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三种红细胞渗透脆性试验用于地中海贫血筛查的临床应用评价 被引量:12
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作者 吴学礼 周玉球 +3 位作者 肖鸽飞 肖奇志 李文典 朱兰芳 《海南医学》 CAS 2004年第4期15-17,共3页
目的 评价临床上常用的 3种红细胞渗透脆性试验作为临床地中海贫血 (地贫 )筛查技术的准确性及其应用价值。方法 以双盲试验对临床送检的 45 3份血样分别采用 3种红细胞渗透脆性试验、分子筛查手段和铁代谢状态分析检测红细胞溶血率... 目的 评价临床上常用的 3种红细胞渗透脆性试验作为临床地中海贫血 (地贫 )筛查技术的准确性及其应用价值。方法 以双盲试验对临床送检的 45 3份血样分别采用 3种红细胞渗透脆性试验、分子筛查手段和铁代谢状态分析检测红细胞溶血率、珠蛋白基因型和缺铁性贫血。结果 以分子筛查方法结合铁代谢状态作为诊断地贫和缺铁性贫血的金标准 ,双管、改良的单管和两管红细胞渗透脆性试验筛查地贫的有效率分别为 90 .3 %、86.8%和 85 .4% ;特异性分别为 99.4%、99.4%和 10 0 % ;敏感度分别为 88.6%、84.3 %和 77.7% ;总的误诊率分别为 9.7%、13 .2 %和 14 .6% ;对孕妇血样漏检率分别高达 2 7.7%、3 4.4%和 3 7.7%。结论 三种红细胞脆性试验均能较好地筛出地贫 ,其中以双管法最佳、单管法次之 ,两管法居末 ,但这些方法均不宜作为妊娠期筛查地贫的技术手段。 展开更多
关键词 红细胞渗透脆性试验 地中海贫血 筛查 临床应用 评价 红细胞
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不同抗凝剂对红细胞渗透脆性试验结果的影响 被引量:6
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作者 肖小慧 魏寿忠 +1 位作者 黄素丹 张捷 《检验医学与临床》 CAS 2009年第12期966-966,968,共2页
目的了解EDTA-K2、枸橼酸钠、肝素锂抗凝血对红细胞渗透脆性试验结果的影响。方法对40份分别用EDTA-K2、枸橼酸钠、肝素锂抗凝的血标本进行红细胞渗透脆性试验;剩余血液用0.9%NaCl洗涤3次后配成50%红细胞悬液再进行试验;同时进行不加抗... 目的了解EDTA-K2、枸橼酸钠、肝素锂抗凝血对红细胞渗透脆性试验结果的影响。方法对40份分别用EDTA-K2、枸橼酸钠、肝素锂抗凝的血标本进行红细胞渗透脆性试验;剩余血液用0.9%NaCl洗涤3次后配成50%红细胞悬液再进行试验;同时进行不加抗凝剂的对照试验。结果EDTA-K2抗凝血标本及洗涤后的渗透脆性均明显高于对照组,枸橼酸钠、肝素锂抗凝血标本对渗透脆性有一定影响,经洗涤后与对照组没有明显的差别。结论可以用枸橼酸钠或肝素锂抗凝血标本经洗涤后进行红细胞渗透脆性试验,不能用EDTA-K2抗凝的标本。 展开更多
关键词 红细胞渗透脆性试验 EDTA—K2 枸橼酸钠 肝素锂
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脐血血红蛋白A定量和红细胞渗透脆性试验在筛查新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血中的应用 被引量:1
3
作者 郭浩 梁驹卿 +2 位作者 潘小英 张畅斌 王游声 《新医学》 北大核心 2008年第6期403-403,共1页
关键词 Β珠蛋白生成障碍性贫血 红细胞渗透脆性试验 足月新生儿 血红蛋白A 筛查方法 脐血 轻型 实验室诊断指标
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红细胞渗透脆性试验方法改良的探讨 被引量:2
4
作者 张玲 胡朝晖 +3 位作者 潘建华 吴鹏 周锐雄 朱庆义 《现代检验医学杂志》 CAS 2015年第3期94-97,共4页
目的:改良红细胞孵育渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)验证改良方法与标准操作方法结果一致性。方法对 OFT 采取加样取量及检测试剂减半和采用不同检测设备进行比色评价改良方法检测效果,即选取脆性增大和脆性降低样本10... 目的:改良红细胞孵育渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)验证改良方法与标准操作方法结果一致性。方法对 OFT 采取加样取量及检测试剂减半和采用不同检测设备进行比色评价改良方法检测效果,即选取脆性增大和脆性降低样本100例(阳性50例,阴性50例),用一种加样改良和测试改良方法与传统方法进行结果比对。结果100例OFT 样本采取加样量与试剂减半检测出的结果与厂家标准操作加样量所测结果验证一致(T=1.6608,P >0.05),两组数据间对比差别无统计学意义。结论OFT 改良方法替代传统 OFT 初筛方法可以更快、更客观地出结果服务于临床,且能有效地降低试剂和人力成本,提高检测效率。因此,该法可作为批量计生体检单位及检测设备缺乏的基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血方法首选条件。 展开更多
