联合细菌人工染色体微珠技术和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用研究 被引量：4

1

作者 李怡梅 王雅莉 杨小风 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期790-794,共5页

目的:探讨联合细菌人工染色体微珠技术(BoBs)和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用。方法:选择2016年8月至2018年8月在本院遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及孕产妇保健门诊就诊的1291例二孩高龄孕妇为研究对象,对羊水细胞的染... 目的:探讨联合细菌人工染色体微珠技术(BoBs)和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用。方法:选择2016年8月至2018年8月在本院遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及孕产妇保健门诊就诊的1291例二孩高龄孕妇为研究对象,对羊水细胞的染色体进行核型分析和BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果:1291例二孩高龄孕妇羊水样本中,染色体核型分析和产前BoBs均检出染色体异常47例。产前BoBs技术共检测出61例染色体异常,包括30例21-三体,14例18-三体,3例13-三体,14例染色体微缺失/微重复,总体检出率为4.73%,漏检13例,检测失败7例;染色体核型分析检测出60例染色体异常,比BoBs额外检出10例胎儿染色体结构异常,2例低比例的嵌合型染色体以及1例标记染色体,染色体核型分析染色体异常检出率为4.65%;经两者联合检出异常81例,联合检出率为6.27%。染色体核型分析和产前BoBs共同检出的47例二孩高龄孕妇选择了终止妊娠;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常均为平衡易位或倒位,经遗传咨询后均选择了继续妊娠。BoBs检测失败的7例,经遗传咨询后继续妊娠。染色体核型分析漏检的14例经遗传咨询后均选择了终止妊娠。1291例二孩高龄孕妇均获得随访,其中经染色体核型分析和BoBs检测显示正常的1210例二孩高龄孕妇,胎儿分娩后均为正常健康胎儿;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常在随访中均未见异常。结论:"核型分析+BoBs"产前诊断模式可以应用于二孩高龄孕妇的产前诊断,值得临床推广和应用。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 高龄 二孩

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细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断

2

作者 李一平 任华 《海南医学》 CAS 2020年第2期221-223,共3页

目的评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,如遇微缺失/微重复综合征,采用荧光原位... 目的评价细菌人工染色体微球技术(BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法对西安市大兴医院2017年3月至2019年2月1549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,如遇微缺失/微重复综合征,采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。结果1549份羊水中BoBs共检出微缺失/微重复8例,检出率为0.52%,其中Xq27.3缺失综合征1例,7q11.2重复综合征1例,Xp22.31缺失综合征2例,18p11.32p11.21重复综合征1例,8q23.3缺失综合征1例,4p16.3重复综合征1例,22q11.2缺失综合征1例。BoBs结果与FISH、CMA验证结果完全一致。染色体核型分析仅检出3例,联合BoBs技术扩大了0.32%的检出率。结论BoBs技术能够快速提示染色体微缺失/微重复,可作为染色体核型分析的有力补充,大大提高产前诊断的效率及准确性,适合在临床上广泛应用。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析

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BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用 被引量：1

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作者 杨树法 李嘉琪 +1 位作者 刘欣 司艳梅 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第12期1484-1488,共5页

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果856例孕妇共检出155例染... 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。 展开更多

关键词 羊水穿刺 染色体核型分析 产前诊断 细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术

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多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析 被引量：1

4

作者 慈倩倩 张新艳 +3 位作者 张燕 马运荣 赵建文 史斐斐 《中国妇幼保健》 2024年第1期133-137,共5页

目的探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4... 目的探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4319例孕妇资料,分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果4319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例,异常检出率13.31%,检出数目异常270例,检出率为6.25%;结构异常305例,检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ^(2)=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中,核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主,BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例,其中致病性及可能致病性CNVs 48例,染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主,数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染色体异常以CNVs为主,CNVs与数目异常检出率比较差异有统计学意义(χ^(2)=25.857,P<0.05)。血清学筛查高风险组与无创产前基因检测(NIPT)高风险组的染色体数目异常和CNVs检出率比较差异均无统计学意义(χ^(2)=0.907,0.081,均P>0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇,应同时行核型分析联合BoBs/CMA检测,充分发挥细胞遗传学与分子遗传学产前诊断技术的互补优势,从而有效降低出生缺陷发生率。 展开更多

