期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到70篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国人2型糖尿病人群中线粒体基因突变的发生率及其临床特点的研究 被引量：15
1
作者 纪立农 侯晓梅 韩学尧 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2000年第2期72-74,共3页
目的　了解线粒体 t RNAL eu( UUR) nt32 43A→ G突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的 2型糖尿病的临床特征。方法　采用 PCR- RFL P技术对 716例随机抽取的无亲缘关系的 2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。... 目的　了解线粒体 t RNAL eu( UUR) nt32 43A→ G突变在中国人 2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的 2型糖尿病的临床特征。方法　采用 PCR- RFL P技术对 716例随机抽取的无亲缘关系的 2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。结果　在 2型糖尿病组中发现 3例该基因突变携带者 ,代表了被筛选人群的 0 .4%。此外 ,本研究还对近年来报道的与日本人 2型糖尿病相关的 ND1基因 nt3316 G→ A突变进行了筛查 ,在 2型糖尿病组中发现 16例(2 .2 % )突变携带者 ,在 181例正常对照组中发现 5例突变携带者 (2 .7% ) ,突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点 G→ A突变的 2型糖尿病组与无该突变的 2型糖尿病组之间的临床特点 (发病年龄 ,体重指数 ,胰岛素分泌功能 )比较亦无显著性差异。结论　mt3316位点 展开更多
关键词 糖尿病 线粒体基因突变 发生率 临床特征
下载PDF
氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究 被引量：1
2
作者 付四清 董家曙 +2 位作者 陈沛伟 陈观明 胡晓峰 《中国妇幼保健》 CAS 2003年第6期360-361,共2页
为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患... 为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素 。 展开更多
关键词 氨基糖甙类抗生素 聋儿 线粒体基因突变 研究 听力测试
下载PDF
线粒体基因突变与多囊卵巢综合征的相关性 被引量：1
3
作者 胡志萍 王颖 《生殖医学杂志》 CAS 2009年第1期67-70,共4页
线粒体基因是独立于核基因外的遗传物质,其独特的结构功能、遗传特性以及与个体胰岛素抵抗之间的相关性,可能与导致生育期妇女不孕的多囊卵巢综合征相关联,从而有可能为多囊卵巢综合征复杂病因和发病机制的研究开辟一条新途径,为临床诊... 线粒体基因是独立于核基因外的遗传物质,其独特的结构功能、遗传特性以及与个体胰岛素抵抗之间的相关性,可能与导致生育期妇女不孕的多囊卵巢综合征相关联,从而有可能为多囊卵巢综合征复杂病因和发病机制的研究开辟一条新途径,为临床诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 胰岛素抵抗 卵泡发育 卵母细胞凋亡 多囊卵巢综合征
下载PDF
线粒体基因突变糖尿病研究新进展 被引量：2
4
作者 李军 李秀钧 《辽宁实用糖尿病杂志》 2004年第1期5-9,共5页
关键词 线粒体基因突变糖尿病 MTDNA 核苷酸 病因学
下载PDF
线粒体基因突变与MELAS综合征 被引量：1
5
作者 唐宽晓 孙磊 《辽宁实用糖尿病杂志》 2004年第1期13-15,共3页
关键词 线粒体基因突变 MELAS综合征 高乳酸血症 线粒体脑肌病 血细胞
下载PDF
线粒体基因突变与糖尿病
6
作者 孙明姝 王娈 于宏伟 《青岛医药卫生》 1999年第3期198-199,共2页
自五十年代发明胰岛素以后,糖尿病的死亡率下降,但此后近半个世纪的时间,防治工作没有大的进展,原因是对其发病的确切病因没有一个透彻的了解。近十年随着分子生物学技术的发展,糖尿病的病因学研究有了很大进展,线粒体基因突变糖尿病即... 自五十年代发明胰岛素以后,糖尿病的死亡率下降,但此后近半个世纪的时间,防治工作没有大的进展,原因是对其发病的确切病因没有一个透彻的了解。近十年随着分子生物学技术的发展,糖尿病的病因学研究有了很大进展,线粒体基因突变糖尿病即是其中热点之一。本文就该病的病因、机理、临床特点、检测手段做综述。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 MTDNA突变 突变型 糖尿 点突变 临床特点 母系遗传 检测方法 分子生物学技术 线粒体基因组
下载PDF
线粒体基因突变糖尿病与甲状腺疾病
7
作者 纪珊 刘赫 《实用糖尿病杂志》 2016年第6期7-8,共2页
线粒体病最早于1959年由Ernster等首先报导,称线粒体肌病综合征,认为是线粒体（mt）基因突变所致。1线粒体与线粒体功能1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克首先在肌肉细胞中发现的一种颗粒状结构;1890年德国病... 线粒体病最早于1959年由Ernster等首先报导,称线粒体肌病综合征,认为是线粒体（mt）基因突变所致。1线粒体与线粒体功能1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克首先在肌肉细胞中发现的一种颗粒状结构;1890年德国病理学家及组织学家理查德·阿尔特曼将其命名为“原生粒（bioblast）”。 展开更多
