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帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察
1
作者 李沛珊 夏欢 杨新玲 《山东医药》 CAS 2024年第3期34-38,共5页
目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时... 目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 维生素d受体基因多态性 维生素d 帕金森病
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维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究
2
作者 肖成伟 胡金科 陈汉斌 《海南医学》 CAS 2024年第3期334-338,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23)... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。 展开更多
关键词 毛细支气管炎 呼吸道合胞病毒 维生素d受体 基因多态性 相关性
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维生素D受体单核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病易感性的相关性分析
3
作者 鹿莎 李瑞华 +2 位作者 陈雪蓉 初正敏 孟海云 《中国妇幼健康研究》 2024年第3期35-42,共8页
目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行r... 目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行rs11568820、rs2228570、rs1544410的SNP测定。分析SNP的连锁不平衡(LD)及Hardy-Weinberg平衡(HWE)。对比分析两组孕妇的临床资料、基因型和等位基因分布情况。结果VDR基因分型结果与测序结果一致;三个位点间不存在强连锁现象且遵循HWE(P>0.05);与对照组相比,HDP组rs2228570基因GG型及G等位基因的比例均更高,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为6.799、4.066,P<0.05);而rs11568820及rs1544410基因均与HDP风险无关(P>0.05);进一步分层分析rs2228570位点与HDP发病之间的关系,结果显示与AG/AA基因型相比,GG基因型组甘油三酯(TG)≥3.82mmol/L、1,25-(OH)_(2)D_(3)<20.18nmol/L及肌酐(Cr)≥68.78μmol/L的孕妇比例均更高,其OR值及95%CI分别为1.555(1.320~1.927)、2.402(1.215~2.734)、1.902(1.267~2.303)。结论VDR基因rs2228570位点携带G等位基因会增加HDP患病风险,且与高TG、Cr水平及低1,25-(OH)_(2)D_(3)水平密切相关。暂未发现rs11568820、rs1544410与HDP易感性的关联。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 妊娠期高血压疾病 易感性 相关性
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维生素D受体相关LncRNAs在非小细胞肺癌中的应用价值 被引量：1
4
作者 张倩 孟颖 支力强 《临床肺科杂志》 2023年第8期1156-1160,共5页
目的 评估血清维生素D受体(VDR)相关LncRNAs在非小细胞肺癌的诊断和预后中的应用价值。方法 选择2014年1月—2016年1月在本院接受治疗的126例NSCLC患者和90名健康人作为研究对象。研究分为训练集和验证集。训练集纳入20对样本,包括20例N... 目的 评估血清维生素D受体(VDR)相关LncRNAs在非小细胞肺癌的诊断和预后中的应用价值。方法 选择2014年1月—2016年1月在本院接受治疗的126例NSCLC患者和90名健康人作为研究对象。研究分为训练集和验证集。训练集纳入20对样本,包括20例NSCLC患者和20例健康对照;验证集包含106例NSCLC患者和70例健康对照。在癌症相关治疗前,收集了所有患者的血清样本,并通过定量逆转录聚合酶链反应测试了4种VDR相关LncRNAs表达情况。通过风险评分分析构建血清LncRNAs诊断模型,并通过接受者工作特征(ROC)曲线分析模型区分NSCLC患者和对照组的诊断效率。结果 在训练集和验证集中,SNHG6、SNHG16、LINC00346和LINC00511在NSCLC和对照样品之间显示出显著的差异表达(P<0.05)。ROC曲线分析显示,当截断值为10.429时,验证集中4个LncRNAs联合的诊断性能更高,AUC为0.824(95%CI:0.754~0.894),灵敏度和特异度分别为93.4%和74.3%。根据风险评分将NSCLC病例分为高风险组(≥10.429)和低风险组(<10.429)。不同风险组在肿瘤分期和淋巴结转移期之间存在明显的差异(P<0.05),并且与低风险组患者相比,高风险组患者表现出明显较低的总体存活率(P<0.05)。结论 4种VDR相关LncRNAs联合应用对NSCLC的诊断具有较高的敏感度和特异度,鉴别诊断准确率较高,并且与患者的不良预后相关。 展开更多
