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维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会
1
作者 王小红 毋盛楠 +3 位作者 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 《儿科药学杂志》 2024年第1期32-37,共6页
目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。 展开更多
关键词 继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱
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以精神行为异常为首发表现的继发性甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报告 被引量：2
2
作者 黄刚 周鑫华 +1 位作者 邹雪琴 吴晓牧 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第3期257-258,共2页
甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报... 甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报告1例我科诊断的由于维生素B12严重缺乏以精神行为异常为首发表现的继发性MMA合并HHcy。 展开更多
关键词 精神行为异常 继发性甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症
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CRRT治疗新生儿甲基丙二酸血症并发高氨血症1例
3
作者 吴爱杰 李怀玉 +4 位作者 李艳梅 汪萍萍 殷效龙 巩梅玲 张汀 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第4期368-368,共1页
1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反... 1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反应弱、睡眠多。胸片提示支气管肺炎;颅脑CT示双侧额、枕、顶叶见小斑片状低密度改变;心脏彩超示房间隔缺损可能(4 mm),动脉导管未闭(3 mm),左右心房均增大。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高氨血症 新生儿
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一例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型的临床特点、家系基因学分析
4
作者 韩蕾 张正军 +3 位作者 刘瑞花 郑钦亮 寇睿 李秋波 《临床医学进展》 2024年第2期3528-3534,共7页
目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA... 目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并对其家系共4名成员进行MMACHC基因突变检测。结果:患儿为青春期男性,起病隐匿,表现为反应迟钝、认知功能下降、视幻。患儿自8岁后反复患“脑炎”,每年1~2次,均在当地诊所输液后缓解。头颅MRI显示无异常。实验室检查:血清同型半胱氨酸(Hcy)明显增高,尿有机酸分析亦显示尿甘油酸-3,3羟基丙酸-2、甲基丙二酸均明显升高,诊断为cbIC型MMA合并高同型半胱氨酸血症。经维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱治疗后症状迅速改善。患儿及其哥哥甲基丙二酸尿症cbIC型的致病基因(MMACHC基因)测序均发现了两个突变C.394C > T和C.482G > A,前者来源于患儿父亲,后者来自母亲,C.394C > T突变发生在第3外显子上,C.482G > A突变发生在第4外显子上,均为杂合子。结论:合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型临床表现复杂、多样,缺乏特异性,许多患者首次就诊时经常被漏诊或误诊,延误最佳治疗时机。当遇到临床中无法用脑炎等疾病解释的神经系统损害的患儿,需要考虑MMA等遗传代谢病可能,应该及时完善有机酸检测以及相关基因检测协助诊断。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症cbIC型 临床特点 家系基因学分析
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1例晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症临床特征及康复治疗
5
作者 董志欢 董越峰 +3 位作者 王紫欣 吴彤彤 郝佳鑫 赵俊青 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第7期648-651,共4页
目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复... 目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复训练方法及预后。结果 综合康复治疗可以改善晚发型MMA患者精神行为症状及运动功能障碍,延缓疾病的进展,提高远期生存质量。结论 晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者临床异质性高,对于出现不明原因双下肢无力伴精神行为异常等多系统损害的患者,应考虑该遗传代谢病的可能。综合康复治疗可显著改善晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者精神行为症状、肌力、步行能力、日常生活活动能力及健康生存质量。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 脱髓鞘神经病变 康复治疗
