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改良版婴幼儿孤独症筛查量表联合发育筛查量表在孤独症筛查中的应用价值
1
作者 蔡一婧 王磊 《妇儿健康导刊》 2025年第5期124-127,共4页
目的 分析改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT)联合发育筛查量表(DST)在孤独症筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2024年2月扬州市妇幼保健院收治的101例孤独症患儿为疾病组,选取同期体检的100例健康儿童设为健康组。两组均应用M-C... 目的 分析改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT)联合发育筛查量表(DST)在孤独症筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2024年2月扬州市妇幼保健院收治的101例孤独症患儿为疾病组,选取同期体检的100例健康儿童设为健康组。两组均应用M-CHAT联合DST实施孤独症筛查,比较两组评分差异,分析M-CHAT与DST的诊断效能。结果 疾病组DST的智商、发育商评分均低于健康组(P <0.05);M-CHAT+DST联合筛查显示95例真阳性,96例真阴性;M-CHAT+DST联合筛查孤独症的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值均高于单一量表诊断(P<0.05)。结论 儿童孤独症筛查中应用M-CHAT联合DST效能良好,可提高筛查灵敏度、特异度,能较为准确地初筛孤独症,有助于早期检出与治疗。 展开更多
关键词 孤独症筛查 改良版婴幼儿孤独症筛查量表 发育筛查量表
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天津地区684例学龄前儿童视力和Spot筛查仪屈光筛查结果调查分析
2
作者 刘晖 《黑龙江医学》 2025年第1期83-85,共3页
目的:调查天津地区684例学龄前儿童的视力状况并分析其Spot筛查仪屈光筛查结果。方法:选取2022年1—12月在天津市妇女儿童保健中心眼科门诊进行裸眼视力检查及Spot屈光筛查的684例学龄前儿童作为研究对象。使用常规视力检查调查684例学... 目的:调查天津地区684例学龄前儿童的视力状况并分析其Spot筛查仪屈光筛查结果。方法:选取2022年1—12月在天津市妇女儿童保健中心眼科门诊进行裸眼视力检查及Spot屈光筛查的684例学龄前儿童作为研究对象。使用常规视力检查调查684例学龄前儿童的视力状况,使用Spot筛查仪进行屈光筛查并分析Spot筛查仪屈光筛查结果。结果:本研究最终纳入680例学龄前儿童,检查结果显示,680例学龄前儿童中有48例视力低常,检出率7.06%;不同年龄段学龄前儿童检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=7.686,P<0.05);不同年龄段学龄前儿童间柱镜度比较,差异有统计学意义(H=17.964,P<0.05)。结论:Spot筛查仪操作简单,屈光检查数值获取率高,在大规模学龄前儿童筛查中具有较高应用价值,可以帮助了解学龄前儿童屈光状态,尽早发现屈光异常。 展开更多
关键词 学龄前儿童 视力状况 Spot筛查仪 屈光筛查
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二代测序在新生儿疾病早期筛查中的临床应用
3
作者 蒋丽红 吴本清 赵正言 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第4期432-437,共6页
目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测13... 目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135个高频致病基因变异位点,并对可疑阳性位点应用Sanger测序或多重连接探针扩增技术进行家系验证。结果1999例新生儿的串联质谱分析未发现确诊阳性患儿。基因筛查发现58例阳性(2.90%),732例为致病基因携带(36.62%),1209例阴性(60.48%);确诊新生儿肝内胆汁淤积症1例(0.05%,1/1999)。荧光免疫分析发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症39例(1.95%,39/1999),基因筛查发现G6PD缺乏症43例(2.15%,43/1999)。