关键词 维生素d受体 非编码RNA 非小细胞肺癌 诊断 预后
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维生素D受体及OPG T950C基因多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症患者的相关性
5
作者 牛玲 李博一 +2 位作者 刘方 马蓉 唐艳 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第6期0036-0038,共3页
研究2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症(OP)与维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因多态性之间的相关性。 方法 选取我院内分泌科因2型糖尿病住院的237例患者,根据其骨密度,将其分组为:2型糖尿病不伴骨质疏松组,2型糖尿病伴骨量减少... 研究2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症(OP)与维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因多态性之间的相关性。 方法 选取我院内分泌科因2型糖尿病住院的237例患者,根据其骨密度,将其分组为:2型糖尿病不伴骨质疏松组,2型糖尿病伴骨量减少组,2型糖尿病伴骨质疏松组,检测其维生素D受体、护骨素及T950C基因型,比较其与患者自身因素检测指标间的差异。结果 多因素 Logistic回归分析显示:2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松(OP)与患者的年龄相关,维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因不相关。结论 2型糖尿病合并骨质疏松症患者与VDR与OPG T950C联合基因型的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 骨质疏松症 维生素d受体 护骨素 T950C基因
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两种维生素D受体激动剂治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的疗效比较 被引量：1
6
作者 曹胜 戴淑芝 张继来 《医学理论与实践》 2023年第5期801-803,共3页
目的:比较两种维生素D受体激动剂治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)的临床效果。方法:将2021年3月—2022年3月收治的98例尿毒症SHPT患者按随机数字表法分为对照组和观察组,各49例。两组均接受维持性血液透析治疗,对照组予以骨化... 目的:比较两种维生素D受体激动剂治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)的临床效果。方法:将2021年3月—2022年3月收治的98例尿毒症SHPT患者按随机数字表法分为对照组和观察组,各49例。两组均接受维持性血液透析治疗,对照组予以骨化三醇注射液治疗,观察组予以帕立骨化醇注射液治疗,比较两组总体疗效和治疗前后生化指标、相关症状及用药安全性。结果:观察组治疗总有效率为95.92%,相较于对照组的83.67%,明显更高(P<0.05);治疗后,观察组血清全段甲状旁腺激素(iPTH)、磷(P)水平相较于对照组,改善更明显(P<0.05),两组血清钙(Ca)水平比较无明显差异(P>0.05);治疗后,观察组甲状旁腺体积、视觉模拟评分法(VAS)评分、12条目瘙痒严重程度评估量表(12-PSS)评分相较于对照组下降更明显(P<0.05);观察组用药后不良反应发生率为6.12%,与对照组的20.41%比较,明显更低(P<0.05)。结论:相较于骨化三醇注射液,帕立骨化醇注射液能更有效降低尿毒症SHPT患者iPTH及P水平,促进症状改善,效果更为确切,且安全性更为良好,具有更高推广价值。 展开更多
关键词 继发性甲状旁腺功能亢进 尿毒症 维生素d受体激动剂 骨化三醇 帕立骨化醇
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中青年难治性高血压患者血清1,25-二羟维生素D_(3)、维生素D受体mRNA水平与中心动脉压的相关性 被引量：2
7
作者 陈珅 李卿 +2 位作者 林文静 张玉 张文亮 《心脑血管病防治》 2023年第6期50-53,共4页
目的探讨1,25二羟维生素D_(3)[1,25(OH)2D_(3)]、维生素D受体(VDR)mRNA在中青年难治性高血压(RH)患者中的水平及与中心动脉压的相关性。方法选取2018年5月至2021年5月石家庄市人民医院收治的RH患者65例为A组,同时选取血压控制达标的高... 目的探讨1,25二羟维生素D_(3)[1,25(OH)2D_(3)]、维生素D受体(VDR)mRNA在中青年难治性高血压(RH)患者中的水平及与中心动脉压的相关性。方法选取2018年5月至2021年5月石家庄市人民医院收治的RH患者65例为A组,同时选取血压控制达标的高血压患者76例为B组,选择60例血压正常者为C组。采用酶联免疫吸附法检测血清中1,25(OH)2D_(3)水平,采用qRT-PCR检测外周血单个核细胞中VDR mRNA水平,Sphygmocor脉搏波分析系统检测中心动脉压。利用ROC曲线评价血清1,25(OH)2D_(3)、VDR mRNA水平对中青年RH的预测能力。