目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目...目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目前已明确ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42基因突变可引起其对应的编码蛋白质缺失,进而导致红细胞膜缺陷。本研究旨在分析HS基因诊断的可行性和临床应用价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年9月中南大学湘雅二医院血液内科收治的26例中国湖南HS患者的资料,分析其临床表现和实验室检测结果。应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序,检测HS致病基因突变和胆红素代谢调控关键酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1(uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1 family polypeptide A1,UGT1A1)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布的《序列变异解释的标准和指南》进行致病基因变异判读。分析不同基因变异类型患者的临床特征,并对其临床诊断和基因诊断进行对比分析。结果:在26例HS患者中,贫血23例、黄疸25例、脾大24例、胆石症14例;16例有家族史,10例无家族史;25例HS致病基因突变检测结果为阳性,1例阴性。19个家系共检出18个HS致病基因杂合变异,其中14个为致病性变异,1个可能致病性变异,3个意义未明变异。SPTB突变(12个)和ANK1突变(4个)最多。变异类型以无义突变为主(9个)。SPTB突变组与ANK1突变组相比,外周血红细胞参数及溶血指标的差异均无统计学意义(均P>0.05)。ANK1突变组切脾率高于SPTB突变组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.970,P=0.014)。不同突变类型(无义突变、移码突变、剪接位点突变及错义突变)组间外周血红细胞参数及溶血指标差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。临床确诊的18例患者中,17例与基因诊断一致;临床疑诊患者8例,均经HS致病基因突变检测确诊。24例HS患者行UGT1A1变异检测,5例患者携带UGT1A1变异导致酶活性降低,19例酶活性正常。酶活性降低组较酶活性正常组的总胆红素(total bilirubin,TBIL)水平高,差异具有统计学意义(U=22,P=0.038)。结论:大多数HS患者有贫血、黄疸和脾大,常合并胆石症。中国湖南HS致病基因突变以SPTB和ANK1突变最常见,基因型与临床表型无明显相关性。基因诊断与临床诊断高度一致。UGT1A1酶活性降低可导致HS患者黄疸程度加重。临床联合基因诊断有利于HS的快速、精准诊断;而UGT1A1酶活性相关基因变异检测对HS黄疸评估有重要意义。展开更多
舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与...舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关。现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下。展开更多
目的:探讨XCF3000血细胞分离机在治疗红细胞增多症中的疗效和价值。方法:应用XCF3000血细胞分离机对17例红细胞增多症患者进行血细胞去除术治疗,其中真性红细胞增多症11例,继发性红细胞增多症6例。共行血细胞采集术治疗35次,去除量共计9...目的:探讨XCF3000血细胞分离机在治疗红细胞增多症中的疗效和价值。方法:应用XCF3000血细胞分离机对17例红细胞增多症患者进行血细胞去除术治疗,其中真性红细胞增多症11例,继发性红细胞增多症6例。共行血细胞采集术治疗35次,去除量共计9 695 m L。结果:血细胞去除术治疗后,患者红细胞数(RBC)、血细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)明显下降,临床症状明显缓解。经统计学分析差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞去除术治疗红细胞增多症患者,能迅速减少患者循环血液中的红细胞数量及相关并发症的发生。展开更多
文摘目的:遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目前已明确ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42基因突变可引起其对应的编码蛋白质缺失,进而导致红细胞膜缺陷。本研究旨在分析HS基因诊断的可行性和临床应用价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年9月中南大学湘雅二医院血液内科收治的26例中国湖南HS患者的资料,分析其临床表现和实验室检测结果。应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序,检测HS致病基因突变和胆红素代谢调控关键酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1(uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1 family polypeptide A1,UGT1A1)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布的《序列变异解释的标准和指南》进行致病基因变异判读。分析不同基因变异类型患者的临床特征,并对其临床诊断和基因诊断进行对比分析。结果:在26例HS患者中,贫血23例、黄疸25例、脾大24例、胆石症14例;16例有家族史,10例无家族史;25例HS致病基因突变检测结果为阳性,1例阴性。19个家系共检出18个HS致病基因杂合变异,其中14个为致病性变异,1个可能致病性变异,3个意义未明变异。SPTB突变(12个)和ANK1突变(4个)最多。变异类型以无义突变为主(9个)。SPTB突变组与ANK1突变组相比,外周血红细胞参数及溶血指标的差异均无统计学意义(均P>0.05)。ANK1突变组切脾率高于SPTB突变组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.970,P=0.014)。不同突变类型(无义突变、移码突变、剪接位点突变及错义突变)组间外周血红细胞参数及溶血指标差异亦均无统计学意义(均P>0.05)。临床确诊的18例患者中,17例与基因诊断一致;临床疑诊患者8例,均经HS致病基因突变检测确诊。24例HS患者行UGT1A1变异检测,5例患者携带UGT1A1变异导致酶活性降低,19例酶活性正常。酶活性降低组较酶活性正常组的总胆红素(total bilirubin,TBIL)水平高,差异具有统计学意义(U=22,P=0.038)。结论:大多数HS患者有贫血、黄疸和脾大,常合并胆石症。中国湖南HS致病基因突变以SPTB和ANK1突变最常见,基因型与临床表型无明显相关性。基因诊断与临床诊断高度一致。UGT1A1酶活性降低可导致HS患者黄疸程度加重。临床联合基因诊断有利于HS的快速、精准诊断;而UGT1A1酶活性相关基因变异检测对HS黄疸评估有重要意义。
文摘舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关。现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下。
文摘目的:探讨XCF3000血细胞分离机在治疗红细胞增多症中的疗效和价值。方法:应用XCF3000血细胞分离机对17例红细胞增多症患者进行血细胞去除术治疗,其中真性红细胞增多症11例,继发性红细胞增多症6例。共行血细胞采集术治疗35次,去除量共计9 695 m L。结果:血细胞去除术治疗后,患者红细胞数(RBC)、血细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)明显下降,临床症状明显缓解。经统计学分析差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞去除术治疗红细胞增多症患者,能迅速减少患者循环血液中的红细胞数量及相关并发症的发生。