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两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析
6
作者 韩伟娟 付培培 丁瑛雪 《山东医药》 CAS 2023年第9期61-64,共4页
目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈... 目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈昏迷状态,血气及尿常规检查示重度酮症酸中毒,头颅核磁检查提示双侧苍白球异常信号,脑电图呈弥漫性中—高波幅慢波。串联质谱分析结果显示,血液中丙酰肉碱(C3)19.385μmol/L,游离肉碱(C0)5.430μmol/L,C3/C0比值3.566,C3/乙酰肉碱(C2)比值0.687,尿中甲基丙二酸0.8009。诊断为甲基丙二酸血症。先证者2(哥哥),2岁10个月,因生长发育落后就诊,患儿尿中甲基丙二酸升高至0.384,临床诊断与先证者1一致。两例患儿给予日常饮食联合特殊配方营养粉喂养,口服左卡尼汀和肌注维生素B12治疗后症状好转。高通量测序和Sanger检测结果显示两例患儿均存在MUT基因c.1106G>A(p.R369H)杂合突变和c.2000A>G(p.H667R)杂合突变。其中c.1106G>A(p.R369H)为父源,c.2000A>G(p.H667R)为母源,均为致病性变异。结论MMA患儿主要表现为喂养困难、发育落后、意识障碍等,尿中甲基丙二酸升高。MUT基因c.1106G>A(p.R369H)和c.2000A>G(p.H667R)的复合杂合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。 展开更多
关键词 有机酸代谢障碍性疾病 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸 MUT基因
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甲基丙二酸血症的肝移植围术期管理
7
作者 侯斐 孙丽莹 +12 位作者 熊号峰 朱志军 魏林 曲伟 曾志贵 姜亦洲 张译之 赵爽 亢倩 刘颖 张梁 何恩辉 易展雄 《实用器官移植电子杂志》 2023年第4期311-318,共8页
目的总结甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的肝移植围术期临床特点和管理经验。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月13例肝移植术后MMA患者的围术期临床特征、实验室检查结果、尿MMA变化及治疗情况。结果纳入的13例患者均... 目的总结甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的肝移植围术期临床特点和管理经验。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月13例肝移植术后MMA患者的围术期临床特征、实验室检查结果、尿MMA变化及治疗情况。结果纳入的13例患者均被诊断为单纯型MMA,5例患者接受了公民逝世后器官捐献的肝脏移植(deceased donor liver transplantation,DDLT),8例接受了活体肝移植(living donor liver transplantation,LDLT)。肝移植术后早期MMA患儿代谢情况有所波动,碱剩余及HCO3-水平在术后3 d及2周较术前逐渐好转。肝移植术后C3、C3/C2水平较术前明显下降,术后尿MMA水平较术前下降了82.41%(P<0.01),但仍高于正常值上限。在肝移植围术期,通过制定个性化免疫抑制方案,2例肝移植术前存在肾功能不全患者的肾脏功能逐渐恢复并趋于稳定。2例患儿出现神经系统的影像学改变。所有患儿至今存活。中位随访时间为63.6(30~100.8)个月。结论肝移植是MMA患者代谢危象的有效治疗方法,在围术期需严密监测血气结果,避免酸中毒发生,酌情给予碳酸氢钠纠正酸中毒,MMA合并肾功能不全的患者需制定个性化的免疫抑制方案。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 肝移植 围术期管理
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晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
8
作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 魏妍平 钱敏 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第10期942-945,共4页
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双... 目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 晚发型 MMACHC基因 cblC型
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甘肃省甲基丙二酸血症发病率及基因突变分析
9
作者 王兴 刘芙蓉 +3 位作者 张钏 陈雪 郝胜菊 李修晶 《兰州大学学报（医学版）》 2023年第6期72-76,共5页
目的研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾... 目的研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果,探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213786例新生儿干血斑样本,确诊甲基丙二酸患儿22例,发病率为1/9718;对25例甲基丙二酸患儿(新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例)进行基因检测,共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G>A(9.09%)、c.917C>T(9.09%)、c.494A>G(9.09%)和c.984delC(9.09%)突变以及MMACHC基因c.609G>A(46.15%)、c.567dupT(11.54%)、c.80A>G(7.69%)和c.394C>T(7.69%)突变较为常见;单纯型12例(48%),合并型13例(52%)。结论甲基丙二酸血症在甘肃省新生儿群体中有较高的发病率、病死率;合并型甲基丙二酸血症占比略高;MMUT、MMAA和MMACHC基因突变位点的发现,可为甘肃省后续开展遗传代谢病基因筛查、遗传咨询及产前诊断提供理论基础。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 甲基丙二酸血症 基因分型