关键词 线粒体基因突变糖尿病 甲状腺疾病 线粒体肌病综合征 线粒体功能 线粒体病 肌肉细胞 生理学家 解剖学家
原文传递
线粒体基因突变糖尿病临床新进展
8
作者 吴松华 《辽宁实用糖尿病杂志》 2004年第1期9-11,共3页
关键词 线粒体基因突变糖尿病 MTDNA 基因型 肝细胞
下载PDF
线粒体基因突变所致Leber遗传性视神经病变叠加精神障碍1例
9
作者 虞芳 沈芳 邢葆平 《浙江医学》 CAS 2021年第23期2593-2595,共3页
Leber遗传性视神经病变(LHON)叠加精神障碍在临床上十分罕见。本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变的LHON叠加精神障碍患者的诊疗经验作一总结,旨在引起精神科医生对线粒体病的重视,避免误诊和漏诊。
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因突变 精神症状
下载PDF
线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断 被引量：1
10
作者 于萌 《辽宁实用糖尿病杂志》 2004年第1期11-13,共3页
关键词 线粒体基因突变糖尿病 MDM 遗传学 诊断 内分泌学
下载PDF
早发糖尿病线粒体基因突变的研究 被引量：7
11
作者 于德民 李明珍 刘德敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期14-17,共4页
目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 目的研究天津地区早发糖尿病(发病年龄≤45岁)中线粒体基因突变的发生率及其相关性。方法随机选取无血缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例;对照组207名,收集相应临床资料,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及克隆技术检测线粒体基因点突变。结果糖尿病组线粒体基因点突变总的发生率为8.3%,明显高于对照组(3.3%)(P<0.05),其中17例ND412026A→G突变(4.9%);10例ND1点突变(2.9%),其中包括4例3316G→A突变(1.2%),5例3394T→C突变(1.4%),1例3426A→G突变(0.3%);2例3243A→G突变,检出率为0.6%。在对照组中发现4例12026A→G(1.9%);2例3394T→C突变(0.9%);1例G3316G→A突变(0.5%);未发现3243A→G突变和3426A→G突变。结论天津地区早发糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变。 展开更多
关键词 点突变 糖尿病患者 早发 对照组 线粒体基因突变 发病年龄 发生率 克隆技术 基因组DNA 发现
原文传递
MELAS综合征患者尿液细胞中线粒体基因突变的研究进展 被引量：1
12
作者 吴海荣 马祎楠 +1 位作者 戚豫 刘红刚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第38期2730-2732,共3页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑组织和肌肉受累最严重。本病系母系遗传，亦见散发，临床表现复杂多变，误诊率极高。
关键词 MELAS综合征 线粒体基因突变 尿液细胞 患者 线粒体脑肌病 临床表现 多系统疾病 线粒体结构
原文传递
线粒体基因突变继发性耳聋与预防接种疫苗的选择 被引量：2
13
作者 邓水秋 施洪 李孔雀 《实用预防医学》 CAS 2012年第4期637-638,共2页
听力语言残疾列我国各类残疾之首,其中婴幼儿耳聋发病率呈逐年上升趋势。研究表明,氨基糖甙类抗生素、线粒体基因突变与继发性耳聋密切相关。计划免疫中部分疫苗辅助材料中含少量氨基糖甙类抗生素,为预防"一针致聋",降低药物... 听力语言残疾列我国各类残疾之首,其中婴幼儿耳聋发病率呈逐年上升趋势。研究表明,氨基糖甙类抗生素、线粒体基因突变与继发性耳聋密切相关。计划免疫中部分疫苗辅助材料中含少量氨基糖甙类抗生素,为预防"一针致聋",降低药物性耳聋的发病率,本文就线粒体基因突变继发性耳聋流行病特征、遗传表现及其对儿童预防接种疫苗的选择等研究展开综述。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 氨基糖甙类抗生素 继发性耳聋 儿童预防接种
原文传递
NIDDM的发生与线粒体基因突变的关系
14
作者 周晓雷 张丽珊 +3 位作者 黄鹰 赵青 邱定红 王为未 《云南大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1999年第S3期327-328,共2页
关键词 线粒体基因突变 铁道医学 生物学 教研室 突变位点 血细胞 位点突变 异亮氨酸 南京 成纤维细胞
原文传递
中国人线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变糖尿病研究
15
作者 项坤三 陆惠娟 +2 位作者 王延庆 费松华 郑泰山 《医学研究杂志》 1998年第2期18-19,共2页
近年非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病。1992年,Van den Ouweland等用分子生物学技术发现第一个线粒体tRNA<sup>Leu（UUR）</sup>基因nt3243 A—G突变糖尿病家系。其临床... 近年非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）分子遗传学研究的进展之一为发现线粒体基因突变糖尿病。1992年,Van den Ouweland等用分子生物学技术发现第一个线粒体tRNA<sup>Leu（UUR）</sup>基因nt3243 A—G突变糖尿病家系。其临床上呈母系遗传,部分伴神经性耳聋的不典型且病情较重的NIDDM。 展开更多
