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以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道
1
作者 钱锐 卫玲 +2 位作者 章娟娟 喻绪恩 田仰华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期621-624,共4页
本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因... 本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。 展开更多
关键词 张口受限 糖原贮积症 临床医生 神经内科 相关检查 基因缺陷 首发表现 发病特征
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Ⅰa型糖原贮积症临床特征分析
2
作者 汤婷婷 巫丽丽 +2 位作者 周园媛 林寰东 颜红梅 《中国临床医学》 2024年第2期241-245,共5页
目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5... 目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点。结果成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现。结论GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据。 展开更多
关键词 糖原贮积症 成人 肝腺瘤 轻度低血糖
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以痛风为首发的糖原贮积症Ⅰa型一例 被引量：1
3
作者 但玲英 宋筱筱 俞韩啸 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期230-236,共7页
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸... 一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石。实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低。肝脏组织病理学可见显著糖原累积。进一步完善家系葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因测序,结果证实G6PC基因c.248G>A(p.Arg83His)、c.238T>A(p.Phe80Ile)复合杂合突变,其中c.248G>A突变来自母亲,c.238T>A突变来自父亲,诊断糖原贮积症Ⅰa型。予高淀粉饮食,限制单糖摄入,同时进行降尿酸、降血脂等治疗,患者病情逐渐趋于稳定,随访一年,无痛风急性发作,饥饿感明显改善。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅰa型 痛风 葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基 基因突变 病例报告
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糖原贮积症Ⅳ型肝病亚型1例
4
作者 陈朔 陈峰 程飞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第2期314-314,共1页
女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(gly... 女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型”;无特殊家族病史。查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下4 cm触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛。实验室检查:谷丙转氨酶147 U/L,直接胆红素81.7μmol/L,间接胆红素30.0μmol/L,白蛋白27.6 g/L,凝血酶原时间25.8 s,D-二聚体28266μg/L FEU,血氨75μmol/L,空腹血糖2.63 mmol/L,葡萄糖6-磷酸脱氢酶2435 U/L,乳酸2.1 mmol/L,甘油三酯1.22 mmol/L,总胆固醇4.34 mmol/L,尿酸253μmol/L,B型尿纳肽前体673 pg/ml,尿隐血(++),尿蛋白(+),乙型及丙型肝炎病毒均(-)。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅳ型 体层摄影术 X线计算机
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PAS染色在骨骼肌糖原贮积症诊断中的应用 被引量：2
5
作者 董愉 吴惠群 +1 位作者 梁英杰 廖冰 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2014年第4期385-386,共2页
目的探讨PAS染色在骨骼肌糖原贮积症诊断中的作用。方法用组织化学方法高碘酸-schiff(periodic acid schiff,PAS)染色方法显示糖原贮积症肌纤维胞浆内糖原的贮积。结果糖原贮积症患者肌纤维胞浆内聚集的红至红紫色颗粒为糖原。结论 PAS... 目的探讨PAS染色在骨骼肌糖原贮积症诊断中的作用。方法用组织化学方法高碘酸-schiff(periodic acid schiff,PAS)染色方法显示糖原贮积症肌纤维胞浆内糖原的贮积。结果糖原贮积症患者肌纤维胞浆内聚集的红至红紫色颗粒为糖原。结论 PAS染色对于判断细胞内糖原贮积的糖原病和多糖体贮积性疾病的诊断是必要的。 展开更多
关键词 PAS 染色 骨骼肌 糖原贮积症
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糖原贮积症一例报告 被引量：2
