线粒体DNA突变合并肾脏损害 被引量：4

1

作者 谢红浪 许书添 +5 位作者 何群鹏 杨柳 郭锦洲 桂兰兰 陈惠萍 刘志红 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期519-523,535,共6页

目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现... 目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后。结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13～17kg/m2)。例1生长发育迟缓,例3为早产儿。例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史。(2)3例患者病程3～7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿。例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性。(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例)。(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA3243A>G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点。(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定。结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害。临床医师应加强对此类疾病的认识。 展开更多

关键词 线粒体dna点突变线粒体病肾脏损害

下载PDF 职称材料

线粒体DNA点突变与心肌病关系的研究 被引量：2

2

作者 李文 马沛然 +2 位作者 汪翼 韩秀珍 邱厚兴 《山东医药》 CAS 北大核心 1998年第7期3-4,共2页

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和异源双链（ＨＥＴ）凝胶电泳检测了１５例原发性扩张型心肌病（ＤＣＭ）、１３例急性心肌炎患儿及１个肥厚型心肌病（ＨＣＭ）家系中１７例成员的外周血线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）点突变。结果显示，ＤＣＭ... 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和异源双链（ＨＥＴ）凝胶电泳检测了１５例原发性扩张型心肌病（ＤＣＭ）、１３例急性心肌炎患儿及１个肥厚型心肌病（ＨＣＭ）家系中１７例成员的外周血线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）点突变。结果显示，ＤＣＭ患儿中，６例在ｍｔＤＮＡ保守区３１０８～３７１７位存在点突变，其中１例家族性ＤＣＭ患儿及其母亲均检出点突变，提示ｍｔＤＮＡ点突变在ＤＣＭ发病中起一定作用；１３例急性心肌炎患儿中有１例发现ｍｔＤＮＡ点突变；其他心脏病患儿均未发现点突变； 展开更多

关键词 线粒体dna 点突变 扩张型 肥厚型 心肌病

下载PDF 职称材料

Leber病一家系线粒体DNA突变检测与临床观察 被引量：2

3

作者 付群 童绎 +1 位作者 霍豫星 张向东 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期609-612,共4页

目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(... 目的探讨Leber病一家系的临床和分子遗传学特征。方法对Leber病一家系49个成员进行家系调查,分析其遗传特征和临床发病特点,并对家系现存成员进行眼科临床检查(视力、视野、眼底、色觉检查及视觉诱发电位检查),全血滤纸法提取线粒体DNA(mtDNA),应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别扩增mtDNA上相应片段检测G3460A、G11778A和T14484C位点突变。结果该家系显示为典型的母系遗传,共18例36眼患病,男11例22眼,女7例14眼。母系亲属mtDNA的G11778A位点突变阳性,3460和14484位点突变阴性。结论该家系为典型的遗传性Leber病家系,mtDNA上G11778A位点突变可导致Leber病的发生,但并不是所有G11778A位点突变者均发生Leber病,也可能成为基因携带者。 展开更多

关键词 Leber’s病 家族遗传性视神经病变 线粒体dna 聚合酶链式反应 点突变

下载PDF 职称材料

Alzheimer病患者线粒体DNA点突变的研究

4

《上海精神医学》 2006年第2期91-93,共3页

目的旨在观察Alzheimer病（Alzheimer disease,AD）患者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）上点突变的情况,并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性.方法入组了111例AD患者作为AD组和性别/年龄与之相匹配的正常老人117名组成对照组,应用P... 目的旨在观察Alzheimer病（Alzheimer disease,AD）患者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）上点突变的情况,并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性.方法入组了111例AD患者作为AD组和性别/年龄与之相匹配的正常老人117名组成对照组,应用PCR-RFLP的方法对被研究对象mtDNA上分别位于第4336、5460和8021三个位置的点突变情况进行检测.结果第4336位置上的碱基未发现存在突变的现象.第8021位置上的碱基仅在正常老人组内检测到1例突变型,其余均为野生型.在第5460位置上对照组突变率为2.6%（3/117）,AD老人组中突变率为6.3%（7/111）,显著性检验x^2=1.902,P=0.168.结论在我国上海汉族人群中线粒体DNA上第4336位置上可能不存在点突变的现象,第8021位置上突变也很少发生,在第5460位置上的碱基可能出现A或T的点突变,但这种突变的发生可能与AD的发生无直接关联. 展开更多