结果A组与B组患者1,25(OH)2D_(3)、VDR mRNA水平均低于C组,且A组低于B组,差异均具有统计学意义(F=315.910、217.196,P<0.05);A组和B组患者中心动脉收缩压(CSBP)、中心动脉舒张压(CDBP)、中心动脉脉压(CAPP)均高于C组,且A组高于B组,差异有统计学意义(F=66.192、16.719、116.047,P<0.05);中青年RH患者1,25(OH)2D_(3)、VDR mRNA水平与CSBP、CDBP、CAPP均呈负相关。ROC曲线分析显示,血清1,25(OH)2D_(3)、VDR mRNA水平预测RH的曲线下面积分别为0.932、0.883,对应的敏感度分别为81.54%、86.92%,特异度分别为94.74%、71.05%。二者联合的曲线下面积为0.956,敏感度和特异度分别为90.77%、92.11%。结论中青年RH患者中1,25(OH)2D_(3)、VDR mRNA水平较低,与中心动脉压密切相关,联合检测对诊断中青年RH具有重要意义。 展开更多
关键词 难治性高血压 1 25二羟维生素d_(3) 维生素d受体 中心动脉压
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微RNA-125a-5p和维生素D受体微RNA在乙型肝炎病毒相关性肝癌中的表达及与预后的关系 被引量：1
8
作者 李玉苓 邹东花 高健 《安徽医药》 CAS 2023年第6期1178-1182,I0008,共6页
目的 探讨微RNA-125a-5p(miR-125a-5p)和维生素D受体(VDR)在乙型肝炎病毒(HBV)相关肝细胞癌(肝癌)病人组织中的表达情况及临床意义。方法 选取2014年2月至2016年5月在沧州市第三医院接受手术治疗的HBV相关肝癌病人65例,术中取病人肝癌... 目的 探讨微RNA-125a-5p(miR-125a-5p)和维生素D受体(VDR)在乙型肝炎病毒(HBV)相关肝细胞癌(肝癌)病人组织中的表达情况及临床意义。方法 选取2014年2月至2016年5月在沧州市第三医院接受手术治疗的HBV相关肝癌病人65例,术中取病人肝癌组织及癌旁组织,比较miR-125a-5p、VDR mRNA在不同肝组织中的表达差异,分析miR-125a-5p、VDR mRNA水平与肝癌病人临床病理特征的关系,采用Pearson法分析miR-125a-5p、VDR mRNA的相关性。随访5年,Kaplan-Meier法分析miR-125a-5p、VDR mRNA水平对肝癌病人生存率的影响。结果 肝癌组织miR-125a-5p水平0.69±0.16低于癌旁组织0.97±0.11(P<0.05),VDR mRNA水平1.73±0.45高于癌旁组织1.03±0.12(P<0.05)。miR-125a-5p、VDR mRNA水平与HBV相关肝癌病人门静脉侵袭、淋巴结转移、分化程度及TNM分期关系密切(P<0.05)。肝癌病人肝癌组织中miR-125a-5p与VDR mRNA呈负相关(r=-0.44,P<0.001)。miR-125a-5p高表达组5年生存率为65.63%,高于miR-125a-5p低表达组的39.39%(P<0.05);VDR mRNA高表达组5年生存率为37.50%,低于VDR mRNA低表达组的66.67%(P<0.05)。miR-125a-5p高表达+VDR mRNA低表达病人、miR-125a-5p低表达+VDR mRNA高表达病人、miR-125a-5p高表达+VDR mRNA高表达病人、miR-125a-5p低表达+VDR mRNA低表达病人5年生存率分别为69.57%、23.81%、63.64%、60.00%,四组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HBV相关肝癌病人肝癌组织中miR-125a-5p表达降低,VDR mRNA水平升高,二者与门静脉侵袭、淋巴结转移、分化程度及TNM分期有关,miR-125a-5p高表达及VDR mRNA低表达病人5年生存率较高,对于预后评估有一定价值。 展开更多
关键词 肝肿瘤 微RNA-125a-5p 维生素d受体 乙型肝炎病毒相关性肝癌 预后
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维生素D受体在系统性红斑狼疮中的免疫调节作用研究进展 被引量：1
9
作者 明希希 王涛 《蚌埠医学院学报》 CAS 2023年第5期698-701,共4页
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多系统的自身免疫性疾病,其特征是机体中有大量自身抗体和炎性细胞因子产生,随之免疫复合物形成和补体系统被激活,导致包括神经系统、关节、血管、肾脏和皮肤等多器官和组... 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多系统的自身免疫性疾病,其特征是机体中有大量自身抗体和炎性细胞因子产生,随之免疫复合物形成和补体系统被激活,导致包括神经系统、关节、血管、肾脏和皮肤等多器官和组织受累[1-3]。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 维生素d受体 免疫调节 综述
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儿童言语语言障碍与维生素D受体基因多态性的关系
10
作者 张延赤 王旭 +8 位作者 吴秀丽 袁久彤 马英伟 王利武 李明辉 高福红 李丹丹 张远 孙利伟 《中国实验诊断学》 2023年第8期980-985,共6页
