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基于WES识别中国人群甲状腺乳头状癌新易感基因变异EPB41L4A rs1455421289
1
作者 闫安 关煦慧子 +2 位作者 蔚田 缪刚 赵艳阳 《检验医学》 CAS 2023年第11期1009-1014,共6页
目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者21... 目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例,用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA,并采用靶向分析识别全基因组关联研究(GWAS)定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区,及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A(EPB41L4A)基因上的2个极罕见错义突变(rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H和rs761977647位点c.855G>C:p.W285C),可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的286例PTC患者中,有3例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,1例携带rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。这2个位点在4个对照人群中的携带频率均<0.05%。在用于计算变异位点突变频率的214例PTC患者中,有1例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,未发现rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。EPB41L4A rs1455421289的突变频率为0.8%(4/500),rs761977647的突变频率为0.2%(1/500)。EPB41L4A rs1455421289变异导致突变型mRNA的表达丰度显著高于野生型mRNA(P<0.01)。与4个对照人群比较,携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异者PTC发生风险显著升高[比值比(OR)]值分别为40.3、85.4、213.5、541.1,95%可信区间(CI)分别为4.5~361.5、9.5~765.4、57.2~797.2、98.9~2960.8。结论基于WES识别出1个新的PTC易感基因变异EPB41L4A rs1455421289,该变异位点携带者PTC的发生风险显著增高。 展开更多
关键词 红细胞膜蛋白带4.1样4a基因 易感基因 甲状腺乳头状癌 全外显子组测序 中国人群
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候选肿瘤抑制基因EPB41L3在胃癌和结肠直肠癌中的表达及临床意义 被引量：1
2
作者 王佳 薛兰辉 宋炜 《中国现代普通外科进展》 CAS 2021年第11期914-916,919,共4页
探索红细胞膜蛋白带4.1样3(EPB41L3)是否在胃癌(GC)和结直肠癌(CRC)中发生突变,研究EPB41L3的表达在GC和CRC的临床意义。80例GC和60例CRC术后组织,通过免疫组化、免疫印迹等分析EPB41L3基因在胃癌结肠癌组织中的表达,收集其临床资料分... 探索红细胞膜蛋白带4.1样3(EPB41L3)是否在胃癌(GC)和结直肠癌(CRC)中发生突变,研究EPB41L3的表达在GC和CRC的临床意义。80例GC和60例CRC术后组织,通过免疫组化、免疫印迹等分析EPB41L3基因在胃癌结肠癌组织中的表达,收集其临床资料分析该基因表达的临床意义。结果显示,EPB41L3基因在胃癌结肠癌组织中均呈现低表达,EPB41L3基因的异常表达与胃癌患者的肿瘤浸润深度、淋巴结转移、TNM分期密切相关(P<0.05),EPB41L3基因表达阳性的生存率大于EPB41L3基因表达阴性的胃癌结肠癌患者生存率(P<0.05)。Cox回归分析显示EPB41L3基因的表达可以作为胃癌结直肠癌患者生存的独立危险因素。结果表明,EPB41L3基因在胃癌和结直肠癌中的表达低于正常癌旁组织,且EPB41L3基因高表达的胃癌结直肠的患者预后较好。 展开更多
关键词 红细胞膜蛋白带4.1样3 胃癌 结直肠癌 基因表达
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基因甲基化定量检测在宫颈癌筛查中的应用研究
3
作者 刘洪羽 崔博舒 +2 位作者 于兵 李玉婷 徐丹丹 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期105-107,共3页
探讨应用基因甲基化定量检测配对盒家族基因1(PAX1)与红细胞膜蛋白配体4.1样3(EPB41L3)对宫颈癌筛查的价值。方法 选取妇科门诊就诊的宫颈癌筛查者200例,采集宫颈脱落细胞学检测,根据组织学结果分成正常宫颈组(50例)、低级别病变宫颈组... 探讨应用基因甲基化定量检测配对盒家族基因1(PAX1)与红细胞膜蛋白配体4.1样3(EPB41L3)对宫颈癌筛查的价值。方法 选取妇科门诊就诊的宫颈癌筛查者200例,采集宫颈脱落细胞学检测,根据组织学结果分成正常宫颈组(50例)、低级别病变宫颈组(50例)、高级别病变宫颈组(50例)与宫颈癌组(50例),通过RT-PCR方法进行PAX1基因甲基化检测及EPB41L3 mRNA检测,对比各组PAX1基因甲基化指数(PMR)与EPB41L3 mRNA相对表达量,同时绘制ROC曲线分析单一与联合检测对宫颈癌筛查价值。结果 宫颈癌组在PAX1基因的PMR值与甲基化率均高于其他组(P<0.05);宫颈癌组织检测EPB41L3 mRNA相对表达量最高,其他组别表达量,两两对比差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线分析显示联合PAX1基因与EPB41L3 mRNA的曲线下面积(AUC)为0.913,敏感度0.941,均是高于单纯的检测方式。结论 基因甲基化定量检测PAX1与EPB41L3对宫颈癌早期筛查的敏感度高,值得推广。 展开更多
关键词 宫颈癌 基因甲基化 定量检测 配对盒家族基因1 红细胞膜蛋白配体4.1样3
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