6
作者 王利群 李焰生 黄坚 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期43-43,47,共2页
关键词 糖原贮积症 肌肉 活组织检查
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Ⅰ型糖原贮积症肾损害临床表现和病理改变 被引量：2
7
作者 王金泉 刘志红 +1 位作者 王文荣 黎磊石 《医学研究生学报》 CAS 2005年第7期618-622,i014,共6页
目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSDⅠ)肾损害的临床表现和病理改变。方法:2000年该院收治1例GSDⅠ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSDⅠ患者临床资料分析。结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7... 目的:分析Ⅰ型糖原贮积症(GSDⅠ)肾损害的临床表现和病理改变。方法:2000年该院收治1例GSDⅠ肾损害患者,进行了为期15个月的随防,并结合收集的10例GSDⅠ患者临床资料分析。结果:①一般情况:11例患者平均年龄(20.4±7.17)岁,男∶女=7∶4。大多数儿童及青年患者智力正常(9/9例)、身材矮小(男<163cm,女<140cm,10/10例)、消瘦[体质指数(BMI)<18.0kg/m2,7/10例]。8例患者有家族史。②肾损害:表现多种多样,蛋白尿(3/6例),镜下血尿(1/5例)和高血压(1/5例)。高尿酸血症多见(7/7例),可有代谢性酸中毒(2/2例)及肾结石和(或)肾钙质沉着(3/4例),绝大多数患者肾肿大。③肾外表现:肝肿大(10/11例)、脾肿大(7/9例)、高脂血症,以三酰甘油升高(7/8例)为主,可合并高乳酸血症(4/4例),出血倾向也较常见(5/5例),约半数患者出现贫血(5/10例)。低血糖发作(3例低血糖发作+1例饥饿感/7例),空腹血糖低于正常(7/10例)或在正常低界(2/10例)。结论:GSDⅠ肾损害比较罕见,肾病临床表现和病理改变以及肾外临床表现在不同的患者间存在着差异。 展开更多
关键词 Ⅰ型糖原贮积症 肾损害 代谢异常
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一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析 被引量：1
8
作者 徐玲玲 唐雯 +5 位作者 梁玉坚 张成 黄雪琼 张丽丹 裴瑜馨 程玉才 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第18期2460-2463,共4页
目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力"就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年... 目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力"就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年型GSDⅡ,并提取先证者及其父母的外周血脱氧核糖核酸(DNA),聚合酶链反应(PCR)扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果弟弟GAA基因有2个复合杂合性突变,为遗传自父亲的外显子8的c.1216G>A(p.Asp406Asn)错义突变和遗传自母亲的外显子14的c.1935C>A(p.Asp645Glu)错义突变。结论 GAA基因的c.1216G>A和c.1935C>A复合杂合性突变导致了该患儿出现以呼吸困难及心肌肥厚为特征的青年型GSDⅡ,新的突变c.1216G>A突变可能与青年型GSDⅡ相关。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅱ型 pompe病 青年型 酸性α-葡萄糖苷酶 新突变 c.1216G〉A c.1935C〉A
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糖原贮积症伴脂质贮积症 被引量：1
9
作者 陈振斌 黄炼红 +2 位作者 张文敏 梁平 陈莲云 《福建医科大学学报》 1999年第4期417-421,共5页
目的　探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点。　方法　报告１例患者，结合文献复习，描述其临床与病理特征。　结果　本病多见于婴儿或青少年女性，进行性或反复性广泛性肌张力减低，四肢近端肌无力或萎缩，可伴有肌肉酸痛。病... 目的　探讨糖原贮积症伴脂质贮积症的临床与病理特点。　方法　报告１例患者，结合文献复习，描述其临床与病理特征。　结果　本病多见于婴儿或青少年女性，进行性或反复性广泛性肌张力减低，四肢近端肌无力或萎缩，可伴有肌肉酸痛。病理特点为肌纤维出现弥漫性空泡，Ⅰ型肌纤维受累可比Ⅱ型肌纤维明显，电镜下发现糖原和脂滴贮积于肌纤维内。　结论　当患者因条件受限、无法进行生化检查时，光、电镜结合的活检肌组织形态学观察有助于诊断。 展开更多
关键词 糖原贮积症 脂质贮积症 病理
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Ⅰ型糖原贮积症合并双胎妊娠成功分娩1例的护理 被引量：1
10
作者 张莉莉 俞超 陈建红 《护理与康复》 2020年第7期93-95,共3页
总结1例Ⅰ型肝糖原贮积症合并双胎妊娠成功分娩的护理体会。护理的关键是做好营养支持、心理支持与指导、并发症的观察与护理,同时做好血液净化治疗前后的护理。经过治疗与护理,患者平安分娩,于产后13 d出院。
关键词 肝糖原贮积症 双胎妊娠 分娩 护理
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肝移植治疗糖原贮积症1例 被引量：1
11