关键词 染色体异常 产前诊断 核型分析 染色体微阵列分析 细菌人工染色体微珠标记技术

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细菌人工染色体微球技术产前诊断4例Xp22.31微缺失分析 被引量：2

5

作者 曾艳 王婷 +3 位作者 张涛 张丽芳 李红梅 钱春芳 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期21-22,共2页

报道4例经细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-BeadsTM,BoBs)技术产前诊断的Xp22.31微缺失病例及相关情况。

关键词 产前诊断 微缺失 细菌人工染色体微珠技术 染色体微阵列技术

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细菌人工染色体微球技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用 被引量：1

6

作者 陈巧媛 王昕 +3 位作者 董媛 李嘉琪 王一鹏 王树玉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期35-37,共3页

目的探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2017年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染... 目的探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2017年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染色体核型结果进行回顾性分析。结果 300例标本中,共发现异常核型61例,其中染色体核型分析检出60例,BoBs检出56例。染色体核型分析对2例微缺失病例未检测到。另一方面,BoBs对3例染色体结构异常及3例低比例嵌合体未检测到。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的62.86%。结论 BoBs技术具有高通量和快速的特点,联合使用BoBs和染色体核型分析可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微球技术 核型分析 产前诊断 染色体微缺失

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细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群 被引量：3

7

作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页

目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多

关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常

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细菌人工染色体微珠技术在高危孕妇产前诊断中的应用 被引量：3

8

作者 梅瑾 王昊 +4 位作者 王敏 杨南南 王小华 吴静 黄辉 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第7期486-490,共5页

目的探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行... 目的探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行检测,并对BoBs技术检出的染色体微缺失微重复样本用单核苷酸多态性基因芯片(single nucleotide polymorphism,SNP-oligo array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果 BoBs技术检出135例21号染色体拷贝数异常、18号染色体拷贝数异常和13号染色体拷贝数异常,与核型分析检测结果相符率100.00%,37例性染色体异常中,29例与核型分析结果一致,假阳性8例,相符率为78.38%。此外BoBs技术还检出传统核型方法无法检出的微缺失微重复综合征。结论对于21、18、13号染色体拷贝数异常及9种染色体微缺失综合征,BoBs技术是一种快速、便捷、可靠的产前诊断方法,但对于BoBs提示性染色体异常的结果,最好以核型或其他方法验证以避免假阳性的情况发生。 展开更多

关键词 产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 染色体异常 染色体微缺失微重复 非整倍体 嵌合体

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细菌人工染色体微珠技术在2927例羊水穿刺产前诊断中的应用研究 被引量：6

9

作者 王敏 王昊 +1 位作者 杨南南 毛爱芬 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第1期87-89,共3页

目的探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,Bo Bs)在羊水穿刺产前诊断中的应用价值。方法对2015年2月-2017年3月在杭州市妇产科医院产前诊断中心接受羊水穿刺的2 927例标本的Bo Bs检测和核型结果进行回顾性分析。结果对13号、18号... 目的探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,Bo Bs)在羊水穿刺产前诊断中的应用价值。方法对2015年2月-2017年3月在杭州市妇产科医院产前诊断中心接受羊水穿刺的2 927例标本的Bo Bs检测和核型结果进行回顾性分析。结果对13号、18号、21号染色体的数目异常,Bo Bs检测与核型分析结果一致。存在母血污染时,性染色体的检测可存在假阳性。检出微缺失微重复综合征9例,其中1例为Prader-Willi综合征合并21三体综合征。结论 Bo Bs作为新的染色体快速非整倍体筛查技术,具有快速、准确的优势,且覆盖常见微缺失综合征区域。Bo Bs检测联合核型分析可成为产前诊断的新模式。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠技术 核型分析 产前诊断

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产前细菌人工染色体微珠技术检测联合染色体核型分析的应用研究及文献分析 被引量：2