关键词 红细胞孵育渗透脆性试验 改良方法 检测设备 试剂成本 提高效率
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红细胞渗透脆性试验联合G6PD检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值 被引量:3
5
作者 黄水船 林琳 《中国现代药物应用》 2021年第15期79-81,共3页
目的探讨红细胞渗透脆性试验联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测在新生儿黄疸诊断中的临床应用价值。方法选取50例黄疸新生儿作为观察组,同期50例健康新生儿作为对照组。检测并比较两组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平,比较两组红细胞渗... 目的探讨红细胞渗透脆性试验联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测在新生儿黄疸诊断中的临床应用价值。方法选取50例黄疸新生儿作为观察组,同期50例健康新生儿作为对照组。检测并比较两组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平,比较两组红细胞渗透脆性阳性和G6PD缺乏阳性发生情况。结果观察组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平分别为(61.74±14.59)%、(9.54±1.36)U/g,均明显低于对照组的(80.84±12.36)%、(18.57±1.84)U/g,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞渗透脆性阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组G6PD缺乏阳性率为8.00%高于对照组的0,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿黄疸中存在少数G6PD缺乏和红细胞渗透脆性试验阳性患儿,针对此类患儿应及时明确诊断并采取正规有效干预,以便提高患儿的成功救治率。 展开更多
关键词 红细胞渗透脆性试验 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 新生儿黄疸 表达水平 阳性率 应用价值
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MCV、RDW和RBC渗透脆性试验联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值 被引量:7
6
作者 叶智良 赵新 +2 位作者 蔡毅瑜 刘鼎 周绮娴 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第2期242-243,共2页
目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确... 目的评价平均红细胞容积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)和红细胞(RBC)渗透脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)筛查中的价值。方法选择到该院就诊的孕妇152例,其中经地贫基因诊断确诊为地贫者110例作为地贫组,经基因诊断确诊为正常者42例作为对照组。分别检测MCV、RDW和RBC渗透脆性试验,分析各单项检测和联合检测的灵敏度和特异性等评价指标。结果地贫组患者中MCV检测阳性99例,RDW检测阳性83例,RBC渗透脆性试验阳性69例;对照组患者中MCV检测阳性13例,RDW检测阳性35例,RBC渗透脆性试验阳性4例。地贫组患者中3项目并联试验阳性108例,对照组患者中3项目并联试验阳性17例;地贫组患者中3项目串联试验阳性64例,对照组患者中3项目串联试验阳性2例。单项检测中以MCV灵敏度最高,RBC渗透脆性试验特异性最高;3项目并联试验灵敏度与MCV、RBC渗透脆性试验单项灵敏度比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、RDW和RBC渗透脆性试验对产前地贫筛查有较高价值,3项目并联试验灵敏度最高,可提高检出率,降低地贫筛查的漏诊率。 展开更多