作者 邢迎红 《新医学》 北大核心 2002年第6期356-356,共1页
关键词 肝移植 治疗 糖原贮积症 病例报告 诊断
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糖原贮积症Ⅳ型一例并文献复习
12
作者 马昕 朱丹 +2 位作者 宫幼喆 邹继珍 钟雪梅 《北京医学》 CAS 2019年第11期1020-1023,共4页
目的总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ, GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式。方法总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习。结果患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝... 目的总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ, GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式。方法总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习。结果患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝内胆汁淤积、凝血功能异常,血糖、乳酸水平正常,血、尿遗传代谢病筛查未见异常。肝活检病理发现肝硬化、肝细胞内淤胆、肝细胞内可见嗜酸性包涵体。完善与婴儿胆汁淤积症相关基因的二代基因测序并对其进行一代测序验证,发现GBE1基因c.1544C>T(p.R515H)和c.1229A>C(p.I410R)杂合突变。结合临床特点、病理表现和基因检查最终确诊为GSD Ⅳ型。结论 GSD Ⅳ型有多种临床亚型,以进行性肝病亚型最为常见,及时病理检查和基因分析能提供有力的诊断依据,并且对判断预后有一定价值。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅳ型 二代基因测序 GBE1基因 病理
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肝糖原贮积症超声表现1例
13
作者 栾艳艳 陈磊 王燕 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第11期2086-2086,共1页
关键词 糖原贮积症 超声检查
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5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析 被引量：3
14
作者 周迪禹 房迪 +6 位作者 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期609-612,共4页
目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,... 目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化。靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%)。结论靶向测序有助于确诊GSD Ⅸc型,p.E157K为热点突变。 展开更多
关键词 糖原贮积症IXc型 PHKG2基因 靶向测序 突变
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糖原贮积症0型斑马鱼疾病模型的构建及表型分析 被引量：1
15
作者 黄姣 霍锦倩 +4 位作者 刘姣 陈洁 祖尧 张庆华 任建峰 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期43-52,共10页
目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制。方法针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因表达情况,通过... 目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建糖原贮积症0(GSD0)型斑马鱼疾病模型,研究该病的发病进程和机制。方法针对gys1和gys2基因各设计一个靶点,进行基因编辑和突变体筛选;利用qPCR技术检测早期发育阶段和成鱼不同组织基因表达情况,通过PAS染色技术检测糖原累积情况。结果获得了gys1和gys2基因各两种有效突变类型的F2纯合突变体,成功构建了GSD0型斑马鱼疾病模型。gys^(1-/-)纯合子F3早期胚胎发育迟缓,48 hpf内全部死亡,而gys^(2-/-)纯合子发育正常。基因表达分析显示,野生型斑马鱼早期发育阶段(0~125 hpf),gys1和gys2的表达先下降后上升,受精卵时期表达最高;成鱼阶段,gys1在心脏和肌肉组织中高表达,gys2在肝中高表达。PAS糖原染色显示,与野生型相比,gys^(1-/-)心脏和肌肉没有明显的糖原积累,gys^(^(2-/-))肝没有明显的糖原积累。结论gys1和gys2基因敲除斑马鱼模型的表型与小鼠模型相似,但也存在差异;Gys1敲除小鼠模型中F2大部分纯合子死亡,斑马鱼gys^(^(1-/-))纯合子F2正常生长发育,而自交产生的F3不能存活。斑马鱼gys1和gys2敲除突变体的制备,为进一步研究人类糖原储存障碍GSD0的发病进程和机制提供了材料。 展开更多
关键词 糖原贮积症GSD0 疾病模型 斑马鱼 基因敲除 gys1 gys2
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5例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床分析 被引量：1
16
作者 杜华 钟延丰 +6 位作者 郑丹枫 师永红 徐晓艳 翁立新 马秀梅 于慧玲 师迎旭 《神经损伤与功能重建》 2020年第3期138-141,共4页