荧光免疫分析筛查发现高促甲状腺激素血症患儿6例(0.30%,6/1999),基因筛查结果均携带DUOX2基因变异。致病基因携带率前10位的基因为G6PD(12.8%)、DUOX2(8.7%)、HBB(8.2%)、ATP7B(6.6%)、GJB2(5.7%)SLC26A4(5.6%)、PAH(5.6%)ACADSB(4.6%)、SLC25A13(4.2%)、SLC22A5(4.1%)。结论二代测序可作为串联质谱法的有效补充,可显著提高新生儿遗传代谢病的检出率,结合家系验证能实现精准诊断,尤其对G6PD缺乏症等单基因疾病的筛查具有互补优势。 展开更多
关键词 基因筛查 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 新生儿
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贵州省37例基因筛查阴性耳聋患者全外显子测序结果分析
4
作者 岳凤娟 韩巍 +1 位作者 张嫄 曹祖威 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第1期65-68,共4页
目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突... 目的了解全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中的应用价值。方法回顾性纳入2022年1月至2023年4月贵州省人民医院听力科收治的永久性听力障碍患者37例。分析所有接受全外显子测序患者的数据资料。结果未发现突变位点1例,至少1个位点突变36例,检出率97.30%;隐性遗传的单杂合突变未能明确病因2例,复合杂合突变或纯合突变34例。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,55个突变位点中明确致病16个(29.09%),疑似致病15个(27.27%),致病性不明确24个(43.64%),突变位点未见文献报道28个(50.91%)。结论贵州省耳聋患者热点致聋位点与全国存在差异,全外显子测序在贵州省耳聋患者病因诊断中具在重要的作用。贵州省耳聋遗传基因复杂多样,存在大量未发现的耳聋突变位点,需进一步进行基础与临床研究,以明确其致病性。 展开更多
关键词 耳聋 基因筛查 全外显子测序
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基于数据挖掘的乳腺癌机会性筛查管理系统构建与应用
5
作者 郭苗苗 许丹丹 +1 位作者 严婷婷 袁玲 《护理学杂志》 北大核心 2025年第5期104-107,共4页
目的基于数据挖掘构建乳腺癌机会性筛查管理系统并验证其在筛查患者管理中的应用效果。方法基于数据挖掘构建筛查管理系统,选取2021年1月至2024年5月进行乳腺癌机会性筛查的患者,按照系统应用前后分为对照组和观察组,每组各2373例。观... 目的基于数据挖掘构建乳腺癌机会性筛查管理系统并验证其在筛查患者管理中的应用效果。方法基于数据挖掘构建筛查管理系统,选取2021年1月至2024年5月进行乳腺癌机会性筛查的患者,按照系统应用前后分为对照组和观察组,每组各2373例。观察组采用系统进行筛查管理,对照组采用常规的筛查管理方法。比较两组明确诊断和入院治疗时间,以及对乳腺癌机会性筛查满意度。结果观察组明确诊断、入院治疗时间显著短于对照组,其对乳腺癌机会性筛查满意度评分显著高于对照组(均P<0.05)。结论应用基于数据挖掘的乳腺癌机会性筛查管理系统进行筛查管理,可缩短患者筛查至首次入院治疗的时间,促进患者早诊早治,提高患者满意度。 展开更多
关键词 乳腺癌 机会性筛查 数据挖掘 个案管理 随访管理 患者满意度 数智化护理
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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
6
作者 高晓岚 梁欢 +4 位作者 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第3期191-198,共8页
