糖原累积病Ⅱ型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习 被引量：4

1

作者 郭潇潇 郭立琳 朱文玲 《疑难病杂志》 CAS 2011年第4期253-255,共3页

目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSD... 目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSDⅡ型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻。经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸。结论 GSDⅡ型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 心脏病变 心力衰竭

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糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习 被引量：1

2

作者 雷清锋 李中 刘红英 《新医学》 2009年第12期786-788,F0003,共4页

目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗。方法:对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性... 目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗。方法:对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 酸性α-糖苷酶 肌肉 活组织检查

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糖原累积病Ⅱ型1例的临床特点及基因突变分析 被引量：1

3

作者 甘川 许红梅 《儿科药学杂志》 CAS 2017年第9期25-27,共3页

目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力... 目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖原累积病Ⅱ型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2个突变位点既往均被证实与糖原累积病Ⅱ型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 临床特点 基因突变

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反复呼吸道感染婴儿型糖原累积病Ⅱ型1例

4

作者 许津莉 李伟铭 +1 位作者 朱雷 郭华贤 《河北北方学院学报（自然科学版）》 2020年第10期40-41,45,共3页

糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力”为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1病例介绍患儿... 糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性呼吸道感染、肥厚性心脏病、低肌力”为主要表现后确诊为Pompe病的5月龄婴儿,现报道如下。1病例介绍患儿男,5月龄,第一次就诊时以“咳嗽3 d”入院。患儿晨起咳嗽,程度及频率适中,有痰咳不出,无明显呼吸困难。无发热、腹泻、皮疹及淋巴结肿大。 展开更多

关键词 婴儿型 糖原累积病ⅱ型 呼吸道感染

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糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测 被引量：12

5

作者 傅立军 窦薇 +3 位作者 周爱卿 黄美蓉 杨健萍 李奋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期962-965,共4页

目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA... 目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。 展开更多

关键词 ⅱ型糖原累积病 酸性α-葡萄糖苷酶 基因突变

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青少年女性,进行性四肢无力4年——糖原累积病Ⅱ型(庞贝病)

6

作者 邹克季 朱敏 洪道俊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期573-576,共4页

1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短... 1临床资料患者女,15岁,因"进行性四肢无力4年余"于2019年10月22日就诊于我院门诊。患者11岁时开始感觉四肢无力,主要表现为与同龄人相比活动耐力差,易疲劳,活动约10余分钟,即必须停下活动进行休息。约1年后出现活动后胸闷气短,肢体酸胀感,休息半天后有好转,但肢体无力症状不能完全恢复,且肌无力症状进行性加重。 展开更多

关键词 青少年女性 肌无力症状 进行性加重 酸胀感 活动耐力 临床资料 糖原累积病ⅱ型 胸闷气短

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糖原累积病Ⅱ型一家系调查

7

作者 曾华松 石越众 代义琼 《中国优生与遗传杂志》 1993年第1期91-92,共2页

先证者 女，2．5月，第三胎，第三产，因恶心，干呕二月半入院．伴咳嗽．体检，营养状况好，皮下脂肪丰满，心音低钝，肝右肋下3cm．实验宣检查：心肌酶谱GOT48．6u／L．LLH304．7u/L。CPK455．5u／L，HBD403．6u／L．心电图示普遍导联... 先证者 女，2．5月，第三胎，第三产，因恶心，干呕二月半入院．伴咳嗽．体检，营养状况好，皮下脂肪丰满，心音低钝，肝右肋下3cm．实验宣检查：心肌酶谱GOT48．6u／L．LLH304．7u/L。CPK455．5u／L，HBD403．6u／L．心电图示普遍导联低电压，心脏A超、 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 家系调查 心电图 心肌酶谱 产前诊断

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糖原累积病Ⅱ型1例病因分析 被引量：2

8

作者 乌仁托雅 张丽荣 刘薇 《中国初级卫生保健》 2008年第8期99-99,共1页

1病例回顾 患儿女．8个月．因间断咳嗽3个月加重，伴发心脏增大入院。病程中伴发热、喘息、气促，体温最高达39℃，自带外院胸片显示支气管肺炎、先天性心脏病：心脏彩超提示左心室增大．右心室受压变小．双房内径正常，室壁厚度正常，... 1病例回顾 患儿女．8个月．因间断咳嗽3个月加重，伴发心脏增大入院。病程中伴发热、喘息、气促，体温最高达39℃，自带外院胸片显示支气管肺炎、先天性心脏病：心脏彩超提示左心室增大．右心室受压变小．双房内径正常，室壁厚度正常，搏动幅度减弱，左室心内膜明显增厚、后壁约2cm，房室间隔连续性完整，各瓣膜形态、回声正常，房室水平未见分流， 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 病因 分型

