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东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性研究
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作者 崔军 张伟萍 +3 位作者 惠霞 张晓萍 李国英 杨海燕 《中国输血杂志》 2024年第1期68-72,共5页
目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy... 目的了解甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率多态性分布。方法2017年1—12月随机抽取甘肃省东乡族无血缘关系献血者100名,采用荧光PCR法检测献血者红细胞Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因。结果东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因频率为:Fy^(*)01为0.835、Fy^(*)02为0.165;Jk^(*)01为0.570、Jk^(*)02为0.430;DI^(*)01为0.020、DI^(*)02为0.980。未发现Fy(a-b-)、Jk(a-b-)、Di(a+b-)稀有表型。Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因对偶抗原Fya/Fy^(b)、Jk^(a)/Jk^(b)、Di^(a)/Di^(b)的不配合率分别为:23.76%、37.01%、3.84%。结论甘肃省东乡族人群Duffy、Kidd、Diego血型系统等位基因呈多态性分布,具有独特的民族分布特征。 展开更多
关键词 红细胞血型 等位基因频率 基因多态性 东乡族
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ITPKB突变变异等位基因频率对弥漫性大B细胞淋巴瘤的预后预测价值
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作者 张玲珑 漆小龙 +7 位作者 寇珍 热那古力·阿不来提 聂玉玲 木合拜尔·阿布都尔 翟顺生 安利 毛敏 李燕 《肿瘤防治研究》 CAS 2023年第11期1109-1113,共5页
目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序... 目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)ITPKB突变变异等位基因频率(VAF)与预后的相关性。方法纳入2014年6月—2020年12月在新疆维吾尔自治区人民医院初次诊断的155例DLBCL患者,获取石蜡包埋的肿瘤组织标本。提取肿瘤组织DNA,应用二代测序技术检测包括ITPKB在内的475种热点基因,分析高频突变基因VAF与无进展生存(PFS)和总生存(OS)的关系。结果ITPKB的突变频率为18.71%,ITPKB突变患者的PFS较未突变患者的PFS明显缩短,但差异无统计学意义(37.00 vs.108.00个月;HR=1.643,95%CI:0.920~2.934,P=0.093)。通过基于R语言的网页工具探寻可区分患者预后的最佳VAF截断值,将患者依据VAF值分成对应的两组(高VAF组vs.低VAF+野生型组),ITPKB最佳VAF的截断值为27.48%(HR=3.48,95%CI:1.70~7.13,P=0.00027),纳入年龄、性别、COO分型、IPI、LDH等临床指标行多因素Cox分析,结果显示PFS与高ITPKB VAF(≥28%)相关(HR=3.592,95%CI:1.738~7.425,P<0.001),是PFS独立的不良预测因素。结论ITPKB突变高负荷为DLBCL患者PFS的独立危险因素,ITPKB突变的VAF在DLBCL患者中具有预后预测价值。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤 变异等位基因突变频率 预后 基因突变
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中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查 被引量:36
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作者 李海燕 台运春 +2 位作者 陆惠玲 刘超 陈先勤 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第6期330-333,共4页
目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因... 目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率,并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex^(TM)16荧光标记复合扩增系统,对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增;用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因,频率在0.0001~0.5512;除D8S1179基因座外,其它基因座均发现稀有等位基因,数目1~7个不等,共34个。在中国汉族人群,稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2,D18S51基因座的等位基因15.2和17.2,Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27,D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15,Penta D基因座的等位基因18、19和20,TPOX基因座的等位基因14,FGA基因座的等位基因13,以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因;本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。 展开更多
关键词 等位基因频率 STR基因 调查 中国汉族人群 基因频率 常见 E基因 汉族群体 复合扩增 TPOX
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中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因频率分析 被引量:24
4
作者 黑爱莲 李伟 +11 位作者 刘娜 邓志辉 程良红 何军 靳伟民 杜丹 周晓阳 肖尧 戴大鹏 单小燕 张志欣 蔡剑平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期285-287,共3页