关键词 地中海贫血/诊断 产前诊断 红细胞容量 红细胞指数 红细胞渗透脆性试验
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由1例遗传性球形红细胞增多症确诊引发的思索 被引量:1
7
作者 赵瑞东 魏秀萍 王少明 《中国医药指南》 2008年第24期305-306,共2页
一例16岁的男性患者,因全身乏力伴尿色深3年,近3d前无明显诱因出现全身乏力,精神不能集中,偶有反酸,呃气,无呕吐,胃脘部稍有不适,为求诊治来到我院。既往脾大及胆结石。门诊查血常规示:WBC 6.0×10<sup>9</sup>/L,RBC 2... 一例16岁的男性患者,因全身乏力伴尿色深3年,近3d前无明显诱因出现全身乏力,精神不能集中,偶有反酸,呃气,无呕吐,胃脘部稍有不适,为求诊治来到我院。既往脾大及胆结石。门诊查血常规示:WBC 6.0×10<sup>9</sup>/L,RBC 2.74×10<sup>12</sup>/L,HB 90g/L, PLT 204×10<sup>9</sup>/L,总胆红素126.7μmol/L,直接胆红素11. 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 红细胞渗透脆性试验 专科医师 自身免疫性溶血性贫血 患者 胆结石 血象检查 综合医院 网织红细胞 疾病诊断
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厌氧保存悬浮少白红细胞的初步研究
8
作者 李娜 赵广超 +2 位作者 王淑君 栾建凤 朱培元 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第12期1349-1351,共3页
目的探讨厌氧保存条件减少悬浮少白红细胞溶血的效果。方法采用200 mL一次性滤除白细胞血袋常规采集和制备悬浮少白红细胞10(人份)袋,每袋红细胞采用无菌接驳机接驳均分为2袋,一半归入厌氧保存组:血(液)袋通过0.22μm滤器完成与氮气无... 目的探讨厌氧保存条件减少悬浮少白红细胞溶血的效果。方法采用200 mL一次性滤除白细胞血袋常规采集和制备悬浮少白红细胞10(人份)袋,每袋红细胞采用无菌接驳机接驳均分为2袋,一半归入厌氧保存组:血(液)袋通过0.22μm滤器完成与氮气无菌交换、排气,共交换3次后常规保存;另一半归为对照组:常规保存。2组血液(袋)均以4℃常规冷藏保存,但厌氧组以垛叠方式放置,于保存0、7、14、21、28和35 d分别取样,采用红细胞渗透脆性试验检测溶血率(H50%)。结果随着保存时间延长厌氧组和对照组的H50%都呈递增趋势,但在相同保存时间下厌氧组的H50%低于常规保存组:保存28和35 d分别为0.489±0.008 vs 0.528±0.008和0.545±0.007 vs0.578±0.009(P<0.05)。结论厌氧保存方法对于改善氧化应激损伤造成的红细胞溶血有效,有助于延长红细胞保存时间。 展开更多
关键词 红细胞保存 悬浮少白红细胞 厌氧保存 红细胞渗透脆性试验 溶血
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体外制作三种异常红细胞实验模型的研究
9
作者 周丽艳 李升 于风春 《医学检验教育》 1999年第3期39-39,共1页
为了使学生在上诊断溶血性贫血这一内容的实验课时,能够看到诊断球形红细胞增多症的红细胞渗透脆性试验,诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的酸溶血试验,诊断β-型地中海贫血的HbF 测定能呈现阳性结果,创立了在体外制作三种患者异常红细胞... 为了使学生在上诊断溶血性贫血这一内容的实验课时,能够看到诊断球形红细胞增多症的红细胞渗透脆性试验,诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的酸溶血试验,诊断β-型地中海贫血的HbF 测定能呈现阳性结果,创立了在体外制作三种患者异常红细胞模型的方法,使学生们在进行上述三项试验的操作中,掌握了对正常与异常结果的判定方法,加深了对实验内容的理解与记忆,提高了实验教学效果。 展开更多
关键词 诊断 体外 红细胞渗透脆性试验 实验模型 操作中 阳性结果 正常 学生 课时 实验教学
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肝病患者红细胞抗尿素机理的探讨
10
作者 孙改河 王清霞 《医学临床研究》 CAS 1997年第S1期13-14,共2页
临床检验中以许汝和试剂计数血小板时,常见部分肝病患者红细胞溶解不完全.本文仅就其抗尿素的机理作了初步探讨.