目的了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders,SLD)的相关性。方法研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VD... 目的了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders,SLD)的相关性。方法研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VDR基因FokI(rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照。结果SLD患儿男性明显多于女性。临床诊断语言发育迟缓占比为17.21%(84/488),特发性SLD为46.72%(228/488);心理疾病伴SLD为23.36%(114/488),神经系统疾病伴SLD患儿25.82%(126/488)。VDR基因ApaI(rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570)A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI(rs 1544410)和TaqI(rs 7975232)与SLD无关。结论SLD病因复杂多样;SLD与VDR基因ApaI(rs 7975232)和FokI(rs2228570)SNPs多态性相关。 展开更多
关键词 儿童 言语语言障碍 维生素d受体 基因多态性
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维生素D受体基因与NF-κB通路在急性淋巴细胞白血病患儿血液中的表达及意义
11
作者 伊丽苏娅·帕尔哈提 海力其古丽·努日丁 严媚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1624-1628,共5页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因与NF-κB通路在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况、临床意义及对预后的影响。方法:选取2018年12月至2021年12月明确诊断为ALL的30例患儿作为病例组,30名健康体检儿童作为对照组;采集所有研究对象... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因与NF-κB通路在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况、临床意义及对预后的影响。方法:选取2018年12月至2021年12月明确诊断为ALL的30例患儿作为病例组,30名健康体检儿童作为对照组;采集所有研究对象外周血,通过实时荧光定量PCR检测VDR、NF-κB mRNA表达,Western blot检测VDR、NF-κB蛋白表达,并回顾性分析上述基因mRNA表达情况与患者临床特征间的关系。结果:ALL患儿外周血中VDR mRNA相对表达量明显低于对照组(P<0.05),而NF-κB mRNA相对表达量显著高于对照组(P<0.001)。初诊时外周血白细胞数<50×10^(9)/L的患儿NF-κB mRNA的表达明显高于≥50×10^(9)/L的患儿(P<0.01);感染患儿NF-κB mRNA的表达水平明显高于非感染患儿(P<0.05);不同性别、年龄、初诊时血红蛋白量、血小板数、免疫学分型、危险度与诱导缓解情况的患儿NF-κB mRNA的表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:NF-κB表达情况对儿童ALL诊断及预后判断具有较高的价值。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 维生素d受体 NF-ΚB通路 预后 儿童
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亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展
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作者 何钰佳 周敏 +3 位作者 叶广彬 黄思雨 宾晓芸 黄秀峰 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1027-1031,共5页
骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vit... 骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。 展开更多
关键词 骨质疏松症 维生素d受体基因 多态性 亚洲人群
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青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系
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作者 武震 段倩 +5 位作者 袁明 王雪妮 陈文静 李玉琴 俄洛吉 李建华 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期313-318,共6页