关键词 ALZHEIMER病 线粒体dna 点突变

下载PDF 职称材料

线粒体DNA突变与Leber氏遗传性视神经病

5

作者 张梅 《医学研究与教育》 CAS 1998年第1期35-36,共2页

1963年,M.Mass和S.Nass发现,线粒体中含有DNA。线粒体DNA是存在于线粒体中的又一基因组,也是细胞核外唯一存在的DNA,它不同于核DNA,呈双链环状结构,分为重链和轻链,两条链均具有编码功能(主要是重链),一般不与组蛋白结合而呈裸露状态,... 1963年,M.Mass和S.Nass发现,线粒体中含有DNA。线粒体DNA是存在于线粒体中的又一基因组,也是细胞核外唯一存在的DNA,它不同于核DNA,呈双链环状结构,分为重链和轻链,两条链均具有编码功能(主要是重链),一般不与组蛋白结合而呈裸露状态,其分子比核DNA的分子小得多,全长16569bp。 展开更多

关键词 线粒体dna突变 视神经病 遗传性 氧化磷 LEBER 点突变 突变体 基因组 酸化 核dna

下载PDF 职称材料

线粒体脑肌病患者的基因突变研究 被引量：1

6

作者 张英谦 吕强 +6 位作者 石进 陈晋文 张宏 陈雪涛 张卫清 王姮 宋东林 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期262-263,共2页

目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体 DNA基因突变情况及发病机制。方法　观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学变化特点 ,并应用 PCR、限制性内切酶 Bgl 、Apa 酶切 ,PAGE电泳鉴定 DNA片段长度的方法 ,检测 5例患者... 目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体 DNA基因突变情况及发病机制。方法　观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学变化特点 ,并应用 PCR、限制性内切酶 Bgl 、Apa 酶切 ,PAGE电泳鉴定 DNA片段长度的方法 ,检测 5例患者骨骼肌细胞中 mt DNA是否发生 nt3 2 4 3和 83 4 4位点 A→ G突变。结果　5例患者 ( 3例 MEL AS和 2例 MERRF)在临床表现和影像学改变等方面均与国外学者的研究结果相符 ,1例MEL AS患者仅存在 3 2 4 3 A→ G点突变 ,1例 MERRF患者存在 83 4 4A→ G点突变 ,1例 MERRF上述 2个位点均存在突变 ,另 2例呈家系起病的 MEL AS患者这 2个位点都无突变。结论　 3 2 4 3及 83 4 4位点突变分别与 MEL AS和 MERRF的发病有关。MERRF患者可以同时存在上述 2个位点的突变。临床表现仍是确诊和分类的主要依据。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 线粒体dna 点突变

下载PDF 职称材料

线粒体DNA变异的致病机制与线粒体病的研究进展 被引量：1

7

作者 郭晓华 蔡淑频 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期988-990,共3页

关键词 线粒体病 致病机制 研究进展 线粒体dna 变异 核dna 病种 细胞衰老 遗传物质 点突变

下载PDF 职称材料

Leber氏病的线粒体研究 被引量：1

8

作者 肖文玮 郭锋 +3 位作者 李春霞 王颖 陈良君 于晓莉 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2005年第2期102-103,106,共3页

目的了解 Leber 氏遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA 原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义。方法采用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属... 目的了解 Leber 氏遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA 原发性突变基因检测结果,探讨该项检查的临床意义。方法采用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR),检测先证者及其母系血缘亲属外周血 DNA 中提取的线粒体 DNA 的3 460位点,11778位点。结果本组临床确诊患者的 DNA 均表现为11 778位点突变,未发现3 460位点突变。结论 Leber 病发病机制为mtDNA 点突变,线粒体 DNA 的检测分析为确立 LHON 提供了诊断依据,尤其对无家族史或原因不明的双侧性视神经炎的患者更具有诊断价值。并为其它神经性遗传病的研究提供了技术支撑。 展开更多