目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈... 目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PAS深染,NADH-TR染色显示脱失。电镜观察部分肌原纤维间见糖原颗粒聚集,聚集的糖原颗粒部分游离分散,但大多形成膜包绕的空腔结构。结论:糖原贮积症Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。晚发型GSDⅡ型患者临床多隐匿起病,对于疑似患者,可根据病理形态学主要受累肌肉内糖原沉积并结合电镜观察及临床表现而得出,确诊及分型则需依靠GAA酶的测定或缺陷酶热点基因突变分析。人重组α-葡糖苷酶治疗该病,使患者预后显著改善。 展开更多
关键词 糖原贮积症 临床 病理 肌肉活检
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成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型临床特征及基因突变分析
17
作者 祖娟 钱方媛 +3 位作者 吴迪 谢新欣 任庆国 张志珺 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1108-1112,共5页
目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance im... 目的·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)先证者及家系的临床和基因突变特点。方法·分析1例成年晚发型GSD Ⅱ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点。提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析。结果·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年。父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型。患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多。肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高。基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C>T纯合突变,其父亲为c.1634C>T杂合突变。结论·GAA基因c.1634C>T纯合突变可导致晚发型GSD Ⅱ型。 展开更多
关键词 晚发型糖原贮积症Ⅱ型 基因型 临床特征
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4例糖原贮积症IXa型报道及文献回顾
18
作者 陈思杏 吕自力 +5 位作者 唐清 陆霜霜 黄丽 陈秀奇 兰连成 单庆文 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第8期1344-1349,共6页
目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例... 目的:总结糖原贮积症(GSD)IXa型的临床特点,以提高对该病的认识。方法:收集2016—2022年广西医科大学第一附属医院就诊的4例GSD IXa型患儿的临床资料。结果:4例患儿均为男孩,伴有肝脏肿大及转氨酶升高;2例身材矮小,3例有高乳酸血症,2例有高甘油三酯血症,2例空腹血糖偏低;4例患儿肝穿病理符合糖原贮积症,无肝硬化表现;基因检测到PHKA2的4种基因突变,分别是c.3570dupA、c.2746C>T(p.R916W)、exon27-33缺失及c.496C>T,其中c.3570dupA和c.496C>T是新突变。结论:有肝大及代谢指标异常的男性患儿需要考虑GSD IXa型的可能,基因检测可以早期诊断,降低该病的误诊率及漏诊率。 展开更多
关键词 糖原贮积症IXa型 PHKA2基因 基因突变
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糖原贮积症Ⅰ型1例
19
作者 卢永忠 李群 《中国优生与遗传杂志》 2001年第S1期68-,共1页
糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积... 糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。 病例:患者,女,22岁,幼年即诊断患有本病。 展开更多
关键词 糖原贮积症 常染色体隐性遗传 家族史
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一例糖原贮积症Ⅱ型伴气管插管的中西医结合护理
20
作者 吴小杏 黄楚栓 《中医临床研究》 2020年第17期65-68,共4页
文章通过报道1例糖原贮积症Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II,GSD II)伴气管插管患者的护理,探讨治疗中诸多问题。在使用2次注射用α-阿糖苷酶替代治疗的基础上配合气道管理、用药护理、营养护理、皮肤护理及心理护理等精细的护理... 文章通过报道1例糖原贮积症Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II,GSD II)伴气管插管患者的护理,探讨治疗中诸多问题。在使用2次注射用α-阿糖苷酶替代治疗的基础上配合气道管理、用药护理、营养护理、皮肤护理及心理护理等精细的护理,同时予以辨证口服中药、中药粉外敷治疗。在西医治疗的基础上口服中药汤剂、中药粉剂穴位贴敷、针刺、艾灸等调节患者脏腑功能,则大大提升患者的综合疗效。 展开更多
关键词 型糖原贮积症病 气管插管 护理
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