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反... 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ^(2)=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105~1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关,其中F等位基因可能是HDCP的易感基因,FF基因型可能是HDCP的易感基因型。 展开更多
关键词 青海省 妊娠期高血压疾病 维生素d受体 基因多态性 FokⅠ位点 聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性 孕妇
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维生素D受体在小鼠子宫内膜中的表达及功能研究
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作者 袁云川 龚明 +2 位作者 黄海兵 杨宏静 龙云 《四川医学》 CAS 2023年第11期1144-1148,共5页
目的研究维生素D受体(VDR)在小鼠子宫内膜中的表达及其对胚胎着床的影响。方法免疫组化及Western Blot法检测孕1~6 d小鼠子宫内膜VDR表达;孕2 d小鼠一侧子宫角注入25μl 1 mM Calcifediol(VDR抑制剂)处理,另一侧子宫角注入等体积溶剂对... 目的研究维生素D受体(VDR)在小鼠子宫内膜中的表达及其对胚胎着床的影响。方法免疫组化及Western Blot法检测孕1~6 d小鼠子宫内膜VDR表达;孕2 d小鼠一侧子宫角注入25μl 1 mM Calcifediol(VDR抑制剂)处理,另一侧子宫角注入等体积溶剂对照,孕4 d收获小鼠子宫组织,检测子宫内膜接受态标志分子白血病抑制因子(LIF)和整合素ανβ3的表达,或孕6 d观察胚胎着床情况。结果VDR在孕1~5 d小鼠子宫内膜中的表达呈现动态变化,孕1~2 d主要在上皮表达,基质表达较弱,孕3~4 d开始基质表达逐渐增强,孕5 d达到高峰,孕6 d着床区VDR表达显著高于非着床区(P<0.01);与对照侧比较,VDR抑制剂Calcifediol处理组孕4 d小鼠子宫内膜LIF和整合素ανβ3蛋白的表达均显著下降(P<0.05),孕6 d胚胎着床数亦明显下降(P﹤0.05)。结论VDR在孕1~6 d小鼠子宫内膜中呈动态表达,着床区VDR表达显著高于非着床区,而抑制子宫内膜VDR可降低子宫接受态使胚胎着床受损。 展开更多
关键词 维生素d受体 子宫内膜接受态 胚胎着床
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维生素D受体基因多态性与儿童龋病易感性的Meta分析
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作者 袁曦玉 韩婧 +1 位作者 从兆霞 赵今 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第9期14-19,共6页
目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关... 目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至2021年9月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例对照研究,包括病例组1160例、对照组827例。Meta分析结果显示,VDR基因TaqI rs731236多态性[tt+Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013);Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013)],FokI rs10735810多态性[f vs.F(OR=0.75,95%CI 0.59~0.97,P=0.027);ff vs.Ff+FF(OR=0.54,95%CI 0.33~0.87,P=0.011);ff vs.FF(OR=0.52,95%CI 0.29~0.92,P=0.025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。结论:当前证据表明VDR TaqI、FokI基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 儿童龋病 META分析 病例对照研究
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血清CC类趋化因子配体5、维生素D受体表达水平与产后抑郁的关系
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作者 张晶 吕梦桥 曹引丽 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第6期474-477,共4页