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重症糖原累积病Ⅱ型患儿临床特征及预后的回顾性研究

9

作者 王盼 刘颖超 +1 位作者 李晓侨 钱素云 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第6期437-442,共6页

目的总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过... 目的总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过医院电子病历系统收集患儿相关病例资料,并在患儿出院后定期电话随访1年以上。结果共纳入8例GSDⅡ患儿,中位年龄30.5个月。婴儿型4例,起病中位年龄5.5个月;晚发型4例,起病中位年龄36.0个月。8例患儿均需持续使用无创/有创呼吸支持,3例婴儿型患儿起病1个月内需要呼吸支持,3例晚发型在起病1年内需要呼吸支持。共有6例患儿病程中出现过心跳呼吸骤停。1例患儿在院期间规律应用酶替代治疗,但病情无明显好转。3例医嘱离院的患儿中,1例患儿出院后需继续应用无创呼吸支持,2例患儿需持续有创呼吸支持。4例死亡患儿中,1例为院内死亡,3例在出院后1年内死亡。8例患儿共检出14种基因变异,其中3种为新发现的基因突变。结论PICU收治的GSDⅡ患儿呼吸功能障碍严重,疾病早期即需持续呼吸支持;感染和呼吸肌无力所致心跳呼吸骤停发生率高,需密切监测心肺功能,积极预防和治疗感染性疾病。酶替代治疗能否使重症GSDⅡ患儿获益及新发现的基因突变是否与疾病严重程度相关有待进一步评估。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 儿童 重症 预后 临床特征

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一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断 被引量：10

10

作者 曾敏慧 邱文娟 +5 位作者 顾学范 王瑜 周建德 叶军 韩连书 张惠文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期261-265,共5页

目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbellifer... 目的为1个糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage diseasetypeⅡ，GSDⅡ）家系进行酶学和产前基因诊断。方法用酸性-α-葡萄糖苷酶（acid—alpha-glucosidase，GAA）特异性水解荧光底物4甲基伞型酮-α-D-Ptt喃葡萄糖苷（4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside，4-MUG）和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性，聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列，直接测序分析GAA基因突变情况。结果先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考值范围，分别为正常对照平均值的12．3％和1．1％。先证者和胎儿均携带新无义突变P．W738X和已报道的无义突变P．E888X；先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c．1726G〉A；c．2065G〉A]。结论通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断。由于假性缺陷等位基因可引起GAA酶活性降低，故GAA基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 产前诊断 假性缺陷等位基因

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糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析 被引量：8

11

作者 刘祺 赵娟 +2 位作者 王朝霞 张巍 袁云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期1981-1985,共5页

目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和... 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大；晚发型患者6例,发病年龄在1～29岁,主要表现为进展性肢体力弱,其中2例有呼吸肌受累.7例患者均伴随CK升高,5例肌电图呈肌源性损害,1例为神经源性损害.肌肉活检均发现肌纤维存在嗜碱性空泡,电镜检查发现大量膜性包裹的糖原.应用PCR产物直接测序法对患者进行GAA基因的所有外显子及其侧翼序列突变检测.对发现的新突变位点在100例正常对照中进行筛查.结果 7例GSDⅡ患者均存在GAA基因突变,共检测出11种点突变和1种缺失突变,其中p.P361L、p.P266S、p.R437C、p.R600C、p.W746S和p.W746＊为文献已经报道的突变,p.R168Q、p.R168P、p.E521V、p.R594H和c.827_845del为尚未报道的新突变类型.除p.R168Q在2例正常对照中检测到外,其余新突变均未发现正常携带者.7例GSDⅡ患者携带的突变各不相同,仅p.P361L和p.W746 ＊出现在两例患者中.结论 我国GSDⅡ患者存在较多新发突变,提示该病可能具有较多个体化突变.p.P266S、p.P361L和p.R437C突变可能与临床晚发型的GSDⅡ有一定相关性. 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 α-1 4葡萄糖苷酶 基因 突变

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糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归 被引量：12