目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率。结果在718名捐献志愿者... 目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率。结果在718名捐献志愿者中,共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因;其中HLA-A位点最常见等位基因为A*1101(21.66%)、A*2402(16.37%)、A*0201(13.79%);HLA-B位点最常见等位基因为B*4001(11.49%)、B*4601(9.54%);HLA-C位点最常见等位基因为Cw*0702(15.74%)、Cw*0102(15.32%)、Cw*0304(11.56%);HLA-DRB1位点最常见等位基因为DRB1*0901(14.69%)、DRB1*1501(12.40%)、DRB1*0701(9.89%);HLA-DQB1位点最常见等位基因为DQB1*0301(20.54%)、DQB1*0303(15.81%)、DQB1*0601(10.79%)。结论本研究在高分辨基因分型水平提供了一套有关中国人群HLA-A,-B,-C,-DRB1和-DQB1 5位点基因频率数据。 展开更多
关键词 HLA 高分辨基因分型 等位基因频率 中华骨髓库
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Kdr等位基因频率与家蝇对溴氰菊酯抗性的关系 被引量:14
5
作者 曹晓梅 宋锋林 +2 位作者 赵彤言 董言德 孙晨熹 《寄生虫与医学昆虫学报》 CAS 2004年第4期223-229,共7页
根据家蝇拟除虫菊酯kdr (knockdownresistance)抗性的遗传标记L10 14F突变 ,设计竞争特异性等位基因PCR扩增方法 (cPASA ,competitivePCRamplificationofspecificallele) ,用于检测单头家蝇基因组中的kdr点突变。通过对 1个实验室敏感... 根据家蝇拟除虫菊酯kdr (knockdownresistance)抗性的遗传标记L10 14F突变 ,设计竞争特异性等位基因PCR扩增方法 (cPASA ,competitivePCRamplificationofspecificallele) ,用于检测单头家蝇基因组中的kdr点突变。通过对 1个实验室敏感种群及 8个野外种群共 4 5 0个个体的kdr等位基因型检测 ,结果表明kdr等位基因频率与溴氰菊酯LD50 值之间有线性正相关回归关系 (Γyx =0 913,P =0 0 0 0 6 )。遗传学分析表明各种群kdr等位基因频率处于Hardy Weinberg平衡状态 ,遗传差异的无偏估计值表明 。 展开更多
关键词 家蝇 等位基因频率 溴氰菊酯 等位基因 遗传学分析 点突变 特异性 抗性 敏感种群 遗传差异
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等位基因频率在鉴别模棱两可HLA基因型中的应用价值分析 被引量:6
6
作者 程良红 邹红岩 +3 位作者 李桢 金士正 王大明 高素青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第2期487-492,共6页
本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对... 本研究探讨采用等位基因频率直接鉴别模棱两可HLA基因型的应用价值。应用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型方法(SBT)对658名汉族供者HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,并分别采用PCR-序列特异性引物法(SSP)和杂合性歧义引物分离法(HAPRs)对其中的模棱两可标本进行精确分型,进而利用等位基因频率计算真基因型的相对概率并与真实结果进行比对。结果表明:222个HLA-A,238个HLA-B和107个HLA-DRB1基因的模棱两可标本中,真基因型的相对概率高于95%的比例分别为99.5%(221/222)、95.8%(228/238)和97.7%(104/107);与PCR-SSP和HAPRs分型结果相比,3个基因座的吻合率分别为100%(222/222)、99.6%(237/238)和99.1%(106/107),仅有B*3501/5501和DRB1*1201/1504不同,其相对概率值分别为40.3%和2.1%。结论:在大规模供者HLA基因的PCR-SBT分型中,应用等位基因频率直接鉴别模棱两可基因型的方法不仅具有较高的准确率和可信度,而且更加经济、简便、快捷,但在移植前供、患者HLA基因的确认试验中必须慎重应用。 展开更多
关键词 HLA基因 模棱两可HLA基因 等位基因频率 PCR-SBT
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中国北方汉族人群HLA-Cw^*高分辨等位基因频率分析 被引量:6
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作者 梁晓岚 韩俊领 +4 位作者 李茜 孙乐静 杜颖 刘兰婷 邱录贵 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第2期486-489,共4页
本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异。采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并对其分布规律进行统... 本研究从基因水平了解HLA-Cw*位点在中国北方汉族人群中的分布频率,分析HLA-Cw*等位基因的群体遗传学特点及基因频率分布的地区差异。采用PCR-SSP分型技术对420名中国北方汉族人群HLA-Cw*位点进行高分辨基因分型,并对其分布规律进行统计学分析。结果表明:共检出30个HLA-Cw*等位基因,分布频率最高的有Cw*0102;0702;0602(0.1776;0.1217;0.1150),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,0801,0303,0302,0401,1402。首次在该人群中检测到HLA-Cw*0506,0810,1510,1601和1701较少见等位基因。统计分析表明,HLA-Cw位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05)。结论:采用高分辨等位基因分型,可准确了解HLA-Cw*位点等位基因在我国北方汉族群体中的分布规律和特征,为HLA-Cw*座位的相关研究提供了依据。 展开更多
关键词 HLA-Cw^*位点 高分辨基因分型 等位基因频率 遗传多态性
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中国荷斯坦牛TLR2基因SNPs的快速筛查及等位基因频率的估算 被引量:7
8
作者 杨永江 吴恩芸 +8 位作者 任稳稳 马博妍 高成宏 李宏旭 刘丽霞 曹忻 臧荣鑫 杨具田 张丽 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2018年第8期1321-1327,共7页