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。... 目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组,均为男性)作为试筛人群。初步拟定筛查阳性切值,阳性者召回后复查酶活性,并进行尿液黏多糖和IDS基因检测。结果51例MPSⅡ患儿中位年龄4.2岁,15例MPSⅡ女性携带者中位年龄27.5岁,32例对照组中位年龄4.5岁,绘制ROC曲线在98例试筛人群中获得DBS法检测血IDS活性的最佳阈值为9.59ρmol/(punch·20 h),灵敏度为100%,特异度为22.7%,AUC为0.962(0.928~0.995);并进行白细胞法与DBS法的一致性检验分析,Kappa=0.96(P<0.001)。以DBS法检测2202名新生儿IDS活性水平,中位数为58.22ρmol/(punch·20h),中位数的20%为11.64ρmol/(punch·20h)。无论以DBS IDS活性≤9.59ρmol/(punch·20h),还是≤11.64ρmol/(punch·20 h)作为阳性切值,均为6例(0.27%)阳性。6例阳性患儿全部召回,筛查阳性者中,虽有3例尿黏多糖检测定性阳性,但电泳仅显示硫酸软骨素区带,未见硫酸皮肤素及硫酸类肝素区带;基因检测发现5例携带母亲来源的IDS错义突变c.851C>T(p.P 284 L),另有1例携带c.1499C>T(p.T 500 I)错义突变,均被归为良性变异。结论DBS IDS活性检测能够有效地快速识别出MPSⅡ可疑患儿,可尝试用于新生儿MPSⅡ的筛查,但仍需大样本量研究确定准确的阳性切值。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查
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慢性阻塞性肺疾病早期筛查方式研究进展 被引量：1
7
作者 李静 蒋永亮 《中国临床新医学》 2025年第1期24-28,共5页
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种以持续呼吸道症状和气流受限为特征的常见慢性呼吸系统疾病,具有高发病率、高致残率和高死亡率的特点。据世界卫生组织预测,到2030年COPD将成为第三大全球死亡原因的慢性疾病,造成重大经济负担。由于早期C... 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种以持续呼吸道症状和气流受限为特征的常见慢性呼吸系统疾病,具有高发病率、高致残率和高死亡率的特点。据世界卫生组织预测,到2030年COPD将成为第三大全球死亡原因的慢性疾病,造成重大经济负担。由于早期COPD起病隐匿,部分患者对咳嗽、咳痰等临床症状认识不足,肺功能检查普及率低等原因,COPD早期临床诊断和早期有效治疗的比例极低,延误了诊断和治疗的最佳时间。早诊断、早治疗可延缓肺功能衰退的进展,减少急性加重次数,降低住院率,并提高早期COPD患者的生活质量。因此,有必要加强对COPD进行早期筛查,从而实现早诊断、早干预、早治疗。该文总结近几年国内外相关文献,对COPD早期筛查方式的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 早期筛查 肺功能检查
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福建省龙岩市结核病重点高危人群主动筛查成本效果分析
8
作者 郑建莉 吴语媚 +4 位作者 张仕利 杜恣闲 李土荣 陈石生 林文革 《结核与肺部疾病杂志》 2025年第1期35-39,共5页
目的:分析福建省龙岩市结核病重点高危人群筛查成本-效果,探索基层开展重点人群结核病主动筛查的可行性。方法:采用回顾性调查法,收集龙岩市2019—2023年结核病重点高危人群[HIV/AIDS患者、65岁及以上老年人、糖尿病患者、病原学阳性肺... 目的:分析福建省龙岩市结核病重点高危人群筛查成本-效果,探索基层开展重点人群结核病主动筛查的可行性。方法:采用回顾性调查法,收集龙岩市2019—2023年结核病重点高危人群[HIV/AIDS患者、65岁及以上老年人、糖尿病患者、病原学阳性肺结核患者密切接触者(简称“密切接触者”)]筛查数据,并进行成本-效果分析。其中,对HIV/AIDS患者无论是否有肺结核可疑症状均开展胸部X线摄片(简称“胸片”)和痰涂片检查;对65岁及以上老年人、糖尿病患者及密切接触者先开展肺结核可疑症状筛查,再对症状阳性者进行胸片和痰涂片检查。结果:2019—2023年累计对4412例HIV/AIDS患者、20142例65岁及以上老年人、6031例糖尿病患者和3083名密切接触者进行主动筛查,检查率分别为98.68%(4412/4471)、1.23%(20142/1632144)、1.67%(6031/362143)和50.31%(3083/6128),分别检出结核病患者21例、139例、67例和30例。每检出1例结核病患者分别需要额外增加成本13446元、9274元、5239元和6577元。结论:在经费和政策双重支持的情况下,在重点人群结核病筛查中,同时采用胸片和症状筛查效果好。 展开更多
