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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
1
作者
张钏
惠玲
+8 位作者
周秉博
郑雷
王玉佩
郝胜菊
达振强
马莹
郭金仙
曹宗富
马旭
《中国当代儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进...
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。
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关键词
遗传代谢病
基因变异
精准筛查与诊断
新生儿
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职称材料
题名
甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
1
作者
张钏
惠玲
周秉博
郑雷
王玉佩
郝胜菊
达振强
马莹
郭金仙
曹宗富
马旭
机构
甘肃省妇幼保健院/甘肃省中心医院/甘肃省缺省缺陷与罕见病临床医学研究中心
国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心
出处
《中国当代儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第1期67-71,共5页
基金
甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094)
兰州市科技计划项目(2021-1-182)
+3 种基金
甘肃省卫生行业计划项目(GSWSKY2022-33)
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680)
甘肃省自然科学基金(23JRRA1378)
国家科技资源共享服务平台(2005DKA21300)。
文摘
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。
关键词
遗传代谢病
基因变异
精准筛查与诊断
新生儿
Keywords
Inherited metabolic disorder
Genetic variation
Accurate screening and diagnosis
Neonate
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
张钏
惠玲
周秉博
郑雷
王玉佩
郝胜菊
达振强
马莹
郭金仙
曹宗富
马旭
《中国当代儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
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参考文献
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