10

作者 王颖 黄秀琼 +1 位作者 胡建苏 齐碧如 《中国计划生育和妇产科》 2020年第9期50-53,共4页

目的评估细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)检测和常规核型分析单独和联合用于高危孕妇产前诊断的临床价值。方法收集2018年4月至2019年6月福建医科大学附属福州市第一医院190例孕妇羊水样本,采用BoBs与常规核型分析检测,并... 目的评估细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)检测和常规核型分析单独和联合用于高危孕妇产前诊断的临床价值。方法收集2018年4月至2019年6月福建医科大学附属福州市第一医院190例孕妇羊水样本,采用BoBs与常规核型分析检测,并在数值、结构或亚显微染色体异常方面进行一致性检验。结果BoBs检测结果显示176例(92.63%)样本为正常,14例(7.37%)样本为异常;常规核型分析结果显示177例(93.16%)样本为正常,13例(6.84%)样本为异常。两种方法联合使用后,190例样本中172例(90.53%)为正常,18例(9.47%)为异常。BoBs与常规核型分析试验的Kappa系数为0.64(95%CI:0.42-0.86,P<0.001),有较强一致性。结论联合使用BoBs和常规核型分析比单独使用这两种方法能检测到更多的胎儿畸形。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 产前诊断 染色体异常

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细菌人工染色体微珠技术用于非整倍体和微缺失产前诊断

11

作者 王颖 黄秀琼 +1 位作者 胡建苏 齐碧如 《中国临床研究》 CAS 2019年第11期1542-1545,共4页

目的评价细菌人工染色体微珠(BoBs)技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的价值。方法选择2017年7月至2018年6月在福建医科大学附属福州市第一医院妇产科193例因高风险、高龄、超声异常等原因而同时接受BoBs和染色体核型检测的孕妇羊水和... 目的评价细菌人工染色体微珠(BoBs)技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的价值。方法选择2017年7月至2018年6月在福建医科大学附属福州市第一医院妇产科193例因高风险、高龄、超声异常等原因而同时接受BoBs和染色体核型检测的孕妇羊水和培养细胞样本,以染色体核型分析作为金标准,评估BoBs技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的效能。结果 193例孕妇样本中,染色体核型分析和BoBs检测成功率均为100%。193份样本中,染色体核型分析检出25例胎儿染色体异常,异常率为13.0%;BoBs检测提示,27例胎儿染色体异常,异常率为14.0%。BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致性为100%,未检出假阳性或假阴性样本,还在2例高风险样本中检出22q11.2微缺失综合征(DiGeorge综合征)。结论 BoBs技术是一种敏感、快速、可靠的检测常见非整倍体和微缺失的产前诊断技术;其或可代替染色体核型分析用于常见非整倍体检测,并可作为染色体核型分析的有效补充用于染色体微缺失诊断。 展开更多

关键词 染色体异常 产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 核型分析 微缺失综合征

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产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值 被引量：11

12

作者 牟凯 刘轶 魏欣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期332-335,共4页

目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进... 目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 染色体微缺失综合征

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BoBs技术用于胎儿性染色体异常产前诊断的临床效能评价 被引量：3

13

作者 王路明 杨莉 +2 位作者 宋勤浩 金玉霞 刘晓丹 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第18期2237-2241,共5页

目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺... 目的 探讨产前Bo Bs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能。方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺术的孕妇4 691例,利用产前Bo Bs技术和G显带染色体核型分析进行诊断,若Bo Bs检测结果提示微缺失/微重复的病例,再行SNP-array基因芯片检测进一步确诊,期间全程记录孕妇的妊娠情况。结果 产前Bo Bs检测成功4 686例,共计检出性染色体异常55例,其中数目异常32例,与染色体核型分析结果一致;微缺失/微重复23例,其中17例行基因芯片验证,两者结果一致。此外,核型分析还检出Bo Bs漏检异常7例。产前Bo Bs技术与参比方法(核型分析+基因芯片)结果一致性较好(Kappa=0. 901),无统计学差异(P=0. 549)。产前Bo Bs技术、染色体核型分析、SNP-array基因芯片联合应用最终确认性染色体异常病例58例,终止妊娠28例、分娩活产24例、分娩死胎6例,总体终止妊娠率48. 28%。结论 产前Bo Bs技术对胎儿性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的产前诊断具有较高的临床效能,但对嵌合型性染色体异常有所不足,需与核型分析及基因芯片联用,以便准确指导孕妇妊娠选择。 展开更多