关键词 结核 人群监测 主动筛查 成本及成本分析
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胃癌患者一级亲属胃癌筛查干预的应用效果
9
作者 温秀梅 苏丹 +2 位作者 刘华 李霞 唐媛 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年第1期97-100,F0003,共5页
目的分析基于拓展平行过程理论的胃癌筛查行为干预方案对胃癌患者一级亲属胃癌筛查行为的影响。方法选择2024年1—3月在四川省资阳市雁江区人民医院未完成胃癌筛查的胃癌患者一级亲属88人作为研究对象,随机分为实验组和对照组两组,每组... 目的分析基于拓展平行过程理论的胃癌筛查行为干预方案对胃癌患者一级亲属胃癌筛查行为的影响。方法选择2024年1—3月在四川省资阳市雁江区人民医院未完成胃癌筛查的胃癌患者一级亲属88人作为研究对象,随机分为实验组和对照组两组,每组各44人。对照组接受常规健康宣教;实验组接受拓展平行过程理论的胃癌筛查干预方案,在干预前后采用胃癌认知问卷、胃癌拓展平行过程问卷对两组人员进行测定,对比胃镜筛查率。结果干预后实验组的胃癌认知问卷、胃癌拓展平行过程问卷得分高于对照组,胃镜筛查率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论运用基于拓展平行过程理论的胃癌筛查行为干预方案能有效提高胃癌患者一级亲属胃癌认知、胃癌风险和胃癌筛查感知,促进胃癌筛查实施,助力胃癌高风险人群健康管理。 展开更多
关键词 拓展平行过程 胃癌 一级亲属 认知 筛查行为 干预
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新生儿先心病筛查全流程质控信息平台的构建策略与实践
10
作者 葛小玲 马晓静 +5 位作者 贾品 顾青 田友平 胡晓静 杨杪 黄国英 《中国数字医学》 2025年第1期32-38,共7页
目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,... 目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,确保了质量管理的可控性,从而为业务机构与管理机构之间的协同作业提供了坚实的信息化基础。结论:该平台为国家政策的制定提供了有力的数据支持,并为推动先心病筛查工作的标准化、规范化及同质化管理探索了新的工作模式。 展开更多
关键词 新生儿 先天性心脏病 筛查 信息系统
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脑卒中偏瘫患者住院康复期营养不足及营养风险精准筛查与管理效果分析
11
作者 黄捷 蒙蓝青 +2 位作者 陆柳雪 李新洲 蓝娇娜 《中国医药导刊》 2025年第1期69-75,共7页
目的:探讨脑卒中偏瘫患者住院康复期营养不足及营养风险精准筛查与管理的效果。方法:选取2021年8月至2022年7月我院收治的100例脑卒中偏瘫患者,随机分为研究组和对照组各50例。研究组患者进行营养风险筛查(NRS2002)并给予营养干预联合... 目的:探讨脑卒中偏瘫患者住院康复期营养不足及营养风险精准筛查与管理的效果。方法:选取2021年8月至2022年7月我院收治的100例脑卒中偏瘫患者,随机分为研究组和对照组各50例。研究组患者进行营养风险筛查(NRS2002)并给予营养干预联合康复训练。对照组患者仅进行康复训练。干预共6周。比较两组患者的NRS2002评分、体质指数(BMI)、血清白蛋白、改良Barthel指数、Brunnstrom分级。结果:治疗前,两组患者NRS2002评分、BMI、血清白蛋白水平、改良Barthel指数、Brunnstrom分级比较差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组患者治疗1、2、4、6周后的NRS2002评分均低于对照组(P<0.05)。研究组患者治疗4、6周后的BMI均高于对照组(P<0.05)。研究组患者治疗2、4、6周后的血清白蛋白水平、改良Barthel指数均高于对照组(P<0.05)。研究组患者治疗2、4、6周后Brunnstrom分级均优于对照组(P<0.05)。结论:营养风险筛查可评估脑卒中偏瘫患者的营养不足及营养风险,及时给予营养支持,有利于促进康复,提高日常生活活动能力。 展开更多