目的:探讨产后抑郁症患者血清CC类趋化因子配体5(CCL5)、维生素D受体(VDR)与产后抑郁的相关性。方法:选择2020年12月至2022年4月在西北妇女儿童医院分娩的67例产后抑郁症患者作为观察对象(抑郁组),另选择同期分娩后无抑郁症的70例产妇... 目的:探讨产后抑郁症患者血清CC类趋化因子配体5(CCL5)、维生素D受体(VDR)与产后抑郁的相关性。方法:选择2020年12月至2022年4月在西北妇女儿童医院分娩的67例产后抑郁症患者作为观察对象(抑郁组),另选择同期分娩后无抑郁症的70例产妇作为对照组,比较两组血清CCL5、VDR水平,分析CCL5、VDR与爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)及汉密顿抑郁量表(HAMD)评分相关性。结果:抑郁组患者血清CCL5水平显著高于对照组,VDR水平显著低于对照组(P<0.05);抑郁组患者血清CCL5水平与EPDS评分、HAMD评分均呈正相关(r=0.468、0.595,P均<0.05),血清VDR水平与EPDS评分、HAMD评分均呈负相关(r=-0.549、-0.671,P均<0.05);CCL5≥101.13 ng/L、VDR<31.17 ng/mL是产后抑郁的影响因素(P均<0.05);血清CCL5、VDR单独及联合辅助诊断产后抑郁的曲线下面积(AUC)分别为0.846、0.825、0.931。结论:血清CCL5水平升高、VDR水平降低与产后抑郁发生密切相关,二者联合对产后抑郁有一定辅助诊断价值。 展开更多
关键词 CC类趋化因子配体5 维生素d受体 产后抑郁 血清
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云南普洱地区佤族和汉族维生素D受体基因多态性分析
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作者 陈怡颖 杨涵 +4 位作者 龙丹丹 陈怡蓉 苏洪 戴欢欢 张亚勤 《现代医药卫生》 2023年第17期2909-2913,共5页
目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用S... 目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用Sanger测序方法检测VDR ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较。结果 入组对象的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡。佤族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA基因型频率分别为53.0%、39.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为73.2%、26.8%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为53.0%、47.0%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为94.0%、5.0%、0,T、C等位基因频率分别为98.0%、2.0%。汉族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA的基因型频率分别为55.0%、38.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为74.0%、26.0%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为51.5%、48.5%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为91.0%、8.0%、1.0%,T、C等位基因频率分别为95.0%、5.0%。结论 普洱地区汉族与佤族人群VDR基因ApaⅠ、Fok I、TaqⅠ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性。 展开更多
关键词 佤族 维生素d受体 基因多态性 汉族 基因型频率
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三都县汉族和水族儿童维生素D受体基因多态性分布研究
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作者 陈玲玲 冯小波 +3 位作者 蒋桂淑 赵妍霞 潘洪敏 胡季芳 《中外女性健康研究》 2023年第2期247-249,共3页
目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组... 目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA、AA的基因型频率汉族儿童分别为91.4%、8.6%、0.0%,水族儿童为93.4%、6.6%、0.0%。VDR Fok I位点CC、CT、TT的基因型频率分别为14.3%、48.6%、37.1%,水族儿童为14.2%、51.9%、33.9%。汉族和水族儿童两个位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。3)两位点连锁情况汉族及水族儿童均有5种组合,频率最高的都是GG/CT。两位点间存在高度连锁不平衡。结论:获取三都县汉族和水族儿童VDR Bsm I和Fok I基因多态性的群体遗传学特征。 展开更多
关键词 维生素d受体 Bsm I位点 Fok I位点
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维生素D受体基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍发病风险的meta分析
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作者 陈艳琳 陈芊慧 +1 位作者 候芳 李丽 《中国妇幼卫生杂志》 2023年第6期46-53,共8页