关键词 产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 性染色体非整倍体 性染色体畸变

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BACs-on-Beads TM技术联合染色体核型分析对1371例高危孕妇进行产前诊断 被引量：16

14

作者 陈鹏龙 靳春雷 +4 位作者 单群达 钱碧霞 郑晓红 王晓红 王毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期542-545,共4页

目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记（BACs—onBeadsTM，BoBs）检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23... 目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记（BACs—onBeadsTM，BoBs）检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失／微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常，其中6例染色体微缺失／微重复未被染色体核型分析检出。BoBs对胎儿常见三体的检测结果与染色体核型分析结果一致。核型分析另外检出19例胎儿染色体异常和34例胎儿染色体多态性。结论将BoBs技术与染色体核型分析联合用于高危孕妇的产前诊断，可提高胎儿染色体异常及微缺失／微重复综合征的检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 微缺失综合征

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基于CMV启动子表达鹦鹉热衣原体PmpD-N蛋白的重组火鸡疱疹病毒的构建

15

作者 刘杉杉 孙伟 +5 位作者 张稳 贾长青 罗杰 沈易华 郁建生 何诚 《动物医学进展》 北大核心 2018年第7期13-18,共6页

为构建表达鹦鹉热衣原体多型外膜蛋白D的N端(PmpD-N)蛋白重组火鸡疱疹病毒(HVT),以鹦鹉热衣原体CB7株DNA为模板,通过PCR扩增pmpD-N基因,构建带有巨细胞病毒(CMV)启动子的真核表达盒,采用细菌人工染色体技术构建HVT重组子,转染细胞获得HV... 为构建表达鹦鹉热衣原体多型外膜蛋白D的N端(PmpD-N)蛋白重组火鸡疱疹病毒(HVT),以鹦鹉热衣原体CB7株DNA为模板,通过PCR扩增pmpD-N基因,构建带有巨细胞病毒(CMV)启动子的真核表达盒,采用细菌人工染色体技术构建HVT重组子,转染细胞获得HVT重组病毒,并在体外评价该重组病毒的相关特性。结果表明,转染细胞后成功获得HVT重组病毒。通过Western blot和IFA分析表明,重组病毒表达了PmpD-N蛋白。Confocal分析表明,PmpD-N蛋白分布在细胞的胞核、胞浆和细胞表面。HVT重组病毒的复制特性和野生型HVT一致。HVT重组病毒能够激活巨噬细胞促炎性细胞因子IL-6和NO的产生。该试验成功构建了含有CMV启动子,能够表达PmpD-N蛋白的HVT重组病毒,为下一步进行动物试验和分析该病毒的免疫效力奠定了基础。 展开更多

关键词 鹦鹉热衣原体 多型外膜蛋白D的N端 火鸡疱疹病毒 细菌人工染色体技术 巨细胞病毒启动子

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转基因小鼠荧光神经元结构与功能之间关联的建立——膜片钳记录结合激光共聚焦三维重建 被引量：2

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作者 赵波 何家候 +3 位作者 朱俊玲 王举磊 李柱一 王文挺 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2016年第2期100-103,112,共5页

目的在细胞水平建立神经元结构和功能之间的关联。方法利用D1多巴胺受体表达红色荧光蛋白的细菌人工染色体(bacterial artifical chromosome,BAC)转基因小鼠制备脑片,对D1多巴胺受体荧光阳性纹状体中等多棘神经元(medial spiny neurons,... 目的在细胞水平建立神经元结构和功能之间的关联。方法利用D1多巴胺受体表达红色荧光蛋白的细菌人工染色体(bacterial artifical chromosome,BAC)转基因小鼠制备脑片,对D1多巴胺受体荧光阳性纹状体中等多棘神经元(medial spiny neurons,MSNs)进行膜片钳电生理记录和细胞标记,再经激光共聚焦系统对该神经元进行结构的三维重建,观察MSN树突分支密度以及树突棘形态学特点。结果 (1)电生理结果提示所标记的细胞具有偏超级化的静息膜电位(-87mV)、较小的输入电阻(16.4 MΩ)及较长的动作电位潜伏期(172ms)等典型的MSN电生理学特征。(2)三维重建结果可见细胞胞体略成圆锥体,树突呈放射状向四周发散。(3)进行树突棘重塑后发现MSNs平均树突棘长度(2.37±0.14)μm,平均宽度为(1.39±0.14)μm。结论描述神经元功能的膜片钳数据与三维重建的细胞形态学数据相结合的方法可建立神经元结构和功能之间的关联。 展开更多