12

作者 张寒冰 张为民 +2 位作者 仇佳晶 孟岩 邱正庆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期415-419,共5页

目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，... 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 Pompe病 临床转归

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晚发型糖原累积病Ⅱ型的临床和病理研究 被引量：8

13

作者 岳冬曰 朱雯华 +5 位作者 奚剑英 林洁 罗苏珊 陆珺 赵重波 卢家红 《中国临床神经科学》 2012年第4期367-371,共5页

目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点。方法:回顾性分析11例GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果:临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶(CK)可有不同程度升... 目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点。方法:回顾性分析11例GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果:临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶(CK)可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论:晚发型GSDⅡ型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 肌肉活组织检查 空泡性肌病

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婴儿型糖原累积病Ⅱ型3例临床分析 被引量：1

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作者 崔烺 袁越 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第12期940-942,共3页

目的探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析。方法对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的患儿进行临床特点分析。做心电图、肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查,并对其中一... 目的探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析。方法对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的患儿进行临床特点分析。做心电图、肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查,并对其中一个家系中的2例患儿及其父母行基因检测测序分析。结果 3例患儿心电图检查提示窦性心律,心室肥厚,ST-T改变,肌酶明显升高,肌电图提示肌源性受损,肌活检示肌膜下、肌丝间有大片游离状态糖原颗粒,心脏彩超提示室间隔及心室壁明显增厚,基因学分析发现2例患儿及其父亲发生突变位点均在13号外显子,核苷酸改变c.1799G>C,氨基酸改变p.Arg600Pro。结论婴儿型糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全的疾病,肌酶、肌活检、肌电图及心脏彩超检查及基因检测可提供有效和可靠的诊断方法。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 基因突变

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2例儿童晚发型庞贝病患者酶替代治疗的观察与护理

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作者 陈银红 蒲玉晶 +1 位作者 陈莉莉 赵哲 《护士进修杂志》 2024年第17期1884-1888,共5页

总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、... 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、出院宣教和随访。2例患者规范用药25次,未发生输注相关不良反应,体重指数增加,临床症状好转。应重视儿童LOPD行酶替代治疗患者的护理,针对用药、功能锻炼、饮食和心理等方面制定个性化治疗与护理方案,可有效促进患者健康、提高生活质量。 展开更多

关键词 糖原累积病ⅱ型 庞贝病 酶替代治疗 儿童 护理

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婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析 被引量：1

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作者 张磊 徐晓恒 +1 位作者 王吉 张思瑾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1228-1231,共4页

收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情... 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。 展开更多

关键词 ⅱ型糖原累积病 酸性α葡萄糖苷酶 基因突变

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1例Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸病人的围术期护理 被引量：1

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作者 王薇 杨旭 +3 位作者 杨莹 李洁茵 李高洋 徐园 《护理研究（上旬版）》 2017年第1期126-127,共2页

对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。

关键词 糖原累积病 ⅱ型 脊柱侧凸 围术期 护理

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婴儿型糖原累积病Ⅱ型的临床特征及基因分析

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作者 李泽蔚 秦玉明 +2 位作者 杨世伟 张涵 徐婷 《江苏医药》 CAS 2018年第5期552-555,共4页

目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变。结果 ... 目的分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型。方法分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征。采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变。结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值。基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G>T(E888X)、c.796C>T(P266S)、c.2214G>A(W738X)、c.796C>T(P266Ser)、NM_000152.3:c.2185delC、NM_000152.3:c.1822C>T和c.2662G>T(G888Ter)为已经报道的突变,c.1562A>T(E521V)和c.1562A>T为尚未报道的新突变类型。结论 GSDⅡ的临床表现存在差异。婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情。 展开更多

关键词 婴儿型糖原累积病ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶

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Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习 被引量：2

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作者 陈峰 沈建雄 +1 位作者 来志超 武文杰 《中国骨与关节外科》 2014年第5期433-436,共4页

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中... 糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中可见,但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。 展开更多

关键词 ⅱ型糖原累积病 文献复习 脊柱侧凸 手术治疗 常染色体隐性遗传病 神经肌肉系统 临床工作 合成代谢

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Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究

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作者 脱朝伟 刘秋珍 +1 位作者 常大鑫 张宁 《中国医学影像技术》 CSCD 2002年第5期445-445,共1页

关键词 ⅱ型糖原累积病 多发性肌炎 骨骼肌 超微结构

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