关键词 脑卒中 偏瘫 康复 营养不足 营养风险筛查
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衰弱筛查量表与急性心力衰竭患者临床不良预后的相关性分析
12
作者 曹李瑶 原琳 +2 位作者 陈红 王冲 王喜福 《心肺血管病杂志》 2025年第1期24-31,共8页
目的:本研究通过衰弱筛选量表探讨衰弱与急性心力衰竭患者预后的关系。方法:本研究纳入2018年至2020年,首都医科大学附属北京安贞医院急诊科收治的726例急性心力衰竭患者,中位随访时间2.4年。根据衰弱筛查量表(the"FRAIL"sca... 目的:本研究通过衰弱筛选量表探讨衰弱与急性心力衰竭患者预后的关系。方法:本研究纳入2018年至2020年,首都医科大学附属北京安贞医院急诊科收治的726例急性心力衰竭患者,中位随访时间2.4年。根据衰弱筛查量表(the"FRAIL"scale)将患者分为无衰弱组(n=89)、衰弱前期组(n=329)和衰弱组(n=308)。主要终点为全因死亡和心力衰竭再住院的复合终点,次要终点为全因死亡和心力衰竭再住院。采用Kaplan-Meier生存分析、多元COX回归分析、限制性立方样条(restricted cubic spline,RCS)和亚组分析评估衰弱与预后的关系。结果:衰弱组主要终点发生率(38.3%)和心力衰竭再住院率(29.2%),均显著高于衰弱前期组(23.4%vs.18.2%)和无衰弱组(11.2%vs.9.0%),差异有统计学意义(P<0.001)。多元Cox回归分析表明,与无衰弱组相比,衰弱组显著增加了患者主要终点的发生风险(HR=3.08,95%CI:1.60~5.93,P=0.001)和心力衰竭再住院的风险(HR=3.07,95%CI:1.48~6.37,P=0.003)。Kaplan-Meier曲线结果显示,衰弱患者主要终点和心力衰竭再住院发生率显著增高(Log-rank P<0.05)。RCS曲线表明随着衰弱筛查量表评分增高,患者主要终点的发生风险显著增加(非线性P=0.210)。在主要终点和心力衰竭再住院结局中,各亚组中未见显著的交互作用。结论:衰弱与急性心力衰竭患者主要不良结局发生风险增高显著相关,可作为该人群预后评估的重要指标。 展开更多
关键词 急性心力衰竭 衰弱筛查量表 全因死亡 心力衰竭再住院
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基于CT薄层影像特征的肺结节分级系统在肺结节筛查中的价值分析
13
作者 李玲 徐健 +2 位作者 魏柯 李涛 侯键 《中国科技期刊数据库 医药》 2025年第1期185-188,共4页
探讨基于计算机断层扫描(CT)薄层影像特征的肺结节分级系统在肺结节筛查中的价值。方法 选取2021年7月至2024年9月在我院发现肺结节的92例患者,根据病理诊断结果,将41例良性肺结节患者纳入良性组,51例恶性肺结节患者纳入恶性组。比较两... 探讨基于计算机断层扫描(CT)薄层影像特征的肺结节分级系统在肺结节筛查中的价值。方法 选取2021年7月至2024年9月在我院发现肺结节的92例患者,根据病理诊断结果,将41例良性肺结节患者纳入良性组,51例恶性肺结节患者纳入恶性组。比较两组CT征象、肺结节分级系统评估结果。结果 两组结节直径、密度类别分布、恶性征象比较(P<0.05),良性组空泡征、宝石征、肿瘤血管征、毛刺征恶性征象发生率低于恶性组,病灶周围有卫星征发生率高于恶性组(P<0.05);良性组肺结节分级系统评估结果低于恶性组(P<0.05)。结论 基于CT薄层影像特征的肺结节分级系统有助于诊断良恶性肺结节,为临床鉴别和恶性结节危险度分级提供参考。 展开更多
关键词 CT薄层影像 肺结节分级系统 肺结节筛查 价值
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甘肃省80018例梅毒血清学筛查及假阳性结果分析
14
作者 叶华 张晓梅 +1 位作者 张兴旺 马华瑜 《医药前沿》 2025年第3期8-10,共3页