关键词 神经元 细菌人工染色体转基因技术 膜片钳 细胞标记 三维重建

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染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用 被引量：6

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作者 代文成 蒋宇林 +5 位作者 古丽娜孜·米吉提 刘璇 余珍 刘宁 王丽霞 马光娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期357-360,共4页

目的评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测，对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在965例胎儿中，羊水细胞... 目的评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测，对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在965例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs检测能检测出50例常见的染色体数目异常，包括21三体综合征31例、18三体综合征10例、性染色体数目异常9例。BoBs检测出的1例DiGeorge-1微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征，而染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了9例被染色体核型分析检测出的胎儿染色体异常，包括标记染色体2例、染色体易位4例、染色体倒位1例、性染色体嵌合2例；其中2例突变遗传自父母，7例为新发突变。结论染色体核型分析联合BoBs检测具有快速、简便、准确率高等优点，在产前诊断中具有较好的应用价值。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠技术 核型分析 产前诊断 染色体微缺失

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BACs-on-Beads检测联合染色体核型分析在1950例孕妇产前诊断中的应用 被引量：4

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作者 彭艳 豆媛媛 +1 位作者 丁娟 陈晓燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期420-422,共3页

目的联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估"BoBs+核型分析"模式在产前诊断中的应用。方法对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种... 目的联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估"BoBs+核型分析"模式在产前诊断中的应用。方法对2016年1月至2017年12月在我院接受侵入性产前诊断的1950例样本,进行BoBs检测和染色体核型分析,对常见的染色体数目异常和9种微缺失综合征进行产前诊断。结果在1950例胎儿羊水样本中,BoBs检测和染色体核型分析均能检出90例胎儿染色体数目异常,其中包括21三体综合征58例、18三体综合征15例、性染色体数目异常17例,BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果一致。BoBs检出1例Miller-Dieker微缺失综合征、2例DiGeorge-1微缺失综合征、1例Williams-Beuren微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,染色体核型分析结果均未见异常。BoBs检测漏检了25例染色体核型分析检出的胎儿染色体异常,其中标记染色体2例,染色体易位4例、倒位16例,部分重复1例,两性嵌合体2例。结论 "BoBs+核型分析"模式具有快速和准确率高等优点,能够提高常见染色体数目异常及9种染色体微缺失综合症的检出率。 展开更多

关键词 核型分析 产前诊断 染色体微缺失 细菌人工染色体微珠技术

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BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用 被引量：6

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作者 施丹华 张莉超 +4 位作者 毛倩倩 周颖 徐玲玲 鲁莉萍 卢文波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期236-239,共4页

目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整... 目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体（13、18、21、X和Y染色体），BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98．78％；BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复；BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术，其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断，是传统核型分析很好的补充，提高了本地区产前诊断的水平。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠标记技术 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复

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BACs-on-Beads^TM技术在产前诊断中的应用

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作者 曾艳 王婷 +7 位作者 张涛 范佳鸣 张丽芳 钱飞燕 罗婷婷 陈伟萍 车铭 钱春芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期891-894,共4页

目的:探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads^TM,BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法:同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本,经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结... 目的:探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads^TM,BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法:同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本,经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结果:在5种非整倍体的检测中,BoBs共检出46例三体,16例性染色体异常,有4例BoBs结果正常而羊水核型分析提示为<20%的低比例嵌合。未检出常见的9种微缺失综合征,但检出14例Xp22微缺失男胎以及5例其他的微缺失/微重复,其中10例与染色体微阵列分析的结果均符合。结论:BoBs作为非整倍体的快速诊断技术具有较高的准确性,并有可能发现部分染色体微缺失微重复,其难点在于无法检出低比例嵌合以及对Xp22微缺失男胎的咨询。 展开更多

关键词 细菌人工染色体微珠标记技术 染色体 微缺失 微重复

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