论三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型。 展开更多
关键词 短串联重复序列 三带型等位基因 遗传多态性
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D6S1043基因座检出三带型等位基因2例及遗传分析 被引量：1
15
作者 王芳 胡拓 +1 位作者 石君 赵熙 《大众科技》 2016年第7期87-88,共2页
目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。... 目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。用Power Plex?21荧光标记复合扩增试剂盒对包含D6S1043在内的21个STR基因座进行检测,父亲D6S1043基因座分型为17/18/21,儿子分型为10/17/18,电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,用SinofilerTM试剂盒复核检测结果相同。结论:在本文发现的案例中,父亲的等位基因17和18均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。D6S1043三带型非常罕见,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。 展开更多
关键词 短串联重复序列 D6S1043基因座 三带型等位基因
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中国汉族人群D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
16
作者 高素青 何柳媚 +2 位作者 李桢 张胤鸣 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期42-46,共5页
目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方... 目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。方法选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler™Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex®21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。结果初检共计检出6个D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者D13S317基因座为三带型等位基因。结论在中国人群中确认了1例D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。 展开更多
关键词 短串联重复 亲子鉴定 三带型等位基因 基因频率
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水稻稻瘟病广谱抗病新等位基因pi21t的鉴定及其抗性应用 被引量：7
17
作者 朱金燕 王军 +4 位作者 范方军 李文奇 王芳权 仲维功 杨杰 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2014年第6期11-15,共5页
为不断发掘和鉴定新的抗性基因,从而克隆和利用广谱持久抗性基因,选育水稻广谱抗稻瘟病新品种,解决稻瘟病危害。根据已克隆的水稻稻瘟病广谱抗病隐性等位基因pi21的序列设计分子标记Pi21-1,对育种上高频率使用的广亲和品种02428进行PCR... 为不断发掘和鉴定新的抗性基因,从而克隆和利用广谱持久抗性基因,选育水稻广谱抗稻瘟病新品种,解决稻瘟病危害。根据已克隆的水稻稻瘟病广谱抗病隐性等位基因pi21的序列设计分子标记Pi21-1,对育种上高频率使用的广亲和品种02428进行PCR扩增,测序比较分析发现了新的等位基因类型,同时对广亲和品种02428进行田间稻瘟病接种鉴定,苗期鉴定结果为免疫,从而鉴定了一个广谱抗稻瘟病的新等位基因pi21t,为水稻广谱抗稻瘟病育种提供了新的有利资源。通过分子标记辅助选择,能够快速明确目标品种中所携带目标基因的等位基因型,从而加快水稻广谱抗稻瘟病育种的进程,提高抗病效率。 展开更多
关键词 水稻 稻瘟病 广谱抗病 等位基因型
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Kdr等位基因频率与家蝇对溴氰菊酯抗性的关系 被引量：14
18
作者 曹晓梅 宋锋林 +2 位作者 赵彤言 董言德 孙晨熹 《寄生虫与医学昆虫学报》 CAS 2004年第4期223-229,共7页
根据家蝇拟除虫菊酯kdr (knockdownresistance)抗性的遗传标记L10 14F突变 ,设计竞争特异性等位基因PCR扩增方法 (cPASA ,competitivePCRamplificationofspecificallele) ,用于检测单头家蝇基因组中的kdr点突变。通过对 1个实验室敏感... 根据家蝇拟除虫菊酯kdr (knockdownresistance)抗性的遗传标记L10 14F突变 ,设计竞争特异性等位基因PCR扩增方法 (cPASA ,competitivePCRamplificationofspecificallele) ,用于检测单头家蝇基因组中的kdr点突变。通过对 1个实验室敏感种群及 8个野外种群共 4 5 0个个体的kdr等位基因型检测 ,结果表明kdr等位基因频率与溴氰菊酯LD50 值之间有线性正相关回归关系 (Γyx =0 913,P =0 0 0 0 6 )。遗传学分析表明各种群kdr等位基因频率处于Hardy Weinberg平衡状态 ,遗传差异的无偏估计值表明 。 展开更多
关键词 家蝇 等位基因频率 溴氰菊酯 等位基因型 遗传学分析 点突变 特异性 抗性 敏感种群 遗传差异
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一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异 被引量：5
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作者 杨昭庆 褚嘉佑 +3 位作者 史磊 班贵宏 何勤 朱宝生 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期21-23,共3页
用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)... 用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)和IVS - 2nt749(C→T)突变及两者组成的基因型 ;在中国人中发现Code 2 (CAC→CAT) ,IVS - 2nt6 6 6 (T→C)多态位点和基因型 ,并推测 - 31(A→C)突变表型是 β+ 。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断
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CYP1A1,GSTM1基因型与烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的形成
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作者 薛开先 陈森清 +2 位作者 马国建 许林 吴建中 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 2002年第1期30-32,共3页
目的 :探讨代谢酶CYP1A1和GSTM1等位基因型对烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的影响。方法 :分别应用等位基因特异性(AS)和多重差别 (MD) -PCR检测CYP1A1和GSTM1的等位基因型 ,应用末梢血微核法检测体内淋巴细胞微核。结果 :与无吸烟史健康... 目的 :探讨代谢酶CYP1A1和GSTM1等位基因型对烟酒诱发人体内淋巴细胞微核的影响。方法 :分别应用等位基因特异性(AS)和多重差别 (MD) -PCR检测CYP1A1和GSTM1的等位基因型 ,应用末梢血微核法检测体内淋巴细胞微核。结果 :与无吸烟史健康人群的淋巴细胞平均微核率 (MNF 0 .2 4‰ )相比 ,吸烟组MNF显著增加 (0 6 5‰ ,P <0 .0 5 ) ,重度饮酒可增强这一效应 (0 .89‰ ,P <0 .0 1) :与无吸烟史的非易感联合基因型 (CYP1A1I1e/I1e·GSTM1+(+/ +和 +/ 0 ) ,CYP1A1I1e/I1e·GSTM10 / 0和CYP1A1I1e/Val·GSTM1+)个体的MNF(0 .42‰ )相比 ,吸烟使GSTM10 / 0基因型个体的MNF显著上升 (0 .75‰ ,P <0 .0 5 ) ,并可使CYP1A1Val/Val基因型和易感联合基因型 (CYP1A1I1e/Val·GSTM10 / 0 ,CYP1A1Val/Val·GSTM1+和CYP1A1Val/Val·GSTM10 / 0 )个体的MNF均上升约 1倍 (0 .83‰和 0 .85‰ ,0 10 >P >0 .0 5 )。结论 :吸烟诱发体内淋巴细胞MNF显著增加 ,重度饮酒增强这一效应。烟酒诱发微核形成与个体CYP1A1和GSTM1的遗传多态性密切相关。 展开更多
关键词 淋巴细胞 等位基因型 CYP1A1 GSTM1 微核 吸烟 致癌机制
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