目的 分析住院患者的梅毒血清学筛查结果,比较不同方法、不同性别及不同年龄段之间梅毒阳性率及假阳性率的差异,并探讨假阳性出现的原因及意义。方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA)、微粒子化学发光法(CMIA)对2022年6月—2023年12月在甘肃... 目的 分析住院患者的梅毒血清学筛查结果,比较不同方法、不同性别及不同年龄段之间梅毒阳性率及假阳性率的差异,并探讨假阳性出现的原因及意义。方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA)、微粒子化学发光法(CMIA)对2022年6月—2023年12月在甘肃省人民医院住院的80 018例患者进行梅毒螺旋体特异性抗体(TPAb)筛查,初筛阳性样本用梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)确认,比较两种试验方法、不同性别及不同年龄段之间梅毒阳性率及假阳性率的差异。结果 ELISA法检测TPAb阳性率为1.79%,高于CMIA法检测的阳性率(1.18%),差异有统计学意义(P<0.05)。两种初筛方法检测的TPAb假阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。男性TPAb阳性率为1.49%,高于女性TPAb阳性率(1.25%),差异有统计学意义(P<0.05)。男性和女性的TPAb假阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。60岁以上老年人群TPAb阳性率和假阳性率与其他两组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。内分泌系统疾病、心血管系统疾病、恶性肿瘤在105例梅毒假阳性患者中占比较高。结论 ELISA法与CMIA法在梅毒检测中都存在假阳性情况,假阳性率在60岁以上老年人群中较高,实验室需通过TPPA试验进行确证。临床中对老年人TPAb结果应进行综合分析后慎重做出判断,尽量避免梅毒化验结果假阳性造成的误诊。 展开更多
关键词 梅毒 梅毒螺旋体 血清学 筛查 酶联免疫吸附试验 化学发光法 假阳性 凝集试验
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BHLHE22和CDO1基因甲基化检测在子宫内膜癌筛查中的应用价值
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作者 刘明敏 郑亚如 +1 位作者 李桂林 黄如亮 《徐州医科大学学报》 2025年第2期123-127,共5页
目的探讨宫颈脱落细胞中BHLHE22和CDO1基因甲基化检测技术在子宫内膜癌临床诊断中的应用价值。方法招募2023年5月—2024年5月于徐州市妇幼保健院就诊,疑似子宫内膜病变的患者及确诊为子宫内膜癌拟行全子宫切除的患者。宫颈刷采样后通过... 目的探讨宫颈脱落细胞中BHLHE22和CDO1基因甲基化检测技术在子宫内膜癌临床诊断中的应用价值。方法招募2023年5月—2024年5月于徐州市妇幼保健院就诊,疑似子宫内膜病变的患者及确诊为子宫内膜癌拟行全子宫切除的患者。宫颈刷采样后通过定量甲基化特异性PCR(qMSPCR)进行DNA甲基化检测。结果共纳入172例患者,经病理确诊,其中子宫内膜癌17例,子宫内膜良性病变44例,正常子宫内膜106例,妇科其他癌症5例。BHLHE22和CDO1基因甲基化检测评分随子宫内膜病变的进展而增加。BHLHE22和CDO1基因甲基化检测对子宫内膜癌的敏感度为94.1%,对子宫内膜良性病变和正常子宫内膜的特异度分别为90.9%和98.1%。将所有非子宫内膜癌受试者归为“全部对照”组,甲基化检测的特异度为94.2%,受试者操作特征(ROC)曲线下面积达0.946。1例活检病理确诊为子宫内膜癌的患者由于宫腔镜刮诊清除了癌灶,甲基化检测为阴性。结论宫颈脱落细胞的BHLHE22和CDO1基因甲基化检测在子宫内膜癌筛查中展现出高敏感度和特异度,有望成为一种客观可靠的非侵入性子宫内膜癌筛查手段。 展开更多
关键词 BHLHE22 CDO1 甲基化 子宫内膜癌 筛查 无创
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新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析
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作者 魏林燕 黄秋燕 +2 位作者 吕碧绿 吴春红 杨小梅 《罕少疾病杂志》 2025年第3期165-167,共3页