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发病风险之间的相关性,为ASD的早期诊断和早期干预提供科学依据。方法通过中国知网、中文科技期刊数据库、万方数... 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发病风险之间的相关性,为ASD的早期诊断和早期干预提供科学依据。方法通过中国知网、中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase和Cochrane Library数据库检索关于VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险关联的病例对照研究,检索时间均设定为建库至2023年7月。采用Stata 17.0软件进行meta分析,并对文献的敏感性和发表偏倚进行分析评估。结果共纳入8篇英文文献,包含研究对象2418人,其中病例组1252人、对照组1166人。VDR基因rs731236位点的等位基因模型(C vs.T,OR=1.322,95%CI:1.159~1.508)、纯合型(CC vs.TT,OR=1.795,95%CI:1.328~2.425)、显性模型(CT+CC vs.TT,OR=1.339,95%CI:1.126~1.593)和隐性模型(CC vs.TT+CT,OR=1.648,95%CI:1.242~2.187)与ASD发病风险相关。研究结果具有稳定性,未见明显的发表偏倚。结论VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险有关,其中等位基因C、基因型CC或基因型CT+CC会增加ASD的发病风险,但仍需更大样本量和更多高质量的研究对该结果予以验证。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 维生素d受体基因 多态性 META分析
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维生素D受体FokⅠ多态性对牙周组织细胞CYP24A1表达的影响
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作者 刘凯宁 孟焕新 侯建霞 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期13-19,共7页
目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因... 目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因。本研究将探讨人牙龈成纤维细胞(human gingival fibroblasts,h GF)和牙周膜细胞(human periodontal ligament cells,h PDLC)中VDR-FokⅠ多态性对CYP24A1表达的影响。方法:原代培养12名供体的h GF和h PDLC,提取基因组DNA,PCR扩增包含多态性位点的267 bp的片段。根据FokⅠ对片段酶切的结果判断VDR-FokⅠ基因型。确定基因型后,给各基因型h GF和h PDLC以10 nmol/L 1α,25双羟维生素D3(1,25OH_2D_3)或1 000 nmol/L 25羟维生素D3(25OHD3)刺激48 h,提取RNA,其中10 nmol/L 1,25OH_2D_3刺激48 h后还提取蛋白。之后给予h GF和h PDLC VDR拮抗剂ZK159222,再以10 nmol/L 1,25OH_2D_3或1 000 nmol/L25OHD3刺激48 h,提取RNA。应用Real-time PCR和Western blot的方法检测维生素D24羟化酶CYP24A1和VDR的mRNA和蛋白的表达水平。结果:12名供体中,FF、ff和Ff型分别为4例、3例和5例。1,25OH_2D_3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=31.147,P<0.01;h PDLC:F=23.347,P<0.01);FF型细胞CYP24A1的蛋白表达水平同样显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=12.368,P<0.01;h PDLC:F=15.749,P<0.01)。25OHD3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平也显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=32.061,P<0.01;h PDLC:F=32.569,P<0.01)。如1,25OH_2D_3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异无统计学意义(h GF:F=0.246,P=0.787;h PDLC:F=0.574,P=0.583)。如25OHD3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异也无统计学意义(h GF:F=1.636,P=0.248;h PDLC:F=0.582,P=0.578)。不同刺激条件下,h GF和h PDLC两种细胞比较CYP24A1或VDR的表达水平,差异均无统计学意义。结论:在h GF和h PDLC中,FF型VDR可介导比其他基因型VDR更为显著的CYP24A1上调,提示FF型VDR可能具有更强的转录活性。 展开更多
关键词 维生素d受体 维生素d受体FokⅠ多态性 维生素d24羟化酶
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