关键词 LEBER氏病 LHON 患者 线粒体dna 视神经病变 双侧 原因不明 PCR) 位点 点突变

下载PDF 职称材料

线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系 被引量：5

9

作者 宋东林 张英谦 +5 位作者 石进 吕强 陈晋文 张卫清 王姮 蔡庆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期659-661,共3页

目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在 32 43及 8344位点的点突变与发病类型的关系。方法　提取 5例患者骨骼肌中的总DNA ,以 2对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 43位... 目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在 32 43及 8344位点的点突变与发病类型的关系。方法　提取 5例患者骨骼肌中的总DNA ,以 2对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 43位点出现A→G点突变 ,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型 (MERRF)各 1例 ;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变 ,其中 1例同时存在着 32 43位点突变。结论　nt32 43及nt8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关。 1例MERRF患者同时存在上述 2个位点的突变 ,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 线粒体dna 点突变 骨骼肌 发病类型

原文传递

线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与临床类型的研究(英文)

10

作者 宋东林 张英谦 +6 位作者 石进 吕强 陈晋文 张宏 张卫清 王姮 蔡庆 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2001年第12期41-43,104-105,共5页

目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)在 32 4 3及 8344位点点突变与发病类型的关系。方法　提取患者骨骼肌中的DNA ,以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 4 ... 目的　探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌线粒体DNA(mtDNA)在 32 4 3及 8344位点点突变与发病类型的关系。方法　提取患者骨骼肌中的DNA ,以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增 ,分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后 ,琼脂糖电泳判定。结果　 2例患者nt32 4 3位点出现A→G点突变 ,其中为MELAS和MERRF各一例 ;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变 ,其中 1例同时存在着 32 4 3位点突变。结论　nt32 4 3及nt8344位点突变分别与MELAS和MERRF的发病有关。 1例MERRF患者同时存在上述 2个位点的突变 ,这可能与线粒体脑肌病临床表现多样化有关。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 线粒体dna 点突变 聚合酶链反应 限制性内切酶

原文传递

肥厚型心肌病患者线粒体DNA点突变的研究 被引量：1

11

作者 郝志新 张丽容 +5 位作者 张丽珊 黄鹰 尹桂芝 乔增勇 周晓雷 王为未 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期464-465,共2页

关键词 心肌病 肥厚型 线粒体 dna 点突变

原文传递

线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系

12

作者 郝志新 张丽容 +3 位作者 张丽珊 黄鹰 尹桂芝 乔增勇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期140-141,共2页

关键词 肥厚型心肌病 线粒体dna 点突变

原文传递

线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点 被引量：18

13

作者 姚生 郑日亮 +2 位作者 毕鸿雁 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期220-224,共5页

目的探讨 mtDNA A3243G 点突变在成年患者的临床表现特点。方法对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行 mtDNAA3243G 点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨... 目的探讨 mtDNA A3243G 点突变在成年患者的临床表现特点。方法对发病年龄在18岁以上的36例患者的临床资料进行分析(5个家系28例,散发8例),其中23例行 mtDNAA3243G 点突变检查(5个家系15例,散发8例),14例行头颅影像学检查,10例进行了骨骼肌病理检查。结果 5个家系的28例患者中出现糖尿病17例(60.7%)、耳聋16例(57.1%)、卒中样发作9例(32.1%),三者可以并存或单独出现,少见表现包括心肌病和肾脏损害。23例 mtDNA A3243G 点突变患者中线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)14例(61.0%),其主要表现为认知功能障碍、占语障碍和头痛;其余9例包括无症状的基因突变携带者3例(13.0%)、线粒体糖尿病和(或)神经性耳聋2例(8.7%)、自主神经功能异常2例(8.7%)、糖尿病伴不孕症1例(4.3%)和心肌病l例(4.3%)。14例 MELAS 患者的头颅影像学检查显示以枕叶和颞叶受累为主,额叶最少;10例肌肉病理检查发现9例存在不整红边纤维。mtDNA A3243G 点突变比例均值在 MELAS 患者为28.75%±13.69%,非 MELAS 患者为25.08%±11.54%,两者差异没有统计学意义。结论 mtDNAA3243G 点突变在成年患者主要累及中枢神经、胰岛以及听神经。认知功能障碍、言语障碍和头痛是成年 MELAS 的主要临床表现。家族中多例患者出现糖尿病和耳聋,提示该突变并非 MELAS 突变,应当关注 mtDNA A3243G 点突变家系中非 MELAS 患者的存在。 展开更多