目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱... 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法检测分析,气质联用及基因检测技术辅助诊断,诊断阳性患儿进行跟踪随访,并对所有结果进行回顾性分析。结果 从2022年3月至2023年12月,本地区活产儿117,615,自愿入组筛查53,909例,筛查率45.83%,初筛阳性率为3.80%,对其进行召回复检,召回率98.29%,20例新生儿被诊断为IMD,疾病总阳性率0.04%~0.03%。其中,氨基酸代谢疾病新生儿7例(35.00%,1/7,701),有机酸代谢病新生儿7例(35.00%,1/7,701),尿素循环障碍3例(15.00%,1/17,970),脂肪酸氧化障碍新生儿3例(15.00%,1/17,970)。原发性低游离肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症是本地区最常见的四种疾病。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,识别出本市主要病种,为精准防控提供了依据。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱
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健康教育对增强临朐县农村妇女宫颈癌筛查意愿的效果观察
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作者 张贝贝 王敏 《中华养生保健》 2025年第1期94-96,105,共4页
目的 探讨对临朐县农村妇女实施健康教育是否能够增强其参与宫颈癌筛查的意愿。方法 将2023年度临朐县“两癌筛查”中宫颈癌筛查的结果进行汇总分析,2023年11月—2024年3月采用目的性抽样法,在临朐县各个乡镇共招募1 000名农村妇女作为... 目的 探讨对临朐县农村妇女实施健康教育是否能够增强其参与宫颈癌筛查的意愿。方法 将2023年度临朐县“两癌筛查”中宫颈癌筛查的结果进行汇总分析,2023年11月—2024年3月采用目的性抽样法,在临朐县各个乡镇共招募1 000名农村妇女作为研究对象,将其分为对照组500名和观察组500名。对照组按常规流程宣传宫颈癌筛查,观察组在对照组的基础上给与实施健康教育,比较两组妇女在宫颈癌知识掌握情况和参加宫颈癌筛查意愿两方面的差异。结果 2023年度宫颈癌筛查中发现宫颈病变86人,其中低级别上皮内病变40人,高级别上皮内病变40人,微小浸润癌2人,浸润癌4人,均得到及时治疗。在宫颈癌相关知识的掌握情况方面,观察组总分为(79.08±2.20)分,对照组总分为(55.14±3.72)分,差异有统计学意义(P<0.05)。在参与宫颈癌筛查的意愿率方面,观察组的意愿率是79.6%,对照组的意愿率是41.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 宫颈癌筛查能及早发现宫颈病变,进而降低宫颈癌的发生率,但农村妇女对宫颈癌知识掌握不理想,参与的意愿不强烈。健康教育联合宫颈癌筛查能够使农村妇女更加清晰全面的认识宫颈癌,增强其参与宫颈癌筛查的意愿。 展开更多
关键词 健康教育 农村妇女 宫颈癌筛查
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血小板中lncRNA在结肠癌早期筛查中的应用价值
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作者 李秀丽 车舒平 曹荣祎 《临床输血与检验》 2025年第2期200-206,共7页
目的分析血小板长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)在结肠癌(colon cancer,CC)早期筛查中的诊断价值。方法运用R语言中“l imma”包对包含CC患者和健康对照者血小板lncRNA数据的GSE68086和GSE183635数据集做差异分析,取交集筛选... 目的分析血小板长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)在结肠癌(colon cancer,CC)早期筛查中的诊断价值。方法运用R语言中“l imma”包对包含CC患者和健康对照者血小板lncRNA数据的GSE68086和GSE183635数据集做差异分析,取交集筛选出差异表达lncRNA(differentially expressed lncRNA,DElncRNA)。使用R语言中Wilcoxon rank sum tes统计学方法分析DElncRNA在CC组织与正常对照组织中的的差异表达。实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测60名健康对照者和66名CC患者中血小板LINC00926的表达水平,研究采用了受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)评判诊断效能。