关键词 肝病患者 正常红细胞 血小板 棘形红细胞 红细胞膜胆固醇 临床检验 红细胞溶解 尿素 红细胞渗透脆性试验 靶形红细胞
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Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例 被引量:1
11
作者 陈芷妍 王丽娜 罗学群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第2期132-135,共4页
1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200&#... 1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常. 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 GILBERT综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC
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MCV、MCH、RBC脆性和HbA2在广东地区α-地中海贫血筛查中的价值 被引量:19
12
作者 刘勇 林晓英 +7 位作者 黄燕 黄倩雯 陈海雷 沈妙娜 阮嘉钰 李欣瑜 许吕宏 方建培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1679-1682,共4页
目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,... 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA2的差异均有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV<81.45 fl、MCH<27.35 pg、ROFT<79.95%和HbA2<2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 红细胞渗透脆性试验 血红蛋白A2
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两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较 被引量:4
13
作者 杨小华 马福广 何雅军 《临床输血与检验》 CAS 2003年第4期260-262,共3页
目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未... 目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。 展开更多
关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带者 Β-地中海贫血基因 α-地中海贫血基因 红细胞脆性-管定量法 红细胞渗透脆性试验
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长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习
14
作者 戴淑芝 李晶晶 +4 位作者 付莉 王莹 刘伟杰 张艳玲 马丽娟 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2021年第3期360-367,共8页
目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验... 目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果:外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%~27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6~313.8μmol/L,直接胆红素为8.2~14.6μmol/L,间接胆红素为38.0~302.1μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68%NaCl(正常参考值为0.38%~0.46%NaCl),完全溶血时EOF为0.44%NaCl(正常参考值为0.28%~0.32%NaCl)。③基因检测结果:患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L),其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗:根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议:必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果:根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论HS患儿临床表现异质性大,易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果,对该病患儿进行早诊断、早治疗,进而改善患儿预后。 展开更多
关键词 球形红细胞增多 遗传性 球形红细胞 基因测定 红细胞渗透脆性试验 儿童
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实验诊断学讲座(7)
15
作者 任麒陞 《中国乡村医药》 2006年第2期74-75,共2页
5.5 红细胞渗透脆性试验(EFT,erythrocyte fragility teat)红细胞在不同浓度的低渗NaCl溶液中混悬,在特定条件下观察其破碎及溶血浓度,称为EFT。
关键词 实验诊断学 红细胞渗透脆性试验 讲座 NACL溶液 不同浓度 血浓度 EFT
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检验医学项目在预防及临床诊断中的应用价值(8)
16
作者 任麒陞 陈惠 《中国农村医学杂志》 2005年第2期72-74,共3页
4.5 红细胞渗透脆性试验(EFT,erythrocyte fragilitytest)红细胞在不同浓度的低渗NaCl溶液中混悬,在特定条件下观察其破碎及溶血浓度,称为EFT。