为了快速筛查Toll样受体2基因的SNPs,采用DNA池和直接测序法确定了荷斯坦牛TLR2基因的多个SNP突变方式,估算了各SNP的等位基因频率,并利用生物信息学方法预测突变对TLR2 m RNA和蛋白的影响。结果显示,在荷斯坦牛TLR2基因内共发现6个核... 为了快速筛查Toll样受体2基因的SNPs,采用DNA池和直接测序法确定了荷斯坦牛TLR2基因的多个SNP突变方式,估算了各SNP的等位基因频率,并利用生物信息学方法预测突变对TLR2 m RNA和蛋白的影响。结果显示,在荷斯坦牛TLR2基因内共发现6个核苷酸突变位点,分别为T602A、G10900C、G11047C、A11076T、C12077T、T10634G,其中T10634G为错义突变,导致第64位氨基酸由原来的谷氨酸(Gly)替换为天冬氨酸(Asp)。研究结果可为中国荷斯坦牛的抗病育种提供实验依据。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 TLR2基因 DNA池 等位基因频率
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STR等位基因频率对父权指数的影响 被引量:4
9
作者 吕德坚 刘秋玲 +2 位作者 陆惠玲 崔崴 李震 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期197-199,共3页
目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响。方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值。结果三联体案的CPI值在2077.63~508977... 目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响。方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值。结果三联体案的CPI值在2077.63~50897711626.46之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有20例(19.52%);二联体案的CPI值在25.12~2998685141之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有13例(12.04%)。结论不同人群等位基因频率计算CODIS基因座所得的CPI值在部分亲权鉴定案中有很大的差异。为了防止等位基因频率不确定性带来的误差,建议在亲权鉴定中用保守法计算CPI值。 展开更多
关键词 亲权鉴定 父权指数 等位基因频率 STR CODIS
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载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究 被引量:3
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作者 温廷益 鲁斌 +2 位作者 焦连亭 邢来君 石学敏 《上海医学检验杂志》 CAS 北大核心 2002年第4期213-215,共3页
目的 探讨脑卒中与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 6 73例脑卒中患者及 88例正常人的ApoE基因型。 结果 男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε4 ,ε3,ε2分别为... 目的 探讨脑卒中与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 用聚合酶链反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 6 73例脑卒中患者及 88例正常人的ApoE基因型。 结果 男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε4 ,ε3,ε2分别为 0 .2 94 6 ,0 .5 935 ,0 .1381和 0 .180 9,0 .72 34,0 .0 95 7。两者比较ε4和ε3差异有极显著性 (P <0 .0 1)。女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因ε4 ,ε3,ε2分别为 0 .2 981,0 .5 6 4 9,0 .1370和 0 .170 7,0 .7195 ,0 .10 98。两者比较ε4和ε3差异有显著性 (P <0 .0 5 )。男女脑卒中及男女对照组相比 ,差异无显著性。结论 在男性和女性脑卒中组ApoEε4等位基因频率明显高于其对照组 。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 等位基因频率 脑卒中 相关性研究
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浙南地区人群ApoB、ApoE等位基因频率的初步研究 被引量:3
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作者 谭应霞 俞康 +2 位作者 沈志坚 胡晓霞 王小同 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 1999年第2期78-80,共3页
为了研究ApoB、ApoE等位基因在浙南地区人群中的频率分布,我们应用PCRRFLPs 检测了浙南地区60 例无脂代谢紊乱的健康人ApoB的多态性位点XbaⅠ、EcoRⅠ,ApoE的HhaⅠ位点的多态性分布。结果发现... 为了研究ApoB、ApoE等位基因在浙南地区人群中的频率分布,我们应用PCRRFLPs 检测了浙南地区60 例无脂代谢紊乱的健康人ApoB的多态性位点XbaⅠ、EcoRⅠ,ApoE的HhaⅠ位点的多态性分布。结果发现ApoB的XbaⅠ、EcoRⅠ酶切位点以X- 和E+ 等位基因占优势,频率分别为0 .983 和0 .967 ,X+ 和E- 等位基因很少见。ApoE 等位基因频率分布为:E2 =0.02,E3= 0 .86 ,E4 =0 .12 。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 载脂蛋白B 等位基因频率 PCR
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北京汉族人群D2S1338和D19S433基因座等位基因频率调查 被引量:4
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作者 霍振义 刘雅诚 王静 《中国法医学杂志》 CSCD 2002年第4期203-203,共1页
应用荧光标记引物复合扩增分析技术及数据处理软件对北京汉族232个无关个体D2S1338和D19S433两个基因座的等位基因频率进行调查,现报道如下.