关键词 dna 线粒体 点突变 线粒体脑肌病 酸中毒 乳酸性 脑血管意外

原文传递

线粒体DNAA8344G点突变的临床异质性表现 被引量：7

14

作者 赵娟 赵丹华 +4 位作者 张巍 吕鹤 袁云 戚豫 王朝霞 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第40期2835-2838,共4页

目的报道线粒体DNA（mtDNA）A8344G点突变的临床特点。方法对北京大学第一医院1994--2011年10例经基因检查证实存在mtDNAA8344G点突变的患者，分析其临床表现和肌肉病理改变特点。结果6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济... 目的报道线粒体DNA（mtDNA）A8344G点突变的临床特点。方法对北京大学第一医院1994--2011年10例经基因检查证实存在mtDNAA8344G点突变的患者，分析其临床表现和肌肉病理改变特点。结果6例患者表现为青少年起病的肌阵挛癫痫和小脑性共济失调，符合肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）综合征；2例患者为婴幼儿起病的以脑干和基底节病变为主的Leigh综合征；2例患者表现为成人起病的肢带型分布的线粒体肌病。10例患者均行骨骼肌病理检查，除1例MERRF患者外，其余患者均出现破碎红纤维（RRF）。肌肉组织中mtDNAA8344G突变比例定量分析显示，Leigh综合征患者（87．2％、88．4％）〉MERRF综合征（69．0％一86．8％）〉线粒体肌病患者（67．2％、58．4％）。结论mtDNAA8344G突变导致的临床类型存在明显的异质性，患者中肌肉mtDNA突变比例与临床表型可能有一定相关性，突变比例越高，临床严重程度越重。 展开更多

关键词 dna 线粒体 点突变 MERRF综合征 LEIGH病 线粒体肌病

原文传递

母女线粒体DNA突变位点不同线粒体脑病1例报道并文献复方

15

作者 何骏驹 李承晏 《卒中与神经疾病》 2015年第6期360-362,共3页

目的报道线粒体脑病mt DNA多突变位点遗传1例,母女mt DNA突变位点不同,并结合相关文献探讨线粒体脑病遗传特点、基因型和表型的相关性。方法回顾线粒体脑病的遗传特点,对患者家系进行基因检测。结果本例患者急性起病,以感觉性失语为首... 目的报道线粒体脑病mt DNA多突变位点遗传1例,母女mt DNA突变位点不同,并结合相关文献探讨线粒体脑病遗传特点、基因型和表型的相关性。方法回顾线粒体脑病的遗传特点,对患者家系进行基因检测。结果本例患者急性起病,以感觉性失语为首发症状,而后癫痫间发作,血生化示CK、LDH升高,肌电图示左上肢肌源性损害可疑,头颅MRI示双侧颞叶皮层和左侧小脑半球片状异常信号,脑室扩大和脑萎缩;磁共振波谱见右颞叶病灶区NAA峰降低,NAA/Cr降低,双乳酸峰升高;基因检测发现mt DNA上存在T14484C的点突变,符合线粒体脑病诊断。对患者亲属进行基因检测,发现患者母亲存在T14484C和A3243G位点突变。结论 mt DNA单突变基因遗传极少子代可出现突变位点丢失,多突变基因遗传可以出现部分位点遗传丢失现象。 展开更多