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A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习
10
作者 杨威 毋盛楠 +5 位作者 郝会民 杨海花 王小红 陈永兴 苏畅 卫海燕 《罕少疾病杂志》 2023年第4期15-17,共3页
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,... A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病,临床罕见,容易误诊;甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症,该病具有较高的病死率和致残率,对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点,并通过文献复习,总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治,以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识,并对疾病诊治提供参考。 展开更多
关键词 A20单倍剂量不足 甲基丙二酸血症 HA20 TNFAIP3
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儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析 被引量：11
11
作者 李春珍 张东风 +3 位作者 刘玲 李坤芬 葛兰兰 王静霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期217-219,共3页
目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并... 目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征。2例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4例患儿均给予维生素B12等治疗,治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤,甚至出现溶血尿毒综合征,需要及时诊断和治疗。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 微血管性溶血 肾脏损害 儿童
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晚发性单纯甲基丙二酸血症2例 被引量：7
12
作者 王雅洁 韩仰同 +3 位作者 赵进 高宝勤 杨伟力 梁承玮 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期124-125,共2页
关键词 甲基丙二酸血症 维生素B12 L-肉碱
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CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型
13
作者 王薇 毛莹莹 +6 位作者 郑萍 程沛迪 张文超 吴小兵 马文豪 陈倩 张学 《中国医学前沿杂志（电子版）》 CSCD 2023年第6期34-39,共6页
目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向R... 目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建打靶载体,将Cas9/sgRNA及打靶载体显微注射到小鼠受精卵中,培育获得F0代小鼠,以小鼠鼠尾鉴定基因型,将点突变阳性F0代小鼠与野生型小鼠交配获得具有稳定基因型的F1代小鼠,F1代小鼠交配繁育获得MMACHC基因c.80A>G纯合突变型小鼠,对纯合型小鼠、杂合型小鼠、野生型小鼠进行血代谢产物甲基丙二酸和总同型半胱氨酸检测。结果获得12只MMACHC基因c.80A>G点突变阳性的F1代小鼠,并进行培育繁殖扩大种群,获得纯合突变型小鼠,纯合型小鼠无早期死亡,其血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平显著高于杂合型和野生型小鼠(P<0.05),杂合型和野生型小鼠血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平无差异(P>0.05)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。 展开更多
关键词 CblC型甲基丙二酸血症 MMACHC基因 CRISPR/Cas9 小鼠模型
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晚发型甲基丙二酸血症临床特征与综合康复治疗
14
作者 李艳艳 李欣 周璇 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1683-1688,共6页
