目的:明确系统性轻链型淀粉样变性(简称AL型淀粉样变性)患者骨髓浆细胞分子遗传学特征与临床特征、浆细胞表型的相关性。方法:采用间期荧光原位杂交技术(interphase florescence in situ hybridization,iFISH)检测102例AL型淀粉样变性...目的:明确系统性轻链型淀粉样变性(简称AL型淀粉样变性)患者骨髓浆细胞分子遗传学特征与临床特征、浆细胞表型的相关性。方法:采用间期荧光原位杂交技术(interphase florescence in situ hybridization,iFISH)检测102例AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞染色体畸变情况,分析遗传学异常与患者临床指标、浆细胞表面不同抗原表达之间的潜在关联。结果:102例患者中iFISH检测存在染色体异常有68例(66.67%),其中t(11;14) 35例(51.47%)、1q21扩增22例(32.35%),RB1缺失19例(27.94%),D13S319缺失20例(29.41%), P53缺失4例(5.88%)。存在iFISH异常的患者血清游离轻链差值(difference in involved and uninvolved free light chain,dFLC)显著增高(P=0.001)。存在RB1缺失和D13S319缺失的患者相较其他存在2种染色体异常的患者血清dFLC更高(P=0.022)。CD19阴性组与CD19阳性组相比,iFISH异常比例明显较高(73.53%vs 50%,P=0.026)。结论:AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞遗传学异常检出率为66.67%,其中以t(11;14)最常见。浆细胞遗传学异常与dFLC更高相关;CD19阴性的浆细胞其遗传学异常发生率较CD19阳性的浆细胞更高。展开更多
目的:分析IgM型系统性轻链型(IgM⁃AL)淀粉样变性的临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月确诊的17例IgM⁃AL淀粉样变性患者的一般情况、临床表现和实验室检查特点,治疗反应及预后。结果:患者平均年龄61岁(49~75岁)...目的:分析IgM型系统性轻链型(IgM⁃AL)淀粉样变性的临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月确诊的17例IgM⁃AL淀粉样变性患者的一般情况、临床表现和实验室检查特点,治疗反应及预后。结果:患者平均年龄61岁(49~75岁),均有肾脏受累,8例(47%)患者合并心脏受累。血清免疫固定电泳13例为λ⁃IgM,4例为κ⁃IgM,15例(88.2%)血清IgM浓度异常升高。与IgG⁃AL淀粉样变性患者相比,IgM⁃AL淀粉样变性患者淋巴结受累更多(17.6%vs 3.0%,P=0.018),骨髓浆细胞比例更低(1.0%vs 3.2%,P<0.001),浆细胞间期荧光原位杂交(iFISH)检测阳性率更低(14.3%vs 65.3%,P=0.031),尿视黄醇结合蛋白(RBP)浓度更低(0.3mg/L vs 0.6mg/L,P=0.026),血清IgM浓度更高(7.97g/L vs 0.79g/L,P<0.001)。经化疗和(或)大剂量美法仑/自体造血干细胞移植后,IgM⁃AL淀粉样变性患者总体血液学缓解率66.7%,深度血液学缓解率为33.3%,但完全缓解率低(8.3%)。患者2年生存率76%,心脏受累严重的患者预后不佳。结论:IgM⁃AL淀粉样变性多为λ轻链型,淋巴结受累比例较高,骨髓浆细胞负荷低且遗传学改变轻,大多数患者血清IgM浓度异常升高。抗浆细胞治疗有效,血液学完全缓解率低。心脏受累的严重程度是影响预后的主要因素。展开更多
文摘目的:明确系统性轻链型淀粉样变性(简称AL型淀粉样变性)患者骨髓浆细胞分子遗传学特征与临床特征、浆细胞表型的相关性。方法:采用间期荧光原位杂交技术(interphase florescence in situ hybridization,iFISH)检测102例AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞染色体畸变情况,分析遗传学异常与患者临床指标、浆细胞表面不同抗原表达之间的潜在关联。结果:102例患者中iFISH检测存在染色体异常有68例(66.67%),其中t(11;14) 35例(51.47%)、1q21扩增22例(32.35%),RB1缺失19例(27.94%),D13S319缺失20例(29.41%), P53缺失4例(5.88%)。存在iFISH异常的患者血清游离轻链差值(difference in involved and uninvolved free light chain,dFLC)显著增高(P=0.001)。存在RB1缺失和D13S319缺失的患者相较其他存在2种染色体异常的患者血清dFLC更高(P=0.022)。CD19阴性组与CD19阳性组相比,iFISH异常比例明显较高(73.53%vs 50%,P=0.026)。结论:AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞遗传学异常检出率为66.67%,其中以t(11;14)最常见。浆细胞遗传学异常与dFLC更高相关;CD19阴性的浆细胞其遗传学异常发生率较CD19阳性的浆细胞更高。
文摘目的:分析IgM型系统性轻链型(IgM⁃AL)淀粉样变性的临床特征、治疗和预后。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月确诊的17例IgM⁃AL淀粉样变性患者的一般情况、临床表现和实验室检查特点,治疗反应及预后。结果:患者平均年龄61岁(49~75岁),均有肾脏受累,8例(47%)患者合并心脏受累。血清免疫固定电泳13例为λ⁃IgM,4例为κ⁃IgM,15例(88.2%)血清IgM浓度异常升高。与IgG⁃AL淀粉样变性患者相比,IgM⁃AL淀粉样变性患者淋巴结受累更多(17.6%vs 3.0%,P=0.018),骨髓浆细胞比例更低(1.0%vs 3.2%,P<0.001),浆细胞间期荧光原位杂交(iFISH)检测阳性率更低(14.3%vs 65.3%,P=0.031),尿视黄醇结合蛋白(RBP)浓度更低(0.3mg/L vs 0.6mg/L,P=0.026),血清IgM浓度更高(7.97g/L vs 0.79g/L,P<0.001)。经化疗和(或)大剂量美法仑/自体造血干细胞移植后,IgM⁃AL淀粉样变性患者总体血液学缓解率66.7%,深度血液学缓解率为33.3%,但完全缓解率低(8.3%)。患者2年生存率76%,心脏受累严重的患者预后不佳。结论:IgM⁃AL淀粉样变性多为λ轻链型,淋巴结受累比例较高,骨髓浆细胞负荷低且遗传学改变轻,大多数患者血清IgM浓度异常升高。抗浆细胞治疗有效,血液学完全缓解率低。心脏受累的严重程度是影响预后的主要因素。