关键词 基因 等位基因频率 个体识别 D19S433 D2S1338 北京
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钙激活蛋白酶-10基因相关的SNP等位基因频率和单体型频率在汉族人中的分布及其与胰岛素敏感性的关系 被引量:3
13
作者 黄知敏 修玲玲 翁建平 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2004年第3期209-210,共2页
关键词 钙激活蛋白酶-10基因 SNP等位基因频率 单体型频率 汉族 胰岛素敏感性 染色体 基因多态性
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中国山东省威海、莱芜地区健康人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率多态性调查 被引量:2
14
作者 王玫 聂向民 +3 位作者 朱传福 刘艳 张萍 宋永红 《微循环学杂志》 2006年第4期40-42,45,共4页
目的:分析人类白细胞抗原基因频率在山东省威海、莱芜地区健康人群中的遗传特征及其人群间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对300名健康献血者进行HLA-A、B、DRB1分型。结果:共检出14个HLA-A等位基因,34... 目的:分析人类白细胞抗原基因频率在山东省威海、莱芜地区健康人群中的遗传特征及其人群间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对300名健康献血者进行HLA-A、B、DRB1分型。结果:共检出14个HLA-A等位基因,34个B等位基因,13个DRB1等位基因。比较威海和莱芜地区HLA人群基因频率差异为威海地区A*32基因频率显著高于莱芜地区(P<0.05),莱芜地区HLA-B*27基因频率显著高于威海地区(P<0.05)。结论:威海、莱芜地区人群很好的体现了中国北方人群的HLA基因型分布特点,同时也具有其自身的特殊性。这些比较数据为寻找HLA相合的无亲缘关系造血干细胞供者提供了重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 HLA-A 等位基因频率 遗传多态性 健康人群 莱芜地区 DRB1 人类白细胞抗原 山东省
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汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究 被引量:1
15
作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2005年第1期34-38,共5页
目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术... 目的分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2C-1173T、NOS2G-954CSNP。结果NOS2C-1173TSNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%。NOS2G-954CSNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%。研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布NOS2C-1173C+G-954G233例(41.24%),NOS2C-1173C+G-954C143例(25.31%),NOS2C-1173T+G-954G89例(15.75%),NOS2C-1173T+G-954C59例(10.44%),NOS2T-1173T+G-954G27例(4.78%)。结论本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础。 展开更多
关键词 NOS SNP 基因型分布 单核苷酸多态性 等位基因频率 中国汉族人群 血白细胞 基因组DNA 基因启动子区 位点
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西方蜜蜂苹果酸脱氢酶Ⅱ等位基因频率与经济性状的相关性 被引量:2
16
作者 刘艳荷 陈盛禄 张传溪 《上海交通大学学报(农业科学版)》 2006年第1期79-83,共5页
研究了西方蜜蜂(Apis mellifera L.)10个蜂种的苹果酸脱氢酶Ⅱ等位基因频率和蜂蜜、蜂王浆、蜂花粉、蜂蜡和蜂毒的产量,并分析了3个等位基因频率与5个经济性状的相关性。等位基因a频率与5个经济性状均呈负相关,其中与蜂蜜产量的相关系... 研究了西方蜜蜂(Apis mellifera L.)10个蜂种的苹果酸脱氢酶Ⅱ等位基因频率和蜂蜜、蜂王浆、蜂花粉、蜂蜡和蜂毒的产量,并分析了3个等位基因频率与5个经济性状的相关性。等位基因a频率与5个经济性状均呈负相关,其中与蜂蜜产量的相关系数最大,达显著水平(P<0.05);等位基因b频率除与蜂蜜产量呈正相关外,与蜂王浆、蜂花粉、蜂蜡和蜂毒的产量均呈负相关,但相关系数较小,没有达到显著水平。等位基因c频率与5个经济性状均呈正相关,而与蜂王浆产量的相关系数最高,达极显著水平(P<0.01)。因此MDHⅡ等位基因频率有可能用来作为蜜蜂生产性能的生化遗传标记。 展开更多
关键词 西方蜜蜂 苹果酸脱氢酶Ⅱ 等位基因频率 经济性状 相关性