目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺... 目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性。方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗。综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺、甜菜碱、左卡尼汀,康复治疗主要是进行下肢肌力、平衡、步态训练。收集6例综合康复治疗患者治疗前后的徒手肌力、Holden步行功能分级、SF-36生命质量评分,采用Wilcoxon秩和检验方法进行治疗前后分析。结果:8例中1例患者无症状,7例患者初始症状有反应迟钝、记忆力减退、精神淡漠等精神异常,行走不稳等运动障碍,关节疼痛、贫血、血栓等多系统损害。6例患者头颅MRI最突出表现为脑萎缩,1例患者头颅MRI表现为小脑异常信号。MMACHC基因最常见的两个变异为c.482G>A、c.394C>T。治疗12周后,患者精神异常症状消失,下肢肌力、Holden步行功能分级、SF-36评分较治疗前提高,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:晚发型MMA患者临床异质性高,对于出现行走不稳、精神异常等多系统损害,应考虑该代谢病的可能性。综合康复治疗可明显改善晚发型MMA患者精神行为症状、肌力、步行功能及健康相关生命质量。 展开更多
关键词 晚发型甲基丙二酸血症 临床特征 MMACHC基因 康复
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神经干细胞治疗甲基丙二酸血症继发脑损伤4例临床观察 被引量：4
15
作者 杨辉 屈素清 +3 位作者 刘卫鹏 杜侃 杨印祥 栾佐 《转化医学杂志》 2014年第4期212-215,共4页
目的观察神经干细胞治疗甲基丙二酸血症继发脑损伤儿童的临床疗效。方法 2008年4月—2010年10月在我院治疗的甲基丙二酸血症继发脑损伤儿童4例,所有患儿均在磁共振头皮定位下行侧脑室穿刺神经干细胞移植。移植后1个月对患儿综合评估,并... 目的观察神经干细胞治疗甲基丙二酸血症继发脑损伤儿童的临床疗效。方法 2008年4月—2010年10月在我院治疗的甲基丙二酸血症继发脑损伤儿童4例,所有患儿均在磁共振头皮定位下行侧脑室穿刺神经干细胞移植。移植后1个月对患儿综合评估,并随访至移植后6个月,对患儿行Gesell发育量表评估。结果 4例中,3例在移植后1个月内出现大运动、精细动作、视听反应及智力反应等方面的进步;跟踪随访至移植后6个月,3例均持续出现不同程度进步。细胞治疗均未出现不可逆不良事件。结论神经干细胞治疗安全可靠,能在短时间改善甲基丙二酸血症继发脑损伤患儿的运动和智力表现,并能持续至移植后6个月。在维持基础对因治疗的前提下,为甲基丙二酸血症继发脑损伤患儿提供了新的治疗方法,但远期疗效有待进一步随访观察。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 脑损伤 细胞移植 神经干细胞
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肾性继发性甲状旁腺功能亢进症患者行甲状旁腺全切术后早期发生低钙血症的预测分析 被引量：3
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作者 毕婷 冯晓东 +3 位作者 张巍 程广明 白思嘉 郭帅 《联勤军事医学》 CAS 2023年第2期111-114,134,共5页
目的探讨肾性继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT)患者行甲状旁腺全切术(total parathyroidectomy,t-PTX)后早期发生低钙血症的危险因素及预测模型。方法回顾性分析作者医院肝胆外科2012-01/2022-06月收治的... 目的探讨肾性继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT)患者行甲状旁腺全切术(total parathyroidectomy,t-PTX)后早期发生低钙血症的危险因素及预测模型。方法回顾性分析作者医院肝胆外科2012-01/2022-06月收治的630例肾性SHPT患者资料,通过单因素分析以及二元Logistic回归分析确定术后早期发生低钙血症的危险因素并建立预测模型。结果共485例(76.98%)患者术后发生低钙血症,年龄(β=-0.047,P=0.020)、术前碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,AKP)(β=0.002,P=0.001)和甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)(β=0.003,P=0.001)是术后发生低钙血症的危险因素,模型公式为ln(P/1-P)=-2.323-0.047×年龄+0.002×AKP+0.002×PTH;通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定最佳临界值为0.372,此时灵敏度为64.84%、特异度为91.42%。结论年龄、AKP、PTH为t-PTX后早期发生低钙血症的危险因素,该模型可有效预测肾性SHPT患者术后早期发生低钙血症的风险。 展开更多
关键词 继发性甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺全切术 低钙血症 预测模型
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小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例 被引量：2
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作者 黄艳军 蒋姣 郑帼 《海南医学》 CAS 2014年第19期2951-2952,共2页
小儿急性小脑性共济失调（Acute cerebellar ataxia,ACA）起病急骤,发展迅速,多见于1～4岁儿童,发病前1～3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数... 小儿急性小脑性共济失调（Acute cerebellar ataxia,ACA）起病急骤,发展迅速,多见于1～4岁儿童,发病前1～3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数学者认为与感染有关,尤其病毒感染占大多数,有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调,大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者，现报道如下： 展开更多
关键词 小脑性共济失调 晚发性甲基丙二酸血症
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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿麻醉处理一例