结果GSE68086数据集差异分析得到341个DElncRNA,GSE183635数据集差异分析得到21个DElncRNA,取交集后获得关键DElncRNA LINC00926。R语言Wilcoxon rank sum test统计学方法分析显示,血小板LINC00926在CC组织中的表达水平低于正常结肠组织(P<0.05)。qRT-PCR验证了血小板LINC00926在CC患者和早期CC患者中下调(P均<0.001)。血小板LINC00926对CC诊断的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.781,特异度为80.0%,敏感度为74.2%;对早期CC诊断的AUC为0.761,特异度为78.3%,敏感度为70.8%;血小板LINC00926与癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)构成的联合诊断模型对CC诊断的AUC为0.864,特异度为91.7%,敏感度为69.7%;对早期CC的AUC为0.851,特异度为75.0%,敏感度为85.4%。(P<0.05)。在CC及早期CC中,血小板LINC00926联合CEA对AUC的检测优于单独检测(z分别=‒2.619,2.388,P均<0.05)。结论结肠癌患者血小板中LINC00926表达下调,血小板LINC00926可能提高结肠癌早期筛查的诊断价值。 展开更多
关键词 结肠癌 血小板中lncRNA 早期筛查
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粪隐血实验与内镜检查在老年高危人群肠癌癌前病变及早癌筛查中的价值
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作者 洪叶 牛雪花 《吉林医学》 2025年第2期394-397,共4页
目的:探究粪隐血实验与内镜检查在老年高危人群肠癌癌前病变及早癌筛查中的价值。方法:纳入2022年1月~2024年2月昆山市第三人民医院收治的老年肠癌高危人群患者,均行粪隐血实验及结肠镜检查,观察粪隐血实验及结肠镜检查结果。结果:粪隐... 目的:探究粪隐血实验与内镜检查在老年高危人群肠癌癌前病变及早癌筛查中的价值。方法:纳入2022年1月~2024年2月昆山市第三人民医院收治的老年肠癌高危人群患者,均行粪隐血实验及结肠镜检查,观察粪隐血实验及结肠镜检查结果。结果:粪隐血实验联合结肠镜共检出183例,其诊断敏感度为93.37%,特异度为92.85%,准确度为93.11%,阳性预测值为92.89%,阴性预测值为93.33%,均高于单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:粪隐血实验联合内镜检查在老年高危人群肠癌癌前病变及早癌筛查中具有较高诊断价值,可为临床诊断该病提供参考。 展开更多
关键词 粪隐血实验 内镜检查 老年高危人群 肠癌癌前病变 早癌筛查
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广西北海地区早产儿视网膜病变发病情况及危险因素筛查分析
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作者 陈强 罗世华 +2 位作者 叶永青 曾慧琪 周华英 《当代临床医刊》 2025年第2期13-14,共2页
目的筛查分析北海地区早产儿视网膜病变(ROP)的发病情况及相关危险因素。方法采用第四代儿童眼科广域成像系统PanocamLT对600例早产儿或低体重儿进行眼底筛查、追踪及随访,分析发病情况及危险因素。结果ROP总发病率为18.3%,其中重度ROP... 目的筛查分析北海地区早产儿视网膜病变(ROP)的发病情况及相关危险因素。方法采用第四代儿童眼科广域成像系统PanocamLT对600例早产儿或低体重儿进行眼底筛查、追踪及随访,分析发病情况及危险因素。结果ROP总发病率为18.3%,其中重度ROP占3.5%。多因素logistic回归分析表明,胎龄、出生体重、氧疗时间和新生儿呼吸窘迫综合征是ROP发生的独立危险因素。结论PanocamLT系统在ROP筛查中表现出高敏感性和特异性,分别为92.5%和94.8%。本研究为北海地区ROP的早期发现和干预提供了重要依据,有助于降低ROP致盲率,提高早产儿生存质量。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病变 PanocamLT 广域成像系统 筛查 危险因素 北海地区
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