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基于高通量测序技术的基因组结构变异检测算法 被引量：1
1
作者 高敬阳 齐飞 管瑞 《生物信息学》 2014年第1期5-9,共5页
基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一。本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明,阐述了以上四种方法两两结合的检测算法,并分... 基因组结构变异的检测是生物信息学的重要方向之一。本文分别对基于高通量测序技术的双末端映射方法、映射分布方法、分裂片段方法和序列拼接方法等检测技术的四种算法进行详细的解读和说明,阐述了以上四种方法两两结合的检测算法,并分析了各种检测方法的性能和适用的条件,说明混合结合的方法将会成为未来发展的方向。 展开更多
关键词 生物信息学 高通量测序技术 结构变异(sv)
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基于PEM的基因组结构变异检测方法
2
作者 高敬阳 管瑞 齐飞 《北京交通大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期8-12,共5页
结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检... 结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义.将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测,是结构变异检测技术一个未来发展趋势. 展开更多
关键词 基因组结构变异(sv) 基因组测序 双末端映射(PEM)
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猪基因组结构变异研究进展 被引量：1
3
作者 宗文成 王立刚 +2 位作者 宋成义 王立贤 张龙超 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期2833-2844,共12页
结构变异(structural variation, SV)广泛分布在基因组中,并主要以缺失、插入、重复、倒位和易位的形式出现。SV可以通过不同的机制直接或间接影响基因剂量,从而导致畜禽的表型变异,甚至引起疾病。随着分子生物学的发展和新基因组技术... 结构变异(structural variation, SV)广泛分布在基因组中,并主要以缺失、插入、重复、倒位和易位的形式出现。SV可以通过不同的机制直接或间接影响基因剂量,从而导致畜禽的表型变异,甚至引起疾病。随着分子生物学的发展和新基因组技术的进步,SV在猪基因组的研究越来越多,主要包括繁殖性状、肉质性状、生长性状、毛色、疾病等。本文参考了国内外相关报道,对SV的定义、分类、形成机制、检测方法以及在猪基因组的研究进展进行综述,并对目前SV研究存在的问题提出了建议以及未来的研究趋势进行了展望。 展开更多
关键词 结构变异(sv) 猪 基因组 性状
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两株黑曲霉全基因组重测序分析
4
作者 闫静 李军 朱凤妹 《食品研究与开发》 CAS 2024年第19期177-187,共11页
为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702与黑曲霉3.316为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及OTA生物合成的机制。利... 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702与黑曲霉3.316为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及OTA生物合成的机制。利用Illumina技术对产和不产OTA的两株黑曲霉菌株进行全基因组重测序,并以黑曲霉CBS 513.88的基因组序列为参考,深度挖掘单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入或删除(insertions or deletions,InDel)、结构性变异(structural variants,SV)、拷贝数变异(copy number variation,CNV)等信息,并对参与OTA生物合成的基因进行特异性生物信息学分析。结果表明,黑曲霉3.316比黑曲霉CICC 41702显示出更高的变异,且An15g07920基因在黑曲霉3.316中存在大量的非同义突变并显示缺失了23600 bp,推测这可能是导致两株黑曲霉的OTA生物合成差异的原因。 展开更多
关键词 黑曲霉 赭曲霉毒素A 单核苷酸多态性(SNP) 插入或删除(InDel) 结构性变异(sv) 拷贝数变异(CNV) 基因组多样性
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韩国赤芝全基因组重测序分析 被引量：3
5
作者 朱风丽 徐晓兰 +3 位作者 陈体强 石林春 缪晓青 兰进 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2019年第4期764-774,共11页
目的:探索韩国赤芝与中国赤芝CGMCC5.0026间在基因组水平上存在的差异,为赤芝的遗传育种提供研究基础。方法:采用高通量重测序技术,对韩国赤芝进行全基因组重测序,并对单核苷酸多态位点突变(SNP)、小片段插入缺失变异(InDel)、结构变异(... 目的:探索韩国赤芝与中国赤芝CGMCC5.0026间在基因组水平上存在的差异,为赤芝的遗传育种提供研究基础。方法:采用高通量重测序技术,对韩国赤芝进行全基因组重测序,并对单核苷酸多态位点突变(SNP)、小片段插入缺失变异(InDel)、结构变异(SV)进行检测和注释。对DNA水平变异基因进行KEGG、GO、COG、NR、SwissProt数据库注释。结果:韩国赤芝重测序覆盖深度为44×,与中国赤芝CGMCC5.0026相比,共发现10607个基因发生非同义SNP,4774个InDel和1428个SV,共导致9469个基因发生变异。这些变异基因中有转录因子86个,细胞色素P450 195个。结论:本研究通过对中国赤芝和韩国赤芝基因组序列进行比较,为赤芝的分子标记育种和对完善灵芝模式真菌研究体系提供了基础。 展开更多
关键词 菌丝生长 全基因组重测序 单核苷酸多肽性(SNP) 小片段插入缺失(InDel) 结构变异(sv) 转录因子 细胞色素P450
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基因结构变异检测方法综述 被引量：3
6
作者 连帅彬 郭东亮 戴宪华 《现代生物医学进展》 CAS 2012年第18期3577-3580,3588,共5页
在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要。基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主... 在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要。基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主要分为五大类:微阵列方法、读对方法、读深方法、分裂读取方法、序列组装方法。本文系统地阐述了这五类方法的基本原理、优缺点以及使用范围,并简要介绍了每一种方法的经典检测算法及应用范围、检测性能等,并对未来检测算法的研究提出了展望。 展开更多
关键词 基因测序(GS) 结构变异(sv) 拷贝数变化(CNV) 单核苷酸多态性(SNP)
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