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作者 曲冬冬 梁亚楠 +1 位作者 刘伟 郭亚秋 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期665-666,共2页
患儿,女,6岁,身高118 cm,体重22.5 kg。因“发现眼斜6年余”入院。患儿6年前无明显诱因出现眼斜,伴有歪头,不伴眼红,眼痛,给予散瞳验光,门诊详查后以“共同性内斜视、眼球震颤、屈光不正”入院。既往史:出生后因“肺动脉高压”,口服波... 患儿,女,6岁,身高118 cm,体重22.5 kg。因“发现眼斜6年余”入院。患儿6年前无明显诱因出现眼斜,伴有歪头,不伴眼红,眼痛,给予散瞳验光,门诊详查后以“共同性内斜视、眼球震颤、屈光不正”入院。既往史:出生后因“肺动脉高压”,口服波生坦片10 mg,每日2次,治疗4周。42 d足跟血筛查结果示“甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)合并同型半胱氨酸血症”,基因检测发现MMACHC基因c.599G>A和c.609G>A位点杂合突变。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 散瞳验光 筛查结果 共同性内斜视 眼痛 眼球震颤 屈光不正
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甲基丙二酸血症患儿饮食治疗依从性评估量表的编制及信效度检验 被引量：1
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作者 刘雪华 陈卉芳 +2 位作者 贾朝朝 韩汶轩 刘化侠 《护理研究》 北大核心 2023年第10期1743-1748,共6页
目的:编制甲基丙二酸血症(MMA)患儿饮食治疗依从性评估量表,并检验其信效度。方法:基于成熟的计划行为理论(TPB),通过文献检索、质性访谈、专家函询及研究小组讨论构建初始版MMA患儿饮食治疗依从性评估量表。于2022年6月—2022年7月在... 目的:编制甲基丙二酸血症(MMA)患儿饮食治疗依从性评估量表,并检验其信效度。方法:基于成熟的计划行为理论(TPB),通过文献检索、质性访谈、专家函询及研究小组讨论构建初始版MMA患儿饮食治疗依从性评估量表。于2022年6月—2022年7月在全国罕见病病友组织(MMA和丙酸血症之家)便利选取218名MMA患儿照顾者进行调查,对量表进行项目分析和信效度检验。结果:MMA患儿饮食治疗依从性评估量表包括饮食行为意向、饮食治疗行为、饮食行为态度、主观规范和饮食知觉行为控制5个维度,共17个条目。2轮函询问卷回收率、有效率均为100%,专家权威程度系数分别为0.896和0.882。探索性因子分析提取5个公因子,累计方差贡献率为70.179%。验证性因子分析结果显示,卡方自由度比为1.176,近似误差均方根为0.040,比较拟合指数为0.979,增量拟合指数为0.980,Tucker⁃Lewis指数为0.974,各因子的平均方差萃取量均>0.5,组合信度均>0.7,各因子间相关系数为0.099~0.257,均小于对应平均方差萃取量的平方根,量表水平内容效度指数为0.988,条目水平内容效度指数为0.833~1.000,量表总体的Cronbach'sα系数为0.874,分半信度为0.803。结论:MMA患儿饮食治疗依从性评估量表具有良好的信效度,可用于评估MMA患儿的饮食治疗依从性。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 饮食治疗 依从性 量表 信度 效度 德尔菲法 护理
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以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症1例
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作者 郝海菊 王军 +2 位作者 李艳 王茹 许远芳 《中国民康医学》 2023年第17期145-147,共3页
目的:报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法:回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后。结果:患儿尿甲基丙二酸和血同型半... 目的:报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法:回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料,分析其临床特征、治疗方法及预后。结果:患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高,符合合并型MMA诊断标准;肺动脉收缩压为43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),符合肺动脉高压诊断标准。治疗方案:急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧。入院后给予碳酸氢钠纠酸(5%NaHCO33 mL/kg·d);静脉注射米力农(0.25μg/kg·min维持10 h/d);静脉注射呋塞米(20 mg/次,2次/d),治疗3 d后改为口服(20 mg/次,2次/d);口服螺内酯20 mg/次,2次/d。MMA诊断明确后(入院第5天)加用口服甜菜碱7 g/d;肌内注射维生素B121 mg/d;静脉滴注左卡尼丁注射液2 g/d;口服维生素B620 mg/d;口服叶酸10 mg/d;口服波生坦2 mg/(kg·d)。治疗后患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著降低,肺动脉压水平恢复至正常,目前持续随访中。结论:针对不明原因肺动脉高压,应注意筛查遗传代谢疾病,尤其伴有高乳酸血症、代谢性酸中毒、高同型半胱氨酸血症和其他多系统损害时,应高度重视MMA的可能性。 展开更多
关键词 学龄期 肺动脉高压 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸
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