关键词 检验医学项目 预防 诊断 红细胞 红细胞渗透脆性试验
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OFT与MCV联合检测在地中海贫血产前筛查中的应用 被引量:3
17
作者 杨惠新 《海南医学》 CAS 2012年第9期95-96,共2页
目的探讨红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)与平均红细胞容积检测(Mean corpuscular volume,MCV)两种方法联合使用在孕妇产前地中海贫血筛查的优越性。方法选取2010年8月至2011年10在我站产前检查的孕妇312例,抽取静脉血... 目的探讨红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)与平均红细胞容积检测(Mean corpuscular volume,MCV)两种方法联合使用在孕妇产前地中海贫血筛查的优越性。方法选取2010年8月至2011年10在我站产前检查的孕妇312例,抽取静脉血,独立进行OFT、MCV检测和PCR基因诊断。以PCR基因诊断为参照,对比分析OFT、MCV单项检测及联合检测的灵敏度、特异度和准确度等指标。结果地贫基因携带率为7.69%,OFT检测灵敏度高于MCV(91.67%与87.50%),OFT检测特异度低于MCV(88.54%与92.36%);OFT和MCV平行联合检测提高检测灵敏度,系列联合检测提高特异度和准确度。结论 OFT和MCV联合检测在产前地中海贫血筛查中具有重要价值,其应用有利于预防与控制地中海患儿出生,提高优生优育服务质量。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 红细胞渗透脆性试验 平均红细胞容积
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先天畸形及代谢缺陷
18
《中国中西医结合儿科学》 1997年第3期189-190,共2页
关键词 先天畸形 代谢缺陷 肝豆状核变性 重症肝炎 先天性肥厚性幽门狭窄 遗传性球形红细胞增多症 血清铜 支气管镜检查 红细胞渗透脆性试验 医学院学报
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血常规检查在地中海贫血可疑人群诊断的临床应用 被引量:7
19
作者 陈海平 马静 《现代诊断与治疗》 CAS 2012年第11期1952-1953,共2页
体检人员13965名,随机分为试验组与对照组,试验组采用平均红细胞体积及红细胞分布宽度筛查,对照组采用传统的红细胞孵育渗透脆性试验(MDST)筛查,两组筛查阳性人群,均进行碱性血红蛋白电泳试验。两组经碱性血红蛋白电泳检出确诊地中海贫... 体检人员13965名,随机分为试验组与对照组,试验组采用平均红细胞体积及红细胞分布宽度筛查,对照组采用传统的红细胞孵育渗透脆性试验(MDST)筛查,两组筛查阳性人群,均进行碱性血红蛋白电泳试验。两组经碱性血红蛋白电泳检出确诊地中海贫血人员,两组比较无差异(P>0.05);综合采用红细胞参数指标可大大提高地中海贫血的初筛率;初筛异常的人群经健康教育,接受进一步基因检测,超过90%的可疑人群确诊,有统计学意义(P<0.05)。采用血常规红细胞参考数筛查可疑地中海贫血高危人群是可行的办法,建议推广,以减少地中海贫血儿的出生率,对优生优育的国策实施有重大意义。 展开更多
关键词 血常规 地中海贫血 红细胞孵育渗透脆性试验
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691例地中海贫血各基因型检出率与筛查试验分析 被引量:7
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作者 高慧 罗韬 +3 位作者 胡淑芬 方健源 刘志伟 谭冬梅 《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期33-35,共3页
目的分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行... 目的分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析。方法采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变。同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析。结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1%(--SEA/αα:69.5%;-α3.7/-α3.7:1.0%;-α3.7/-α4.2:0.6%);HbH病占15.9%(--SEA/-α3.7:10.3%;--SEA/-α4.2:3.0%;--SEA/-αT:2.6%);静止型占13%(-α3.7/αα:8.0%-α4.2/αα:5.0%)。在检出370例β地贫中,杂合子占94.8%(CD41-42:36.4%;IVS-Ⅱ-654∶22.2%;-28∶15.4%;CD17∶11.6%βE:3.0%;CD71-72:2.7%;CD43∶1.9%;-29∶0.8%;IVS-I-I:0.5%;CD27-28∶0.3%);双重杂合子占3.6%,纯合子占1.6%。检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9%。2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7%、90.7%、89.0%;在β地贫中的符合率分别为97.8%、99.2%、98.6%;在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型。结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高;β地贫以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型;β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大。2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 反向杂交 平均红细胞体积 红细胞渗透脆性试验 血红蛋白电泳
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