关键词 非糖尿病 线粒体基因突变 非胰岛素依赖型糖尿病 基因诊断 神经性耳聋 糖尿病家系 分子生物学技术 母系遗传 诊断技术 遗传学研究
下载PDF
线粒体基因突变对氧化磷酸化的影响及其在阿尔茨海默病发病中的意义
16
作者 谭兴林 杨期东 +1 位作者 蔡春 黄柏英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期525-525,554,共2页
关键词 线粒体基因突变 氧化磷酸化 阿尔茨海默病 线粒体细胞色素氧化酶
原文传递
线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展 被引量：3
17
作者 徐建彪 马祎楠 +1 位作者 戚豫 潘虹 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期1725-1727,共3页
线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器。线粒体的功能包括：生成活性氧（ROS）、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等。
关键词 线粒体基因突变 线粒体脑肌病 真核细胞 营养物质 细胞器 膜结构 活性氧 丙酮酸
原文传递
一家系五例线粒体基因突变糖尿病患者报告 被引量：2
18
作者 郭振奎 王秀荣 +5 位作者 张亚中 陈同刚 王素兰 刘雁飞 宋宝辰 任健民 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期130-131,共2页
关键词 糖尿病 线粒体基因突变 遗传学
原文传递
线粒体转运RNA基因突变与原发性高血压的相关研究 被引量：2
19
作者 孙艳梅 张玉霄 +1 位作者 卢才义 李泱 《中华老年多器官疾病杂志》 2019年第8期578-582,共5页
目的 探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性。方法 依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月至2018年12月解放军总医院心血管内科收治的母系遗传EH患者17例(A组)、非母系遗传EH患者65例(B组)。选取... 目的 探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性。方法 依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月至2018年12月解放军总医院心血管内科收治的母系遗传EH患者17例(A组)、非母系遗传EH患者65例(B组)。选取同期来院进行健康体检的正常对照人群33名(C组)。对全线粒体DNA(mtDNA)进行测序并与线粒体基因文库MitoMap的修正剑桥序列进行比对,分析3组受试者线粒体tRNA基因突变率差异及其与母系遗传EH发生的关系。应用SPSS19.0软件对数据进行分析。结果 纳入人群中母系遗传EH占总EH20.7%(17/82)。mtDNA序列对比分析发现,与C组(0.04%)比较,A组(0.28%,P=0.024)及B组(0.12%,P=0.046)患者线粒体tRNA基因总变异率明显升高,但A与B组间比较差异无统计学意义(P=0.076)。对A组患者进一步分析显示,仅有1个线粒体tRNA基因位点突变的先证者A06、A11和A13所在3个家系分别发生mtDNAA5823G、mtDNAT4386C与mtDNAC15910T突变,三个家系母系成员EH发病率分别为53.8%(7/13)、87.5%(7/8)和75.0%(9/12),发病率均较高,提示这3个位点突变可能与母系遗传EH发生密切关联。另外,mtDNA5597缺失在A组(4例,23.5%)、B组(14例,21.5%)和C组(1例,3.0%)均出现。与C组比较,A组(P=0.002)与B组(P=0.002)患者mtDNA5597缺失率均显著升高,但A组与B组间比较差异无统计学意义(P=0.127)。结论 mtDNAA5823G、mtDNAT4386C与mtDNAC15910T突变与母系遗传EH有较好的关联性,但mtDNA5597缺失与母系遗传EH关系不大。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 转运RNA 母系遗传 原发性高血压
下载PDF
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋 被引量：9
20
作者 曾云 冯大飞 +1 位作者 张磊 姜丹 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期428-430,共3页
大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧、程度不等且与氨基糖苷类药物的使用有关。线粒体基因突变导致的药物性聋的防治关键在＂防＂,通过人为干... 大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧、程度不等且与氨基糖苷类药物的使用有关。线粒体基因突变导致的药物性聋的防治关键在＂防＂,通过人为干预,可以有效的减少药物性聋的发生。 展开更多
关键词 线粒体基因突变 药物性聋 母系遗传性疾病 氨基糖苷类药物 非综合征型 遗传性聋 人为干预
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部