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广州地区人群中硫嘌呤甲基转移酶基因的等位基因频率及分布 被引量:2
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作者 王汉平 毛平 +1 位作者 谢健晋 朱志刚 《临床血液学杂志》 CAS 2004年第1期32-34,共3页
目的 :了解硫嘌呤甲基转移酶 (ThiopurineS methyltransferase ,TPMT)基因常见的遗传多态性在广州地区人群中的分布及其频率。方法 :应用聚合酶链反应 等位基因特异性扩增 (PCR ASA)和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RF... 目的 :了解硫嘌呤甲基转移酶 (ThiopurineS methyltransferase ,TPMT)基因常见的遗传多态性在广州地区人群中的分布及其频率。方法 :应用聚合酶链反应 等位基因特异性扩增 (PCR ASA)和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)对文献报道的TPMT基因中三种常见的基因突变 (G2 38C、G4 6 0A和A719G)进行检测。结果 :在我们调查的人群中只检测到A719G(TPMT/ 3C) ,其频率为 0 .7% (3/ 392 ) ;该突变基因在人群中以杂合子形式存在 ,基因型频率为 1.5 % (3/ 196 ) ,未发现突变型纯合子 ,亦未检测到另外两种基因突变。结论 :广州地区人群中TPMT等位基因的频率及分布与白人存在明显差异 ,与黑人及日本人较为接近 。 展开更多
关键词 硫嘌呤甲基转移酶基因 等位基因频率 基因 基因突变 广州地区 遗传多态性
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中国荷斯坦牛TLR_2基因SNPs快速筛查及...等位基因频率估算 被引量:2
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作者 杨永江 吴恩芸 +5 位作者 任稳稳 马博妍 李宏旭 高成宏 刘丽霞 张丽 《中国奶牛》 2018年第5期20-23,共4页
为了探讨Toll样受体2基因与荷斯坦牛乳腺炎抗性的相关性,本研究选取中国荷斯坦牛为试验对象构建DNA池,设计4对特异性引物,并结合克隆测序法对中国荷斯坦牛TLR_2基因编码区进行多态性筛查。结果显示,荷斯坦牛TLR_2基因编码区有6个核苷酸... 为了探讨Toll样受体2基因与荷斯坦牛乳腺炎抗性的相关性,本研究选取中国荷斯坦牛为试验对象构建DNA池,设计4对特异性引物,并结合克隆测序法对中国荷斯坦牛TLR_2基因编码区进行多态性筛查。结果显示,荷斯坦牛TLR_2基因编码区有6个核苷酸突变位点,分别为T602A-Intron2、G10900C-Exon2、G11047C-Exon2、A11076T-Exon2、C12077T-Exon2、T10634G-Exon2,其中T10634G-Exon2为错义突变,其余均为同义突变,SNPs突变前后等位基因频率有明显差异。6个SNPs等位基因频率分别由0.8067、0.7843、0.7959、0.7647、0.6897、0.8413突变为0.1933、0.2157、0.2041、0.2353、0.3103、0.1587。研究结果可为中国荷斯坦牛的分子抗病育种提供理论依据。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 TLR2基因 DNA池 多态性 等位基因频率估算
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等位基因频率资料的分支分类方法 被引量:1
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作者 周厚高 朱军 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 1999年第S1期158-162,共5页
等位基因频率资料是群体遗传学的重要资料,也是进化生物学的重要资料。本文讨论了利用此类资料重构生物类群系统发育的分支分类方法。常用的分支分类方法为检约性方法和统计分五分类方法。俭约性方法中主要分为三类:数据转换方法、距... 等位基因频率资料是群体遗传学的重要资料,也是进化生物学的重要资料。本文讨论了利用此类资料重构生物类群系统发育的分支分类方法。常用的分支分类方法为检约性方法和统计分五分类方法。俭约性方法中主要分为三类:数据转换方法、距离叠加树方法和频率空间重建系统发育的方法。同时对不同方法的特点和不足作了讨论。 展开更多
关键词 等位基因频率资料 分支分类方法 系统发育
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贲门失弛缓症患者HLADQB1、DRB1等位基因频率的研究
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作者 黄梅芳 朱尤庆 +2 位作者 易季云 周燕 邓长生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期167-168,共2页
关键词 贲门失弛缓症 HLA-DQB1基因 DRB1基因 等位基因频率
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