关键词 线粒体脑病 dna 片状异常信号 脑室扩大 磁共振波谱 肌源性损害 单突变 右颞叶 感觉性失语 突变基因

原文传递

线粒体DNA G13513A突变导致的线粒体脑肌病一例 被引量：1

16

作者 姚生 戚晓昆 +2 位作者 王巍 雷霞 王朝霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期715-717,共3页

核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性。线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌。此外，还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等。不同系统损... 核基因和（或）线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生，且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性。线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌。此外，还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等。不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征，有时也可见到不同临床表型的叠加。现报道mtDNAG13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例。 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 线粒体dna 突变 胃肠道症状 临床表型 肝脏功能衰竭 线粒体病 系统性损害

原文传递

Leigh综合征的线粒体DNA突变分析 被引量：26

17

作者 王朝霞 袁云 +3 位作者 陈清棠 杨艳玲 张月华 戚豫 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期28-31,共4页

目的　了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点。方法　对 1 2例LS患者用Southern杂交和PCR 限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T91 76C、A8344G、A32 4 3G等点突变。结果　在 4例患者中发现mtDNA... 目的　了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点。方法　对 1 2例LS患者用Southern杂交和PCR 限制性内切酶分析的方法检测有无mtDNA的缺失及T8993G、T8993C、T91 76C、A8344G、A32 4 3G等点突变。结果　在 4例患者中发现mtDNA点突变 ,包括T8993G 1例、T8993C 1例、A8344G 2例 ,定量分析表明突变型mtDNA的比例均较高 ,为 87 2 %～ 97 8%。未发现mtDNA的大片段缺失及T91 76C、A32 4 3G点突变。结论　LS在遗传方面有显著的异质性 ;根据不同的病因 。 展开更多

关键词 LEIGH病 线粒体dna 点突变

原文传递

Leber遗传性视神经病少见mt-DNA原发突变位点研究 被引量：2

18

作者 崔世磊 杨凌 +2 位作者 王薇 尚军 张晓君 《眼科》 CAS 2007年第6期382-385,共4页

目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)... 目的探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点。设计临床研究。研究对象常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人。方法采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法,进行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查,对于以上3个突变位点均阴性的患者和正常对照组进行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序,采用NCBI的BLAST服务,与剑桥标准序列进行比对,分析LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点。主要指标mt-DNA测序结果。结果共收集临床诊断LHON患者56例,44例患者为3个常见位点之一为阳性(G11778A阳性36例,G3460A阳性3例,T14484C阳性5例),3个常见原发突变位点均为阴性患者12例,其中1例患者携带C4171A突变,未发现G11696A突变位点。正常对照组25例,未发现G11696A、C4171A突变位点。结论C4171A突变位点可能是中国人LHON患者少见原发突变位点。(眼科,2007,16:382-385) 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病 线粒体dna 点突变

原文传递

MELAS综合征线粒体基因组G14453A突变分析 被引量：2

19

作者 郑雪飞 张彦春 +2 位作者 张英 裴珮 马祎楠 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第32期2623-2625,共3页

目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变（如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等）后,应用聚合酶链式反应-直... 目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变（如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等）后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6 kb的线粒体基因组全序列,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对突变进行验证.结果 经线粒体基因组全测序后,在患者的外周血和尿沉渣线粒体DNA （mtDNA）均检测出G14453A点突变,父母及100名健康对照的外周血mtDNA未发现携带此突变.经PCR-RFLP方法验证,患者外周血mtDNA中G14453A突变比例为56.8％,尿沉渣mtDNA中G14453A突变比例为72.5％.患者线粒体呼吸链复合物Ⅰ活力降低,为67.6 nmol·min^-1·mg^-1.参考www.mitomap.org网站及NCBI数据库,本例mtDNA G14453A突变所致MELAS综合征为国内首次报道.结论 G14453A突变是导致MELAS综合征的致病突变之一,发病机制有待进一步研究. 展开更多

关键词 线粒体脑肌病 MELAS综合征 dna 线粒体 点突变

原文传递